Onko pienelläsi näitä oireita? Otetaan huomioon Pearsonin oireyhtymä

Onko pienokaisesi aina kipeä? Vaikuttaako hän uneliaalta? Saako hän joskus helposti mustelmia? Vaikka nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta asioilta, joskus niiden taustalla voi olla vakava syy, josta emme tiedä. Tänään puhumme harvinaisesta, mutta erittäin vakavasta sairaudesta. Se on Pearsonin oireyhtymä.

Mikä on Pearsonin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Pearsonin oireyhtymä on hyvin harvinainen ja vakava mitokondriosairaus. Saatat nyt miettiä, mitä nämä mitokondriot ovat. Kuvittele, että jokainen kehomme solu on kuin pieni tehdas. Nämä tehtaat tarvitsevat energiaa toimiakseen. Osat, jotka tuottavat tätä energiaa, ovat kuin pieniä voimalaitoksia, joita kutsutaan mitokondrioiksi. Juuri nämä mitokondriot muuntavat syömämme ruoan energiaksi ja tarjoavat energiaa, jota tarvitaan jokaisen kehomme elimen ja järjestelmän, kuten maksan, sydämen ja aivojen, toimintaan.

Pearsonin oireyhtymää sairastavalla lapsella mitokondrioiden geneettisessä materiaalissa eli mitokondrioiden DNA:ssa on tiettyjä muutoksia eli mutaatioita. Tämä estää soluja tuottamasta energiaa kunnolla. Tämä vaikuttaa pääasiassa lapsen tärkeisiin elimiin, kuten luuytimeen, haimaan ja maksaan.

Tämä tila diagnosoidaan yleensä imeväisikäisellä. Se voi aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia lapsen veressä. Esimerkiksi:

• Punasolujen väheneminen eli anemia .
• Valkosolujen väheneminen eli neutropenia .
• Verihiutaleiden (verihiutaleiden hyytymistä edistävien solujen) väheneminen, joka tunnetaan nimellä trombosytopenia .

Tätä sairautta kutsutaan myös Pearsonin luuytimen haimaoireyhtymäksi.

Mitä nämä oireet ovat?

Pearsonin oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla monenlaisia ​​oireita. Kaikilla lapsilla ei ole kaikkia oireita. On kuitenkin joitakin yleisiä oireita.

Ensimmäiset näkyvät oireet

• Helposti mustelmia: Jopa pieni töyssy voi aiheuttaa suuren mustelman tai mustelman.
• Jatkuva väsymys ja heikkous: Lapsi voi tuntea olonsa uneliaaksi koko ajan, ikään kuin hänellä ei olisi energiaa leikkiä.
• Usein esiintyvä ripuli (ripuli): Ripuli kestää useita päiviä ja sitä on vaikea lopettaa.
• Usein esiintyvät sairaudet: Sairastuminen pienimmistäkin asioista, usein esiintyvät kuumeet ja vilustumiset.
• Kasvuhäiriö: Lapsi ei kasva pituuttaan tai painonsa nousemista yhtä nopeasti kuin muut samanikäiset lapset. Se on kuin painonsa nousemista ei tapahtuisi edes syödessään.
• Vaalea iho: Veren puutteen vuoksi kehossa ihon väri muuttuu ja siitä tulee kalpea.
• Lihasheikkous: Raajat tuntuvat heikoilta ja veltoilta.
• Oksentelu: Oksentelet usein, kyvyttömyys pitää syömääsi sisälläsi.
• Ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus (keltatauti): Tämä oire voi ilmetä, kun maksan toiminta on heikentynyt.

Muita ongelmia, joita voi ilmetä ajan myötä

Tämän sairauden kanssa eläessä ajan myötä voi ilmetä lisää komplikaatioita. Joitakin niistä ovat:

• Diabetes: Diabetes voi kehittyä haiman vaurioiden vuoksi.
• Kuulon heikkeneminen: Kuulon heikkeneminen voi tapahtua vähitellen.
• Kearns-Sayren oireyhtymä: Tämäkin on mitokondriosairaus. Se vaikuttaa hermostoon ja sydämeen.
• Liikehäiriöt tai kouristuskohtaukset: Näitä voivat olla raajojen vapina ja hallitsematon nykiminen.
• Näköongelmia: Voi esiintyä tiloja, kuten roikkuvat silmäluomet, retinitis pigmentosa ja kaihi.

