Oletko huolissasi pienokaisesi kasvusta? Tutustutaanpa Russell-Silverin oireyhtymään!

Oletko koskaan tuntenut, että vauvasi kasvu on hieman hidasta? Vai sanoivatko lääkärit, että vauva syntyi alhaisella syntymäpainolla tai hänellä oli erilaisia ​​ominaisuuksia? Joskus tällaiset asiat voivat huolestuttaa meitä vanhempia kovasti. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on Russell-Silverin oireyhtymä.

Kuka voi saada tämän sairauden? Kuinka yleinen se on?

Itse asiassa Russell-Silverin oireyhtymä voi vaikuttaa mihin tahansa lapseen. Se vaikuttaa yhtä lailla sekä poikiin että tyttöihin. Se on kuitenkin harvinainen geneettinen häiriö . Tilastollisesti se vaikuttaa noin yhteen 15 000:sta 100 000:een syntyneeseen lapseen. Tarkkaa lukua on vaikea antaa, koska joskus tämän tilan oireet ovat samanlaisia ​​kuin muiden kehityshäiriöiden oireet, ja joskus ne jäävät diagnosoimatta.

Tämän tilan löysi ensimmäisen kerran vuonna 1953 tohtori Henry Silver. Sitten vuonna 1954 tohtori Alexander Russell löysi useita muita piirteitä. Aluksi, noin 20 vuoden ajan, tutkijat luulivat, että nämä kaksi miestä olivat löytäneet kaksi eri sairautta. Myöhemmin ymmärrettiin, että he olivat nähneet saman sairauden eri puolia. Siksi sitä kutsutaan nyt Russell-Silverin oireyhtymäksi. Joissakin maissa, erityisesti Euroopassa, sitä kutsutaan myös Silver-Russellin oireyhtymäksi.

Mitkä ovat Russell-Silverin oireyhtymän oireet?

Tämä on tärkeintä. Oireet voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen. Ja ne voivat vaikuttaa kehon eri osiin. Katsotaanpa, mitkä ovat tärkeimmät oireet.

Kasvuun liittyvät ominaisuudet

Näiden lasten kehityksessä on havaittavissa useita erityispiirteitä:

• Kohdunsisäinen kasvun hidastuminen (IUGR): Tämä tarkoittaa, että vauva ei kasva odotetusti kohdussa.
• Alhainen syntymäpaino : Paino syntymässä on normaalia pienempi.
• Kehityksen puute ja heikko painonnousu synnytyksen jälkeen : Tämä on myös ongelma monille äideille.
• Lyhytkasvuisuus : Lyhyempi kuin muut samanikäiset lapset.

Kallo ja kasvonpiirteet

Näiden lasten kasvojen muodossa ja pään koossa on myös joitakin erityispiirteitä:

• Suuri pää verrattuna muuhun vartaloon (suhteessa pituuteen ja painoon).
• Pään fontanelli eli pehmeä kohta sulkeutuu hitaasti.
• Kolmionmuotoinen kasvot .
• Eteenpäin työntyvä otsa .
• Kapea leuka .
• Pieni leuka `(mikrognatia)`.
• Suukulmat näyttävät olevan alaspäin kääntyneet .

Hammasongelmat

Hampaisiin voi liittyä myös joitakin ongelmia:

• Joidenkin hampaiden menetys (hypodontia).
• Epätavallisen pienet hampaat (mikrodontia).
• Hammaslääkärin ahtautuminen .
• Joskus on olemassa tiloja, kuten suulakihalkio .

Muut fyysiset ominaisuudet

On olemassa useita muita fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat:

• Käsien ja jalkojen pituuden ero molemmilla puolilla (hemihypertrofia).
• Pikkusormi on taivutettu sisäänpäin (klinodaktylia).
• Skolioosi .

Mitä mahdollisia komplikaatioita Russell-Silverin oireyhtymä voi aiheuttaa?

On tärkeää olla tietoinen Russell-Silver-oireyhtymän fyysisistä vaikutuksista, jotka voivat aiheuttaa lapsellesi erilaisia ​​terveysongelmia.

Vaikeuksia syömisen ja juomisen kanssa

• Ruokahalu : Lapsi voi menettää kiinnostuksensa syömiseen.
• Krooninen närästys (GERD - gastroesofageaalinen refluksitauti): Tämä tarkoittaa, että mahahappo virtaa kurkkuun.
• Ruokatorven tulehdus : Tämä tila (GERD) aiheuttaa ruokatorven tulehtumisen.

Hermojen kehitykseen liittyvät ongelmat

• Kehitysviive : Tämä tarkoittaa, että esimerkiksi kääntyminen, istuminen ja kävely viivästyvät.
• Puheen viive .
• Oppimiserot : Koulutyössä saattaa esiintyä vaikeuksia.

Muita komplikaatioita

• Kasvun viivästyminen .
• Vaikeuksia kävellä tai ylläpitää tasapainoa .
• Alhainen verensokeri (hypoglykemia).
• Munuaisongelmat .
• Ongelmia lisääntymisjärjestelmän ja virtsateiden kanssa .

