Onko kehossasi tuntemattomia kyhmyjä tai muhkuroita? Se voi olla schwannomatosis!

Tunnetko joskus jatkuvaa, selittämätöntä kipua kehossasi? Tai tunnetko joskus pieniä kyhmyjä ihon alla? Vaikka emme oikeastaan ​​kiinnitä näihin asioihin paljon huomiota, ne voivat joskus olla oireita jostakin sairaudesta. Tänään puhumme sairaudesta, josta kuullaan harvoin, mutta josta on tärkeää tietää. Se on sairaus nimeltä schwannomatosis.

Mikä on `schwannomatosis`? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna schwannomatosis on tila, jonka aiheuttavat tietyt muutokset geeneissämme. Tässä sairaudessa kasvaimia kehittyy kehomme hermostoon eli hermoihin. Kutsumme näitä kasvaimia schwannoomiksi. Nämä schwannomat kehittyvät erityisestä solutyypistä, joka ympäröi hermojamme ja toimii eristeenä. Näitä soluja kutsutaan Schwannin soluiksi. Niitä löytyy pääasiassa ääreishermostostamme – eli aivoista ja selkäytimestä lähtevistä hermoista, hermojuurista ja kohdista, joissa hermot yhdistyvät lihaksiin.

Schwannomatosis on sairaus, joka yleensä ilmenee kroonisena kipuna nuorilla aikuisilla, 20–40-vuotiailla. Se on toinen neurofibromatoosin tyyppi, ryhmä hermostoon muodostuvia kasvaimia.

Onko olemassa schwannomatosis-tyyppejä?

Kyllä, schwannomatosisia on useita päätyyppejä. Ne luokitellaan kunkin tyypin aiheuttavan geneettisen variantin mukaan. Nämä tyypit ovat:

• NF2:een liittyvä schwannomatosis (aiemmin nimeltään neurofibromatoosi tyyppi 2).
• `SMARCB1` - sukua `schwannomatosis`-tautiin.
• `LZTR1` - sukua `schwannomatosis`-tautiin.
• `22q`-tyyppinen `schwannomatosis` (tämä johtuu kromosomin 22 osan muutoksesta).
• Schwannomatosis, jota ei ole muuten määritelty (NOS).
• Muualla luokittelematon schwannomatosis (NEC).

Vaikka nämä nimet saattavat vaikuttaa hieman monimutkaisilta, niiden luokittelu tällä tavalla on suureksi avuksi lääkäreille taudin tarkassa diagnosoinnissa ja asianmukaisten neuvojen antamisessa.

Kuinka harvinainen tämä schwannomatosis-niminen tila on?

Schwannomatosis on harvinaisin neurofibromatoosityyppi. Tarkat arviot siitä, kuinka monella ihmisellä sitä on, vaihtelevat. Joidenkin tutkimusten mukaan NF2:een liittyvä schwannomatosis voi esiintyä noin yhdellä ihmisellä 30 000:sta . Kun muut tyypit yhdistetään, se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 70 000:sta .

Kaikilla schwannoomaan sairastuneilla ei ole schwannomatoosia. Schwannomatoosissa muodostuu useita schwannoomia. Yleisesti ottaen yksi schwannoma on yleisempi kuin useat schwannomatoosit. Tämä tarkoittaa, että sitä ei oikeastaan ​​esiinny kovin monella ihmisellä.

Mitkä ovat schwannomatosisin oireet?

Tämän tilan tärkein ja yleisin oire on kipu . Tämä kipu johtuu siitä, että schwannomakasvaimet puristavat hermoja ja ympäröiviä kudoksia. Millaista tämä kipu voi olla?

• Se voi olla kroonista kipua , eli se voi kestää kuukausia, jopa vuosia.
• Kivun luonne voi vaihdella lievästä vakavaan .
• Tätä kipua voi tuntea missä tahansa kehossa , ei vain kasvaimen sijainnissa. Joskus kipu voi esiintyä paikassa, jolla ei ole mitään tekemistä kasvaimen sijainnin kanssa.
• Kipu voi lisääntyä ajan myötä.

Kuvittele, että sinulla on jatkuvaa kipua, joka säteilee jalkaasi pitkin ja johon liittyy puutumista. Se ei mene ohi edes lääkkeiden ottamisen jälkeen. Saatat luulla, että se on vain flunssa. Mutta kipu voi olla schwannomatosisin aiheuttamaa.

Kivun lisäksi muita oireita voi esiintyä kasvaimen sijainnista riippuen. Esimerkiksi:

• Kihelmöintiä tai sähköiskun kaltaista tunnetta .
• Lihasheikkous tai heikentynyt lihasten toiminta.
• Kädessä voi tuntua ihonalaisia ​​kyhmyjä tai turvotuksia (joissa kasvaimet ovat muodostuneet).