Miksi Pearsonin oireyhtymä ilmenee?

Olemme jo sanoneet, että Pearsonin oireyhtymän aiheuttavat mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) häiriöt . Muista, että mitokondriot ovat lähes jokaisen kehomme solun energiaa tuottavia osia. Joten kun näissä mitokondrioissa on vika, solut eivät saa tarvitsemaansa energiaa. Tällöin solut vaurioituvat tai kuolevat ennenaikaisesti.

Ajattele asiaa näin: mitokondriot ovat kuin auton moottori. Jos moottorissa on ongelma, auto ei käy. Sama tapahtuu soluille.

Tutkijoilla ei vieläkään ole täysin selkeää käsitystä siitä, miksi näitä mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) virheitä esiintyy ja miten nämä virheet tarkalleen ottaen aiheuttavat nämä oireet.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Useimmiten Pearsonin oireyhtymä ilmenee ilman näkyvää syytä. Eli sen aiheuttaa satunnainen geneettinen mutaatio. Hyvin harvoin se voi kuitenkin olla periytyvä, eli se voi siirtyä vanhemmalta toiselle. Tällaiset tapaukset ovat kuitenkin hyvin harvinaisia, eikä niitä vielä täysin ymmärretä.

Miten lääkärit tämän havaitsevat?

Jos lääkäri epäilee lapsellasi Pearsonin oireyhtymää, hän määrää joitakin testejä. Joitakin näistä ovat:

• Verikokeet: Tarkista punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrä veressä. Tarkista myös maksan ja munuaisten toiminta.
• Luuydinbiopsia:Tämä tarkoittaa pienen määrän luuydinnäytteen ottamista lonkasta tai muusta sopivasta kohdasta kevyessä nukutuksessa ja sen tutkimista mikroskoopilla. Näin voidaan havaita verisolujen poikkeavuuksia, kuten nesteellä täytettyjä pusseja solujen sisällä tai rautakertymiä punasoluissa.
• Ulosteen testi: Tämä auttaa saamaan käsityksen haiman toiminnasta.
• Virtsa-analyysi/virtsatesti: Tarkistaa munuaisten toiminnan ja muut ongelmat.

Näiden testien, erityisesti luuydinbiopsian, tulokset patologi tutkii huolellisesti diagnoosin varmistamiseksi.

Mitä hoitoja Pearsonin oireyhtymään on olemassa?

Valitettavasti Pearsonin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Nykyiset hoidot pyrkivät vähentämään oireita ja tekemään lapsen olosta mahdollisimman mukavan. Näitä ovat:

• Verensiirrot: Verta annetaan hoitona esimerkiksi anemiaan.
• Fysioterapia ja toimintaterapia: Nämä ovat tärkeitä lapsen lihasten vahvistamiseksi ja päivittäisten tehtävien suorittamiseksi.
• Kantasolusiirto: Tämä hoito voi olla onnistunut joillekin lapsille, mutta se on hyvin monimutkainen hoito.
• Lisäravinteet: Lisäravinteet, kuten koentsyymi Q10, L-karnitiini ja erilaiset vitamiinit, auttavat soluja tuottamaan energiaa.
• Infektioiden hoito: Koska sairauksia esiintyy usein, bakteeri-infektioihin annetaan antibiootteja ja virusinfektioihin viruslääkkeitä.

Vauvojen iän jälkeen elävien lasten maksan, munuaisten, sydämen ja haiman toimintakykyä on seurattava useiden asiantuntijoiden toimesta, koska myös nämä elimet voivat vaurioitua ajan myötä.

Kuinka kauan tätä sairautta sairastavat ihmiset voivat elää?

