Onko sinulla pieniä näppylöitä kehossasi ja kasvaimia vatsassasi? Tutustutaanpa Peutz-Jeghersin oireyhtymään (PJS)!

Joskus kehollemme voi tapahtua asioita, joita emme odota, eikö niin? Kuvittele, että sinulla tai lapsellasi on pieniä, tummia läiskiä iholla, erityisesti suun ympärillä, ja sinulla on myös vatsavaivoja. Nämä asiat eivät välttämättä ole niin yksinkertaisia ​​kuin luulet. Tänään puhumme sairaudesta, jolla on samanlaisia ​​oireita, joka on hieman harvinainen, mutta josta on erittäin tärkeää tietää. Se on Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS).

Mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS)? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on tila, joka aiheuttaa pienten kasvainten (polyyppien) muodostumista kehon sisälle sekä tummia läiskiä kasvoihin, käsiin ja jalkapohjiin. Kumpikaan näistä kasvaimista ja läiskistä ei ole itse asiassa syöpäkasvaimia, eli ne ovat hyvänlaatuisia . PJS lisää kuitenkin merkittävästi syöpäriskiä.

Näitä tummia läiskiä (lääketieteellisesti "limakalvojen hyperpigmentaatiota") esiintyy pienillä PJS-lapsilla, mutta ne häviävät vähitellen ajan myötä. Mainitsemani kaltaiset kasvaimet (joita kutsutaan "hamartomaattisiksi polyypeiksi") kehittyvät yleensä ruoansulatuskanavassa ("(GI-traktus)"). Niitä esiintyy yleisimmin ohutsuolessa, mahassa ja paksusuolessa ("(colon)"). Ne voivat kuitenkin kehittyä myös ruoansulatuskanavan ulkopuolella, kuten munuaisissa, virtsarakossa, keuhkoissa ja nenässä. Nämä kasvaimet voivat muuttua syöpään ja aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita, jotka vaativat hoitoa.

Jos sinulla on PJS, lääkärisi tarkistaa säännöllisesti syövän ja suuririskisten kasvainten varalta.

Kuinka yleinen tämä PJS-sairaus on?

Peutz-Jeghersin oireyhtymän (PJS) tarkalleen ottaen on vaikea sanoa, kuinka yleinen se on, koska tutkijoilla ei ole vielä tarkkoja lukuja. Mutta he uskovat, että sitä voi esiintyä yhdellä 300 000:sta yhteen 25 000:sta. Joten kyllä, se on hyvin harvinainen sairaus .

Mitä oireita PJS:ssä on? Miten sen tunnistaa?

PJS aiheuttaa pääasiassa tummia läiskiä (näitä esiintyy pienillä lapsilla) ja niin kutsuttuja "hamartomatoosisia polyyppejä" (näitä voi esiintyä sekä pienillä lapsilla että aikuisilla).

Tummat täplät:

Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastaville pienille lapsille kehittyy siniharmaita tai ruskeita läiskiä. Näitä luullaan joskus pisamiksi. Nämä läiskät alkavat yleensä ilmestyä 1–2-vuotiaana ja häviävät vähitellen teini-iän loppupuolella. Näiden läiskien koko voi vaihdella 1 mm:stä (noin teroitetun kynän kärjen kokoinen) 5 mm:iin (noin kynän pyyhekumin kokoinen). Niitä voi esiintyä kehon eri osissa:

• Huulilla tai niiden ympärillä (tämä on yleisin)
• Suun sisällä
• Nenä
• Silmien ympärillä
• Sormet
• Pidä
• Pohjat
• Peräaukon ympärillä

Ruoansulatuskanavan kasvainten aiheuttamat oireet:

Muut oireet liittyvät ruoansulatuskanavan (erityisesti suolistossa tai mahassa) kasvaimiin (polyyppeihin) tai näiden kasvainten aiheuttamiin komplikaatioihin. Nämä oireet ilmenevät yleensä 10–30-vuotiaana. Näiden kasvainten aiheuttamia oireita ovat:

• Vatsakipu (`(Vatsakipu)`)
• Pahoinvointi ja oksentelu (`(Pahoinvointi ja oksentelu)`)
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto (`(Ruoansulatuskanavan verenvuoto)`)
• Verta ulosteessa (`(Veri ulosteessa)`)
• Anemia (kehon rautapitoisuus voi laskea usein esiintyvän verenvuodon vuoksi)

Mikä aiheuttaa PJS:n?

Useimmilla Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastavilla on mutaatio (tai muutos) yhdessä kopiossa "STK11"-nimisestä geenistä. Tämä "STK11" on kasvainsuppressorigeeni. Toisin sanoen tämä geeni on kuin kytkin, joka säätelee solujen kasvua. Jos tämä geeni ei toimi kunnolla, se on kuin jatkuvasti päällä oleva valo, jota kukaan ei sammuta. Solut jatkavat jakautumista ja kasvua ja yhdistyvät muodostaen kasvaimia.

Noin 80 % PJS-potilaista on perinyt geenimutaation vanhemmiltaan eli äidiltään tai isältään. Lopuilla 20 %:lla on mutaatio, mutta kenelläkään heidän perheessään ei ole aiemmin ollut sairautta, tai joillakin ihmisillä ei ole mutaatiota ollenkaan. Ihmisillä, joilla on `(STK11)`-geenimutaatio ilman suvussa esiintyvää historiaa, on todennäköisesti ollut mutaatio jossain vaiheessa elämäänsä. Tutkijoilla ei kuitenkaan vieläkään ole selkeää käsitystä siitä, miten PJS kehittyy ilman `(STK11)`-geenimutaatiota.

Miten PJS on peräisin suvusta?

Yleensä lapsi perii PJS-geenin vanhemmalta, jolla on geenimutaatio. PJS:n aiheuttava mutaatio periytyy autosomaalisesti dominanttisti.

Se tapahtuu näin: Molemmat vanhemmat siirtävät yhden kopion geenistä `(STK11)` lapselleen. Jos sinulla on suurentunut riski kehittää PJS-oireita ja -komplikaatioita, olet perinyt tämän mutatoituneen geenin vain yhdeltä vanhemmalta.

Jos sinulla on tämä geenimutaatio, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsellasikin on se.

Mitä mahdollisia komplikaatioita PJS voi aiheuttaa?

Vakavin komplikaatio tästä on syöpä . Tutkijoiden mukaan PJS-oireyhtymän elinaikainen riski sairastua syöpään voi olla jopa 93 %. Siksi lääkärisi seuloo sinua säännöllisesti syövän varalta. Tällä tavoin se voidaan havaita varhain ja hoitaa.

Muita komplikaatioita ovat:

• Ohutsuolen suolitukos : Tässä tilassa osa ohutsuolesta taittuu sisäänpäin kuin sukka, joka vierii sisäänpäin. Tämä tapahtuu, kun suuri kasvain (polyyppi) yrittää liikkua suolen läpi. Tämä tila voi vaikuttaa jopa 69 prosenttiin PJS-potilaista.
• Ohutsuolen tukos (`(Ohutsuolen tukos)`)Tuo kasvain voi tukkia ohutsuolen. Noin 50 %:lla PJS-potilaista kehittyy suolitukoksia, jotka vaativat leikkausta ennen 20 vuoden ikää.
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto : Kasvaimet voivat painostaa ruoansulatuskanavan kudoksia ja aiheuttaa verenvuotoa.
• Raudanpuutosanemia: Jatkuva verenvuoto voi johtaa elimistön rautapitoisuuksien vähenemiseen, mikä johtaa anemiaan.

Naisilla voi kehittyä munasarjasyöpä nimeltä "sukupuolihermosyövät" ja harvinainen, vakava kohdunkaulan syöpä nimeltä "adenooma malignum". Nämä kasvaimet voivat aiheuttaa epäsäännöllisiä kuukautiskiertoja ja ennenaikaista murrosikää.

Miehille voi kehittyä sukupuolinuran ja Sertolin solujen kasvaimia kiveksiinsä. Tämä voi aiheuttaa rintojen kasvua (gynekomastia), ennenaikaista murrosikää ja luut voivat kasvaa normaalia nopeammin (luuston pitkälle edennyt ikä), ja ne voivat olla normaalia lyhyempiä.

Mikä on PJS:ään liittyvä syöpäriski?

Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) lisää riskiä sairastua ruoansulatuskanavan ja muiden elinten syöpään. Jos PJS-oireyhtymää sairastavalle kehittyy syöpä, se diagnosoidaan yleensä noin 42 vuoden iässä. Tässä ovat yleisimmät syöpätyypit PJS-potilailla ja niiden esiintyvyys:

• Paksusuolensyöpä: Jopa 40 %.
• Rintasyöpä: 30–50 %.
• Haimasyöpä (`(Haiman syöpä)`): 11–36 %.
• Mahasyöpä: Jopa 30 %.
• Munasarjasyöpä (`(Munasarjasyöpä)`): 20 %.
• Keuhkosyöpä (`(Lung cancer)`): 15 %.
• Ohutsuolen syöpä (`(Ohutsuolen syöpä)`): Jopa 13 %.
• Kohdunkaulan syöpä (`(Kohdunkaulan syöpä)`): 10 %.
• Kohdun syöpä: Alle 10 %.
• Kivessyöpä: Alle 10 %.
• Ruokatorven syöpä: 2 %.

