Oletko koskaan tuntenut, että pienokaisesi on hieman unelias tai vähemmän aktiivinen kuin muut lapset? Ehkä lapsellasi on vaikeuksia pitää kaulaansa kunnolla, tai hänen kehonsa tuntuu löysältä? On normaalia, että vanhemmat pelkäävät nähdessään jotain tällaista. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita, mutta josta ei puhuta paljon yhteiskunnassa. Se on selkärangan lihasatrofia eli lyhyesti SMA. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Tässä artikkelissa puhumme tästä sairaudesta yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää.
Mitä SMA tarkalleen ottaen on?
Yksinkertaisesti sanottuna selkärangan lihasatrofia (SMA) on geneettinen (perinnöllinen) sairaus. Se on hermostoon liittyvä sairaus. Tämän sairauden vuoksi osa kehomme lihaksista heikkenee ja surkastuu vähitellen. Aivan kuten käyttämätön työkalu ruostuu vähitellen.
Selitetäänpä tätä hieman lisää. Aivomme ja selkäydin lähettävät viestejä kehomme lihaksille käskien niitä liikkumaan. Näitä viestejä kuljettaa erityinen hermosolutyyppi, joka toimii kuin sähköjohto. Kutsumme näitä alempiin motorisiin neuroneihin . SMA:ssa nämä motoriset neuronit tuhoutuvat vähitellen. Tällöin aivojen lihaksille lähettämä viesti "liikkumisesta" ei vastaanoteta kunnolla. Kun viestiä ei vastaanoteta, lihakset passiivistuvat ja heikkenevät vähitellen.
Kuvittele, mitä tapahtuisi, jos kotisi television virtajohto katkeaisi? Olipa televisio kuinka hyvä tahansa, se ei toimisi, eihän? Näin se on tämän kanssa. Vaikka lihaksesi olisivat terveet, jos niille viestejä lähettävät hermosolut tuhoutuvat, lihakset eivät pysty toimimaan.
Tässä sairaudessa kehon keskustaa lähimpänä olevat lihakset (proksimaaliset lihakset) ovat erityisen heikentyneet. Esimerkiksi hartiat, lonkat ja reidet. Kauempana kehon keskustasta (distaaliset lihakset), kuten sormenpäät, ovat vähemmän heikentyneet. Tämä heikkous lisääntyy ajan myötä.
Mitkä ovat SMA:n päätyypit?
SMA ei ole kaikki samanlaista. Lääkärit jakavat sen viiteen päätyyppiin oireiden alkamisiän, taudin vakavuuden ja eliniän perusteella. Tämän luokittelun ymmärtäminen voi auttaa sinua ymmärtämään sairautta paremmin.
| SMA-tyyppi | Oireiden alkamisikä | Pääominaisuudet ja vakavuus |
|---|---|---|
| Tyyppi 0 (Synnynnäinen spinaalinen lihasatrofia) | Ennen syntymää (sikiövaiheessa) | Harvinaisin ja vakavin tyyppi. Vauva liikkuu vähemmän kohdussa. Syntymässä esiintyy vaikeaa lihasheikkoutta ja hengitysvajausta . Vauva kuolee usein synnytyksen yhteydessä tai ensimmäisen kuukauden aikana. |
| Tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmanin tauti) | 6 kuukautta sitten | Noin 60 % SMA-potilaista kuuluu tähän kategoriaan. Pääoireita ovat niskan hallinnan vaikeus, hypotonia , nielemisvaikeudet ja hengitysvaikeudet. Ilman hengitystukea useimmat lapset kuolevat ennen kahden vuoden ikää. |
| Tyyppi 2 (Dubowitzin tauti) | 6–18 kuukauden iässä | Nämä lapset osaavat istua, mutta eivät voi kävellä. Lihasheikkous lisääntyy vähitellen, erityisesti jaloissa. Hengitysvajaus on johtava kuolinsyy. Noin 70 % elää 25 ikävuoteen asti. |
| Tyyppi 3 (Kugelbert-Welanderin tauti) | 18 kuukauden kuluttua | Oireet ovat lieviä. Kävelyvaikeuksia. Hengitysvaikeudet ovat harvinaisia. Usein voit elää normaalin elämän. |
| Tyyppi 4 (Aikuisikäisenä alkanut) | 21 vuoden iän jälkeen | Lievin tyyppi. Oireet kehittyvät hyvin hitaasti. Useimmat ihmiset pystyvät tekemään työnsä ja kävelemään. Elinajanodote ei yleensä muutu. |
Miksi tämä SMA-sairaus ilmenee? Mikä on sen syy?
