Eikö kehosi reagoi kunnolla lisäkilpirauhashormoniin? Puhutaanpa tästä oudosta tilasta (pseudohypoparatyreoosi)!

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että jokin kehossasi ei toimi oikein? On olemassa joitakin outoja sairauksia, joiden nimet voivat olla hieman pelottavia. Yksi tällainen harvemmin kuultu, mutta tärkeä tietää oleva sairaus on pseudohypoparatyreoosi (PHP). Vaikka nimi saattaa tuntua hieman pitkältä, pidetään se yksinkertaisena.

Mikä on pseudohypoparatyreoosi?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on harvinainen geneettinen sairaus . Kehossamme on pieniä rauhasia, joita kutsutaan lisäkilpirauhasiksi. Nämä tuottavat lisäkilpirauhashormonia (PTH). Tämä PTH-hormoni on erittäin tärkeä kehollemme, koska se auttaa ylläpitämään kalsiumin, fosforin ja D-vitamiinin asianmukaisia ​​pitoisuuksia veressämme.

Tiedätkö mitä tapahtuu henkilölle, jolla on pseudohypoparatyreoosi (PHP)? Vaikka heidän lisäkilpirauhasensa tuottavat PTH-hormonia normaalisti, heidän kehonsa solut eivät reagoi siihen kunnolla, mikä tarkoittaa, että ne eivät "tunnista" sitä. Se on kuin joku puhuisi sinulle, mutta et kuule häntä. Kutsumme tätä lisäkilpirauhashormonin resistenssiksi .

Mitä tämän seurauksena tapahtuu? Veren kalsiumpitoisuus laskee ja fosforipitoisuus nousee. Tämä epätasapaino voi aiheuttaa lihasten nykimistä, tunnottomuutta, kouristuksia ja hammasongelmia.

On tärkeää huomata, että tämä PHP-niminen tila eroaa hypoparatyreoosista. Hypoparatyreoosia sairastavien elimistö ei aluksi tuota riittävästi PTH-hormonia. PHP-tilassa hormonia tuotetaan, mutta elimistö ei käytä sitä.

Mitkä ovat PHP:n päätyypit?

Tällaisia ​​PHP-tiloja on useita päätyyppejä. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

PHP-1-tyyppi

Tämä on yleisin PHP-tyyppi . Aiemmin mainitun PTH-hormoniresistenssin lisäksi voidaan havaita joitakin luustojärjestelmän muutoksia. Esimerkiksi:

• Kasvojen pyöreys
• Pituuden lasku (hengenahdistus)
• Niskakipu
• Käsien ja jalkojen murtumat

Lääkärit kutsuvat tätä oireyhdistelmää Albrightin perinnölliseksi osteodystrofiaksi (AHO) . PHP-1-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä sairaus johtuu GNAS-geenin variantista, jonka he perivät toiselta vanhemmiltaan.

PPHP (pseudopseudohypoparatyreoosi)

Tämä on PHP-1:n rajoittunut muoto. PPHP:tä (pseudopseudohypoparatyreoosia) sairastavilla henkilöillä voi olla AHO:ssa havaittavia fyysisiä piirteitä (kuten pyöreät kasvot ja lyhytkasvuisuus), mutta heillä ei ole PTH-hormoniresistenssiä . Tämä tarkoittaa, että heidän kalsium- ja fosforitasot ovat normaalit.

PHP-2-tyyppi

PHP-2-tyyppiä sairastavilla ihmisillä on PTH-hormoniresistenssi, mikä tarkoittaa, että heillä on alhainen kalsium- ja korkea fosforipitoisuus. Heillä ei kuitenkaan ole AHO:ssa havaittavia fyysisiä ominaisuuksia (kuten pyöreää kasvoa ja lyhyttä vartaloa). Tutkijat eivät ole vielä selvittäneet tarkalleen, mikä geneettinen vika aiheuttaa tämän tyyppisen PHP-2:n.

Mitä oireita PHP:llä on?

