Tuleeko jotkin kehon osat epänormaalin suuriksi? Puhutaanpa proteusoireyhtymästä

Oletko koskaan nähnyt tai kuullut henkilöstä, jonka ruumiinosat – esimerkiksi käsivarsi tai jalka – kasvavat paljon suuremmiksi ja suhteettoman suuriksi kuin muut ruumiinosat? Tai iho joissakin paikoissa paksuuntuu ja näyttää oudoilta kyhmyiltä? Tämä on hyvin harvinainen tila. Tänään puhumme tilasta, joka on hieman outo, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen kaikkien. Sitä kutsutaan proteusoireyhtymäksi.

Mikä on proteusoireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna proteusoireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se aiheuttaa kehosi luiden, ihon, sisäelinten tai kudosten liiallista kasvua . On tärkeää huomata, että tämä kasvu on yleensä epäsymmetristä . Tämä tarkoittaa, että kehon oikea ja vasen puoli kärsivät eri tavoin. Toinen puoli voi olla suurempi, kun taas toinen puoli voi olla normaali.

Tätä kutsutaan Proteukseksi. Oli olemassa antiikin Kreikan jumala nimeltä Proteus, joka kykeni muuttamaan muotoaan. Tämä sairaus muuttaa myös kehon muotoa, ja siksi se sai nimensä.

Vastasyntynyt vauva ei yleensä osoita mitään tämän tilan merkkejä. Tämä epänormaali kehitys alkaa 6–18 kuukauden iässä . Se etenee sitten nopeasti ensimmäisten 10 elinvuoden aikana ja voi pahentua iän myötä. Fyysisen ulkonäön muutosten lisäksi joillakin ihmisillä voi kehittyä neurologisia ongelmia. Proteus-oireyhtymää sairastavilla on myös lisääntynyt veritulppien ja ei-syöpäkasvainten riski .

Kuka voi saada tämän? Kuinka yleistä se on?

Proteus-oireyhtymä voi vaikuttaa kehen tahansa, mutta jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että se on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla.

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Se vaikuttaa alle yhteen miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Koska se on niin harvinainen ja koska on olemassa muita sairauksia, joissa kasvu on epäsymmetristä, sitä on vaikea diagnosoida tarkasti. Siksi on vaikea sanoa, kuinka monella ihmisellä se todellisuudessa on. Lääkärit uskovat, että joillakin ihmisillä se on diagnosoimatta ja toisilla on virheellinen diagnoosi. Kuitenkin uskotaan, että alle sadalla ihmisellä maailmanlaajuisesti on tämä sairaus.

Mitä oireita sillä on? Miten sen tunnistaa?

Proteus-oireyhtymän ensimmäiset merkit ilmenevät yleensä 6–18 kuukauden iässä . Tällöin alkaa aiemmin mainittu epäsymmetrinen kasvumalli . Kasvumalli ja sen vaikeusaste voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Se voi vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan, mukaan lukien luut, iho, elimet ja kudokset. Sairaus etenee nopeasti ensimmäisten kymmenen elinvuoden aikana.

### Muutokset luissa:

Käsien, jalkojen, kallon ja selkärangan luut voivat kasvaa epäsäännöllisesti.

• Käsivarret ja jalat voivat kasvaa merkittävästi eri pituisiksi . Kuvittele, että toinen käsivarsi on pidempi kuin toinen tai että jalkojesi pituus on erilainen.
• Selkärangan vakava kaarevuus (skolioosi) voi esiintyä.
• Ajan myötä tämä epänormaali kasvu voi aiheuttaa nivelten toimintakyvyttömyyden.

### Ihomuutokset:

Proteus-oireyhtymä voi aiheuttaa epänormaaleja kasvaimia iholla.

• Joissakin paikoissa iho paksuuntuu ja kohoaa muodostaen ryppyisen kyhmyn, joka muistuttaa aivojen pintaa. Tätä kutsutaan aivojen sidekudosnevuukseksi .
• Näitä esiintyy yleensä jalkapohjissa , mutta joskus niitä voi esiintyä myös käsissä.

Tämän tyyppinen ihottuma on niin ainutlaatuinen, ettei sitä esiinny missään muussa sairaudessa.

### Verisuonet ja rasvakudos:

• Verisuonissasi, nimittäin kapillaareissa ja laskimoissa, voi olla epänormaalia kasvua.
• Rasvakudos voi kasvaa liikaa, jolloin liiallinen rasva voi kertyä esimerkiksi vatsaan, käsivarsiin ja jalkoihin.
• Usein voi kehittyä ei-syöpäisiä, rasvaisia ​​kasvaimia (lipoomia).

### Hermoston ongelmat:

Joillakin Proteus-oireyhtymää sairastavilla on myös ongelmia hermoston kanssa.