Vaikka nämä oireet alkavat yleensä 20 vuoden iän jälkeen ja ennen 40 vuoden ikää , tutkimukset osoittavat, että ne voivat itse asiassa ilmetä missä iässä tahansa.

Mikä aiheuttaa schwannomatosisia?

Schwannomatosisin pääasiallinen syy on geneettinen variantti (mutaatio). Tämä pätee erityisesti NF2-, SMARCB1- tai LZTR1-geeneihin. Nämä geenit sijaitsevat kromosomissa 22 .

Nämä geenit toimivat "kasvainsuppressoreina", jotka kontrolloivat kasvainten muodostumista kehossamme. Toisin sanoen nämä geenit säätelevät sitä, kuinka monta kertaa solujen tulisi kasvaa ja jakautua. Jos siis tällaisessa "kasvainsuppressorigeenissä" on "mutaatio", solumme eivät saa tarvitsemiaan ohjeita solujen kasvun kontrolloimiseksi. Seurauksena solut alkavat kasvaa ja jakautua liian nopeasti, hallitsemattomasti. Näin nämä "kasvaimet" muodostuvat.

Joissakin schwannomatosis-tapauksissa tarkkaa syytä ei välttämättä tiedetä. Tämä tarkoittaa, että sairaus voi ilmetä jopa ilman tällä hetkellä tunnistettua geneettistä mutaatiota.

Onko tämä perinnöllistä? (`Onko schwannomatosis perinnöllistä?`)

Joitakin schwannomatosis-tapauksiaSe voi olla perinnöllinen . Karkeasti ottaen 15–25 prosentilla schwannomatosis-potilaista on suvussa esiintynyt sairaus. Se periytyy autosomaalisesti dominantisti. Yksinkertaisesti sanottuna, jos jompikumpi vanhemmista perii kopion geenistä, joka kantaa geneettistä muutosta, lapselle kehittyy todennäköisesti sairaus.

Useimmat schwannomatosis-tapaukset ilmenevät kuitenkin satunnaisesti . Tämä tarkoittaa, että joku voi saada schwannomatosis-sairauden tämän geneettisen mutaation kautta, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä sairautta.

Mitä mahdollisia komplikaatioita schwannomatosis aiheuttaa?

Suurin osa schwannoma-kasvaimista on hyvänlaatuisia ja terveitä kasvaimia . Tämä tarkoittaa, että ne eivät ole syöpää. Hyvin harvoin jotkut kasvaimet voivat kuitenkin muuttua syöpäkasvaimiksi. Siksi lääkärit kiinnittävät tähänkin huomiota.

Toinen merkittävä ongelma on krooninen kipu . Tällä jatkuvalla kivulla voi olla merkittävä vaikutus ihmisen mielenterveyteen. Kun päivittäisten tehtävien suorittaminen vaikeutuu eikä ihminen pysty olemaan oma itsensä, voi esiintyä esimerkiksi masennusta ja ahdistusta . Siksi monien mielestä mielenterveysneuvojan kanssa keskusteleminen on hyödyllistä tällaisissa tilanteissa.

Miten schwannomatosis diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi tämän tilan tekemällä fyysisen tutkimuksen ja testauksen . Tutkimuksen aikana lääkäri kysyy sinulta oireistasi, kuinka kauan ne ovat kestäneet ja onko kenelläkään perheessäsi ollut samanlaisia ​​sairauksia.

Koska schwannomatosiksen oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muiden sairauksien oireet ja kivun alkuperän paikantaminen voi olla vaikeaa, diagnoosin tekeminen heti voi joskus olla vaikeaa. Koska lääkärit kuitenkin käyttävät nykyään päivitettyjä diagnostisia kriteerejä, schwannomatosiksen tyypit on helpompi tunnistaa. Esimerkiksi SMARCB1-geeniin liittyvän schwannomatosiksen diagnosoimiseksi sinulla on oltava vähintään yksi seuraavista:

• Schwannoomaa on oltava vähintään yksi, ja verestä tai syljestä tehdyn geenitestin on vahvistettava, että SMARCB1-geenissä on mutaatio.
• Schwannoomia on oltava vähintään kaksi, ja toisen kasvaimen koepalalla on vahvistettava, että siinä on SMARCB1-geenimutaatio.

Mitä testejä käytetään schwannomatosisin diagnosointiin?

Kuvantamistutkimukset, kuten magneettikuvaus (MRI), voivat auttaa lääkäriäsi löytämään schwannoman. Jos tässä testissä löytyy kasvain, lääkäri voi ottaa pienen näytteen kasvaimesta testausta varten (biopsia).Voit tilata sen. Sitten, katsomalla soluja mikroskoopilla, voit tietää tarkalleen, minkä tyyppisestä kasvaimesta on kyse. Lisäksi geneettinen verikoe voi myös tunnistaa, onko sinulla geneettinen muutos, joka aiheuttaa kunkin tyypin.