Kuten aiemmin totesimme, tämä on geneettinen sairaus. Se tarkoittaa, että sen aiheuttaa geeniemme vika.
Kehossamme on geeni nimeltä SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Tämän geenin päätehtävänä on tuottaa proteiinia (SMN-proteiinia), joka on välttämätön aiemmin käsiteltyjen motoristen hermosolujen selviytymiselle. SMA:ta sairastavalla henkilöllä on mutaatio tai vika tässä SMN1-geenissä. Siksi keho ei tuota tarpeeksi SMN-proteiinia. Ilman tätä proteiinia motoriset hermosolut eivät voi selviytyä. Ne kutistuvat vähitellen ja kuolevat.
Mikä SMN2-geeni sitten on?
Onneksi kehossamme on toinen SMN1-geenin kaltainen geeni. Se on SMN2- geeni. Se on ikään kuin SMN1-geenin "varakopio". Tämä SMN2-geeni tuottaa kuitenkin vain hyvin pienen määrän SMN-proteiinia.
Taudin vakavuus määräytyy SMN2-geenin kopioiden lukumäärän mukaan. Mitä enemmän SMN2-geenin kopioita henkilöllä on, sitä enemmän SMN-proteiinia elimistö tuottaa. Näin ollen, vaikka SMN1-geeni ei olisikaan aktiivinen, puutos voi jossain määrin kompensoitua. Siksi niiden oireet, joilla on enemmän SMN2-kopioita, ovat lievempiä.
Miten tämä sairaus periytyy lapselta?
Tämä periytyy autosomaalisesti peittyvästi . Tämä tarkoittaa, että jotta lapselle kehittyisi tämä sairaus, sekä äidin että isän on perittävä viallinen SMN1-geeni.
Usein molemmat vanhemmat ovat "kantajia" – heillä on yksi kopio viallisesta geenistä. Mutta heillä ei ole mitään oireita, koska heillä on yksi hyvä SMN1-geeni. Kun kahdella tällaisella kantajavanhemmalla on lapsi,
- On 25 %:n todennäköisyys, että lapsi sairastuu tautiin.
- On 50 % todennäköisyys, että lapsesta tulee myös kantaja.
- Vauvalla on 25 %:n mahdollisuus olla terve ilman vikoja.
Miten SMA diagnosoidaan?
Jos lapsellasi epäillään SMA:ta, lääkäri kysyy ensin lapsesi oireista ja sukututkimushistoriasta. Sitten hän suorittaa fyysisen ja neurologisen tutkimuksen.
Tärkein testi SMA:n esiintymisen varmistamiseksi on geenitestaus. Tämä on yksinkertainen verikoe. Se voi diagnosoida SMA:n tarkasti 95 % ajasta. Kehittyneissä maissa kaikki vastasyntyneet testataan nykyään tämän taudin varalta.
Joskus SMA:n oireet voivat olla samankaltaisia kuin muissa neuromuskulaarisissa sairauksissa, kuten lihasdystrofiassa. Joten jos lääkäri ei epäile SMA:ta heti, hän voi määrätä muita testejä syyn selvittämiseksi, kuten:
- Kreatiinikinaasin (CK) verikoe: Tämä entsyymi kerääntyy vereen, kun lihakset vaurioituvat. CK-tasot eivät kuitenkaan yleensä ole koholla SMA:ssa.
- Elektromyogrammi (EMG) ja hermojohtavuustutkimus:Nämä testit mittaavat lihasten ja hermojen sähköistä aktiivisuutta.
- Lihasbiopsia: Tätä ei enää tehdä kovin usein. Tässä otetaan pieni pala lihasta ja tutkitaan.
Voiko tämän havaita raskauden aikana?
Kyllä. Jos jollakulla perheessäsi on SMA, voit testata syntymättömän lapsesi taudin varalta raskauden aikana. On olemassa kaksi päätestiä:
1. Lapsivesipunktio: Tässä toimenpiteessä pieni määrä vauvaa ympäröivää lapsivettä kohdussa poistetaan ruiskulla ja sille tehdään geenitesti.
2. Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tässä istukasta otetaan pieni kudospala ja tutkitaan.
Mitä hoitoja SMA:han on olemassa?
Valitettavasti SMA:han ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä huoli. On monia asioita, joita voit tehdä oireiden hallitsemiseksi, komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja lapsesi elämän helpottamiseksi. Lisäksi on äskettäin löydetty joitakin erittäin tehokkaita lääkkeitä, jotka voivat muuttaa taudin kulkua.