Miten Russell-Silverin oireyhtymä vaikuttaa aikuisiin?

Russell-Silverin oireyhtymää sairastavat aikuiset ovat yleensä lyhyitä . Miehet ovat yleensä noin 128 cm pitkiä. Naaraat ovat noin 128 cm pitkiä.

Tutkimukset ovat myös osoittaneet, että näillä ihmisillä on suurempi riski kehittää uusia terveysongelmia ikääntyessään. Näitä ovat:

• Metabolinen oireyhtymä .
• Vähentynyt lihasmassa .
• Vähentynyt luun tiheys .
• Vähentynyt seksuaalinen halu (hypogonadismi).
• Kivessyöpä .
• Myoklonusdystonia : Tämä on tila, joka aiheuttaa äkillisiä, hallitsemattomia liikkeitä.

Mikä aiheuttaa tämän taudin?

Russell-Silverin oireyhtymä on itse asiassa jonkin verran monimutkainen sairaus . Sen aiheuttavat poikkeavuudet joissakin kehon kasvua säätelevissä geeneissä .Tällä hetkellä tiedetään, että noin 60 prosentilla tästä sairaudesta johtuvista geneettisistä muutoksista kromosomeissa 7 tai 11.

Mutta yllättävää kyllä, noin 40 prosentilla kliinisesti diagnosoiduista ihmisistä ei ole tunnistettavissa olevaa geneettistä syytä. On mahdollista, että tilan aiheuttavat muutokset muissa kromosomeissa kuin kromosomeissa 7 ja 11. Tutkijat selvittävät edelleen, mitä muita geneettisiä muutoksia tautiin voi liittyä.

Miten diagnoosi tehdään?

Russell-Silverin oireyhtymää voi joskus olla vaikea diagnosoida. Kuten aiemmin mainittiin, sairauden oireet ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti lapsesta toiseen. Lapsesi lääkäri tekee kuitenkin ensin perusteellisen fyysisen tutkimuksen. Hän voi myös suositella molekyyligeneettistä testausta . Tämä geneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin noin 60 %:ssa tapauksista.

Miten Russell-Silverin oireyhtymää hoidetaan?

Tämän sairauden hoito vaihtelee lapsesta toiseen. Se riippuu oireista ja sairauden vakavuudesta. Tärkeintä on aloittaa hoito mahdollisimman pian . Tällöin lapsellasi on paras mahdollinen hoitotulos. Vauvaasi hoitaa asiantuntijatiimi. Tähän tiimiin voi kuulua:

• Vauvasi lastenlääkäri .
• Kehityspediatri .
• Luustoon erikoistunut .
• Endokrinologi on lääkäri, joka on erikoistunut umpieritysrauhasiin ja hormoneihin .
• Ruoansulatusjärjestelmään erikoistunut lääkäri (gastroenterologi).
• Ravitsemusterapeutti .
• Neurologi .
• Hammaslääketieteen erikoislääkäri .
• Puheterapeutti .
• Psykologi .
• Geneettinen neuvonantaja ja geneetikko .

Hoitovaihtoehdot määräytyvät lapsen tilan perusteella:

Kasvun hoito

Tärkein hoito lapsen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana on ravitsemuksellinen tuki . Lääkärit varmistavat, että lapsi saa oikean määrän kaloreita. Tarvittaessa tähän tarkoitukseen voidaan käyttää syöttöletkua :

• Nenämahaletku : Tässä letkussa ohut letku työnnetään vauvan nenän, ruokatorven ja mahalaukun läpi.
• Gastrostomiaputki : Tässä tehdään pieni viilto vauvan mahalaukun seinämään ja putki työnnetään suoraan mahalaukkuun.

Kasvuhormonihoito (GH-hoito):

Tämän hoidon avulla:

• Parantaa lapsen kehonrakennetta, motoriikkaa ja ruokahalua.
• Vähentää alhaisen verensokeritason (hypoglykemian) riskiä.
• Lisää kasvua .

Syömis- ja juomaongelmien hoito

Happorefluksi voidaan hoitaa seuraavasti:

• Tarjoa usein pieniä aterioita .
• Vauvan pitäminen pystyasennossa ruokinnan aikana.
• Lääkkeet: H2 -salpaajat , jotka vähentävät hapon tuotantoa, ja tehokkaammat lääkkeet, kuten protonipumpun estäjät , jotka myös auttavat parantamaan ruokatorven haavaumia.
• Fundoplikaatio : Tämä on kirurginen toimenpide, joka vahvistaa vauvan ruokatorven ja mahalaukun välistä läppää (sulkijalihasta).

Alhaisen verensokeritason (hypoglykemian) hoito

Tätä voidaan käsitellä seuraavasti:

• Tarjoaa ruokaa usein .
• Ravintolisät .
• Monimutkaisia ​​hiilihydraatteja sisältävät ruoat.

Hammasongelmien hoito

Lapsen hampaiden ongelmien korjaamiseksi voidaan tarvita erilaisia ​​hammashoitoja, kuten hammasrautojen käyttöä tai suukirurgiaa.