PHP:n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen . Tämä tarkoittaa, että kaikilla ei ole samoja oireita. Joitakin yleisiä oireita ovat:

• Lihaskouristukset
• Usein esiintyvät lihaskrampit : Tunne kuin jalkaa vedettäisiin.
• Raajojen tunnottomuus tai pistely
• Kouristukset
• Viivästynyt hampaiden puhkeaminen
• Hammaskiilteen heikkeneminen
• Matala verenpaine
• Hauraat hiukset ja kynnet
• Ahdistus
• Masennus

PHP-1-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi esiintyä muita oireita, jotka liittyvät aiemmin mainittuun Albrightin perinnölliseen osteodystrofiaan (AHO) . Joillakin PHP-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi esiintyä myös seuraavia oireita:

• Kasvojen pyöreys
• Lyhytkasvuisuus
• Niskakipu
• Käsien ja jalkojen luut : Rystyset, erityisesti neljännen ja viidennen sormen rystyset, saattavat näyttää kääntyneiltä sisäänpäin.
• Lihavuus : Se tarkoittaa ylipainoa.
• Näkövamma : esimerkiksi kaihi, näön hämärtyminen ja valoherkkyys.
• Luiset kuopat ihon alla
• Kehitysviiveet : Joillakin lapsilla voi olla kehitysviiveitä.

Mitkä ovat PHP:n syyt?

Tämän taudin pääasiallinen syy on geeniemme vaihtelut, erityisesti GNAS-geenissä . Jotkut ihmiset perivät sen vanhemmiltaan . Tämä tarkoittaa, että se on perinnöllinen. Mutta joskus tämä tila voi esiintyä ilman suvussa esiintyvää historiaa, eikä syytä löydetä.

PHP diagnosoidaan yleensä imeväisessä tai varhaislapsuudessa , mutta se voi joskus ilmetä aikuisuudessa.

Mitä mahdollisia komplikaatioita PHP:ssä on?

Jos sinulla on PHP, sinulla on todennäköisemmin muita umpieritysjärjestelmän häiriöitä . Nämä hormonaaliset ongelmat voivat aiheuttaa oireita, kuten energian puutetta ja seksuaalista halua.

Joillakin PHP:tä sairastavilla ihmisillä on suurempi riski kehittää esimerkiksi seuraavia sairauksia:

• ParkinsonismiParkinsonin taudin kaltaisia ​​oireita.
• Vaikeuksia hienomotoristen taitojen kanssa : Tämä tarkoittaa vaikeuksia hienoissa tehtävissä, kuten napittamisessa tai kirjoittamisessa.
• Rannekanavaoireyhtymä : Erityisesti PHP-1-oireyhtymää sairastaville. Tässä tilassa ranteen hermo puristuu, mikä aiheuttaa kädessä puutumista ja kipua.
• Selkäydinkanavan ahtauma
• Uniapnea : Erityisesti lapsilla.

Miten lääkärit diagnosoivat PHP:n?

Jos epäilet, että sinulla on PHP, lääkärisi tekee ensin fyysisen tutkimuksen . Hän kysyy myös sukuhistoriastasi . Hän voi sitten tehdä useita muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä ovat:

• Verikokeet : Mittaa hormonitasot, erityisesti kalsium-, fosfori- ja PTH-tasot.
• Virtsakokeet : Tarkista virtsan kalsium- ja fosforipitoisuudet.
• Geenitestaus : Tarkista muutokset `GNAS`-geenissä.
• Elektrokardiogrammi (EKG) : Tarkistaa sydämenlyönnin poikkeavuuksia.
• Käden röntgenkuvat : Tarkista luunmurtumat ja muut muutokset.
• TT-kuvaus (TT - tietokonetomografia) : Selvitetään, onko aivoissa muutoksia.

Näistä testeistä saatujen tietojen perusteella lääkäri voi tarkasti vahvistaa PHP-tilan.

Miten PHP:tä käsitellään?

Tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa . Mutta älä huoli. Asianmukaisella hoidolla ja hallinnan avulla voit hallita oireitasi ja elää normaalia elämää.

Hoidon päätavoitteena on ylläpitää oikeat kalsium- ja fosforipitoisuudet veressäsi . Näiden tasojen ylläpitäminen voi vähentää oireita huomattavasti. Tämä on elinikäinen hoito .

Hoitovaihtoehtoihin voi kuulua:

• Kalsium- ja D-vitamiinilisät : pillerinä tai nestemäisessä muodossa.
• Calcitriol-kapselit : Tämä on lääke, joka lisää kalsiumin määrää kehossa.
• Kalsitrioli-injektio
• Kasvuhormoni- tai kilpirauhashormonikorvaushoito : tarvittaessa.
• Runsaskalsium- ja vähäfosforinen ruokavalio : Ravitsemusterapeutin ohjeiden mukaan.

