Olet ehkä kuullut sanan "trisomia" tai lääkärisi on saattanut mainita sen. On normaalia tuntea olonsa hieman peloissaan ja uteliaaksi kuullessaan tämän. Mikä on trisomia? Miksi se tapahtuu? Miten se vaikuttaa vauvaan? Puhutaanpa siitä kaikesta yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.
Mikä on trisomia? Yksinkertaisesti sanottuna...
Kuvittele, että kehomme koostuu miljoonista pienistä soluista. Jokaisen solun sisällä on paikka, kuten solun säätelykeskus, jota kutsumme tumaksi . Tuman sisällä on asioita, joita kutsutaan kromosomeiksi . Nämä ovat kuin kirjoja. Kaikki kehostamme, jokainen ominaisuus, joka erottaa meidät muista (kuten pituus, väri, hiusten väri, silmien väri), on kirjoitettu näihin kirjoihin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Tätä tietoa kutsumme DNA:ksi .
Normaalisti jokaisessa terveen ihmisen solussa on 23 paria näitä kromosomeja. Se on yhteensä 46 kromosomia. Puolet näistä, 23, on peräisin äidiltämme ja toinen puoli, 23, isältämme.
Tässä on mitä trisomia tarkoittaa: Joskus yhden kromosomiparin lisäksi lisätään ylimääräinen kromosomi. Tällöin kromosomien kokonaismääräksi tulee 47 46:n sijaan. "Tri" tarkoittaa kolmea ja "somy" tarkoittaa jotain kappaleen kaltaista. Joten trisomia tarkoittaa yksinkertaisesti kolmea kromosomia kahden sijaan.
Vaikka vauva, jolla on tämä ylimääräinen kromosomi, voi syntyä täysiaikaisena, se voi joskus aiheuttaa keskenmenon raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana.
Mitkä ovat trisomian päätyypit?
Lääkärit diagnosoivat tämän trisomian sen perusteella, missä kromosomiparissa ylimääräinen kromosomi sijaitsee. Koska jokaisella kromosomiparilla on tietty rooli kehossamme, vauvan geneettinen tila vaihtelee sen mukaan, mihin ylimääräinen kromosomi lisätään.
Yleisimmät trisomiasairaudet ovat:
- Trisomia 21 : Tämä on tila, jonka me kaikki tunnemme Downin syndroomana . 21. kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi.
- Trisomia 18 : Tätä kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymäksi .
- Trisomia 13 : Tätä kutsutaan Patau-oireyhtymäksi .
Samoin geneettisen rakenteemme 23. kromosomipari määrää sukupuolemme. Näitä kutsutaan naisilla XX:ksi ja miehillä XY:ksi. Kun solut jakautuvat, näissä sukupuolikromosomeissa voi myös esiintyä poikkeavuuksia, jotka johtavat trisomioita. Esimerkkejä näistä ovat:
- Trisomia X (`Trisomia X` tai `XXX`)
- Klinefelterin oireyhtymä (Klinefelterin oireyhtymä tai XXY)
- Jacobin oireyhtymä (Jacobin oireyhtymä tai XYY)
Kenelle tämä trisomiatila todennäköisimmin vaikuttaa?
Itse asiassa trisomia voi esiintyä missä tahansa raskauden vaiheessa. On kuitenkin havaittu, että riski on hieman suurempi, kun yli 35-vuotiaat naiset tulevat raskaaksi . Yllättävää kyllä, useimmat trisomian kanssa syntyneet vauvat syntyvät kuitenkin alle 35-vuotiaille vanhemmille. Tämä johtuu siitä, että tilastollisesti ottaen alle 35-vuotiaille syntyy enemmän vauvoja.
Tärkeintä on, että trisomia ei ole äidin tai isän syytä. Se on geneettinen muutos, joka tapahtuu sattumanvaraisesti.
Kuinka yleinen trisomia on?
Yleisin trisomian tyyppi on trisomia 21 eli Downin syndrooma. Esimerkiksi pelkästään Yhdysvalloissa vuosittain noin 6 000 vauvaa syntyy Downin syndrooman kanssa. Se on noin yksi 700:sta vauvasta.
Mitä oireita trisomialla on raskauden aikana?
Raskaudenaikaisen ultraäänitutkimuksen aikana lääkäri etsii trisomian merkkejä. Joitakin merkkejä ovat:
- Vauvan ympärillä olevan veden määrä (lapsivesi) on hyvin pieni.
- