Onko vauvasi vatsa ryppyinen? Onko kyseessä luumuvatsaoireyhtymä? Otetaan tämä huomioon.

Kun katsot vastasyntynyttä vauvaasi, oletko huomannut, että hänen vatsansa iho on ryppyinen kuin luumu? Tai näyttääkö hänen vatsansa epätavallisen suurelta? On normaalia, että äiti tai isä pelästyy nähdessään näitä asioita. Mutta tämä voi olla oire harvinaisesta sairaudesta, jota kutsutaan luumuvatsaoireyhtymäksi. Älä huoli, puhumme kaikesta selkeästi ja yksinkertaisesti.

Mikä on luumuvatsaoireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna luumuvatsaoireyhtymä on hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus. Nimi tulee siitä, että näiden lasten vatsan iho näyttää ryppyiseltä ja näyttää luumulta. Tämä johtuu kolmesta pääasiallisesta tekijästä.

1. Heikot tai puuttuvat vatsalihakset: Vauvan vatsalihakset eivät ole täysin kehittyneet, minkä vuoksi vatsan iho näyttää veltolta ja ryppyiseltä.

2. Laskeutumattomat kivekset: Pojilla kivekset eivät ole laskeutuneet kehosta kivespussiin, missä niiden pitäisi olla.

3. Virtsatieongelmat: Vauvan virtsatiejärjestelmän eli munuaisten ja virtsarakon muodostumisessa on ongelmia.

Näiden kolmen pääongelman lisäksi tämä tila voi vaikuttaa myös muihin vauvan kehon osiin. Esimerkiksi sydän, keuhkot, suolisto ja luusto voivat vaurioitua. Tätä kutsutaan myös triadioireyhtymäksi tai Eagle-Barrett-oireyhtymäksi.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen 30 000–40 000 vastasyntyneestä. Erityisen silmiinpistävää on, että 95 % tästä sairaudesta raportoidaan pojilla .

Mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät oireet?

Prunevatsaoireyhtymään liittyy yli 50 oiretta. Nämä oireet voivat kuitenkin vaihdella vauvasta toiseen. Lääkärisi tutkii vauvasi ja suorittaa tarvittavat testit tilan vahvistamiseksi.

Katsotaanpa joitakin yleisimpiä ominaisuuksia.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?

Tutkijat eivät ole vielä löytäneet tälle varsinaista syytä, mutta on olemassa useita teorioita, jotka viittaavat siihen, että se voisi olla syy.

• Virtsarakon ongelmat: Jotkut uskovat, että tämä tila johtuu virtsarakon poikkeavuudesta, joka kehittyy vauvan kasvaessa kohdussa. Virtsa ei pysty virtaamaan kunnolla ja kertyy, mikä aiheuttaa virtsarakon, virtsanjohtimien ja munuaisten turpoamista. Virtsarakon kasvaessa se painaa vatsalihaksia, mikä aiheuttaa niiden surkastumista.
• Lihasten kehitysongelma: Toiset uskovat, että ensisijainen syy on se, että vauvan vatsalihakset eivät kehity kunnolla.
• Geneettiset syyt: Uskotaan, että tällä sairaudella voi olla geneettinen vaikutus, kuten sitä havaitaan sisaruksilla. Prune Belly -oireyhtymää esiintyy myös lapsilla, joilla on geneettisiä sairauksia, kuten trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) ja Downin oireyhtymä (trisomia 21).

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Prune Belly -oireyhtymään liittyy monia sivuvaikutuksia ja komplikaatioita. Ne vaihtelevat vauvasta toiseen. Tässä ovat tärkeimmät mahdolliset komplikaatiot.

• Ummetus: Vaikeuksia ulostamisessa heikkojen vatsalihasten vuoksi.
• Luun epämuodostumat: esimerkiksi lonkan sijoiltaanmeno, puuttuvat kädet, sormet tai varpaat.
• Virtsatiesairaudet: Virtsatieinfektioiden (UTI) esiintyvyys.
• Hedelmättömyys tai syöpä: Kivesten laskeutumisen epäonnistuminen voi johtaa hedelmättömyyteen tai syöpäriskiin tulevaisuudessa.
• Hidastunut keuhkojen kehitys: Keuhkojen kehitys ei ole oikein (keuhkojen hypoplasia).
• Krooninen munuaisten vajaatoiminta: Tämä on vakavin komplikaatio.