• Älylliset vammat.
• Epileptiset tilat `(Kohtaukset)`.
• Näön menetys.

### Kasvojen ulkonäön muutokset:

Proteus-oireyhtymä voi aiheuttaa joitakin erottuvia kasvonpiirteitä.

• Pitkänomainen kasvot.
• Silmien ulkokulmat näyttävät roikkuvan.
• Litteä nenänselkä ja leveät sieraimet.
• Se on kuin olisi suu auki.

Mitä vaarallisia komplikaatioita tästä voi seurata?

Proteus-oireyhtymän hengenvaarallisin komplikaatio on syvä laskimotukos (DVT), verihyytymä syvissä laskimoissa . DVT vaikuttaa usein jalkojen tai käsivarsien syviin laskimoihin aiheuttaen kipua ja turvotusta.

Jos tämä syvä laskimotukos kulkeutuu verenkierron mukana keuhkoihin, se voi aiheuttaa vaarallisen tilan nimeltä keuhkoembolia. Keuhkoembolia on yleisin kuolinsyy Proteus-oireyhtymää sairastavilla.

Miten proteusoireyhtymä kehittyy? Onko se geneettinen?

Syynä tähän on muutos (mutaatio) AKT1-geenissä.AKT1-geeni auttaa säätelemään solujen kasvua ja jakautumista. Kun tämä geeni mutatoituu, solu menettää kykynsä säädellä kasvuaan. Tämä aiheuttaa solun epänormaalin kasvun ja jakautumisen. Tämä aiheuttaa Proteus-oireyhtymässä havaittavan liiallisen kasvun.

Tärkeää on , että Proteus-oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus. Tämä geenimutaatio tapahtuu alkion hedelmöityksen jälkeen, ja sitä kutsutaan somaattiseksi mutaatioksi . Tämä mutaatio tapahtuu sattumalta kehittyvän alkion yhdessä solussa raskauden alkuvaiheessa. Kun tämä mutatoitunut solu kasvaa ja jakautuu, joillakin soluilla on tämä mutaatio ja toisilla ei. Tätä kutsutaan mosaiikkigeenimuutokseksi . Se on kuin erivärisistä paloista tehty kuva. Koska AKT1-geenimutaatio vaikuttaa vain joihinkin kehon soluihin, sairauskin vaikuttaa vain osaan kehosta.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Lääkärisi suorittaa fyysisen tutkimuksen Proteus-oireyhtymän diagnosoimiseksi. Hän käyttää myös erityistä oirelistaa, joka on tyypillinen kyseiselle sairaudelle. Jotta lääkäri voi harkita tätä diagnoosia, sinulla on oltava kolme yleistä oiretta. Ne ovat:

• Mosaiikkijakauma : Tämä tarkoittaa, että kasvut ovat levinneet laajalle kehon alueelle. Joissakin kehon osissa on kasvuja, kun taas toisissa ei.
• Satunnainen esiintyminen : Tämä tarkoittaa, että kenelläkään muulla perheessäsi ei ole näitä oireita.
• Progressiivinen kurssi : Tämä tarkoittaa, että ajan myötä vaurioituneiden kehon osien ulkonäkö on muuttunut merkittävästi tämän liiallisen kasvun vuoksi.

Tämän lisäksi lääkärisi etsii muita erityisiä oireita. Proteus-oireyhtymän diagnosoimiseksi sinulla on oltava erityisiä oireita kustakin lääkärin tarkistuslistan luokasta.

### Millaisia ​​testejä tehdään?

Proteus-oireyhtymää aiheuttavaa geenimutaatiota ei esiinny jokaisessa kehon solussa. Siksi geneettinen testaus voi olla hieman monimutkaista. Tämä johtuu siitä, että mutaatiota ei välttämättä ole verinäytteessä tai sitä voi olla läsnä vain hyvin pieniä määriä.

Lääkärit voivat kuitenkin havaita tämän mutatoituneen geenin ottamalla pienen näytteen sairaasta kudoksestasi (biopsia) ja testaamalla sen (DNA-testaus) . Näytteen DNA:ta käytetään mutatoituneen geenin havaitsemiseen.

Onko tähän hoitoa? Voidaanko se parantaa?

Valitettavasti Proteus-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Hoito keskittyy tiettyjen oireidesi hallintaan. Sinun on työskenneltävä asiantuntijatiimin kanssa auttaakseen sinua yksilöllisissä lääketieteellisissä tarpeissasi.