Miten schwannomatosista hoidetaan?

Rehellisesti sanottuna schwannomatosikseen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa , joten hoidon päätavoitteena on hallita oireita .

Lääkärisi voi määrätä erilaisia ​​lääkkeitä kivun lievittämiseksi . Näiden lääkkeiden määrä riippuu tekijöistä, kuten kivun sijainnista ja voimakkuudesta.

Jos kipua ei saada hallintaan lääkkeillä tai jos kipu on erittäin voimakasta, lääkäri voi harkita schwannooman kirurgista poistoa tai lähetettä kliinisiin tutkimuksiin . Lääkärisi kuitenkin päättää, ovatko nämä turvallisia vaihtoehtoja sinulle. Leikkaus voi aiheuttaa hermovaurioita, ja on mahdollista, että kasvaimet kasvavat takaisin poiston jälkeen.

Mikä on schwannomatosis-taudin ennuste?

Tämä todella vaihtelee henkilöstä toiseen . Se riippuu schwannomakasvainten koosta, lukumäärästä ja sijainnista kehossasi. Joillakin ihmisillä voi olla vain muutama, kun taas toisilla voi olla useita. Ne voivat olla vain yhdessä paikassa kehossa tai ne voivat olla levinneet moniin paikkoihin. Joten oireet eivät ole samat kaikilla.

Schwannomatosisin ahdistavin oire on krooninen kipu . Kivun kanssa eläminen, varsinkin jos se on voimakasta, voi olla todellinen haaste. Tämä kipu voi vaikuttaa henkiseen ja fyysiseen terveyteesi. Jos schwannomatosisin oireet saavat sinut tuntemaan olosi masentuneeksi tai kykenemättömäksi toimimaan henkilökohtaisessa tai sosiaalisessa elämässäsi, muista keskustella lääkärin kanssa. Myös keskustelu mielenterveysneuvojan kanssa voi auttaa.

Oireiden hallintaan on olemassa hoitoja. Monet ihmiset löytävät helpotusta oireisiin lääkityksellä. Toiset saattavat tarvita leikkausta kystan poistamiseksi. Muista kuitenkin, että on mahdollista, että kysta kasvaa takaisin poiston jälkeen.

Vaikuttaako schwannomatosis elinikään?

Schwannomatosis ei vaikuta suoraan elinajanodotteeseen . Sen aiheuttama krooninen kipu ja muut oireet voivat kuitenkin vaikuttaa elämänlaatuun. Jos olet tästä huolissasi, on parasta keskustella suoraan lääkärisi kanssa. Koska jokaisen tilanne on erilainen, vain hän voi antaa sinulle ajantasaisimmat tiedot sairaudestasi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Kipu, jolle ei löydy syytä.Jos sinulla on oireita, kuten lihasheikkoutta , mene lääkäriin. On myös tärkeää näyttää lääkärille, jos huomaat uuden kyhmyn tai kasvaimen missä tahansa kehossasi.

Jos sinulla on jo schwannomatosis, kerro lääkärillesi, jos huomaat oireissasi muutoksia, kuten lisääntynyttä kipua.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun tapaat lääkärisi, on hyödyllistä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mitä voin tehdä kivun hallitsemiseksi?
• Onko muita vaihtoehtoja kuin kipulääkkeet?
• Tarvitsenko leikkauksen?
• Mitä sivuvaikutuksia hoidolla on?
• Voisivatko lapseni periä tämän tilan tulevaisuudessa?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Kroonisen kivun kanssa eläminen, joka liittyy schwannomatoosiin, voi olla todella vaikeaa. Jotkut päivät ovat helpompia kuin toiset. Vaikka sinulla olisi suunnitelmia, kipu voi pakottaa sinut lykkäämään niitä ja jäämään kotiin lepäämään. Tämä voi häiritä henkilökohtaista ja sosiaalista toimintaasi. Mutta älä anna schwannomatoosin hallita elämääsi.

Lääkäri voi auttaa sinua löytämään parhaan hoitosuunnitelman oireidesi hallintaan. Jos krooninen kipu vaikuttaa mielenterveyteesi, mielenterveysneuvojan vastaanotolla käymisestä voi olla hyötyä. Myös leikkaus ja kliiniset tutkimukset voivat olla vaihtoehtoja. Kysy siis lääkäriltäsi, mitä on saatavilla, jotta pysyt schwannomatosisin oireiden edellä. Muista, ettet ole yksin, ja että on olemassa lääkäreitä ja tukiryhmiä, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

` Schwannomatosis, neurofibromatoosi, krooninen kipu, geneettiset sairaudet, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologiset sairaudet