Onko sinulle määrätty lääke oikea sinulle? Puhutaanpa farmakogenomiikasta!

Olet luultavasti kuullut, että sama lääke samaan sairauteen toimii joillakin ihmisillä, ei toimi toisilla ja sillä on sivuvaikutuksia toisilla. Miksi näin on? Johtuuko se siitä, että kehomme ovat erilaisia? Kyllä, se on yksi syy. Se on aiheeseen liittyvä, hieman monimutkainen, mutta erittäin tärkeä aihe, josta aiomme tänään puhua. Tätä kutsutaan farmakogenomiikaksi.

Mikä on farmakogenomiikka?

Yksinkertaisesti sanottuna farmakogenomiikka tutkii, miten reagoimme lääkkeisiin geeniemme perusteella. Muista, että farmakologia tutkii lääkkeiden käyttöä ja vaikutuksia. Genomiikka tutkii geenejä ja niiden toimintaa. Näiden kahden yhdistelmää kutsutaan farmakogenomiikaksi. Sitä kutsutaan joskus myös farmakogenetiikaksi.

Tämä kuuluu laajempaan "täsmälääketieteen" alaan. Eli sinulle tarjotaan yksilöllinen hoitosuunnitelma, joka perustuu esimerkiksi geeneihisi, asuinympäristöösi ja elämäntapaasi. Farmakogenomiikka voi auttaa lääkäriäsi valitsemaan lääkkeen, jolla on vähemmän sivuvaikutuksia tai joka toimii parhaiten sinulle .

On kuitenkin huomattava, että tätä menetelmää ei vielä käytetä kaikkiin sairauksiin tai lääkkeisiin. Tällä hetkellä sitä käytetään enimmäkseen rajoitettuun määrään sairauksia ja lääkkeitä, kuten HIV:hen, tiettyihin syöpätyyppeihin, masennukseen ja sydänsairauksiin. Mutta tämä ala kehittyy erittäin nopeasti. Tutkijat toivovat, että tämä menetelmä auttaa pian valitsemaan parempia lääkkeitä jopa yleisimpiin sairauksiin.

Miten geenit vaikuttavat lääkkeiden tehoon?

Ajattele asiaa näin: geenimme ovat kuin joukko ohjeita kehomme soluille. Nämä geenit auttavat meitä valmistamaan proteiinimolekyylejä, joita kutsutaan entsyymeiksi . Entsyymeillä on miljoona tehtävää kehossamme. Yksi niistä on hajottaa lääkkeitä kehossa eli metaboloida niitä . Jos jotkut ihmiset eivät reagoi lääkkeisiin odotetulla tavalla, se voi johtua tiettyistä muutoksista geeneissään. Nämä muutokset voivat aiheuttaa entsyymien tehottomuuden tai toimintahäiriöitä.

Kuvittele nyt, mitä tapahtuisi, jos kehosi hajottaisi lääkkeen liian nopeasti, liian hitaasti tai ei ollenkaan? Silloin lääke, normaalilla annoksella annettuna, ei toimisi odotetulla tavalla. Joko lääke voisi aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia tai sillä ei olisi mitään vaikutusta nykyiseen sairauteen.

Esimerkiksi jotkut ihmiset eivät nukahda nopeasti kahvin juomisen jälkeen, kun taas toiset eivät. Yksi syy tähän on se, että geenimme vaikuttavat siihen, kuinka nopeasti kehomme hajottaa kofeiinia. Sama voi tapahtua lääkkeiden kanssa.

Mikä tämä farmakogenominen testi on?

Farmakogenomiikkatesti on geneettinen testi. Se voi tarkastella yhtä tai useampaa geeniä ja etsiä erityisesti tiettyjä geneettisiä variantteja , jotka vaikuttavat lääkkeen hajoamiseen. Se on kuin tarkistaisimme kirjoitusvirheet kehomme "käyttöohjeesta".

Lääkärit käyttävät tähän yleensä verinäytettä tai posken limakalvonäytettä. Tämä näyte otetaan sinulta ja lähetetään laboratorioon. Siellä teknikko tarkistaa DNA:si tiettyjen muutosten varalta. Etsittävä geeni tai geenit riippuvat lääkärisi määräämästä testistä, hoidettavasta sairaudesta ja sinulle aiotuista lääkkeistä.

Milloin tarvitsen farmakogenomisen testin?

