Tulevana äitinä sinulla voi joskus olla erilaisia ajatuksia syntymättömästä lapsestasi. Vaikka nämä ovat useimmissa tapauksissa normaaleja, on hyvä olla tietoinen harvinaisista sairauksista, jotka voivat vaikuttaa vauvasi kehitykseen. Yksi tällainen sairaus, josta tänään puhumme, on triploidia . Yksinkertaisesti sanottuna se on sairaus, joka ilmenee, kun soluissamme olevien kromosomien määrässä on eroja.
Mikä on triploidia? Ymmärretään se tarkemmin.
Okei, katsotaanpa ensin, miten kehomme normaalisti muodostavat kromosomeja. Normaalisti jokaisessa terveen ihmisen solussa on 46 kromosomia , jotka ovat kuin pieniä paketteja, jotka sisältävät kaiken geneettisen tietomme. Saamme näistä 23 äidiltämme ja 23 isältämme. Joten nämä kaksi yhdessä muodostavat täydellisen sarjan, joka on 46.
Triploidiaksi kutsutussa tilassa tämä normaali kromosomimäärä muuttuu. Toisin sanoen vauvan soluissa on 69 kromosomia 46:n sijaan. Kuvittele, että sinulla on kokonainen ylimääräinen kromosomisarja (23). Tämä on geneettinen poikkeavuus, jolla voi olla erittäin negatiivinen vaikutus sikiöön kohdussa ja joka voi olla jopa hengenvaarallinen. Tämä voi usein johtaa keskenmenoihin, tai vauva voi kuolla pian syntymän jälkeen.
Kuinka yleinen tämä tila (triploidia) on?
Triploidia on hyvin harvinainen sairaus. Tilastojen mukaan esimerkiksi Yhdysvalloissa tätä sairausa esiintyy 1–3 prosentissa sadasta raskaudesta. Tämä tarkoittaa, että se on asia, josta kuulemme harvoin myös Sri Lankassa. Sanotaan, että yli 66 % tästä sairaudesta kärsivistä sikiöistä on poikasia.
Mitkä ovat triploidian oireet?
Jos tämä tila diagnosoidaan, voi ilmetä useita oireita, jotka vaikuttavat vauvan kehitykseen kohdussa. Lisäksi raskaana oleva äiti voi kokea joitakin oireita.
Oireita, joita vauva voi kokea:
- Synnynnäiset sydänsairaudet.
- Epänormaali aivojen kehitys: Tämä voi joskus johtaa kouristuksiin, kohtauksiin ja kehitysviiveisiin.
- Kystinen munuaissairaus.
- Suoliston, selkäytimen, maksan ja sappirakon kehityshäiriöt.
- Sulatetut sormet ja varpaat.
- Lyhytkasvuinen.
- Erityiset kasvonpiirteet: Esimerkiksi silmien leveneminen, huuli- tai kitalaenhalkio, matalat korvat ja matala nenänselkä.
- Älyllinen vamma.
Oireita, joita raskaana oleva äiti voi kokea:
Joskus äidillä voi olla myös pre-eklampsian kaltaisia oireita. Näitä ovat:
- Istukka voi olla täynnä esimerkiksi kystoja.
- Korkea verenpaine.
- Turvotus (ödeema).
- Liikaa proteiinia (albumiinia) virtsassa (albuminuria).
Mikä aiheuttaa triploidian?
Tämä tila johtuu ylimääräisen kromosomiston lisäämisestä vauvan soluihin. Normaalisti solussa on 46 kromosomia. Triploidian tapauksessa kromosomeja on 69. Tämä voi tapahtua kolmella päätavalla:
1. Munasolu hedelmöittyy kahdella siittiöllä.
2. Normaali munasolu (23 kromosomia) hedelmöittyy siittiöllä, jolla on ylimääräinen kromosomijoukko (eli 46 kromosomia).
3. Munasolun hedelmöitys normaalilla siittiöllä (23 kromosomia), jolla on ylimääräinen kromosomiryhmä (eli 46 kromosomia).
Tärkeää on, että tämä ei ole vanhempien tekemä virhe ennen raskautta tai raskauden aikana . Se on usein satunnainen ja yhteensattuma. Sillä ei ole erityistä yhteyttä suvun historiaan tai äidin ikään.
Miten triploidia diagnosoidaan?
Lääkärit diagnosoivat tämän tilan usein raskauden alkuvaiheessa. Sitä epäillään oireiden perusteella, jotka vaikuttavat sinuun ja syntymättömään lapseesi. Esimerkiksi korkea verenpaine tai vauvan kehityksen poikkeavuudet.
Tilanteen varmistamiseksi suoritetaan seuraavat testit:
- Ultraäänitutkimus: Tämän avulla lääkäri voi tarkastella vauvaa kohdussa. Se voi tarkistaa vauvan kehityksen poikkeavuuksia ja mahdollisia merkkejä tästä tilasta.
- Lapsivesipunktio: Tässä testissä otetaan pieni määrä vauvaa ympäröivää nestettä kohdussa (lapsivesi) ruiskulla ja sen solut testataan laboratoriossa kromosomipoikkeavuuksien varalta.
- Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tämä tarkoittaa hyvin pienen näytteen ottamista istukasta ja solujen kromosomien tutkimista.
Monet raskaudet päättyvät keskenmenoon tämän tilan vuoksi. Joskus keskenmeno tapahtuu jo ennen kuin näitä testejä on edes tehty, ja tila (triploidia) havaitaan vasta myöhemmissä testeissä.
Harvinaisissa tapauksissa, jos lapsi syntyy sairauden kanssa, voidaan suorittaa geenitesti ottamalla lapselta verinäyte.
Mitä hoitoja triploidiaan on olemassa?
