Onko vauvallasi myös tämä vakava sairaus? Tutustutaanpa SCID:iin (vakava yhdistetty immuunikato)!

Onko pienokaisesi aina kipeä? Muuttuuko pienikin flunssa vakavaksi? Vanhempina olemme joskus paljon huolissamme näistä asioista. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, joka on sekä pelottava että hallittavissa, jos olet asianmukaisesti perillä siitä. Sitä kutsutaan nimellä SCID (vakava yhdistetty immuunikato). Nimi kuulostaa hieman pelottavalta, mutta puhutaanpa siitä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti.

Mikä on SCID (vakava yhdistetty immuunikato)? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna SCID on hyvin harvinainen sairaus . Vauvojen syntyessä heidän immuunijärjestelmänsä, joka taistelee tauteja vastaan, on joko hyvin heikko tai puuttuu kokonaan. Ajattele immuunijärjestelmäämme armeijana, joka suojelee maatamme. Juuri tämä järjestelmä suojelee meitä taistelemalla ulkopuolelta tulevia vihollisia (eli bakteereja) vastaan. Joten tämä SCID-vauvan "armeija" on hyvin heikko tai lähes olematon.

Tätä kutsutaan primaariseksi immuunipuutokseksi . Tämä tarkoittaa, että se on syntymässä läsnä oleva sairaus. Siksi SCID-vauvoille jopa lievä sairaus, josta emme normaalisti välittäisi, kuten vilustuminen, on vaikea voittaa. Hoitamattomana tämä tila voi olla jopa hengenvaarallinen vuoden tai kahden kuluessa. Siksi on niin tärkeää olla tästä tietoinen.

Mikä on "yhdistetty" immuunipuutos?

Immuunijärjestelmämme on kuin puolustusvoima kehossamme. Kun vieraita aineita, kuten viruksia , bakteereja , sieniä , alkueläimiä tai toksiineja, pääsee kehoon, tämä puolustusvoima tunnistaa ne ja ryhtyy taistelemaan niitä vastaan. Tärkeimmät sotilaat tässä taistelussa ovat valkosolut . Niiden joukossa lymfosyytit ovat erityisiä. Lymfosyyttejä on kolmenlaisia:

• T-solut
• B-solut
• Luonnolliset tappajasolut (NK-solut)

SCID-vauvoilla nämä T-solut ovat usein puutteellisia tai puuttuvat kokonaan. Koska B-solut tarvitsevat T-solujen apua toimiakseen kunnolla, kun T-soluja menetetään, B-solutkaan eivät toimi kunnolla. Siksi sitä kutsutaan "yhdistetyksi" – koska se on yhdistelmä useista tärkeistä immuunisolutyypeistä.

SCID-tautia on erityyppisiä riippuen siitä, mitä immuunisoluja lapselta puuttuu. Mutta kaikki nämä tyypit ovat yhtä vakavia. Lääkärit selittävät sinulle, mikä tyyppi lapsellasi on.

Kuinka yleinen SCID on?

SCID on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus.Esimerkiksi Yhdysvalloissa tämä tila vaikuttaa noin yhteen 50 000:sta vuosittain syntyvästä vauvasta.

Mutta kun saat tietää, että omalla lapsellasi on jotain tällaista, sillä ei ole väliä, kuinka harvinaista se on, eikö niin? Se on niin pelottavaa, niin sydäntäsärkevää. Kun kuulet sellaisesta sairaudesta kuin SCID, se ei ole vain sana, vaan siitä tulee todellisuutta, jolla on valtava vaikutus elämääsi.

Mitä oireita SCID:llä on?

Joskus SCID-vauvalla ei ehkä ole aluksi mitään erityisiä ulkoisia oireita. Yleisimpiä oireita ovat kuitenkin:

• Lapsen paino ei nouse kunnolla.
• Krooninen ripuli.
• Usein esiintyvät, vakavat sairaudet.

Tämä johtuu siitä, että vauvan immuunijärjestelmä on hyvin heikko, joten se reagoi vain vähän tai ei ollenkaan sairauksiin. Tämä tarkoittaa, että vauvasi sairastuu paljon todennäköisemmin kuin muut vauvat. Lisäksi, jos he sairastuvat, heidän oireensa voivat olla paljon vakavampia kuin muilla.

