Äkkikuolemaoireyhtymä (SAD)

Oletko koskaan kuullut jonkun nuoren ja terveen ihmisen yhtäkkisestä kuolemasta? Oletko koskaan miettinyt, miten se voi tapahtua? Joskus se voi johtua sairaudesta, josta puhumme tänään, nimeltään kätkytkuolemaoireyhtymä (SADS) . Tämä on erittäin vakava asia, mutta on tärkeää olla siitä tietoinen.

Mikä on kätkytkuolemaoireyhtymä (SADS)?

Yksinkertaisesti sanottuna kyseessä on sydänsairaus. Useimmiten se on periytyvä sairaus , eli se voi siirtyä sukupolvelta toiselle. Tässä tapauksessa sydämesi sähköjärjestelmässä on ongelma. Ajattele, sydämemme toimii kuin pieni generaattori. Sähköiset signaalit saavat sydämen lyömään oikein. Joten kun tässä järjestelmässä on ongelma, sydämen rytmistä tulee epänormaali . Jos tätä ei hoideta asianmukaisesti, saatat jopa joutua kohtaamaan äkillisen kuoleman. Siksi se on vaarallista.

Mitkä ovat SADS:n päätyypit?

SADS-tyyppejä on useita. Jokaisella niistä on pieniä eroja. Tarkastellaan joitakin päätyyppejä:

• Brugadan oireyhtymä: Tämä on tila, jossa sydämen alakammiot, joita kutsutaan eteisiksi, kehittävät nopean, epäsäännöllisen sydämenlyönnin (polymorfinen kammiotakykardia).
• Katekolaminerginen polymorfinen kammiotakykardia (CPVT): Tämä on myös tila, jossa sydänsolut lyövät nopeasti ja epäsäännöllisesti. Tämä tila voi ilmetä erityisesti fyysisen rasituksen tai henkisen stressin aikana.
• Pitkä QT-oireyhtymä (LQTS): Tässä oireyhtymässä sydänlihaksesi valmistautuminen seuraavaan lyöntiin eli latautuminen (repolarisaatio tai uudelleenlatautuminen) kestää kauemmin. Se on kuin akun lataaminen kestää kauemmin. EKG:ssä Q- ja T-aaltojen välistä eroa kutsutaan QT-ajaksi. Kun tämä aika on liian pitkä, sydänsolut voivat alkaa lyödä liian nopeasti (kammiotakykardia) tai liian epäsäännöllisesti (kammiovärinä).
• Lyhyen QT-ajan oireyhtymä (SQTS): Tämä on pitkän QT-ajan vastakohta. Se tarkoittaa, että sydänsoluilla on liian vähän aikaa valmistautua seuraavaan lyöntiin. Tämä voi aiheuttaa sydämen yläkammioiden epäsäännöllisen lyönnin (eteisvärinä) tai alakammioiden nopean lyönnin (kammiotakykardia) tai epäsäännöllisen värinän (kammiovärinä).
• Timothy-oireyhtymä: Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se on myös eräänlainen pitkä QT-oireyhtymä.
• Wolff-Parkinson-Whiten oireyhtymä (WPW):Tässä tilanteessa sähköisille signaaleille muodostuu ylimääräinen, poikkeava reitti yläkammioiden (eteisten) ja alakammioiden (mitran) välillä. Tämä normaalin reitin lisäksi voi aiheuttaa sydämen liian nopeaa lyöntiä (takykardia).

Kuinka yleisiä nämä SADS-sairaudet ovat?

Nämä eivät ole kovin yleisiä, mutta eivät myöskään täysin poissuljettuja. Esimerkiksi aiemmin mainitun pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) arvioidaan vaikuttavan noin yhteen 2 000 vastasyntyneestä. Brugadan oireyhtymä on vielä harvinaisempi ja sitä esiintyy alle 1 prosentissa väestöstä. CPVT -niminen tila vaikuttaa noin yhteen kymmenestä tuhannesta.

Mutta kaiken kaikkiaan noin 200 000 ihmistä kuolee äkilliseen sydänpysähdykseen (SCA) vuosittain pelkästään Yhdysvalloissa. On myös raportoitu, että noin 4 000 lasta ja nuorta aikuista kuolee näihin äkillisiin sydänpysähdyksiin joka vuosi. Joten se ei ole pieni asia, eihän?

Mitkä ovat SADS:n oireet?

Vaikka SADS-tyyppejä on monenlaisia, on olemassa joitakin yleisiä oireita. Jotkut ihmiset eivät kuitenkaan välttämättä koe mitään oireita.

Yleisiä oireita:

• Pyörtymistä tai kouristuskohtauksia voi esiintyä liikunnan aikana tai kun olet erittäin innoissasi tai peloissasi.
• Rintakipua voi esiintyä liikunnan aikana.
• Liikunnan aikana voi esiintyä hengenahdistusta .

Tarkastellaan nyt erityyppisiin SADS-oireisiin liittyviä oireita.

Brugadan oireyhtymän oireet

Vaikka useimmilla ihmisillä ei ole oireita, joillakin voi esiintyä:

• Sydänpysähdys voi tapahtua, erityisesti nukkuessa.
• Pyörtyminen.
• Kouristukset.
• Epänormaali hengityskuvio.

Katekolaminergisen polymorfisen kammiotakykardian (CPVT) oireet

Oireita ei välttämättä ole ennen sydänkohtausta, mutta jotkut ihmiset saattavat tuntea pyörrytystä liikunnan aikana.

Pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) oireet

Noin puolella LQTS-potilaista ei ole oireita. Mutta joillakin ihmisillä:

• Tietty rytmihäiriö nimeltä Torsades de Pointes voi aiheuttaa sydänkohtauksen.
• Pyörtyminen.
• Kouristukset.

Lyhyen QT-oireyhtymän (SQTS) oireet

Noin 40 prosentilla tästä sairaudesta kärsivistä ihmisistä ei ole oireita. Mutta toiset:

• Sydämentykytys .
• Pyörtyminen.
• Sydänkohtaus.

Timothy-oireyhtymän oireet

Tässä havaittavissa olevat ominaisuudet ovat:

• Pyörtyminen.
• Sydänkohtaus.
• Joskus sormissa ja/tai varpaissa on räpylät.
• Kehityskysymykset.

Wolff-Parkinson-Whiten oireyhtymän (WPW) oireet

WPW:n oireita ovat:

• Sydämentykytys.
• Huimauksen tunne (heikkous).
• Hengitysvaikeudet.
• Pyörtyminen.
• Kouristukset.

Tärkeää: Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on yksi tai useampi näistä oireista, sinun on ehdottomasti hakeuduttava lääkärin hoitoon.

Mitkä ovat SADS:n syyt?

Usein, kun nuori ihminen kuolee äkillisesti ja hänen sydämensä rakenne näyttää tutkimuksessa normaalilta, lääkärit epäilevät, että hänellä on ollut diagnosoimaton rytmihäiriö eli epäsäännöllinen sydämenlyönti. Näitä rytmihäiriöitä aiheuttavat SADS-tilat, joista puhuimme aiemmin, periytyvät usein vanhemmalta lapselle . Toisin sanoen ne ovat geeneistä. Näiden tilojen periytymisen todennäköisyys lapsille voi vaihdella kyseessä olevan geenin ja sen sydämen osan mukaan, johon sairaus vaikuttaa.

Miten lääkärit löytävät SADS:n?

Jos nuorella henkilöllä on edellä mainittuja oireita ja jos jollakulla hänen perheessään on ollut selittämätön äkillinen kuolema ennen 40 vuoden ikää, lääkäri voi epäillä SADS:ia. Diagnostiikkamenetelmät vaihtelevat SADS:n tyypin mukaan.

Pääasiassa käytetyt diagnostiset menetelmät:

• Elektrokardiogrammi (EKG): Tämä testaa sydämen sähköistä toimintaa.
• Geneettinen testaus: Tämä testaa SADS:ään liittyviä geneettisiä variaatioita.
• Juoksumaton stressitesti: Tämä testaa, miten sydän reagoi liikuntaan.
• Katekolamiiniprovokaatiotesti: Sydämen vastetta tarkkaillaan antamalla erityistä lääkettä.
• Holter-monitori: Laite, joka tallentaa sydämenlyöntejä jatkuvasti noin 24 tunnin ajan.
• Sydämen kaikukuvaus: Tämä on ultraäänitutkimus, jossa tarkastellaan sydämen rakennetta ja toimintaa.
• Sikiön ultraäänitutkimus: Tämä voidaan tehdä vauvan ollessa vielä kohdussa.
• Sydämen katetroinnin diagnostinen testi: Testi, jossa sydämeen työnnetään ohut putki.
• Elektrofysiologinen tutkimus: Tässä tutkimuksessa sydämeen viedään hienoja johtoja sydämen sähköjärjestelmän perusteellista tutkimista varten.

Mitä hoitoja SADS:ään on olemassa?

Hoito vaihtelee SADS-tyypin mukaan, joten on tärkeää selvittää tarkalleen, minkä tyyppinen oireyhtymä sinulla on.

Brugadan oireyhtymän hoito

• Implantoitava kardioverteridefibrillaattori (ICD): Tämä on pieni laite, joka asetetaan ihon alle. Jos syke muuttuu vaarallisen epäsäännölliseksi, se antaa pienen sähköiskun sykkeen palauttamiseksi.
• Lääkkeet, kuten kinidiini .
• Vältä lääkkeitä, jotka estävät natriumkanavia sydämessä.

Katekolaminergisen polymorfisen kammiotakykardian (CPVT) hoito

• Näille ihmisille annetaan eräänlainen lääke, jota kutsutaan beetasalpaajiksi .
• Tarvittaessa asennetaan rytmihäiriötahdistin.

Pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) hoito

Tämä voidaan tehdä esimerkiksi lääkityksellä tai leikkauksella:

• Beetasalpaajat.
• ICD-laite .
• Vasemman sydämen sympaattinen denervaatio: Tämä on minimaalisesti invasiivinen leikkaus, jossa leikataan ja poistetaan joitakin sydämeen meneviä autonomisia hermoja.
• Vältä tiettyjen lääkkeiden käyttöä, jotka pidentävät QT-aikaa EKG:ssäsi.

Lyhyen QT-oireyhtymän (SQTS) hoito

Tähän on olemassa lääke ja laite:

• ICD-laite .
• Kinidiini.

Timothy-oireyhtymän hoito

Tämä käyttää myös lääkettä ja laitetta:

• Beetasalpaajat.
• ICD-laite .
• Vältä lääkkeiden käyttöä, jotka pidentävät QT-aikaa EKG:ssä.

Wolff-Parkinson-Whiten oireyhtymän (WPW) hoito

Lääkkeet voivat auttaa ehkäisemään WPW:n oireita. On myös olemassa ablaatiohoito . Tämä tuhoaa ylimääräisen sähköisen reitin. Tämä voi joskus parantaa WPW:n kokonaan. Lääkärit määräävät myös rytmihäiriölääkkeiksi kutsuttuja lääkkeitä epänormaalien sydämen rytmien riskin vähentämiseksi.

Onko näillä hoidoilla sivuvaikutuksia?

Kyllä, joillakin hoidoilla voi olla pieniä sivuvaikutuksia.

• Joillakin ihmisillä voi olla vaikeuksia sietää lääkärin määräämiä beetasalpaajia .
• Sen jälkeen vasemman sydämen sympaattisen hermoston denervaatioleikkaus :
• Epätavallinen hikoilu.
• Kuivat kädet.
• Lämpötilan tai värin muutokset joillakin kasvojen alueilla.
• Mutta tämä leikkaus voi parantaa elämänlaatua huomattavasti.
• Koska ICD -laite antaa sähköiskun sydämen rytmin palauttamiseksi, se voi olla hieman epämukava. Myös:
• Infektio voi ilmetä.
• Laite ei ehkä toimi oikein.

Miten voin vähentää riskiäni? Voidaanko SADS ehkäistä?

Jos jollakulla perheessäsi on SADS, muiden perheenjäsenten tulisi suorittaa elvytys.Jos tiedät miten se tehdään, ja jos sinulla on kotona automaattinen ulkoinen defibrillaattori (AED) , se voi olla suuri lohtu SADS-potilaalle. On hienoa tietää, että joku on paikalla auttamassa hätätilanteessa.

Vaikka SADS:ää ei voida täysin estää, jos jollakulla perheessäsi diagnosoidaan sairaus, on tärkeää testata, onko hänellä myös kyseinen geenimutaatio. Voit keskustella lääkärisi kanssa siitä, ketkä tulisi testata. Kun jollakulla on diagnosoitu sairaus, voidaan ryhtyä toimenpiteisiin hänen suojelemisekseen joko lääkkeillä tai muilla hoidoilla.

Mitä tulevaisuus tuo tullessaan SADS-oireyhtymää sairastavalle?

Se riippuu todella siitä, minkä tyyppinen SADS sinulla on, kuinka varhain se diagnosoidaan ja kuinka nopeasti hoito aloitetaan. Se on elinikäinen sairaus ja voi joskus olla kohtalokas .

Wolff-Parkinson-Whiten oireyhtymää (WPW) sairastavilla on kuitenkin paljon paremmat näkymät, koska ablaatiohoito voi korjata ongelman. Pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) hoitoon osallistuvilla ihmisillä on paljon pienempi äkillisen kuoleman riski. Monet ihmiset, jotka voisivat hyötyä vasemman kammion ablaatiosta, eivät kuitenkaan siitä hyötyy. Lyhyen QT-oireyhtymän (SQTS) kaltaisista tiloista on hyvin vähän tutkimusta, koska tätä sairautta sairastavia potilaita on vain muutama (noin 200).

