Onko pienokaisellasi tällaisia ​​kasvojen muutoksia? Puhutaanpa Treacher Collinsin oireyhtymästä!

Tiedättehän, joskus pienokaiset tulevat tähän maailmaan pienillä muutoksilla kasvoissaan, korvissaan ja silmissään syntyessään. On normaalia, että me vanhemmat tunnemme suurta pelkoa ja huolta, kun näemme tämän. Tänään aiomme puhua tästä harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Sitä kutsutaan Treacher Collinsin oireyhtymäksi . Nimi saattaa kuulostaa hieman oudolta, mutta ymmärretään se yksinkertaisesti.

Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Treacher Collinsin oireyhtymä on hyvin harvinainen, geneettinen sairaus. Se aiheuttaa muutoksia vauvan korvien, silmien, poskipäiden ja leuan koossa, muodossa ja asennossa. Nämä muutokset voivat vaikeuttaa vauvan imemistä, hengittämistä tai kuulemista selkeästi. Sitä kutsutaan myös mandibulofakiaaliseksi dysostoosiksi . Nimi on hieman hämmentävä, eikö olekin? Joten käytetäänpä vain Treacher Collinsin oireyhtymää.

Lapsesi tämän tilan oireet voivat vaihdella hyvin hienovaraisista, tuskin havaittavista erittäin vakaviin . Monille Treacher Collinsin oireyhtymää sairastaville lapsille tehdään leikkaus kasvojen poikkeavuuksien, kuten suulakihalkion, korjaamiseksi. Jotkut lapset saattavat tarvita hoitoa myös kuulon heikkenemiseen.

Mutta älä huoli . Asianmukaisella hoidolla ja säännöllisellä lääkärinhoidolla nämä lapset voivat elää täyttä ja tervettä elämää . Tärkeintä on havaita tämä varhain ja aloittaa hoito (varhainen puuttuminen) . Muuten lapselle voi kehittyä komplikaatioita, jotka vaativat elinikäistä lääkärinhoitoa.

Tämä tila vaikuttaa noin yhteen 50 000 lapsesta maailmanlaajuisesti, mikä tarkoittaa, että se on hyvin harvinainen.

Mitkä ovat Treacher Collinsin oireyhtymän oireet?

Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on useita tunnusomaisia ​​kasvonpiirteitä. Näitä ovat:

• Silmäluomet näyttävät siltä kuin ne olisivat alaspäin kallistuneet: Se tekee silmistä hieman surullisen näköiset.
• Poskipäät ovat pienet ja litteät: Posket eivät näytä kovin ulkonevilta.
• Pienempi alaleuka: Lääkärit kutsuvat tätä myös "mikrognatiaksi".
• Korvien pieneneminen tai muodon muuttuminen: Joskus myös korvien sijainti voi muuttua.
• Pieni viillon kaltainen kyhmy silmäluomissa: Tätä kutsutaan silmäluomen koloboomaksi .

Lapsella voi olla yksi tai useampi näistä ominaisuuksista. Kaikki nämä ominaisuudet eivät esiinny samalla tavalla jokaisella lapsella.

Miksi Treacher Collinsin oireyhtymä ilmenee?

Tutkijoiden mukaan tärkein syy tähän onGeneettinen vaihtelu. Tämä tila johtuu joistakin muutoksista kehomme pienissä asioissa, joita kutsutaan geeneiksi.

• Joskus, eli noin puolella lapsista , jos jollakulla perheenjäsenellä (äidillä, isällä tai lähisukulaisella) on tämä sairaus, lapsikin voi saada sen.
• Mutta joskus se voi tapahtua satunnaisesti, ilman minkäänlaista suvussa esiintyvää historiaa . Eli se voi tapahtua odottamatta.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi kehittyä komplikaatioita, kuten:

• Kuulon heikkeneminen: Tämän voivat aiheuttaa korvakäytävien kapeneminen tai puuttuminen. Myös välikorvan pienissä luissa voi olla ongelmia.
• Hengitysvaikeudet: Kasvojen luiden, erityisesti leuan ja nenän, alikehittyminen voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Tämä voi olla vakavaa joillakin pienillä lapsilla.
• Suulakihalkio: Tämä voi vaikeuttaa imetystä vauvana, koska maitoa voi päästä nenään imettäessä. Vauvan kasvaessa se voi vaikeuttaa puhumista ja sanojen selkeää lausumista. Kuvittele, kuinka surulliselta äiti tuntuu, kun pienellä vauvalla on vaikeuksia imeä ja juoda maitoa.

Mistä lääkärit tämän tunnistavat?

Lääkärit saattavat epäillä tätä sairaalassa tehtävien vastasyntyneen säännöllisten tutkimusten aikana . Jos he näkevät vauvasi kasvonpiirteet ja epäilevät Treacher Collinsin oireyhtymää, he lähettävät sinut genetiikan asiantuntijalle . He voivat tehdä lisätutkimuksia varmistaakseen tarkan tilan.

Mitä hoitoja Treacher Collinsin oireyhtymään on olemassa?

Tämän hoito vaihtelee lapsesta toiseen . Koska kaikkien lasten tila ei ole sama, kaikki eivät tarvitse samaa hoitoa.

Hoidon päätavoitteena varhaisesta iästä lähtien on parantaa lapsen terveyttä ja helpottaa jokapäiväisiä toimintoja, kuten syömistä, juomista, hengittämistä ja kuulemista .

• Varhainen leikkaus voi olla tarpeen hengityksen helpottamiseksi. Joissakin vakavissa tapauksissa lapset saattavat tarvita jopa trakeostomiaa , putkea, joka asetetaan heidän kaulaansa hengittämisen helpottamiseksi.
• Lisäksi monet lapset tarvitsevat yhden tai useamman rekonstruktiivisen leikkauksen kasvojen muodon ja toiminnan palauttamiseksi.
• Kun lapsi on hieman vanhempi, yleensä noin 18–20-vuotias, hän voi harkita kauneusleikkausta, jos haluaa.

Mitä rekonstruktiivisessa kirurgiassa tehdään?

Nämä leikkaukset on suunniteltu korjaamaan lapsen kasvojen rakenteellisia poikkeavuuksia, vähentämään oireita ja parantamaan lapsen terveyttä. Lapsen tilasta riippuen seuraavat leikkaukset voivat olla tarpeen:

• Leuat: Kun leuat ovat oikein linjassa ja hampaat oikeassa asennossa, syömis- ja hengitysongelmia voidaan vähentää. Tämä voi vaatia hoitosuunnitelman, joka voi kestää vuosia.
• Suu: Jotkut lapset tarvitsevat ehdottomasti leikkauksen suulakihalkion korjaamiseksi . Toiset saattavat joutua poistamaan hampaat, jos heillä on ahtaita hampaita, tai he saattavat tarvita oikomishoitoa hampaiden oikaisemiseksi.
• Nenä: Jos nenäonteloiden sisällä on ylimääräistä kudosta, joka häiritsee hengitystä, leikkaus voi avata käytävän ja helpottaa hengitystä.
• Korvat: Lapsen oireista riippuen voidaan asettaa korvaputket (nämä mahdollistavat ilman pääsyn välikorvaan ja parantavat kuuloa), käyttää kuulolaitteita tai suorittaa leikkaus ulkokorvien rekonstruoimiseksi. Kuulolaitteet voivat olla suureksi avuksi erityisesti kouluikäisille lapsille.
• Silmät: Joillekin lapsille tarvitaan leikkaus alaluomen repeämän (silmäluomen kolobooman) korjaamiseksi. Tämä suojaa silmää ja parantaa sen ulkonäköä.
• Poskipäät: Jos poskipäät ovat pienet ja vaikeuttavat syömistä tai hengittämistä, alueen muotoiluleikkaus voi auttaa. Tähän voi liittyä myös luusiirteiden käyttö.

Voidaanko tätä tilannetta estää?

Tämä johtuu geneettisistä muutoksista, joten sitä ei valitettavasti voida estää . Jos kuitenkin jollakulla perheessäsi on Treacher Collinsin oireyhtymä tai jos sinulla on tämä sairaus, on hyvä idea hakeutua geneettiseen neuvontaan ennen lapsen hankkimista. Sitten, jos suunnittelet lapsen hankkimista, voit arvioida lapsen riskin. Tämä neuvonta auttaa sinua myös henkisesti valmistautumaan siihen.

Voiko Treacher Collinsin oireyhtymästä parantua kokonaan?

Tätä sairautta ei voida täysin parantaa , koska se on geneettinen sairaus. Ei kuitenkaan ole syytä huoleen , koska siitä johtuvat komplikaatiot, kuten kasvojen muutokset, hengitysvaikeudet ja kuulon heikkeneminen , voidaan suurelta osin korjata leikkauksella ja muilla hoidoilla .

Mikä on näiden lasten elinikä?

Tämä on suurin ongelma, joka monilla vanhemmilla on. Hyvä uutinen on, että jos heidän lapsensa saa oikeanlaista hoitoa oikeaan aikaan, hän voi elää normaalia ja hyvää elämää kuten kaikki muutkin.Hoito ja säännölliset seurantakäynnit voivat hallita oireita ja parantaa elämänlaatua. Kuten aiemmin mainittiin, hoitamattomina lapsille voi kuitenkin kehittyä komplikaatioita, jotka vaativat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa.

Miten minun pitäisi huolehtia lapsestani?

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, pelokkaaksi ja huolestuneeksi, kun saat tietää, että lapsellasi on Treacher Collinsin oireyhtymä. Saatat olla huolissasi siitä, millaista hoitoa tulevaisuudessa tarvitaan ja miten lapsesi selviytyy.

Mutta muista, ettet ole yksin. Lääkärisi, sairaanhoitajasi ja muu lääkintähenkilökunta ovat valmiita auttamaan ja opastamaan sinua. He seuraavat sinua ja vauvaasi jatkuvasti ja pitävät sinut ajan tasalla hoitosuunnitelmasta ja siitä, mitä tehdä seuraavaksi.

Tärkeintä on muistaa, että Treacher Collinsin oireyhtymä ei vaikuta lapsen oppimiseen, aktiivisuuteen, yleiseen kasvuun, aivojen kehitykseen tai älykkyyteen. Lapsen kannustaminen leikkimään, kokeilemaan uusia harrastuksia, tutkimaan ympäristöään ja seurustelemaan muiden lasten kanssa auttaa häntä kasvamaan hyvin ja tulemaan sosiaalisemmaksi. Älä aliarvioi hänen kykyjään.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

On normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä vauvasi terveydestä ja ulkonäöstä. Kun käyt lääkärissä, voit kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• "Miten tämä oireyhtymä tarkalleen ottaen vaikuttaa lapseeni?"
• "Mitä vakavia sairauksia tämä voisi aiheuttaa?"
• "Tarvitseeko lapseni leikkauksen? Jos tarvitsee, millainen leikkaus ja milloin se tulisi tehdä?"
• "Vaikuttaako tämä tila lapseni normaaliin kehitykseen?"
• "Ketkä muut asiantuntijat voivat auttaa meitä?" (esim. korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri, hammaslääkäri, puheterapeutti)

Voiko tämän tilan diagnosoida ennen syntymää?

Kyllä, joskus se on mahdollista. Lääkärit seuraavat sikiön kehitystä rutiininomaisilla ultraäänitutkimuksilla raskauden aikana. Vauvasi kasvonpiirteet voidaan nähdä ultraäänessä jo toisen raskauskolmanneksen aikana , noin 4–6 kuukauden kohdalla. Vakavia Treacher Collinsin oireyhtymän tapauksia voidaan joskus havaita näissä ultraäänitutkimuksissa. Sitä ei kuitenkaan aina havaita ultraäänitutkimuksessa, varsinkin jos oireita on hienovaraisesti.

Voivatko Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavat saada lapsia?

Kyllä, se on ehdottomasti mahdollista. Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavalla ei ole ongelmia mennä naimisiin ja saada lapsia normaalisti. Jos sinulla kuitenkin on tämä sairaus, on 50 %:n (viisikymmentä-viisikymmentä) mahdollisuus , että lapsesi perii sen myös geenien kautta.Kyllä. Se ei tarkoita, että se tapahtuisi jokaiselle lapselle, mutta on mahdollista, että se voi tapahtua. Siksi, kuten aiemmin mainittiin, on tärkeää hakeutua perinnöllisyysneuvontaan.

Vaikuttaako tämä lapseni aivoihin?

Ei. Ei ole tieteellistä näyttöä siitä, että Treacher Collinsin oireyhtymä vaikuttaisi lapsen aivojen kehitykseen tai älyllisiin kykyihin . Nämä lapset voivat oppia ja osoittaa kykyjä aivan kuten muutkin lapset.

Kuten aiemmin mainittiin, joillakin lapsilla voi kuitenkin olla kuulovammoja. Tämä kuulovamma voi aiheuttaa kehitysviiveitä , kuten puheenkehityksen viivästymistä, erityisesti puhumisen alkaessa. Näitäkin voidaan kuitenkin parantaa huomattavasti esimerkiksi kuulolaitteilla ja puheterapialla .

Lopuksi vielä muistettavia asioita...

Silmissämme kaikki lapsemme ovat kallisarvoisia ja täydellisiä. Me kaikki haluamme maailman näkevän heidät sellaisina. Treacher Collinsin oireyhtymä on haaste lapselle, mutta se ei vähennä hänen arvoaan tai kykyjään.

Vaikka Treacher Collinsin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, lääkärit voivat auttaa monissa asioissa. On olemassa leikkauksia (kuten kraniofakiaalirekonstruktioita) ja muita hoitoja, jotka auttavat hengitysvaikeuksiin, kuulon heikkenemiseen ja joihinkin kasvojen muutoksiin.

Tärkeintä on, ettet ole yksin tällä matkalla . On olemassa ystävällisiä ja myötätuntoisia lääkäreitä, sairaanhoitajia ja muita terveydenhuollon työntekijöitä, joilla on kokemusta tällaisten lasten hoidosta. He auttavat ja opastavat sinua ja lastasi jokaisessa vaiheessa. Asianmukaisella hoidolla ja rakastavalla huolenpidolla nämäkin lapset voivat elää aktiivista, onnellista ja merkityksellistä elämää.

Treacher Collinsin oireyhtymä, kasvojen epämuodostumat, geneettiset sairaudet, kuulovamma, hengitysvaikeudet, rekonstruktiiviset leikkaukset