SCID-vauvoilla on suurentunut riski saada kaikenlaisia ​​infektioita. Tähän kuuluvat:

• Bakteeri-infektiot
• Virusinfektiot
• Sieni-infektiot
• Loisinfektiot

Vaikka mikä tahansa sairaus voi olla vakava, on olemassa useita erityyppisiä infektioita, jotka ovat erityisen yleisiä SCID-vauvoilla:

• Hiivatulehdukset, kuten hiivatulehdus tai vaippaihottuma suussa ja kielessä.
• Vesirokko.
• Rakkulat suun ympärillä (herpes simplex).
• Korvatulehdukset.
• Keuhkokuume.
• Aivokalvontulehdus (aivokalvontulehdus).

Jos pienellä lapsellasi on edelleen näitä oireita, sinun on mentävä välittömästi lääkäriin.

Mikä aiheuttaa SCID:n?

SCID on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttavat geneettisiset mutaatiot eli yksinkertaisesti geeniemme muutokset. Tutkijat ovat tunnistaneet yli tusinan tällaisia ​​geneettisiä mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa SCID:n.

Nämä geneettiset mutaatiot periytyvät vanhemmilta lapsille. Ne voivat periytyä autosomaalisesti resessiivisesti tai X-kromosomiin kytkeytyvästi .

• Autosomaalinen peittyvästi periytyvä tarkoittaa, että lapsen on perittävä mutatoitunut geeni sekä äidiltään että isältään, jotta hän saisi tämän sairauden.
• X-kromosomiin kytkeytyneen SCID:n aiheuttaa X-kromosomissa oleva geneettinen mutaatio. Se vaikuttaa yleensä enemmän poikiin, koska pojilla on yksi X-kromosomi ja tytöillä kaksi X-kromosomia.

Mitä mahdollisia komplikaatioita SCID:ssä on?

Suurin ja vaarallisin komplikaatio on, että lapsella ei ole vahvaa immuunijärjestelmää torjumaan infektioita. Koska lapsen keho ei pysty torjumaan pienintäkään infektiota, vakavien komplikaatioiden riski on paljon suurempi kuin muilla lapsilla.

Jopa sairaudet, jotka eivät yleensä ole vakavia, voivat aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita SCID-lapselle.

Jos tilaa ei diagnosoida ja hoideta syntymän yhteydessä, SCID on usein kuolemaan johtava.

Miten lääkärit diagnosoivat SCID:n?

Lääkärit diagnosoivat SCID:n verikokeella . Tämä testi tehdään ottamalla pieni verinäyte heti vauvan syntymän jälkeen, yleensä kantapäästä.

Jotkut Sri Lankan sairaalat tekevät tällaisia ​​testejä myös vastasyntyneille vauvoille, varsinkin jos jollakulla perheessä on ollut tällaisia ​​sairauksia aiemmin. Tämä on erittäin tärkeää, koska jos tauti havaitaan varhain, hoito voidaan aloittaa ennen vakavien infektioiden kehittymistä.

Onko SCID:iin hoitoa?

Kyllä, SCID:iin on hoito. SCID-vauvoille on tehtävä kantasolu- tai luuydinsiirto mahdollisimman pian. Tämä tarkoittaa luovuttajalta saatujen terveiden kantasolujen ruiskuttamista vauvan kehoon. Nämä terveet solut auttavat vauvaa rakentamaan uuden, vahvemman immuunijärjestelmän, joka voi taistella infektioita vastaan.

• Parhaita luovuttajia ovat biologiset sisarukset, joilla ei ole SCID:tä.
• Jos sellaista henkilöä ei ole, lääkärit tarkistavat kantasolurekisterit . Nämä ovat yleisön lahjoittamien kantasolujen tietokantoja.

Kantasolusiirtoa odotellessa lapsesi saattaa tarvita muita hoitoja. Esimerkiksi:

• Antibiootit - Ehkäisevät bakteeri-infektioita.
• Viruslääkkeet - Ehkäisevät virusinfektioita.
• Sienilääkkeet - Ehkäisevät sieni-infektioita.
• IVIG-infuusiot - Tämä tehdään antamalla kehon ulkopuolelta peräisin olevia vasta-aineita infektioilta suojaamiseksi.
• Geeniterapia - Tämä on vielä kokeellinen hoitomuoto, mutta se voi olla onnistunut tietyntyyppisissä SCID-tapauksissa.

Nämä ovat kaikki väliaikaisia ​​hoitoja, SCID:tä ei voida parantaa kokonaan. Ainoa tapa parantaa SCID on kantasolusiirto.

Kantasolusiirtoa odotellessa lapsi saattaa joutua eristämään steriiliin tilaan . Tämä tarkoittaa, että kaikki lapsen huoneeseen tuleva on steriloitava. Tämä tehdään lapsen suojelemiseksi bakteereilta.