Muiden komplikaatioiden hoito

Joskus erityiset tukiraudat tai kengät voivat auttaa parantamaan kävelyä ja tasapainoa. Leikkausta raajojen epäsymmetrian korjaamiseksi tarvitaan harvoin.

Miten oireita hallitaan?

Lääkityksen lisäksi vauvasi lääkäri voi suositella useita muita hoitomenetelmiä. Näitä ovat:

• Psykososiaalinen terapia : Psykososiaaliset terapeutit (sosiaalityöntekijät) tarjoavat mielenterveystukea. He auttavat lapsen itsetuntoon, vertaissuhteisiin ja sosiaalisiin vuorovaikutuksiin liittyvissä ongelmissa.
• Geneettinen neuvonta : Geneettiset neuvonantajat voivat vahvistaa vauvasi diagnoosin ja antaa sinulle ja perheellesi tarvittavat neuvot.
• Fysioterapia : Fysioterapeutit auttavat venyttämään ja vahvistamaan lapsen lihaksia ja jänteitä fyysisten harjoitusten avulla.
• Toimintaterapia : Toimintaterapeutit auttavat esimerkiksi hienomotorisissa taidoissa, visuaalisessa havainnoinnissa, kognitiivisessa päättelyssä ja aistitiedon käsittelyssä.
• Puheterapia : Puheterapeutit auttavat puheeseen, kieleen, kommunikaatioon sekä syömiseen ja nielemiseen liittyvissä ongelmissa.

Miten voin vähentää lapselleni kehittyvän Russell-Silverin oireyhtymän riskiä?

Russell-Silverin oireyhtymä on seurausta geneettisestä muutoksesta.Siksi tätä sairautta ei voida estää. Jos suunnittelet raskautta ja haluat ymmärtää geneettisen sairauden kanssa syntyvän lapsen riskin, keskustele lääkärisi kanssa hedelmöitystä edeltävästä geenitestauksesta .

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on Russell-Silverin oireyhtymä?

Russell-Silverin oireyhtymä on elinikäinen sairaus . Sillä ei kuitenkaan ole hengenvaarallisia sivuvaikutuksia. Voit olla luottavainen lapsesi tulevaisuuden suhteen. Mutta se riippuu diagnoosista ja hoidosta. Vauvasi tarvitsee välitöntä lääkärinhoitoa ja seurantaa. Jos hoito aloitetaan varhain ja onnistuneesti, vauvasi voi elää normaalia elämää .

Mitä eroa on Russell-Silverin oireyhtymällä ja Silverin oireyhtymällä?

Molemmat ovat harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat geenin muutoksesta. Silverin oireyhtymän aiheuttaa kuitenkin BSCL2-geenin muutos. Silverin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa lihasjäykkyyttä (spastisuutta) ja alaraajojen halvaantumista (paraplegia). Silverin oireyhtymän oireet alkavat yleensä myöhäislapsuudessa . Oireet voivat pahentua iän myötä, mutta sairaudesta kärsivät voivat yleensä elää aktiivista elämää.

Russell-Silverin oireyhtymän diagnoosin kuuleminen voi olla hämmentävää. Tärkeintä on kuitenkin muistaa, että tällä sairaudella syntyneiden lasten ennuste on yleensä hyvä. Jos Russell-Silverin oireyhtymä diagnosoidaan ja hoidetaan varhain, se ei ole hengenvaarallinen tila. Erikoislääkäreiden tiimi työskentelee sinun ja lapsesi kanssa auttaakseen heitä elämään normaalia ja tervettä elämää.

Mitä meidän siis tulisi muistaa tästä tarinasta? (Viesti kotiin)

Toivottavasti ymmärrät nyt paremmin Russell-Silverin oireyhtymän, josta puhuimme. On normaalia olla huolissaan, kun kuulet tällaisesta sairaudesta. Tärkeintä on kuitenkin olla panikoimatta, hankkia oikeat tiedot ja ryhtyä tarvittaviin toimiin.

• Russell-Silverin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus , joka vaikuttaa lapsen kehitykseen, erityisesti ennen syntymää ja sen jälkeen.
• Oireet vaihtelevat lapsesta toiseen, joten on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon, jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä tai ulkonäöstä.
• Varhainen diagnoosi ja asianmukaisen hoidon aloittaminen on lapsen kannalta parasta. Tämä vaatii useiden asiantuntijoiden apua.
• Vaikka tämä tila jatkuu läpi elämän, se ei ole hengenvaarallinen. Asianmukaisella hoidolla lapsi voi elää normaalia elämää.
• Et ole yksin. On monia ihmisiä, kuten lääkäreitä, terapeutteja ja terapeutteja, jotka voivat auttaa sinua ja lastasi tässä tilanteessa.

Äläkä pelkää keskustella lääkärin kanssa lapsesi terveyteen liittyvistä huolenaiheista. Oikeanlaisella ohjauksella ja tuella voimme voittaa minkä tahansa haasteen.

` Russell-Silverin oireyhtymä, Russell-Silverin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, lapsen kehitys, alhainen syntymäpaino, lyhytkasvuisuus, kehitysviive