Tämä on surullista sanoa. Useimmat Pearsonin oireyhtymää sairastavat lapset, noin puolet, kuolevat imeväisinä tai varhaislapsuudessa. Hyvin harvat selviävät aikuisuuteen. Tauti voi lopulta johtaa vakavaan maitohappoasidoosiin (maitohapon kertymiseen vereen) ja elinten vajaatoimintaan.

Tiedän, että tunnet olosi hyvin surulliseksi, pelokkaaksi ja järkyttyneeksi kuullessasi tämän. Tämä on todella vaikea tilanne kestää.

Miten selviät tällaisesta vaikeasta tilanteesta?

Kun saat tietää, että lapsellasi on Pearsonin oireyhtymä, se voi olla sietämätön järkytys ja tuska koko perheelle. Se on luonnollista.

• Et ole yksin: ​​Ensinnäkin muista, ettet käy läpi tätä yksin. Olet lääkäreiden, sairaanhoitajien, perheen ja ystävien ympäröimänä, jotka voivat auttaa sinua ja ymmärtää sinua.
• Tukiryhmät: Harvinaisia ​​sairauksia sairastavien lasten vanhemmat ovat perustaneet tukiryhmiä. Ryhmään liittyminen voi auttaa sinua tuntemaan olosi vähemmän yksinäiseksi. Kun muut jakavat kokemuksiaan, voit myös saada lohtua ja ideoita.
• Opi, mutta...: Ei ole sinun vastuullasi opettaa muille mitokondrioista ja Pearsonin oireyhtymästä. Tietoa siitä voi löytää monista paikoista.
• Pyydä apua: Lähelläsi olevat ihmiset saattavat olla halukkaita auttamaan sinua, mutta he eivät välttämättä tiedä miten. Kerro selkeästi, mitä tarvitset. Ehkä tarvitset aikaa yksin lapsesi kanssa tai vain omaa aikaa. Älä epäröi pyytää apua, kuten kaupassa käyntiä, kotitöiden tekemistä tai lastenhoitoa.
• Tunteiden käsittely: Lapsen hengenvaarallisen sairauden kuuleminen voi olla vaikeaa käsitellä tunteita. Koska tämä sairaus on harvinainen, saatat tuntea olosi entistä yksinäisemmäksi. Aluksi tällaisiin tukiryhmiin meneminen ja tiedon etsiminen voi tuntua tarpeettomalta. On normaalia haluta viettää mahdollisimman paljon aikaa lapsesi kanssa. Muista kuitenkin, että on olemassa paikkoja, joista voit saada tällaista apua. Tällainen tuki on erittäin arvokasta surun ja tuskan jakamisessa ja selviytymiskeinojen löytämisessä.

Muista aina, että "et ole yksin". Voit löytää tarvitsemaasi voimaa ja ohjausta lääkäreiltä, ​​perheeltä, ystäviltä ja muilta tukiryhmiltä.

Lopuksi, muista tämä.

Pearsonin oireyhtymä on harvinainen mutta erittäin vakava sairaus. Sen aiheuttaa mitokondrioiden, solujamme voimanlähteenä toimivien pienten voimanlähteiden, ongelma. Tämä voi vaikuttaa elintärkeisiin elimiin, kuten lapsen luuytimeen ja haimaan.

• Ole tietoinen oireista: Jos lapsellasi on oireita, kuten jatkuvaa väsymystä, kalpeutta, helposti mustelmia tai usein esiintyvää sairastelua, hakeudu lääkärin hoitoon.
• Tarkka diagnoosi on tärkeä: Tällaisen harvinaisen sairauden diagnosointiin tarvitaan erityistestejä.
• Hoidon tarkoituksena on oireiden hallinta: Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja oireiden vähentämiseksi ja lapsen olon helpottamiseksi.
• Psykologinen tuki on välttämätöntä: Psykologinen tuki on erittäin tärkeää perheelle, joka kohtaa tällaisen haasteen. Anna heille tunne, etteivät he ole yksin.

Toivottavasti nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään tätä harvinaista sairautta. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

Pearsonin oireyhtymä, mitokondriot, luuydin, haima, anemia, geneettiset sairaudet, lastensairaudet