Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaan Smith-Magenisin oireyhtymään!

Onko sinulla joskus kysyttävää pienokaisesi kehityksestä ja käyttäytymisestä? On olemassa joitakin harvinaisia, mutta tärkeitä sairauksia, jotka voivat vaikuttaa lastemme elämään. Tänään puhumme sairaudesta, josta monet ihmiset eivät ole kuulleet, mutta josta on erittäin hyvä tietää. Tätä kutsutaan Smith-Magenisin oireyhtymäksi.

Mikä tarkalleen ottaen on Smith-Magenisin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Smith-Maginnisin oireyhtymä on kehityshäiriö, joka vaikuttaa lapsen kehon eri osiin. Se aiheuttaa pääasiassa kehitysvammaisuutta, joka on oppimisvaikeus. Lisäksi näillä lapsilla voi olla ainutlaatuisia kasvonpiirteitä, käyttäytymisongelmia ja erityisesti univaikeuksia.

Kuvittele, että kehomme koostuu pienistä soluista. Näillä soluilla on jonkinlainen ohjekirja, joka on DNA:mme. Geenimme on tallennettu tämän DNA:n osiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Smith-Magnisin oireyhtymä syntyy, kun hyvin pieni kromosomin pala, joka sisältää yhden tärkeän geenin, poistetaan DNA:sta aivan hedelmöityksen alussa. Tämä vaikuttaa kehon eri toimintoihin.

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä? Kuinka yleinen se on?

Smith-Magenisin oireyhtymä voi vaikuttaa kehen tahansa. Se ilmenee yleensä hedelmöittymisen yhteydessä, kun äidin munasolu ja isän siittiöt yhdistyvät ja tapahtuu geneettinen muutos (spontaani tai "de novo" -mutaatio). Tämä tarkoittaa, että useimmissa tapauksissa kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut tätä sairautta.

Mutta hyvin harvoin, eli hyvin harvoin, lapsi voi periä tämän sairauden vanhemmiltaan. Mistä sen tietää? Joskus, vaikka toisella vanhemmista ei olisi oireita, vain heidän sukupuolisoluissaan (munasoluissa tai siittiöissä) voi olla tämä geneettinen muutos. Muissa kehon soluissa tätä muutosta ei ole. Tätä kutsutaan ituradan mosaiikkisuudeksi. Mutta tämä on hyvin harvinaista.

Ottaen huomioon tämän tilan yleisyyden, Smith-Maginnisin oireyhtymää esiintyy maailmanlaajuisesti noin yhdellä 15 000–25 000 ihmisestä . Tämä tarkoittaa, että se on suhteellisen harvinainen sairaus.

Mitä oireita tähän on? Voitko selittää hieman?

Smith-Magenisin oireyhtymän oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen, ja niiden vaikeusaste voi vaihdella lievästä vakavaan. Nämä oireet vaikuttavat lapsen kehon eri järjestelmiin.

Älylliset ja fyysiset ominaisuudet

• Kehitysvammaisuus: Tämä on merkittävä ominaisuus. Oppimiskyvyssä ja ymmärtämisessä voi olla jonkin verran viivettä tai vaikeuksia.
• Lyhytkasvuinen: Voi olla lyhyempi kuin muut samanikäiset lapset.
• Skolioosi: Selkärangan sivuttaiskaarevuus voidaan havaita.
• Vähentynyt kipu- tai lämpötilan tunne: Jotkut lapset eivät välttämättä tunne kipua tai kuumuutta tai kylmää yhtä voimakkaasti kuin toiset.
• Käheä tai käheä ääni: Äänessä voi olla muutos.
• Kuulo- ja/tai näköongelmat: Kuulo- ja näköhäiriöitä (esim. silmälasien käyttötarve) voi esiintyä.
• Liiallinen painonnousu: Paino voi nousta tarpeettomasti, erityisesti murrosiässä.

Oireita, joita voi esiintyä imeväisikäisenä

Joitakin oireita voi esiintyä jo vauvana:

• Heikko lihasjänteys / `hypotonia`: Vauva saattaa tuntea olonsa hieman ontuneeksi.
• Kehitysviiveet: Ikätasoiset toiminnot, kuten pään pitäminen pystyssä, kääntyminen ja istuminen, voivat viivästyä.
• Heikot refleksit: Jotkin automaattiset reaktiot voivat olla heikentyneet.
• Ruokintahaasteet: Vauvalla voi olla vaikeuksia imeä tai niellä.
• Tiheä itku: Saattaa itkeä useammin kuin muut vauvat.
• Pitkät päiväunet ja päiväaikainen uneliaisuus.

Erityiset kasvonpiirteet

Smith-Maginnisin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on useita tunnusomaisia ​​kasvonpiirteitä . Nämä tulevat yleensä ilmeisiksi, kun lapsi on hieman vanhempi, keski-iässä.

• Neliönmuotoiset kasvot
• Täyteläiset posket
• Syvälle painuneet silmät
• Alaspäin viisto suu / otsatukka rypistyy
• Litteä nenänselkä
• Alaleuan eli leuan ulkonema on hieman ulkoneva.

Tämän kasvojen muodon vuoksi joillakin lapsilla voi myös kehittyä hampaiden poikkeavuuksia.

Univaikeudet

Tämä on haaste monille vanhemmille. Smith-Maginnisin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla, pienillä lapsilla ja aikuisilla on erilaisia ​​univaikeuksia .

• Vaikeuksia nukahtaa ja pysyä unessa.
• Liiallinen uneliaisuus päivän aikana.
• Usein herääminen yöllä.

On havaittu, että nämä unirytmin muutokset liittyvät unta säätelevän melatoniinihormonin eritysmallin muutoksiin kehossamme.

Tunteisiin ja käyttäytymiseen liittyvät ominaisuudet

Näiden lasten tunteissa ja käyttäytymisessä voidaan nähdä myös joitakin erityispiirteitä:

• Hyvin hellä luonne: Osaa käyttäytyä hyvin hellästi.
• Itsensä halaaminen: Sinut voi usein nähdä halaamassa itseäsi.
• Usein esiintyvät kiukkukohtaukset tai purkaukset.
• Aggressiivinen käyttäytyminen: Esimerkiksi itsensä vahingoittaminen (esim. käden/ranteen pureminen, pään hakkaaminen) tai muiden lyöminen.

Joskus näillä lapsilla voi olla myös muita käyttäytymishäiriöitä, kuten ADHD (attention-deficit/hyperactivity-häiriö) tai autismikirjon häiriö .

Harvoin havaitut vakavat oireet

Hyvin harvinaisissa, vakavissa tapauksissa lapsen sydämen ja munuaisten toiminta voi myös heikentyä. Myös kouristuskohtauksia voi esiintyä.

Miksi Smith-Magenisin oireyhtymä esiintyy? Mikä on sen syy?

Tämän tilan pääasiallinen syy on muutos geneettisessä järjestelmässämme. Tarkemmin sanottuna on olemassa geeni nimeltä `RAI1` (`retinoiinihapon indusoima 1-geeni`) , ja tämän geenin muutokset ovat tämän syy. Tämä `RAI1`-geeni vastaa sellaisten proteiinien tuottamisesta, jotka ohjaavat kehomme soluja suorittamaan erilaisia ​​toimintoja. Vaikka tätä geeniä ei vielä täysin ymmärretä, tutkimukset osoittavat, että se on välttämätön lapsen kehon eri osien kehitykselle ja toiminnalle. Siksi tämän oireyhtymän oireet ovat niin laajalle levinneitä.

Useimmissa tapauksissa, eli noin 90 prosentilla Smith-Maginnisin oireyhtymää sairastavista lapsista, osa kromosomin 17 (kromosomi 17) lyhyestä haarasta (p), joka sisältää RAI1-geenin, puuttuu (deleetio) (kohdassa 17p11.2). Tämä deleetio tapahtuu spontaanisti tai de novo, eli kun äidin munasolu ja isän siittiöt yhdistyvät hedelmöityksen yhteydessä.

Hyvin harvoin kromosomisegmentit voivat katketa ​​ja siirtyä (translokaatio) varhaisen alkionkehityksen aikana. Lopuilla 10 prosentilla lapsista RAI1-geenin puuttumisen sijaan tapahtuu mutaatio itse geenissä . Tämä aiheuttaa muutoksen lapsen DNA-rakenteessa kyseisessä geneettisessä paikassa.

Miten tämä tila diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Smith-Magenisin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, kun oireet tulevat selvemmiksi. Lapsesi lääkäri kysyy sinulta lapsesi oireista, ottaa täydellisen sairaushistorian ja tutkii lapsesi.

Geenitesti on välttämätön tämän tilan vahvistamiseksi ja muiden samankaltaisia ​​oireita aiheuttavien sairauksien poissulkemiseksi.

Mitä hoitoja Smith-Magenisin oireyhtymään on olemassa?

Tämän sairauden hoito keskittyy lapsen oireiden lievittämiseen ja heidän auttamiseensa elää mahdollisimman hyvää elämää. Hoitomenetelmät voivat vaihdella lapsesta toiseen.

Tässä on joitakin yleisiä hoitoja:

• Lapsen ohjaaminen varhaisen puuttumisen ohjelmiin ennen 3 vuoden ikää ja koulutusohjelmiin 3 vuoden iän jälkeen. Nämä auttavat lasta saavuttamaan kehityksellisiä ja oppimiseen liittyviä virstanpylväitä.
• Kannusta lasta osallistumaan aktiivisesti kotona ja yhteiskunnassa.
• Avohoidon saaminen. Esimerkiksi:
• Puhe- ja kieliterapia
• Käyttäytymisterapia
• Fysioterapia
• Toimintaterapia
• Lääkityksen tarjoaminen muiden samanaikaisten sairauksien, kuten ADHD:n tai unihäiriöiden, oireisiin.
• Silmälasien käyttäminen näköongelmien vuoksi.
• Korvaputkien kirurginen sijoitus korvatulehdusten ehkäisemiseksi ja kuulon heikkenemisen seuraamiseksi.
• Noudata terveellistä ja tasapainoista ruokavaliota ja liiku säännöllisesti painon hallitsemiseksi.