Jotkut kutsuvat SCID:tä "kuplavauvasairaudeksi", koska vauva pysyy suojakuplan sisällä. Tämä nimitys ei kuitenkaan ole lääketieteellisesti oikea, ja se voi olla haitallista sekä lapselle että vanhemmille. Et ole tehnyt mitään väärää, eikä lapsesi terveyttä pidä ottaa kevyesti.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on SCID?

SCID on tila, joka voi olla kohtalokas, jos sitä ei hoideta nopeasti. Siksi on erittäin tärkeää selvittää mahdollisimman pian, onko lapsella SCID. Mitä nopeammin lääkärit diagnosoivat taudin ja lähettävät lapsen kantasolusiirtoon, sitä paremmat mahdollisuudet lapsen hengen pelastamiseen ovat.

Et ehkä pysty pitämään vauvaasi sylissä ja halailemaan niin paljon kuin haluaisit. Jos vauvasi on steriilissä, eristetyssä ympäristössä, sinun on myös noudatettava tiukkoja hygieniasääntöjä suojellaksesi vauvaasi bakteereilta. Lääkärit selittävät kaiken tämän sinulle. He kertovat myös, mitä odottaa ennen kantasolusiirtoa ja sen jälkeen.

Mikä on SCID-vauvan elinajanodote?

Ilman hoitoa SCID-vauvat kuolevat yleensä vuoden tai kahden kuluessa. Onnistuneen kantasolusiirron saaneet lapset voivat kuitenkin elää normaalia elämää. Kun heidän kehonsa on kehittänyt vahvan ja täydellisen immuunijärjestelmän, heillä ei yleensä ole pitkäaikaisia ​​komplikaatioita.

Voidaanko SCID:tä ehkäistä?

SCID:n aiheuttavat geneettiset mutaatiot, joita emme voi hallita, joten emme voi tehdä mitään estääksemme sitä. Jos sinulla on suvussa tätä geneettistä sairautta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisen neuvonnan saamisesta ennen lapsen hankkimista.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

• Jos vauvasi on usein kipeä tai osoittaa vakavia oireita sairauden aikana, mene välittömästi lääkäriin.
• Jos tiedät jo, että lapsellasi on SCID, kerro heti lääkärillesi, jos huomaat muutoksia lapsesi terveydentilassa (esim. kuumetta, yskää, ripulia). Koska lapsesi elimistö ei pysty torjumaan infektioita itse, on kiireellistä antaa hänelle antibiootteja tai muita lääkkeitä välittömästi.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi ja järkyttyneeksi, kun saat tietää lapsellasi olevan SCID. Mutta älä pelkää kysyä lääkäriltäsi kaikkia kysymyksiä, joita sinulla on. On tärkeää olla tässä vaiheessa selkeä kaikesta. Voit kysyä esimerkiksi:

• Onko lapsellani SCID tai jokin muu immuunipuutostila?
• Pitääkö vauvani pitää steriilissä eristysympäristössä?
• Milloin lapseni tarvitsee kantasolusiirron?
• Mitä muutoksia tai oireita minun tulisi erityisesti tiedostaa lapsellani?

Muista, että on erittäin tärkeää suunnitella kantasolusiirto lapsellesi mahdollisimman pian. Sinulla on myös oikeus ymmärtää kaikki, mitä tapahtuu. Lääkärit selittävät sinulle kaiken ja kertovat, mitä odottaa.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti:

SCID (vakava yhdistetty immuunikato) on vakava ja pelottava sairaus. Varhainen tietoisuus, lääkärin hoitoon hakeutuminen heti oireiden ilmaantuessa ja asianmukaisen hoidon saaminen voivat kuitenkin pelastaa lapsen hengen.

• Varhainen diagnoosi: On erittäin tärkeää tunnistaa SCID vastasyntyneen seulonnalla tai heti oireiden ilmaantuessa.
• Kantasolusiirto: Tämä on tärkein ja onnistunein hoito SCID:lle.
• Turvallinen ympäristö: On tärkeää suojella lasta infektioilta hoidon aikana.
• Henkinen vahvuus: Tämä voi olla haastavaa aikaa vanhemmuudelle. Hae tukea lääkäreiltä, ​​perheeltä ja terapeuteilta.

Et ole yksin. Lääketieteen kehityksen ansiosta SCID-lapset voivat nyt elää tervettä ja täyttä elämää. Pysy vahvana ja toiveikkaana.

` Immuniteetti, SCID, lapsuusiän sairaudet, geneettiset sairaudet, luuydinsiirto, immuunipuutos, tartuntataudit