Tiedätkö Sandhoffin taudista? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta!

Oletko koskaan kuullut hyvin oudosta ja harvinaisesta sairaudesta? Joskus vauvat syntyvät terveinä, mutta muutaman kuukauden kuluttua heidän kehityksessään ilmenee muutoksia. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta erittäin vakavasta geneettisestä sairaudesta, jota kutsutaan Sandhoffin taudiksi . Tämä nimi saattaa olla sinulle uusi. Mutta on erittäin tärkeää tietää siitä, varsinkin jos jollakulla perheessämme on tämä sairaus.

Mikä on Sandhoffin tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Sandhoffin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka tuhoaa hermosoluja aivoissa ja selkäytimessä . Se ilmenee yleensä imeväisikäisenä. Eli vauva alkaa osoittaa oireita muutaman kuukauden kuluessa syntymästä. Hyvin harvoin tämä sairaus voi kuitenkin ilmetä lapsuudessa tai aikuisuudessa.

Tarkemmin sanottuna tämä on "lysosomaalinen kertymähäiriö ". Saatat nyt miettiä, mitä nämä lysosomit ovat. Kuvittele, että jokaisessa kehomme solussa on pieni "roskakeskus". Kutsumme näitä "lysosomeiksi" . Näiden lysosomien sisällä on monentyyppisiä entsyymejä. Näiden entsyymien tehtävänä on hajottaa, sulattaa ja puhdistaa erilaisia ​​soluun tulevia molekyylejä.

Sandhoffin tautia sairastavien ihmisten elimistö ei tuota tarpeeksi erityistä entsyymiä nimeltä beeta-heksosaminidaas . Ilman tätä entsyymiä tietyntyyppiset rasvat, joita kutsutaan lipideiksi , alkavat kerääntyä solujen sisään. Se on kuin roskaa, jota ei voida poistaa. Kun tätä rasvaa kertyy liikaa, se vahingoittaa aivoja ja muita kehon järjestelmiä. Valitettavasti tämä tila johtaa usein kuolemaan nuorella iällä.

Sandhoffin tauti tunnetaan myös vakavana Tay-Sachsin taudin muotona, joka on toinen lysosomaalinen sairaus.

Kuinka harvinainen Sandhoffin tauti on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Sanotaan, että vain yksi miljoonasta ihmisestä sairastuu tähän tautiin. Joten ei ole yllättävää, etten ollut kuullut siitä.

Kenellä on suurempi riski sairastua tähän sairauteen?

Koska Sandhoffin tauti on geneettinen sairaus, jos jollakulla perheessäsi on se, sinulla on suurempi riski sairastua siihen . Lisäksi tauti on yleisempi tietyissä etnisissä ryhmissä. Näitä ovat:

• Aškenazijuutalaiset
• Pohjois-Argentiinan kreolit
• Itäeurooppalaiset ihmiset
• Libanonilaiset
• Metis-intiaanit Saskatchewanissa, Kanadassa

Tämä tarkoittaa, että jos sukulinjallasi on minkäänlaisia ​​yhteyksiä näihin ryhmiin, pieni riski voi olla olemassa. Muista kuitenkin, että tämä on hyvin harvinaista.

Mikä on tämän syy?

Mikä aiheuttaa Sandhoffin taudin?Sen aiheuttavat mutaatiot HEXB-nimisessä geenissä. Geeni on yksinkertaisesti pieni kirja, joka tallentaa tietoa kehossamme. Kun tässä HEXB-geenissä on vika eli mutaatio, keho ei pysty tuottamaan tarpeeksi beeta-heksosaminidaasia. Ilman tätä entsyymiä keho ei pysty hajottamaan tietyntyyppisiä rasvoja. Tällöin nämä rasvat kerääntyvät myrkyllisiksi määriksi, erityisesti aivojen ja selkäytimen hermosoluihin.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Yleisin Sandhoffin taudin muoto esiintyy imeväisillä . He näyttävät syntyessään terveiltä, ​​mutta alkavat osoittaa oireita 3–6 kuukauden iässä . Näitä oireita ovat:

• Luun kasvuhäiriöt : Tila, jossa luut eivät kasva kunnolla.
• Oudot liikkeet : Kun liikutat raajojasi tai yrität kävellä, asioita tapahtuu hyvin oudolla ja epäjohdonmukaisella tavalla.
• "Kirsikanpunaiset" täplät silmissä : Silmän sisään katsoessa voi nähdä kirsikanvärisen punaisen täplän. Tämä on tämän sairauden tyypillinen piirre.
• Pään suureneminen (makrokefalia) tai sisäelinten suureneminen (organomegalia) : Elimet, erityisesti maksa ja perna, voivat suurentua normaalia suuremmiksi.
• Säpsähdysreaktio : Vauva säpsähtää ja kavahtaa pienimmästäkin äänestä.
• Usein esiintyvät hengitystieinfektiot : Tämä tarkoittaa, että keuhkoihin liittyviä sairauksia esiintyy usein.
• Motoristen taitojen viivästynyt kehitys : Ryömiminen, istuminen ja kääntyminen alkavat myöhemmin kuin muilla vauvoilla.
• Lihasheikkous, lihasten hallinnan vaikeus (ataksia) tai lihasten nykiminen (myoklonus) : Heikkouden tunne, tasapainon menetys ja joskus lihasten nykiminen.

Kun Sandhoffin tauti vaikeutuu, vauvat kokevat yleensä seuraavat:

• Kuulon heikkeneminen
• Kehitysvammaisuus
• Halvaus
• Epilepsia ( kohtaukset )
• Näön menetys
• Valitettavasti kuolema nuorella iällä .

Hyvin harvoin joillekin ihmisille voi kehittyä Sandhoffin tauti lapsuudessa tai aikuisuudessa. Oireet ovat samankaltaisia, mutta yleensä eivät yhtä vakavia kuin imeväisillä.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Lääkärit diagnosoivat Sandhoffin taudin ottamalla huomioon seuraavat tekijät:

• Oireiden ja niiden alkamisajankohdan tarkastelu : Sinun tulee keskustella yksityiskohtaisesti lääkärin kanssa, milloin huomasit lapsellasi ensimmäiset muutokset ja mitä nämä oireet ovat.
• Sukuhistorian ja etnisen taustan selvittäminen : On tärkeää tietää, onko kenelläkään perheessäsi näitä sairauksia ja onko sinulla sukua edellä mainituille etnisille ryhmille.
• Lääkärintarkastus: Lääkäri tutkii lapsen.
• Verikokeet : Verikokeilla selvitetään, onko beeta-heksosaminidaasientsyymi puutteellinen tai kokonaan poissa.
• Geneettinen testaus : Geenitesti suoritetaan sen varmistamiseksi, onko HEXB-geenimutaatio läsnä.

Mitä hoitoja on olemassa?

Valitettavasti Sandhoffin taudille ei ole parannuskeinoa . Nykyiset hoidot keskittyvät oireiden vähentämiseen ja potilaiden mahdollisimman mukavan olon ylläpitämiseen. Näitä voivat olla:

• Kouristuslääkkeet hallitsevat epileptisiä kohtauksia.
• Hyvän ravinnon tarjoaminen.
• Oikean nesteytyksen ylläpitäminen kehossa.
• Auttaa pitämään hengitystiet auki (vähentää hengitysvaikeuksia).

Vaikka tähän sairauteen ei ole vieläkään pysyvää parannuskeinoa, lääkärit ja tutkijat etsivät jatkuvasti uusia hoitoja. Se on suuri toivo.

Useita hoitoja tutkitaan parhaillaan ja ne saattavat auttaa tulevaisuudessa:

• Luuydinsiirrot
• Geeniterapia : Tämä yrittää korjata viallisen geenin.
• Substraatin pelkistyshoito : Tämä tarkoittaa sairausprosessiin osallistuvien molekyylien muuttamista ja taudin etenemisen pysäyttämistä.
• Kantasoluhoito

Sandhoffin taudista kärsivien perheiden on erittäin tärkeää keskustella geneetikkojen tai geneettisten neuvonantajien kanssa. He voivat auttaa päättämään, pitäisikö ketään muuta perheenjäsentä testata näiden geneettisten mutaatioiden varalta.