• Ortopedinen kirurgiHoitaa luuongelmia. Käsien, jalkojen ja sormien liiallisen luukasvun vähentämiseksi on olemassa useita hoitoja. Niillä voidaan myös korjata selkärangan ja nivelten ongelmia. Ennen leikkausta hematologi arvioi veritulppien riskisi.
• Saatat joutua käymään ihotautilääkärillä liiallisen talinerityksen ja ihomuutosten vuoksi. Jotkut ongelmat saattavat vaatia välitöntä ja tiheää hoitoa. Toisissa ongelmissa lääkärisi saattaa odottaa ja katsoa. ​​Toisin sanoen hän seuraa tilaasi ennen minkään tietyn hoidon suosittelemista.

Muita terveydenhuollon tarjoajia, jotka voivat olla mukana hoidossasi, ovat:

• Kuntoutuslääketieteen erikoislääkäri (fysiatri)
• Hengitystiesairauksiin erikoistunut lääkäri (pulmonologi)
• Fysioterapeutti
• Toimintaterapeutti
• Henkilö, joka valmistaa erikoisjalkineita ja jalkatukia (Pedorthist)

Tutkijat ovat vasta äskettäin löytäneet Proteus-oireyhtymää aiheuttavan geenin, mikä voi johtaa merkittäviin edistysaskeliin uusien lääkkeiden ja muiden hoitojen kehittämisessä.

Onko olemassa tapa estää tämä?

Ei, Proteus-oireyhtymää ei voida estää. Tämä johtuu siitä, että se on geneettinen sairaus. Sen aiheuttava geenimutaatio on satunnainen tapahtuma sikiönkehityksen aikana. Se ei johdu mistään, mikä tapahtui ennen raskautta tai sen aikana. Joten älä huoli siitä.

Miten elinajanodote on?

Proteus-oireyhtymää sairastavan elinajanodote riippuu suurelta osin sairauden vaikutusalueista ja sairauden vakavuudesta. Komplikaatiot voivat olla hengenvaarallisia , ja ne aiheuttavat kuoleman todennäköisemmin kuin itse sairaus. Näitä komplikaatioita voivat olla syvä laskimotukos (SLT), keuhkoembolia ja syöpä. Keuhkoembolia on yleisin kuolinsyy Proteus-oireyhtymää sairastavilla.

Kaiken kaikkiaan noin 25 % Proteus-oireyhtymää sairastavista kuolee ennen 22 vuoden ikää. Lieviä oireita sairastavilla on kuitenkin yleensä hyvä elinajanodote tehokkaan hoidon avulla.

Miten elää proteusoireyhtymän kanssa?

Proteus-oireyhtymän aiheuttamien fyysisten muutosten kanssa eläminen voi olla hyvin turhauttavaa ja vaikeaa. On tärkeää, että sinä ja perheesi opitte tästä sairaudesta mahdollisimman paljon.Keskustelemalla muiden tätä sairautta potevien ihmisten kanssa ja kuuntelemalla heidän kokemuksiaan voit tuntea, ettet ole yksin ja että on olemassa ihmisiä, jotka ymmärtävät sinua. Kysy lääkäriltäsi resursseista, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan ja selviytymään sairautesi kanssa.

Harvinaisen geneettisen sairauden selvittäminen itselläsi tai lapsellasi voi olla pelottava ja traumaattinen kokemus. Se voi olla erityisen vaikeaa, jos sairaus aiheuttaa merkittäviä fyysisiä muutoksia. Siksi on tärkeää löytää lääkäri, joka pystyy diagnosoimaan Proteus-oireyhtymän tarkasti ja koota asiantuntijatiimi. Asianmukaisella hoidolla useimmilla ihmisillä on hyvä elinajanodote. On myös tärkeää löytää ihmisryhmä, joka voi tukea sinua tämän vaikean diagnoosin edessä.

Muista tärkein asia (Viesti kotiin)

• Proteusoireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista tiettyjen kehon osien epäsymmetrinen, liiallinen kasvu.
• Tämä ei ole perinnöllistä . Sen aiheuttaa satunnainen geenimutaatio, joka tapahtuu alkiovaiheessa.
• Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen.
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole , oireiden hallitsemiseksi on olemassa erilaisia ​​hoitoja.
• On erittäin tärkeää hakea tukea erikoislääkäreiltä ja olla hyvin perillä sairaudesta.
• On tärkeää olla tietoinen komplikaatioista, kuten syvästä laskimotukoksesta (DVT) ja keuhkoemboliasta (keuhkoembolia), ihmishenkien suojelemiseksi.
• Jos sinä tai läheisesi kärsii tästä sairaudesta, älä unohda psykologisen tuen ja tukiryhmien tarjoamaa voimaa .

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on huolenaiheita, muista hakea lääkärin apua.

Proteus -oireyhtymä, geneettiset sairaudet, epänormaali kehitys, AKT1-geeni, syvä laskimotukos, keuhkoembolia, ihosairaudet, luuston kehitys, harvinaiset sairaudet