Siksi tarvitaan lisätutkimuksia parhaiden hoitojen löytämiseksi kaikille, joilla on SADS.

ICD:n asentaminen voi estää äkillisen sydänkuoleman, koska se hoitaa epänormaaleja sydämen rytmejä. Vaikka se ei paranna sairautta, se on tehokas tapa vähentää näihin tiloihin liittyvää kuolemanriskiä.

Jos sinulla on SADS, miten pidät huolta itsestäsi?

• Jos lääkäri on määrännyt sinulle lääkitystä, ota se täsmälleen niin kuin on määrätty, äläkä unohda yhtäkään päivää. Sama koskee SADS-lapsia. Heidän lääkkeensä on annettava ajoissa, eikä ole hyvä ajatus jättää yhtäkään annosta väliin.
• Kysy aina lääkäriltäsi tai apteekista ennen uuden lääkityksen aloittamista. Monet lääkkeet, mukaan lukien yleiset antibiootit ja pahoinvointilääkkeet, voivat olla yhteisvaikutuksessa sydänlääkkeidesi kanssa. Ne voivat myös vaikuttaa QT-aikaan, mikä lisää äkkikuoleman riskiä pitkän QT-ajan oireyhtymää sairastavilla.
• Ymmärrä, miten sinun (tai lapsesi) rytmihäiriötahdistin toimii. Tarkistuta se myös säännöllisesti lääkärissä. Jotkin lääketieteelliset toimenpiteet ja jokapäiväiset elektroniset laitteet voivat häiritä rytmihäiriötahdistimen toimintaa. Tiedä siis, mitä välttää.
• Jos lapsellasi on SADS, kysy lääkäriltä, ​​voiko hän harrastaa urheilua tilansa kanssa.

Milloin sinun pitäisi mennä lääkäriin? Milloin sinun pitäisi mennä ensiapuun?

Jos sinulla on SADS, säännölliset lääkärintarkastukset ovat erittäin tärkeitä. Näin varmistetaan, että otat oikean määrän lääkkeitä. Jos lapsellasi on SADS, lääkeannosta voi olla tarpeen lisätä hänen kasvaessaan ja painonsa lisääntyessä. Siksi on erityisen tärkeää, että lapset käyvät säännöllisissä lääkärintarkastuksissa. Jos sinulla on ICD, käy lääkärissä vähintään kaksi kertaa vuodessa.

Hätätilanteessa:

• Jos jollakulla on sydänpysähdys , soita välittömästi hätänumeroon 112 (tai maasi hätänumeroon) ja aloita elvytys.
• Jos havaitset jonkin näistä oireista, mene välittömästi ensiapuun tai soita hätänumeroon 112:
• Jos tunnet olosi heikoksi, sinulla on huimausta tai sydämentykytystä.
• Jos sinulla on äkillistä rintakipua tai hengitysvaikeuksia.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on SADS, on erittäin tärkeää kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Minkä tyyppinen SADS minulla on?
• Mitä hoitoa suosittelet juuri minun tilani hoitoon?
• Voitteko auttaa minua selvittämään, ketkä perheessäni pitäisi testata tämän varalta?
• Tarvitsenko defibrillaattorin?
• Onko olemassa lääkkeitä, joita minun tulisi välttää sairauteni vuoksi?

Lopuksi, muistakaa nämä asiat!

Vaikka vakava ahdistuneisuushäiriö on vakava sairaus, siitä tiedostaminen ja oikeiden toimenpiteiden toteuttaminen voi suojella sinua ja läheisiäsi. Diagnoosin tunteminen voi auttaa sinua ymmärtämään vaihtoehtojasi. Tee yhteistyötä lääkärisi kanssa päättääksesi, mikä hoito sopii parhaiten sinulle tai läheisellesi. Säännölliset tarkastukset, erityisesti jos sinulla on rytmihäiriötahdistin, ovat tärkeitä. Defibrillaattorin pitäminen kotona ja sen varmistaminen, että kaikki osaavat käyttää sitä ja suorittaa elvytys, voi auttaa sinua ja perhettäsi. Älä panikoi, tietoisuus on paras puolustus.

` Äkkikuolemaoireyhtymä, SADS, sydänsairaus, epänormaali sydämensyke, geneettiset sairaudet, äkkikuolema, sydämen sähköjärjestelmä