Lapsesi lääkäri laatii yksilöllisen hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi tarpeisiin.

Hoitoryhmä

Koska näillä lapsilla on oireita, jotka vaikuttavat eri kehon osiin, hoito saattaa vaatia eri lääkäreistä ja terveydenhuollon ammattilaisista koostuvan tiimin . Tähän tiimiin voi kuulua:

• Lastenlääkäri ja muut lastenlääkärit
• Kirurgi (tarvittaessa)
• Silmälääkäri
• Audiologi
• Psykologi
• Ravitsemusterapeutti
• puheterapeutti
• Toimintaterapeutti ja fysioterapeutti

Auttaako melatoniini univaikeuksiin?

Melatoniini on kehomme tuottama hormoni, joka auttaa meitä nukahtamaan. Melatoniinilisät voivat auttaa lastasi nukahtamaan ja säätelemään hänen uni-valveillaolosykliään. Jos lapsellasi on univaikeuksia Smith-Magnisin oireyhtymän vuoksi, keskustele lääkärisi kanssa melatoniinilisän antamisesta ennen nukkumaanmenoa, jotta hän saa hyvät yöunet. Mutta älä aloita mitään kysymättä ensin lääkäriltäsi, okei?

Voidaanko tätä tilannetta estää?

Valitettavasti Smith-Magenisin oireyhtymää ei voida estää.Koska kyseessä on geneettinen sairaus, muutoksia lapsen DNA:ssa tapahtuu satunnaisesti ja arvaamattomasti. On kuitenkin olemassa monia lääketieteellisiä, fyysisiä ja käyttäytymiseen liittyviä toimenpiteitä, jotka voivat auttaa lasta hallitsemaan oireita ja elämään täyttä elämää.

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on tämä sairaus? (Ennuste)

Jos lapsella on Smith-Maginnisin oireyhtymä, ennuste riippuu oireiden vakavuudesta. Jotkut sairaudesta kärsivät voivat elää jonkin verran itsenäisesti perheen, ystävien ja hoitajien rajoitetulla tuella. He voivat myös elää normaalin elämän.

Jotkut lapset saattavat kuitenkin tarvita enemmän tukea läpi elämänsä. Heille voi olla parempi asua ryhmässä tai asumispalveluyhteisössä. He tarvitsevat elinikäistä oireiden hallintaa ja ennaltaehkäisevää hoitoa auttaakseen lasta elämään tervettä ja täyteläistä elämää.

Voiko Smith-Magenisin oireyhtymästä parantua kokonaan?

Ei, Smith-Magenisin oireyhtymää ei voida parantaa kokonaan, koska sen aiheuttavat satunnaiset muutokset lapsen DNA:ssa. Lapsesi lääkintätiimi tarjoaa kuitenkin yksilöllisiä hoitovaihtoehtoja oireiden hallitsemiseksi läpi elämän.

Mihin aikaan sinun täytyy käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkäriin:

• Jos lapsi vahingoittaa itseään tai on liian aggressiivinen.
• Jos iänmukaisia ​​kehityksen virstanpylväitä ei saavuteta.
• Jos osoitat lisääntynyttä ahdistusta tai toimintakyvyn heikkenemistä kotona ja/tai koulussa.
• Jos et saa unta yöllä tai sinulla on vaikeuksia pysyä hereillä päivällä.

Milloin sinun täytyy mennä ensiapupoliklinikalle (ETU) ?

Mene välittömästi ensiapuun tässä tilanteessa:

• Jos lapsella on kouristuskohtaus.
• Jos sydämenlyönti on epäsäännöllinen.
• Jos lapsi ei syö tai vaikuttaa kuivuneelta.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun vierailet lääkärissä, voit kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Miten minun pitäisi tukea lastani?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos lapseni jää kehityksen virstanpylväitä saavuttamatta?
• Mitä oireita minun tulisi erityisesti varoa?
• Miten voin suojella lastani, kun hän saa raivokohtauksen?
• Onko suositelluilla hoidoilla sivuvaikutuksia?

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Lapsesi kehityshäiriön havaitseminen voi olla hämmentävää. Se on hyvin normaalia. Et ole yksin. Tukiryhmiin liittyminen, joissa lasten vanhemmat ja hoitajat kokoontuvat yhteen, voi antaa sinulle paljon voimaa, tietoa ja kokemusten jakamista.

Vaikka Smith-Magenisin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, lapsellesi on saatavilla elinikäistä tukea, joka auttaa häntä saavuttamaan täyden potentiaalinsa ja hallitsemaan oireitaan. Lapsesi lääkintätiimi opastaa sinua tässä. Älä luovuta!

Smith -Magenisin oireyhtymä, geneettinen sairaus, kehitysviive, käytösongelmat, unihäiriöt, RAI1-geeni