Onko pienelläsi näitä oireita? Tutustutaan Sanfilippon oireyhtymään

Huomaatko pienokaisesi käyttäytymisessä, puheessa tai ulkonäössä muutoksia, joita on vaikea ymmärtää? Joskus emme tiedä paljoakaan joistakin pienokaisiin vaikuttavista sairauksista, joten alamme miettiä asioita yksi toisensa jälkeen. Tänään puhumme hieman monimutkaisesta sairaudesta, josta kaikkien tulisi olla tietoisia. Tätä kutsutaan Sanfilippon oireyhtymäksi . Älä huoli, puhumme siitä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti.

Mikä on Sanfilippon oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Sanfilippon oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus . Se on itse asiassa joukko sairauksia. Se vaikuttaa pääasiassa lapsesi keskushermostoon eli aivoihin ja selkäytimeen. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita lapsen kognitiivisilla, käyttäytymiseen liittyvillä ja fyysisillä alueilla. Valitettavasti nämä oireet pahenevat ajan myötä, ja tämä sairaus voi lyhentää lasten elinajanodotetta.

Toinen nimi tälle on mukopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III) .

Ajattelehan, soluissamme on pieniä "jätteenkäsittelykeskuksia". Näitä kutsutaan lysosomeiksi . Nämä hajottavat ja poistavat solujen sisään kertyviä ei-toivottuja aineita eli "jätteitä". Sanfilippon oireyhtymää sairastavalla lapsella puuttuu yksi neljästä entsyymistä, joita tarvitaan heparaanisulfaatin ( jota kutsutaan myös glykosaminoglykaaniksi ) hajottamiseen. Koska tämä entsyymi ei toimi kunnolla, heparaanisulfaatti-niminen aine kerääntyy lapsen solujen, kudosten ja elinten sisään. Tämä kertyminen aiheuttaa niille vaurioita. Tätä kutsutaan lysosomikertymähäiriöksi .

Onko olemassa Sanfilippon oireyhtymän tyyppejä?

Kyllä, tätä on neljää päätyyppiä. Jokainen tyyppi johtuu eri entsyymin puutteesta.

• Tyyppi A: Sulfamidaasientsyymin puutos.
• Tyyppi B: Alfa-N-asetyyliglukosaminidaasientsyymin puutos.
• Tyyppi C: Heparaaniasetyyli-CoA-entsyymin puutos: alfa-glukosaminidi-N-asetyylitransferaasi.
• Tyyppi D: N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasientsyymin puutos.

Näistä tyyppi A on maailmanlaajuisesti yleisin alatyyppi , kun taas tyyppi D on harvinaisin.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Sanfilippon oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus.Tutkijoiden mukaan tämä vaikuttaa noin yhteen 50 000–250 000 ihmisestä. Joten voit nähdä, kuinka harvinaista tämä on.

Mitkä ovat Sanfilippon oireyhtymän oireet?

Tämän tilan oireet ja vaikeusaste voivat vaihdella lapsesta toiseen, samoin kuin sairauden tyypistä. Joitakin vastasyntyneillä ja pienillä lapsilla mahdollisesti havaittavia varhaisia ​​oireita ovat:

• Karkeat kasvonpiirteet.
• Kirkkaat, leveät ripset.
• Normaalia runsas kehon karvoituksen määrä (hirsutismi) ei vähene ajan myötä.
• Normaalia suurempi pää (makrokefalia).
• Unihäiriöt, univaikeudet.
• Hengityselinongelmat, esimerkiksi korvien ja/tai nenän tukkoisuus, hengitysvaikeudet.
• Vaikea vatsakipu ja itku (koliikkia muistuttavat jaksot).
• Usein ripuli.

Et ehkä huomaa näitä varhaisia ​​merkkejä heti. Lapsesi kasvaessa muita Sanfilippo-oireyhtymään liittyviä oireita alkaa ilmetä. Nämä oireet ilmenevät yleensä 1–4 vuoden iässä .

Hermostoon ja käyttäytymiseen liittyvät ominaisuudet:

• Viive puhe- ja kielitaidoissa (usein varhainen oire).
• Lapsen kehitys viivästyy ilman erityistä syytä (epäspesifi kehitysviive).
• Älylliset kyvyt heikkenevät ajan myötä.
• Aggressiivinen tai tuhoisa käyttäytyminen .
• Yliaktiivisuus.
• Vastuuton käytös, äkilliset vihanpurkaukset (kiukuttelukohtaukset).
• Ei pelätä vaarallisia asioita.
• Usein pureminen, repiminen, imeminen tai nieleminen (hyperoraalisuus).
• Levottomuus.
• Unihäiriöt - nukahtamispelko, parasomniat, uniapnea.
• Kävelytavan muutokset, esimerkiksi varpailla kävely .
• Kehon jäykkyys, spastisuus.
• Kouristukset.