Miten tämä tila diagnosoidaan?

Useimmissa tapauksissa tämä tila voidaan havaita varhain raskauden aikana tehtävän sikiön ultraäänitutkimuksen aikana. Skannauksen avulla lääkäri voi nähdä vauvan:

• Luu- tai lihaspoikkeavuuksia
• Sydänongelmat
• Alhainen keuhkojen kehitys
• Ruoansulatusjärjestelmän ongelmat
• Virtsarakko on turvonnut.
• Munuaiset ovat suurentuneet.

Vauvan syntymän jälkeen lääkäri voi epäillä vauvalla tätä sairautta pelkästään ulkonäön perusteella. Epäilyn vahvistamiseksi voidaan suorittaa useita testejä, kuten:

• Verikokeet
• Ultraäänitutkimus
• Röntgen
• TT-kuvaus
• MRI-kuvaus
• Virtsarakon tyhjennyskystouretrogrammi (VCUG) - Tässä tutkimuksessa virtsarakkoon ruiskutetaan erityistä nestettä ja vauvan virtsatessa otetaan röntgenkuvia virtsateiden toiminnan tarkistamiseksi.

Miten sitä hoidetaan?

Tämän hoito vaihtelee lapsesta toiseen. Asiantuntijatiimi työskentelee yhdessä kehittääkseen lapselle sopivimman hoitosuunnitelman. Hoitosuunnitelmassa otetaan huomioon monia tekijöitä, kuten lapsen ikä, terveydentila, sairauden vakavuus ja vanhempien toiveet.

• Lievät tapaukset: Jotkut lapset, joiden oireet eivät ole yhtä vakavia, voivat hyötyä pelkistä antibiooteista virtsatieinfektioiden ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi.
• Leikkaus: Monet lapset tarvitsevat kuitenkin useita leikkauksia vatsanpeitteiden, sukupuolielinten, virtsarakon ja muiden virtsateiden osien korjaamiseksi.

Nämä ovat joitakin tärkeimmistä suoritettavista leikkaustyypeistä:

• Vesikostomia: Vatsan läpi virtsarakkoon tehdään pieni aukko, jonka kautta virtsa pääsee valumaan.
• Orkiopeksia: Kivekset lasketaan kirurgisesti alas ja asetetaan kivespussiin.
• Kystoplastia:Monimutkaisempi leikkaus, joka rekonstruoi virtsarakon kokonaan.

Joissakin vakavissa tapauksissa lapsi voi tarvita myös munuaisensiirron .

Millainen näiden lasten tulevaisuus tulee olemaan?

Näiden lasten elinajanodote riippuu sairauden vakavuudesta. Valitettavasti 10–25 % tästä sairaudesta syntyneistä lapsista kuolee kohdussa tai kuolee komplikaatioihin ensimmäisten elinviikkojen aikana.

Kuitenkin noin 40 prosentilla luumuvatsaoireyhtymää sairastavista lapsista munuaisten toiminta on normaalia ja he voivat elää melko normaalia elämää.

Toiset 30 % tarvitsee munuaissiirron jossain vaiheessa elämäänsä.

Mitkä ovat parhaat ajat käydä lääkärissä?

Prune Belly -oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suuri virtsatieinfektioiden (UTI) riski, joten jos huomaat virtsatieinfektion merkkejä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.

Hakeudu lisäksi lääkärin hoitoon, jos lapsellasi on muita virtsaamisvaikeuksia tai muita epätavallisia oireita. On myös erittäin tärkeää viedä lapsesi lääkärintarkastukseen vähintään kerran vuodessa .

Tämän sairauden kanssa syntyneen vauvan hoitaminen voi olla haastavaa. Mutta muista, ettet ole yksin. Yhteistyö lääkärin ja tähän sairauteen perehtyneen asiantuntijatiimin kanssa voi antaa sinulle ja vauvallesi tarvitsemaansa voimaa ja ohjausta.