Tärkeintä on noudattaa tarkasti lääkärin ohjeita ja käydä testeissä ajoissa.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on PHP, on tärkeää käydä säännöllisesti lääkärissä kalsium- ja fosforitasojen mittaamiseksi . Tämä säännöllinen seuranta auttaa pitämään kaiken hallinnassa.

Jos sinulla ilmenee vakavia oireita, kuten äkillisiä hengitysvaikeuksia, voimakasta lihasten nykimistä tai kouristuskohtauksia , mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun tai soita numeroon 1990.

Mitä voit odottaa eläessäsi PHP-tilanteessa?

Jos sinulla on PHP, sinun tulee jatkaa yhteistyötä perusterveydenhuollon lääkärisi kanssa . Koska PHP voi vaikuttaa moniin eri kehon osiin, saatat tarvita useiden asiantuntijoiden vastaanotolla oireidesi hallitsemiseksi. Lääkintätiimiisi voi kuulua:

• Endokrinologit : Hormonien asiantuntijat.
• Ortopedit : Luustoon liittyviin ongelmiin.
• Lastenlääkäri : Jos kyseessä on lapsi.
• Neurologit : Hermostoon liittyviin ongelmiin.
• Fysioterapeutit
• Toimintaterapeutit
• Ravitsemusterapeutit
• Hammaslääkärit
• Geneetikot
• Kivunhallinnan asiantuntijat

Todennäköisesti joudut syömään noita lisäravinteita loppuelämäsi .

Kehitys- ja älylliset kyvyt voivat vaihdella merkittävästi sairauden tyypistä ja vakavuudesta riippuen. Useimmissa tapauksissa PHP:tä sairastavilla ihmisillä on kuitenkin normaali elinajanodote verrattuna ihmisiin, joilla ei ole PHP:tä . Lääkärisi voi kertoa sinulle, mitä odottaa tilasi perusteella.

Koska PHP on harvinainen sairaus, voi olla vaikea löytää muita, joilla on sama sairaus kuin sinulla . Se voi myös tuntua yksinäiseltä ajoittain. Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan PHP, keskustele lääkärisi kanssa tukiryhmistä ja koulutusresursseista . Nämä voivat auttaa sinua löytämään tapoja parantaa oireitasi ja yleistä elämänlaatuasi.

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, katsotaanpa joitakin muistettavia asioita pseudohypoparatyreoosista (PHP), josta olemme puhuneet.

• PHP on harvinainen geneettinen sairaus, jossa elimistö ei reagoi kunnolla lisäkilpirauhashormoniin (PTH).
• Tämä aiheuttaa kalsiumin määrän vähenemistä veressä ja fosforin määrän lisääntymistä.
• On olemassa useita päätyyppejä : PHP-1, PHP-2 ja PHP-3.Kyllä. PHP-1 voi aiheuttaa luissa muutoksia, joita kutsutaan AHO:ksi.
• Erilaisia ​​oireita voi esiintyä, kuten lihasten nykimistä, tunnottomuutta, kouristuksia, hammasongelmia, lyhytkasvuisuutta ja pyöreää kasvojen muotoa .
• Pääasiallinen syy on GNAS-geenin mutaatio .
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, oireita voidaan hallita elinikäisellä hoidolla (kalsium, D-vitamiini, erityisruokavalio).
• Säännölliset lääkärintarkastukset ja erikoislääkäreiden tuki ovat välttämättömiä.
• Useimmat ihmiset pystyvät elämään normaalia elämää .
• Tukiryhmien tuki on erittäin tärkeää henkisesti vahvana pysymiseksi.

Älä unohda, et ole yksin. Vaikka tämä on harvinainen sairaus, sitä voidaan hallita hyvin oikeanlaisella lääketieteellisellä neuvonnalla ja tuella. Muista, että lääkärit, perhe ja ystävät ovat tukenasi, kun tarvitset voimaa.

` Pseudohypoparatyreoosi, PHP, lisäkilpirauhashormoni, kalsium, fosfori, geneettiset sairaudet, AHO