Jos käytät lääkkeitä tiettyihin sairauksiin, saatat olla oikeutettu myös farmakogenomisiin testeihin. Tässä on joitakin esimerkkejä (ja niitä voi olla enemmän):

Korkea kolesteroli

Kehossamme olevien tiettyjen "SLCO1B1-geenin" varianttien vuoksi tiettyjen korkean kolesterolin hoitoon tarkoitettujen statiinien käyttö voi aiheuttaa lihaskipua ja -heikkoutta. Esimerkkejä näistä statiineista ovat:

• Atorvastatiini (esim. Lipitor®)
• Fluvastatiini (esim. Lescol®)
• Lovastatiini (esim. Altoprev®)
• Pitavastatiini (esim. Livalo®)
• Pravastatiini (esim. Pravachol®)
• Rosuvastatiini (esim. Crestor®)
• Simvastatiini (esim. Zocor®)

Joten ennen kuin aloitat tällaisen lääkkeen käytön tai jos sinulla on ongelmia sen käytön aikana, lääkärisi voi keskustella kanssasi tällaisesta testistä.

Masennus

CYP2D6- ja CYP2C19-geenien vaihtelut voivat vaikuttaa siihen, kuinka nopeasti kehosi hajottaa joitakin masennuslääkkeitä. Esimerkkejä näistä lääkkeistä ovat:

• Amitriptyliini (esim. Elavil®) – Tämä on trisyklinen masennuslääke .
• SSRI-lääkkeiden luokka : Sitalopraami (esim. Celexa®), Escitalopraami (esim. Lexapro®), Sertraliini (esim. Zoloft®), Paroksetiini (esim. Paxil®) ja Fluvoksamiini (esim. Luvox®).
• Venlafaksiini (esim. Effexor®) – Tämä on eräs SNRI-lääke.

Tästä testistä voi olla hyötyä aloitettaessa tällaisia ​​lääkkeitä tai kun yksi lääke ei toimi ja yrität vaihtaa toiseen.

Syövät

Jos käytät lääkkeitä tietyntyyppiseen syöpään, farmakogenomiset testit voivat olla hyödyllisiä. Tässä on joitakin esimerkkejä:

• Rintasyöpä: Trastutsumabilääke (esim. Herceptin®) tehoaa vain HER2-positiiviseen rintasyöpään . Tämä tarkoittaa, että syöpäsoluissa on geneettinen mutaatio, joka saa ne tuottamaan liikaa HER2-proteiinia.
• Akuutti lymfaattinen leukemia (ALL): Henkilöillä, joilla on alhainen tiopuriinimetyylitransferaasientsyymin (TPMT) taso, voi esiintyä vakavia sivuvaikutuksia ja suurentunut infektioriski, jos heille annetaan tavanomainen merkaptopuriiniannos (esim. Purinethol®).
• Paksusuolensyöpä: Ihmisillä, joilla on alhainen UGT1A1-entsyymin taso, voi olla suurentunut riski saada vaikea ripuli ja infektio, jos heille annetaan irinotekaanilääkettä (esim. Camptosar®).

Myös syöpälääke fluorourasiili, 5-FU (esim. Adrucil® - `Adrucil®`), voi aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia, jos sitä annetaan normaaleina annoksina henkilöille, joilla on alhainen dihydropyrimidiinidehydrogenaasientsyymin (`dihydropyrimidiinidehydrogenaasi - DPD`) pitoisuus. Lääkärit voivat määrätä tätä lääkettä paksusuolen syövän, rinta-, maha- ja haimasyövän hoitoon.

Veritulppien ehkäisy

Tiettyjä geneettisiä variantteja omaavien ihmisten on käytettävä pienempää annosta antikoagulanttilääke varfariinia (esim. Coumadin®). Liian suuri annos voi aiheuttaa verenvuotoa.

Myös maksan CYP2C19-entsyymin muutos voi estää verihiutaleiden aggregaatiota estävää lääkettä klopidogreelia (esim. Plavix®) toimimasta oikein . Tätä lääkettä käytetään esimerkiksi sydänkohtausten ja aivohalvausten ehkäisyyn.

HIV-infektio

Tietty HLA-B-geenin variantti voi aiheuttaa vakavan ihoreaktion abakaviirilääkkeelle (esim. Ziagen®).

Myös CYP2B6-geenin variantti voi lisätä efavirentsilääkkeen (esim. Sustiva®) aiheuttamien sivuvaikutusten, kuten neurologisten muutosten, riskiä.

Immuunijärjestelmän ongelmat

Jos käytät immunosuppressiivista lääkettä, farmakogenomiset testit voivat olla hyödyllisiä:

• TPMT- ja NUDT15-proteiinien vaihteluiden vuoksi luuytimen toiminta voi heikentyä, jos otat atsatiopriinia (esim. Imuran®) munuaissiirron jälkeen tai immuunijärjestelmän sairauksiin, kuten multippeliskleroosiin.
• CYP3A5-entsyymin vaihteluiden vuoksi takrolimuusin (esim. Prograf®) käyttö elinsiirron jälkeen voi lisätä elinsiirteen hylkimisreaktion riskiä.

Mitä etuja farmakogenomiikasta on?

Kun tutkijat ja lääkärit jatkavat farmakogenomiikan tutkimusta ja käyttöä, siitä voi olla monia hyötyjä. Katso:

• Parempi turvallisuus: Lääkärit voivat välttää sellaisten lääkkeiden määräämistä, jotka aiheuttavat haitallisia sivuvaikutuksia joillekin ihmisille tai jotka voivat aiheuttaa ongelmia liiallisina annoksina. Tämä tarkoittaa, että sinun ei tarvitse kärsiä tarpeettomasti.
• Tehokkuus ja pienemmät terveydenhuoltokustannukset: Jos lääkärit tietävät etukäteen, mitkä lääkkeet toimivat ja mitkä eivät, he voivat määrätä tehokkaimmat lääkkeet ensin , mikä säästää rahaa ja aikaa .
• Kohdennettu lääkekehitys: Jotkin sairaudet johtuvat tietystä geenin muutoksesta (variantista). Farmakogenomiikka antaa tutkijoille mahdollisuuden löytää uusia lääkkeitä kohdistamalla suoraan kyseiseen geneettiseen variaatioon. Aivan kuten sairauteen sopivan lääkkeen luominen.

Mitkä ovat farmakogenomiikan rajoitukset/haitat?

Vaikka geneettisellä perimääsi on tärkeää monien sairauksien parhaan hoidon määrittämisessä, se ei täysin selitä, miten kehosi käsittelee lääkkeitä. Lääkäreiden on silti otettava huomioon muita tekijöitä valitessaan oikeaa lääkettä. Esimerkiksi:

• Muut lääkkeet: Käyttämäsi lääkkeet voivat vaikuttaa uusien lääkkeiden tehoon.
• Muut terveysongelmat: Jotkin sairaudet voivat muuttaa tapaa, jolla kehosi käsittelee lääkkeitä. Esimerkiksi jos munuaisesi eivät toimi kunnolla, jotkut lääkkeet erittyvät elimistöstäsi.
• Elämäntapa: Asiat, kuten mitä syöt, kuinka paljon liikuntaa saat sekä tupakan ja alkoholin käyttösi, voivat vaikuttaa lääkkeesi imeytymiseen.

Muita farmakogenomiikan kehittämisen ja soveltamisen haasteita ovat:

• Kustannukset: Vaikka farmakogenomisten testien kustannukset laskevat vähitellen, kustannukset henkilöä kohden eli omavastuuosuudet vaihtelevat usein vakuutusturvan mukaan. Tämä testi ei välttämättä ole kaikkien saatavilla.
• Saavutettavuus:Asuinpaikastasi ja sinua hoitavasta lääkäristä riippuen pääsysi joihinkin geenitesteihin voi olla rajoitettua.

Tällä hetkellä lääkärit voivat käyttää farmakogenomiikkaa vain rajoitettuun määrään sairauksia ja lääkkeitä. Tämä jännittävä "täsmälääketieteen" ala kasvaa kuitenkin nopeasti. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten farmakogenomiikka voi auttaa terveyttäsi ja mitä hyötyjä se voisi tuoda. Voit myös kysyä alan kliinisistä tutkimuksista.

Lopuksi, viimein, muistakaa tämä.

Okei, vaikka termi farmakogenomiikka, josta tänään puhuimme, on hieman monimutkainen, se tarkoittaa , että se auttaa meitä valitsemaan lääkkeen, joka sopii meille parhaiten ja jolla on vähiten sivuvaikutuksia geeniemme perusteella.

Geenimme ovat suuri syy siihen, miksi sama lääke ei toimi samalla tavalla kaikilla. Farmakogenomiikka on yritys ymmärtää tätä salaisuutta ja tarjota meille yksilöllisempiä ja tehokkaampia hoitoja.

Vaikka tämä on vielä kehittyvä ala, sillä on potentiaalia muuttaa monien sairauksien hoitomuotoja tulevaisuudessa. Jos sinulla on kysyttävää tietystä lääkkeestä, erityisesti siitä, toimiiko se sinulle tai aiheuttaako se sivuvaikutuksia, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa näistä farmakogenomisista testeistä. Ne voivat olla sinulle erittäin hyödyllisiä.

Muista, että geenisi ovat vain yksi tärkeä osa terveyttäsi. Hyvä ruokavalio, liikunta ja lääkärin neuvojen noudattaminen ovat aivan yhtä tärkeitä!

` Farmakogenomiikka, geenit, lääkkeet, täsmälääketiede, geenitestaus, sivuvaikutukset