Korvan, nenän ja kurkun oireet:

• Kuulon heikkeneminen.
• Usein esiintyvät korvatulehdukset (otitis).
• Jatkuva nenän tukkoisuus.
• Adenoidit ja nielurisat on poistettava (adenotonsillectomia) aikaisemmin kuin normaaleilla lapsilla.

Muita oireita:

• Pitkittynyt ripuli tai ummetus.
• Ummetus.
• Vatsavaivat.
• Sydämen rytmihäiriöt (arytmia).
• Sydänlihassairaus (kardiomyopatia).
• Nivelten jäykkyys.
• Skolioosi.

Mikä aiheuttaa Sanfilippon oireyhtymän?

Kuten aiemmin mainitsimme, Sanfilippon oireyhtymä on lysosomaalinen kertymäsairaus (LSD).Se on geneettinen sairaus, joka kuuluu myrkyllisten aineiden ryhmään. Tätä sairautta sairastavien ihmisten kehon soluihin kertyy myrkyllisiä aineita. Syynä tähän on se, että jotkin kehon entsyymit eivät toimi kunnolla tai niitä puuttuu . Kun nämä entsyymit puuttuvat, kehomme ei pysty hajottamaan ja poistamaan tiettyjä aineita. Juuri kun ne kertyvät elimistöön, niistä tulee haitallisia.

Sanfilippon oireyhtymässä yksi neljästä entsyymistä, jotka auttavat hajottamaan heparaanisulfaattia , puuttuu. Heparaanisulfaatti kertyy soluihin ja vaurioittaa niitä. Tämä kertyminen vaikuttaa enimmäkseen lapsen aivosoluihin .

Nämä entsyymipuutokset johtuvat geneettisistä mutaatioista , erityisesti mutaatioista geeneissä, kuten SGSH-geenissä .

Nämä geneettiset muutokset periytyvät lapselle molemmilta vanhemmilta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi peittyväksi perintötavaksi malliksi . Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava muuttuneen geenin kantajia. Tämän geenin kantajalla ei kuitenkaan yleensä ole oireita.

Miten diagnosoit tämän taudin tarkasti?

Koska Sanfilippon oireyhtymä on niin harvinainen ja sen oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muiden yleisten sairauksien , diagnoosi voi usein viivästyä. Lääkärit saattavat diagnosoida tilan virheellisesti kehitysviiveeksi, tarkkaavuus- ja ylivilkkaushäiriöksi (ADHD) tai autismiksi .

Lapsesi lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen ja neurologisen tutkimuksen. Hän kysyy myös lapsesi oireista ja sairaushistoriasta. Hän voi myös määrätä testejä muiden sairauksien poissulkemiseksi.

Sanfilippo-oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi tarvittavat testit ovat:

• GAG-virtsatesti: Lapsen virtsanäytteestä tarkistetaan glykosaminoglykaanien (GAG) esiintyminen.
• Entsyymianalyysi: Verinäytteestä mitataan asiaankuuluvien entsyymien aktiivisuutta.
• Geenitestaus: Tämä testi voi tarkistaa geneettisiä muutoksia (mutaatioita), joiden tiedetään liittyvän Sanfilippo-oireyhtymään.

Lisäksi lääkäri voi suositella muita testejä lapsen elinten tai kudosten vaurioiden selvittämiseksi. Esimerkiksi:

• Aivojen MRI-kuvaus.
• Silmätutkimus.
• Kuulotesti.
• Sydäntestit - kuten sydämen kaikukuvaus ja EKG .
• Unitutkimus.
• Röntgentutkimukset.

Prenataalinen diagnoosi

Jos jollakulla perheessäsi on ollut Sanfilippon oireyhtymä, lääkärisi voi suositella sikiösi testaamista sairauden varalta raskauden aikana. Tämä voidaan tehdä esimerkiksi lapsivesipunktiolla tai istukkasolunäytteellä .

Mitä hoitoja Sanfilippon oireyhtymään on olemassa?

Valitettavasti Sanfilippon oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa tai taudin kulkua muokkaavaa hoitoa . Hoito keskittyy ensisijaisesti oireiden hallintaan ja palliatiiviseen hoitoon . Koska tila vaikuttaa niin moniin lapsen terveyden osa-alueisiin, lapsen hoitoon tarvitaan monialainen lääkäritiimi. Tähän tiimiin voi kuulua:

• Lastenlääkärit.
• Lasten neurologit.
• Fysioterapeutit.
• Toimintaterapeutit.
• Puhe- ja kieliterapeutit.
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärit (korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärit).
• Lastenpsykologit.
• Sosiaalityöntekijät.
• Erityisopettajat.

Nämä asiantuntijat suosittelevat lapsen tarpeisiin räätälöityjä lääkkeitä, hoitoja ja apuvälineitä. Hoidon päätavoitteena on ylläpitää lapsen fyysistä aktiivisuutta, maksimoida hänen kykynsä ja ylläpitää mahdollisimman hyvää elämänlaatua.