Älä pelkää, kun näet nämä riskiprosentit. Tärkeintä on hakeutua testeihin ajoissa. Silloin, jos jotain on, se voidaan tunnistaa ja hoitaa nopeasti.

Miten PJS diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Useimmat PJS-diagnoosin saaneet hakeutuvat lääkäriin suolitukoksen tai suolen suolitukoksen oireiden vuoksi. PJS diagnosoidaan keskimäärin noin 23-vuotiaana. Lääkärit etsivät seuraavia merkkejä PJS:n diagnosoimiseksi:

• Historia siitä, onko kenelläkään perheessä PJS:ää.
• Tummat täplät kehossa.
• Polyypit ruoansulatuskanavassa.

Lisäksi he tarkistavat, onko `(STK11)`-geenissä mutaatiota.

Mitä testejä tehdään tämän tilan diagnosoimiseksi?

Lääkärisi voi suorittaa erilaisia ​​kuvantamismenetelmiä, erityisesti testejä, joissa käytetään kameralla varustettua putkea (skooppi) ruokatorven sisällä olevien kasvainten etsimiseen. Näihin testeihin voivat kuulua:

• Kolonoskopia : Tämä tutkii paksusuoltasi.
• Ylempi endoskopia : Tämä tutkii ruokatorven, mahalaukun ja ohutsuolen yläosan.
• `(Kapselin tähystys)` : Tässä nielet kapselin, jossa on pieni kamera. Se ottaa kuvia kulkiessaan ruoansulatusjärjestelmän läpi.

Voit myös ottaa verinäytteen raudanpuutosanemian tarkistamiseksi. Voit myös tehdä verestäsi geneettisiä testejä selvittääksesi, onko sinulla STK11-geenimutaatio.

Miten Peutz-Jeghersin oireyhtymää (PJS) hoidetaan?

Lääkärisi seuraavat pääasiassa elimiäsi, mikä tarkoittaa syövän tai muiden kasvainten aiheuttamien komplikaatioiden tarkistamista.

Kolonoskopialla voidaan poistaa kasvaimia paksusuolesta. Tarvittaessa voidaan myös ottaa koepala mahalaukun ja ohutsuolen yläosan (pohjukaissuolen) kasvaimista ja poistaa ne. Joskus voidaan käyttää palloavusteista enteroskopiaa, jolla voidaan nähdä ja poistaa kasvaimia syvemmällä ohutsuolessa.

Joissakin tapauksissa kasvainten poistamiseksi voidaan tarvita leikkausta. Kirurgit voivat yleensä poistaa kasvaimet yksi kerrallaan poistamatta osia suolistosta.

Millaisia ​​​​seulontoja minun on tehtävä?

Tämä on tärkein osa. Jos sinulla on PJS, sinun on käytävä säännöllisesti erilaisissa testeissä. Vaikka tämä saattaa tuntua hieman ärsyttävältä, se on välttämätöntä terveytesi suojelemiseksi.

Yleinen testausaikataulu on seuraava:

• `(TT/MRI-enterografia)` tai `(videokapseliendoskopia)` :
• Se tulisi aloittaa 8–10 vuoden iässä. Jos kasvaimia on, toistetaan 2–3 vuoden välein.
• Jos kasvaimia ei ole, odota 18-vuotiaaksi ja aloita testaus uudelleen, ja tee se sitten 2-3 vuoden välein.
• Jos se on liian myöhäistä, sinun tulisi aloittaa 12-vuotiaana. Jos sinulla on hedelmiä, tee se joka vuosi tai 2–3 vuoden välein.
• `(Ylempi endoskopia)` :
• Sinun tulisi aloittaa 12-vuotiaana. Jos sinulla on pähkinöitä, tee se joka vuosi tai 2–3 vuoden välein.
• `(Magneettiresonanssikolangiopankreatografia (MRCP))` tai `(endoskooppinen ultraääni)` :
• 25–30 vuoden iässä se tulisi tehdä 1–2 vuoden välein.

Erityiset testit naisille:

• Käy lääkärintarkastuksessa rintojen kanssa kaksi kertaa vuodessa 25-vuotiaasta alkaen.
• Käy 25-vuotiaasta alkaen mammografiassa ja rintojen magneettikuvauksessa vuosittain.
• 18–20-vuotiaana on tehtävä lantionpohjan tutkimukset ja Papa-kokeet vuosittain.
• 18–20-vuotiaana vuosittain "transvaginaalinen ultraäänitutkimus" (tämä ei ole välttämätöntä, lääkärin ohjeen mukaan).

Miehille tarkoitetut erityistestit:

• 10-vuotiaasta alkaen kivekset tulisi tutkia vuosittain. Sinun tulisi myös olla tietoinen feminisoivista muutoksista, kuten rintojen kehityksestä.

Voidaanko Peutz-Jeghersin oireyhtymää (PJS) ehkäistä?

Koska PJS on yleensä perinnöllinen, ei ole oikeastaan ​​mitään, mitä voit tehdä estääksesi sen kehittymisen.

Mutta on asioita, joita voit tehdä. Jos sinulla on PJS, kerro siitä muille perheenjäsenille ja kannusta heitä hakeutumaan geneettiseen neuvontaan. Tässä arvioinnissa tarkistetaan PJS-geenimutaatio. Jos heillä on myös STK11-geenimutaatio, he saavat suosituksia syövän ehkäisemiseksi ja terveenä pysymiseksi.

Jos sinulla on PJS, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsellasi on myös geenimutaatio. Mutta on olemassa joitakin vaihtoehtoja, joilla riskiä voidaan pienentää.

Jos esimerkiksi käytät koeputkihedelmöitystä (IVF) lapsen saamiseksi, voit kokeilla toimenpidettä nimeltä preimplantaatiogeneettinen diagnoosi (PGD). PGD:ssä hedelmöitettyjä alkioita testataan geneettisten mutaatioiden varalta.

PGD ​​on kuitenkin monimutkainen ja kallis prosessi, joten on parasta keskustella tästä geneettisen neuvonantajan kanssa ennen päätöksentekoa.

Millaista on elämä Peutz-Jeghersin oireyhtymän kanssa? (Outlook)

Peutz-Jeghersin oireyhtymää (PJS) ei voida parantaa. Se on elinikäinen sairaus ja voi periytyä lapsille. Jos sinulla on PJS, sinut tulee tarkistaa säännöllisesti polyyppien varalta, sillä ne voivat muuttua syöpäkasvaimiksi tai aiheuttaa suolitukoksia, jotka vaativat leikkausta.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Jos sinulla on PJS, älä unohda kysyä lääkäriltäsi näitä kysymyksiä:

• Millaisia ​​seulontoja minun täytyy tehdä? Kuinka usein?
• Mitä oireita minun pitäisi ottaa sinuun välittömästi yhteyttä, jos niitä ilmenee?
• Millaista hoitoa tarvitsen?
• Millaisten asiantuntijoiden kanssa minun on työskenneltävä?
• Miten PJS vaikuttaa hedelmällisyyssuunnitelmiini?

Peutz-Jeghersin oireyhtymää (PJS) sairastavan on erittäin tärkeää seurata tilaansa tiiviisti lääkärin kanssa.Säännölliset lääkärikäynnit voivat olla ajoittain väsyttäviä ja uuvuttavia. Mutta on tärkeää pysyä terveytesi tasalla. Syövän kaltaisen komplikaation varhainen havaitseminen voi auttaa sinua elämään terveellisempää ja pidempää elämää. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten diagnoosisi vaikuttaa elämäntapaasi ja pitkän aikavälin terveyteesi.

Asioita, jotka meidän tulisi muistaa tästä tarinasta (Viesti kotiin)

Okei, joten tiivistetäänpä joitakin tärkeimpiä asioita, jotka on muistettava Peutz-Jeghersin oireyhtymästä (PJS) ja joista olemme keskustelleet:

• PJS on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kasvainten muodostumista kehon sisällä, ihottumia ja lisääntynyttä syöpäriskiä .
• On tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon, jos sinulla on oireita, kuten tummia läiskiä suun ympärillä ja raajoissa (etenkin lapsuudessa), vatsakipua ja verta ulosteessa.
• Koska tämä voi olla perinnöllistä, jos jollakulla perheessä on se, on hyvä ajatus, että myös muut käyvät geenitesteissä ja neuvonnassa .
• Jos sinulla on PJS, on tärkeää käydä säännöllisissä seulonnoissa . Tämä voi auttaa havaitsemaan syövän ja muut komplikaatiot varhain.
• Vaikka tämä on elinikäinen tila, asianmukaisella lääketieteellisellä valvonnassa ja hoidolla voit elää normaalia elämää . Älä panikoi, mutta ole valppaana.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, keskustele lääkärisi kanssa. Hän voi antaa sinulle sopivia neuvoja.

` Peutz-Jeghersin oireyhtymä, PJS, geneettinen sairaus, ruoansulatuskanavan kasvaimet, iholäiskät, syöpäriski, STK11-geeni, kolonoskopia, endoskopia