Mikä on Timothy-oireyhtymä? Onko lapsellasi näitä vaikutuksia? Jutellaan!

Oletko huolissasi pienokaisesi sydänongelmasta tai muutoksesta hänen ulkonäössään tai kehityksessään? Joskus taustalla oleva syy voi olla geneettinen sairaus, josta emme ole kuulleet paljon. Yksi tällainen harvinainen mutta tärkeä sairaus, josta on hyvä tietää, on Timothyn oireyhtymä. Tänään puhumme siitä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.

Mikä on Timothyn oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Timothy-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se voi vaikuttaa lapsesi sydämeen, ulkonäköön, hermostoon ja immuunijärjestelmään . Oireet voivat vaihdella, ja joillakin lapsilla voi olla hengenvaarallisia sydämen rytmihäiriöitä.

Kuka tämän saa? Miten se periytyy?

Saatat nyt miettiä, kuka saa tämän. Timothy-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten kuka tahansa voi saada sen. Se tapahtuu näin:

• Yleensä lapsen on perittävä sairaus vain yhdeltä vanhemmalta, mitä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi perinnöksi.
• Yllättäen lapsi voi joskus periä sairauden oireettomalta vanhemmalta. Tämä johtuu siitä, että sairastunut geeni voi olla läsnä vain joissakin vanhemman kehon soluissa, ei kaikissa soluissa . Tätä kutsutaan mosaiikkisairaudeksi.
• Näiden oireiden vakavuuden vuoksi on kuitenkin hyvin harvinaista, että Timothy-oireyhtymää sairastava henkilö siirtää tämän geenin seuraavalle sukupolvelle.
• Useimmiten tämä tila johtuu uudesta geneettisestä variantista ilman suvussa esiintyvää historiaa eli uudesta geneettisestä muutoksesta.

Kuinka yleistä tämä on?

Ottaen huomioon sen yleisyyden, Timothy-oireyhtymä on hyvin, hyvin harvinainen sairaus . Vain alle 100 ihmisellä maailmanlaajuisesti tiedetään olevan se. Joten siitä ei puhuta paljon.

Mitkä ovat Timothy-oireyhtymän oireet?

Nämä oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen, ja oireiden vaikeusaste voi vaihdella. Lapsellasi saattaa olla joitakin oireita, mutta kaikki eivät välttämättä ole. Nämä oireet vaikuttavat pääasiassa sydämeen, kehon ulkonäköön ja muihin kehon toimintoihin .

Sydämeen vaikuttavat oireet

Sydämeen liittyvät oireet ovat tärkeintä kiinnittää huomiota, sillä ne voivat olla hengenvaarallisia.

• Saatat huomata nopeaa tai epäsäännöllistä sydämenlyöntiä (sydämentykytys), kun laitat kätesi lapsesi rinnalle.
• Äkillinen tajunnan menetys (pyörtyminen) .

Tämä johtuu:

• Pitkittynyt tauko sydämenlyöntien välillä. Lääkärit kutsuvat tätä "pitkäksi QT-ajaksi".
• Synnynnäinen sydänsairaus (sydämen rakenteessa oleva vika, joka on läsnä syntymässä) voi vaikuttaa sydämen kykyyn pumpata verta.
• Epäsäännöllinen sydämen rytmi (arytmia) .
• Sydämen alakammiot (kammiot) lyövät hyvin nopeasti (kammiotakykardia) . Tämä on erittäin vaarallista.

Muista, että nämä sydämeen liittyvät oireet voivat olla hengenvaarallisia . Sinun on oltava erittäin varovainen tämän suhteen, sillä se voi johtaa äkilliseen sydänpysähdykseen tai jopa äkilliseen kuolemaan.

Kehon ulkonäköön liittyvät ominaisuudet

Timothy-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on joitakin erityisiä fyysisiä ominaisuuksia, jotka näkyvät syntymässä:

• Sormien välien iho on yhteen liittynyt ("ihosyndaktylia") . Kuten ankalla. Voi esiintyä sekä käsissä että jaloissa.
• Sierainten välisen sillan litistyminen .
• Korvat ovat normaalia alemmas asettuneet .
• Yläleuan murskautuminen .
• Ylähuulen oheneminen .
• Hampaiden narskuttelu ja vinous .
• Hiusten puute, ikään kuin kalju syntymässä .

Kehojärjestelmiin vaikuttavat oireet

Tämä tila vaikuttaa myös lapsen aivojen osiin, jotka kontrolloivat joitakin kehon järjestelmiä. Siksi saatat nähdä myös oireita, kuten:

• Kehitysviiveet ja kognitiivisten toimintojen ongelmat . Puhuminen ja kävely voivat olla viivästyneitä verrattuna muihin lapsiin.
• Usein esiintyvät infektiot . Heikon immuniteetin vuoksi sairaudet leviävät helposti.
• Alhainen verensokeri (hypoglykemia) .
• Ruumiinlämmön lasku (hypotermia) .
• Epileptiset kohtaukset (näitä voidaan kutsua myös epilepsiaksi tai valoherkäksi epilepsiaksi) .
• Vaikeuksia kommunikoida ja olla sosiaalinen muiden kanssa (autismin kirjon häiriö) . Saattaa tuntua siltä kuin olisi omassa maailmassaan.

Mikä aiheuttaa Timothy-oireyhtymän?

Jos tarkastelemme tämän syytä, Timothyn oireyhtymän aiheuttaa geneettinen variantti tai mutaatio geenissä `CACNA1C` . Tämä geeni ohjaa meitä tuottamaan proteiinia, joka kuljettaa kalsiumioneja sydänsoluihin (kardiomyosyytteihin) ja aivosoluihin (neuroneihin).

Kuvittele, että `CACNA1C`-geenin tuottama proteiini on kuin ovi. Tämä ovi avautuu ja sulkeutuu, jolloin kalsiumatomit pääsevät soluun ja sieltä ulos. Kun tapahtuu geneettinen mutaatio, tämä ovi pysyy auki sulkeutumatta kunnolla . Tämän jälkeen kalsiumia virtaa jatkuvasti soluun. Kun tämä ylimääräinen kalsium kertyy, ilmenee Timothy-oireyhtymän oireita, eivätkä jotkin kehon järjestelmistä toimi kunnolla.

Nämä kalsiumatomit ovat erittäin tärkeitä kehollemme:

• Hallitse solujen sähköistä aktiivisuutta.
• Solut kommunikoivat keskenään.
• Auta lihaksia supistumaan.
• Kontrolligeenit, jotka liittyvät aivojen ja luuston kehitykseen alkionvaiheessa.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Timothy-oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää tai sen jälkeen .

• Ultraäänitutkimuksessa, kun vauva on vielä kohdussa , lääkäri tarkistaa, onko vauvan sydämenlyönti normaali. Timothy-oireyhtymään liittyvä epänormaali sydämen rytmi on hidas sydämenlyönti sikiöllä (sikiön bradykardia) .
• Vauvan syntymän jälkeen voidaan tehdä EKG (elektrokardiogrammi) vauvan sydämen rytmin tarkistamiseksi.

Lisäksi nämä testit auttavat myös vahvistamaan tämän tilan:

• Geenitestit oireiden aiheuttavan geenin tunnistamiseksi .
• Muut kuvantamistutkimukset (esim. MRI, TT-kuvaus, röntgen) .
• Kardiologin tarkastus sydämen terveydentilan tarkistamiseksi .
• Neurologin tutkimus hermoston toiminnan tarkistamiseksi .
• Verikokeita, jotta nähdään, onko muita oireita .

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Timothy-oireyhtymän hoidon pääpaino on sydämeen vaikuttavien, mahdollisesti hengenvaarallisten oireiden hallinnassa :

• Sydämen sykettä säätelevät lääkkeet (esim. beetasalpaajat) .
• Implantoidun kardioverteridefibrillaattorin (ICD) tai sydämentahdistimen käyttö. Nämä auttavat palauttamaan sydämen rytmin, jos se yhtäkkiä muuttuu epäsäännölliseksi.

Lisäksi on olemassa hoitoja muihin oireisiin, jotka voivat vaikuttaa lapseen:

• Antibioottien antaminen infektioiden hoitoon .
• Sormien välisten ihokiinnikkeiden kirurginen korjaus .
• Seuraa säännöllisesti verensokeritasoja .
• Lähete erityisopetuksen ohjelmiin lapsen oppimisvaikeuksien auttamiseksi .

Onko hoidossa komplikaatioita?

Timothy-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suurentunut sydämen rytmihäiriöiden ja sydänkomplikaatioiden riski anestesian aikana . Tämä pätee erityisesti QT-aikaa pidentäviin anestesialääkkeisiin. Siksi on tärkeää kertoa tästä lääkärillesi ennen leikkausta.

Voiko Timothy-oireyhtymää ehkäistä?

Timothy-oireyhtymää ei itse asiassa voida ehkäistä.Koska tämän aiheuttaa geneettinen mutaatio. Voit periä sen tai se voi kehittyä äkillisesti ilman suvussa esiintyvää historiaa.

Jos kuitenkin suunnittelet raskautta ja haluat tietää riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, kuten Timothyn oireyhtymä, voit keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja geenitestauksesta .

Mitä tapahtuu, jos lapsellani on Timothy-oireyhtymä?

Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa , mutta hoito voi vähentää lapsen hengenvaarallisia oireita ja parantaa heidän elämänlaatuaan .

Vaikeaa sydänsairautta sairastavien lasten ennuste ei ole hyvä . Rytmihäiriöiden tai kammioperäisen takykardian kaltaisten sairauksien vuoksi kuolemanriski varhaislapsuudessa on noin 80 % . Tämä on surullista kuulla, mutta on tärkeää tietää totuus.

Lievemmissä Timothy-oireyhtymän tapauksissa tulos voi kuitenkin olla parempi .

Miten hoidat lasta, jolla on tämä sairaus?

Koska Timothy-oireyhtymän oireet voivat olla hengenvaarallisia, on tärkeää käydä lapsesi lääkärissä säännöllisesti heidän yleisen terveydentilansa, erityisesti sydämen terveyden, seuraamiseksi . Säännölliset tarkastukset voivat auttaa tunnistamaan ja hoitamaan mahdolliset uudet oireet varhaisessa vaiheessa.

Jos lapsellasi on kehitysviiveitä tai oppimisvaikeuksia, erityisopetusohjelmat tai tukiterapia voivat auttaa lastasi koulunkäynnissä .

Milloin minun pitäisi viedä lapseni lääkäriin? Mitä tehdä hätätilanteessa?

Jos lapsellasi on Timothy-oireyhtymän oireita, kuten infektio, vaikeuksia ylläpitää ruumiinlämpöä tai usein alhainen verensokeri , muista käydä lääkärissä.

Vakavammat oireet, kuten kouristukset ja epäsäännöllinen sydämenlyönti (etenkin jos sydämenlyönti on erittäin nopea tai epäsäännöllinen) , voivat olla hengenvaarallisia ja vaatia välitöntä lääkärinhoitoa . Jos näin käy, mene ensiapuun tai soita hätänumeroon 112.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lapsesi lääkäriltä?

On hyvä kysyä lapsesi lääkäriltä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Onko määräämälläsi lääkkeellä mitään sivuvaikutuksia?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta?
• Onko lapseni tarpeeksi terve leikkaukseen?
• Miten voin seurata lapseni oireita?

Harvinaisen geneettisen sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa uusille vanhemmille ja heidän lapsilleen. On tärkeää pitää silmällä lapsesi terveyttä, erityisesti nähdäkseen, hallitseeko hoito oireita ja lisääkö lapsesi kanssa viettämää aikaa. Kun mietit lapsesi hoitoa, ajattele itseäsi ja perhettäsi. On myös tärkeää keskustella pätevän mielenterveysneuvojan kanssa stressin ja ahdistuksen vähentämiseksi ja oppiaksesi, miten voit auttaa lastasi.

Muista nämä asiat (Viesti kotiin)

Timothy-oireyhtymä on hyvin harvinainen, mutta vakava perinnöllinen sairaus.

• Ole aina tietoinen siitä, sillä sillä on tärkein vaikutus sydämeen .
• Oireet vaihtelevat lapsesta toiseen .
• Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat parantaa lapsen elämänlaatua.
• On erittäin tärkeää noudattaa lääkärin ohjeita eikä jättää väliin aikataulun mukaisia ​​​​tutkimuksia .
• Et ole yksin tällä matkalla. Hae tukea lääkäreiltä, ​​terapeuteilta ja läheisiltä .

` Timoteuksen oireyhtymä, Timothyn oireyhtymä, geneettiset sairaudet, sydänsairaudet, lapsuusiän sairaudet, kehitysviiveet, CACNA1C-geeni, harvinaiset sairaudet