Lapsellasi voi olla myös mahdollisuus osallistua kliiniseen tutkimukseen . Kysy tästä lapsesi lääketieteelliseltä tiimiltä. Tutkijat tutkivat parhaillaan erityisiä hoitoja Sanfilippon oireyhtymään. Esimerkiksi:

• Entsyymikorvaushoito.
• Kantasolujen siirto.
• Geeniterapia.

Taudin myöhemmissä vaiheissa hoidon prioriteettina on ylläpitää elämänlaatua ja ehkäistä komplikaatioita.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on Sanfilippon oireyhtymä?

Jos lapsellasi on Sanfilippo-oireyhtymä, sinulla on todennäköisesti usein lääkärikäyntejä ja testejä. Tämän monimutkaisen sairauden ymmärtäminen kerralla voi olla vaikeaa. Muista kuitenkin, että lapsesi lääkintätiimi on tukenasi jokaisessa vaiheessa. Koska Sanfilippo-oireyhtymä vaikuttaa jokaiseen lapseen eri tavalla, lapsesi lääkintätiimi voi parhaiten neuvoa sinua lapsesi ja perheesi tulevaisuudesta.

Sanfilippo-oireyhtymän myöhemmissä vaiheissa lapsellasi voi usein esiintyä seuraavia oireita:

• Yhteyden heikkeneminen ympäristöönsä.
• Dementia .
• Motoristen toimintojen, kuten kävelyn, puhumisen ja syömisen, menetys.

Nämä terveysongelmat pahenevat ajan myötä ja voivat lopulta johtaa kuolemaan. Hengitystieinfektiot, erityisesti keuhkokuume , ovat yleisin kuolinsyy.

Mikä on Sanfilippon oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote?

Sanfilippo-oireyhtymää sairastavan 113 potilaan tutkimuksessa keskimääräinen elinajanodote oli:

• Tyyppi A: 11–19-vuotias.
• Tyyppi B: 12–16-vuotiaat.
• C-tyyppi: 14–32-vuotias.

D-tyyppi on hyvin harvinainen, joten siitä ei ole riittävästi tietoa.

Mutta mikä tärkeintä, jokainen Sanfilippon oireyhtymää sairastava lapsi on erilainen . Lapsesi lääkintätiimi on paras henkilö antamaan sinulle hyvän käsityksen siitä, miten sairaus vaikuttaa lapsesi terveyteen.

Voidaanko Sanfilippon oireyhtymää ehkäistä?

Koska Sanfilippon oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voi estää millään tavalla .

Ennen lapsen hankkimista, jos olet huolissasi Sanfilippon oireyhtymän tai muiden geneettisten sairauksien tarttumisriskistä lapsellesi, on hyvä keskustella lääkärin kanssa ja hakeutua geneettiseen neuvontaan .

Jos lapsellani on Sanfilippon oireyhtymä, miten minun tulisi hoitaa häntä?

Jos lapsellasi on Sanfilippon oireyhtymä, on erittäin tärkeää varmistaa, että hän saa parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa . Puolustamalla lastasi voit auttaa varmistamaan, että hänellä on paras mahdollinen elämänlaatu.

Sinä ja perheesi voitte myös liittyä tukiryhmään, jossa voitte tavata muita, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia. Tämä voi olla suuri voimanlähde.

Hermostoa vähitellen heikentävät tilat, kuten Sanfilippon oireyhtymä, voivat vaikuttaa vakavasti negatiivisesti sinun ja perheesi mielenterveyteen ja elämänlaatuun. Sanfilippon oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmilla ja hoitajilla on lisääntynyt riski sairastua esimerkiksi traumaperäiseen stressihäiriöön (PTSD) . Siksi sinunkin tulisi pitää huolta mielenterveydestäsi. Jos kärsit masennusta, ahdistuksesta tai pitkittyneestä stressistä, muista käydä psykiatrin tai terapeutin vastaanotolla.

Milloin lapseni pitäisi mennä lääkäriin?

Lapsesi lääkintätiimin tulisi käydä tarkastamassa hänet säännöllisesti 6–12 kuukauden välein (tai useammin) havaitakseen muutoksia hänen älyllisissä kyvyissään, motorisissa taidoissaan ja käyttäytymisessään. Jos huomaat uusia oireita tai jos oireesi näyttävät pahenevan, ota välittömästi yhteyttä lapsesi lääkintätiimiin.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi ja järkyttyneeksi, kun kuulet Sanfilippon oireyhtymän diagnoosin. Muista kuitenkin, että lapsesi lääkintätiimi tarjoaa kattavan hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsellesi. On tärkeää varmistaa, että sinä, lapsesi ja perheesi saatte tarvitsemaansa tukea, ja pysyä valppaana lapsesi terveyden suhteen. Lapsesi lääkintätiimi on valmis tukemaan sinua jokaisessa vaiheessa. Älä panikoi, vaan kohtaa tämä haaste rohkeasti. Älä epäröi oppia tarvitsemaasi tietoa, esittää kysymyksiä ja saada tarvitsemaasi apua.

Sanfilippon oireyhtymä, geneettiset sairaudet, lastensairaudet, hermosto, entsyymit, mukopolysakkaridoosi