Itse asiassa, koska monet (triploidia)raskaudet päättyvät keskenmenoon tai vauva voidaan menettää pian syntymän jälkeen, hoito keskittyy ensisijaisesti vanhempien ja hoitajien tukemiseen. Keskustelu mielenterveysneuvojan tai terapeutin kanssa voi olla erittäin hyödyllistä selviytyäkseen tällaisen odottamattoman tragedian mukanaan tuomasta surusta.
Harvinaisissa tapauksissa, joissa vauva syntyy tämän sairauden kanssa, hoito keskittyy vauvan hengenvaarallisten oireiden vähentämiseen. Tähän voi kuulua leikkaus, lääkitys tai tukeva hoito vauvan olon helpottamiseksi.
Voidaanko triploidiaa estää?
Ei. Tätä ei voi estää mitenkään. Koska tämä tapahtuu sattumanvaraisesti ja odottamatta vauvan geneettisen materiaalin (DNA:n) muutosten vuoksi. Asioilla, kuten sillä mitä teet ennen raskautta, mitä teet raskauden aikana tai iälläsi, ei ole tähän vaikutusta. Joten älä huoli siitä.
Mitä voit odottaa triploidiasairaudelta?
Koska useimmat raskaudet päättyvät keskenmenoon, on tärkeää, että sinä ja perheesi olette valmistautuneet tähän. Tämä voi olla hyvin tuskallinen kokemus. Jotkut ihmiset löytävät helpotusta suruterapiasta tai keskustelusta mielenterveysalan ammattilaisen kanssa.
Hyvin harvoin, jos lapsi syntyy synnynnäisen kehityshäiriön kanssa, hän voi kohdata useita komplikaatioita. Hän saattaa tarvita apuvälineitä, kuten kuulolaitteita, useita leikkauksia elämänsä aikana tai pitkäaikaisia lääkkeitä oireiden hallitsemiseksi.
Vauvaikään asti elossa olevilla lapsilla voi esiintyä triploidiaa, jota kutsutaan mosaiikkisuudeksi . Tämä tarkoittaa, että vain joillakin lapsen soluista on ylimääräinen kromosomi (69 kromosomia). Muilla soluilla on normaali määrä kromosomeja (46 kromosomia). Tämä voi vähentää kehityshäiriöiden määrää ja vaikeusastetta. Täydellinen triploidia on vakavin ja hengenvaarallisin tila, jossa kaikissa sikiön soluissa on ylimääräinen kromosomi.
Miten on mahdollista elää tämän sairauden (triploidian) kanssa?
Useimmat (triploidia)raskaudet päättyvät keskenmenoon, koska oireet estävät sikiötä kehittymästä kohdussa. Jos vauva syntyy, sen selviytyminen riippuu oireiden vakavuudesta. Useimmat vauvat kuolevat muutaman päivän kuluessa syntymästä. Vaikka se on harvinaista, he voivat selvitä aikuisuuteen asti, mutta tällaisia tapauksia on vain muutamia sairauskertomuksissa. Tällainen vauva tarvitsee laaja-alaista tukihoitoa koko elämän ajan.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?
Jos sinulla on keskenmenon oireita, mene välittömästi lääkäriin tai sairaalaan. Näitä oireita voivat olla:
- Enemmän tai vähemmän verenvuotoa .
- Vatsakrampit.
- Vatsakipu.
- Alaselän kipu.
Kysymyksiä lääkärillesi
Tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi tässä tilanteessa:
- Jos saan keskenmenon, voinko saada toisen lapsen?
- Mitkä ovat triploidian havaitsemiseen liittyvien testien (esim. lapsivesipunktio) riskit?
- Miten minun tulisi huolehtia itsestäni estääkseni keskenmenon? (Vaikka tätä tilaa ei voida estää, voit kysyä tämän kysymyksen oppiaksesi, miten voit huolehtia terveydestäsi raskauden aikana.)
- Onko parempi keskustella mielenterveysneuvojan kanssa, joka auttaisi minua selviytymään surustani ja tästä tilanteesta?
Mitä eroa on (trisomialla) ja (triploidialla)?
Trisomia ja triploidia ovat molemmat kromosomeihin liittyviä geneettisiä tiloja, mutta niiden välillä on pieni ero.
- Trisomia on yhden kromosomin ylimääräisen kopion esiintyminen. Esimerkkinä tästä on Downin syndrooma, jossa on ylimääräinen kromosomi 21. Tämä nostaa kromosomien kokonaismäärän 47:ään (normaalin 46:n sijaan).
- Triploidia tarkoittaa ylimääräistä kromosomijoukkoa . Tämä tarkoittaa, että kromosomien kokonaismäärä on 69.
Loppuviesti kotiin vietäväksi
Triploidia on hyvin harvinainen ja mahdollisesti hengenvaarallinen sairaus. Se voi olla erittäin emotionaalisesti kuluttava sinulle ja perheellesi. Jos saat selville, että syntymättömällä lapsellasi on triploidia, ymmärrä, ettet olisi voinut estää tätä. Se on sattumaa.
Keskustelu mielenterveysneuvojan tai terapeutin kanssa tällaisena aikana voi olla suureksi avuksi sinulle ja perheellesi selviytyäksesi tästä odottamattomasta surusta ja menetyksestä. He tarjoavat sinulle tarvitsemaasi tukea selvitäksesi tästä vaikeasta ajasta. Muista, ettet ole yksin.
Triploidia , Kromosomit, Raskaus, Geneettiset Sairaudet, Keskenmeno, Sikiön Kehitys, Pre-eklampsia, Ultraääni, Lapsivesipunktio, Korionin Villus-näytteenotto, Mosaicism, Kromosomit, Geneettinen Sairaus, Raskaus, Keskenmeno
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න