Millainen on tämän sairauden sairastaneiden tulevaisuus?

Rehellisesti sanottuna Sandhoffin tautia sairastavien ihmisten tulevaisuus ei ole kovin lupaava, ja elinajanodote on lyhyt . Kun vauvat sairastuvat tähän tautiin, heidän tilansa pahenee nopeasti ja he kuolevat 3 tai 4 vuoden ikään mennessä. Useimmiten se johtuu hengitystieinfektioiden komplikaatioista. Tiedän, että tämä on surullista kuulla.

Voimmeko ehkäistä tämän taudin?

Valitettavasti Sandhoffin tautia ei voida estää, koska se on geneettinen. Geneetikot ja geneettiset neuvonantajat voivat kuitenkin auttaa sinua selvittämään, onko jollakulla perheessäsi riski sairastua tautiin. Nämä tiedot voivat olla hyödyllisiä esimerkiksi lasten hankkimisesta päätettäessä.

Jos lapsellani on Sandhoffin tauti, mitä minun pitäisi kysyä lääkäreiltä?

Jos lapsellasi diagnosoidaan Sandhoffin tauti, voit kysyä lääkäreiltä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Millaisia ​​​​vammoja voimme odottaa?
• Lapsemme elinikäPaljonko se tulee maksamaan?
• Millaisten asiantuntijoiden vastaanotolla meidän pitäisi käydä? Kuinka usein meidän pitäisi käydä heidän luonaan?
• Miten pidän vauvani mukavana ?
• Pitäisikö myös muiden perheenjäsenten tehdä geenitesti ?

Mikä on paras tapa hoitaa Sandhoffin tautia?

On useita asioita, jotka voivat auttaa sinua ja perhettäsi selviytymään tästä vaikeasta tilanteesta:

• Terapia : Terapia auttaa sinua pysymään henkisesti vahvana ja selviytymään tästä surusta.
• Yhteydenpito potilaita ja tutkimusta tukeviin organisaatioihin .
• Tukiryhmät : Nämä ryhmät ovat erittäin arvokkaita, jos haluat keskustella muiden vanhempien kanssa, jotka kohtaavat saman tilanteen kuin sinä, ja jakaa kokemuksia.

Sandhoffin tauti on harvinainen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa rasvan kertymistä myrkyllisille tasoille aivojen ja selkäytimen hermosoluissa. Sairastuneilla lapsilla kehittyy vakavia oireita ja he kuolevat nuorena. Tutkimusta Sandhoffin taudin ja sen mahdollisten hoitojen ymmärtämiseksi jatketaan edelleen.

Loppuviesti kotiin vietäväksi

Toivottavasti olet saanut jonkin verran tietoa Sandhoffin taudista keskustelemistamme asioista. Tärkeimmät muistettavat asiat ovat:

• Tämä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus .
• Tämä vaurioittaa hermosoluja , erityisesti imeväisillä.
• Ensisijainen syy on beeta-heksosaminidaasientsyymin puutos .
• Pysyvää parannuskeinoa ei ole vielä, mutta on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja mukavuuden lisäämiseksi.
• Tutkimusta tehdään, joka voi antaa meille toivoa tulevaisuudesta.
• Jos jollakulla perheessäsi on tämä riski, on erittäin tärkeää hakeutua geneettiseen neuvontaan .
• Tällaisessa tilanteessa psykologisen tuen ja tukipalveluiden saaminen on suuri vahvuus sinulle ja perheellesi.

Jos näistä tiedoista oli sinulle apua, hienoa. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa.

Sandhoffin tauti, Sandhoffin tauti, geneettiset sairaudet, hermosolut, beeta-heksosaminidaasi, lysosomaalinen kertymäsairaus, sikiöoireet, geenitestaus