Hoito voidaan jakaa kahteen pääosaan:
1. Oireiden hallinta ja tukeva hoito
Näiden tarkoituksena on vähentää sairauden aiheuttamaa epämukavuutta ja auttaa lasta elämään parasta mahdollista elämää.
- Fysioterapia: Auttaa ylläpitämään oikeaa ryhtiä, ehkäisee niveljäykkyyttä ja hidastaa lihasheikkoutta.
- Toimintaterapia: Auttaa lasta suoriutumaan itsenäisesti päivittäisistä tehtävistä.
- Apuvälineet: Saatat joutua käyttämään erilaisia apuvälineitä, kuten tukia, kainalosauvoja, rollaattoreita ja pyörätuoleja.
- Puhe- ja nielemisterapia: Auttaa puhe- ja nielemisvaikeuksiin.
- Ruokintaletku: Jos nieleminen on liian vaikeaa tai vaarallista, letku voidaan työntää nenän tai mahalaukun kautta suoraan mahalaukkuun.
- Avustettu ventilaatio: Hengitysvaikeuksien ilmetessä on käytettävä erityisiä laitteita (ventilaattoreita).
2. Lääkkeet, jotka muuttavat taudin kulkua
Vuodesta 2016 lähtien on tullut markkinoille useita lääkkeitä, jotka ovat mullistaneet SMA:n hoidon. Nämä voivat muuttaa merkittävästi taudin kulkua.
- Tautia muokkaava hoito: Nämä lääkkeet vaikuttavat stimuloimalla aiemmin mainittua "varageeniä", SMN2-geeniä, ja aiheuttamalla sen tuottamaan enemmän SMN-proteiinia. Tällaisia lääkkeitä ovat nusinerseeni (Spinraza®) ja risdiplami (Evrysdi®) .
- Geenikorvaushoito: Tämä on erittäin edistynyt hoitomenetelmä.Lääke onasemnogeeni abeparvovekki-xioi (Zolgensma®) korvaa puuttuvan tai viallisen SMN1-geenin toimivalla SMN1-geenillä. Tämä on kertahoito, joka annetaan laskimoon (IV).
Mikä tärkeintä, nämä uudet hoidot ovat tehokkaimpia, kun ne aloitetaan ennen oireiden ilmenemistä tai varhaisimmassa vaiheessa. Siksi varhainen diagnoosi on niin tärkeä.
SMA-taudin eteneminen ja mahdolliset komplikaatiot
Ajan myötä lihasheikkous voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin.
- Skolioosi , lonkan sijoiltaanmeno, murtumat.
- Aliravitsemus ja nestehukka ruoan nielemisvaikeuksien vuoksi.
- Rintakehän infektiot, kuten aspiraatiokeuhkokuume, jonka aiheuttaa ruoan pääsy hengitysteihin.
- Keuhkojen heikkous ja hengitysvaikeudet.
SMA-lapsen elinajanodote vaihtelee suuresti sairaustyypin mukaan. Tyypissä 3 ja 4 elinajanodote ei yleensä muutu merkittävästi. Vakavammissa tapauksissa, kuten tyypissä 1, haasteet ovat suurempia. Uusien hoitojen myötä elinajanodote ja elämänlaatu, erityisesti tyypin 1 sairastavilla lapsilla, ovat kuitenkin nyt merkittävästi parantuneet. Siksi paras henkilö, joka tietää lapsesi sairauden tarkimmat tiedot, on lääkäri.
Viestin kotiin vietäväksi
- SMA on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka vaurioittaa hermosoluja, jotka kuljettavat viestejä aivoista lihaksiin.
- Taudin vakavuus vaihtelee tyypistä riippuen (tyypit 0–4).
- Jos lapsellasi on oireita, kuten letargiaa, liikkumattomuuden tunnetta tai vaikeuksia hallita kaulaansa, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkäriin.
- Nykyään on olemassa erittäin tehokkaita, moderneja lääkkeitä, jotka voivat muuttaa SMA:n kulkua. Mitä nopeammin hoito aloitetaan, sitä parempia tuloksia saadaan.
- Tämän taudin hallinta vaatii terveydenhuollon tiimin tukea, mukaan lukien lääkärit, fysioterapeutit ja toimintaterapeutit.
- On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun kuulet SMA:sta. Älä epäröi hankkia tarvitsemaasi emotionaalista tukea sinä ja perheesi.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi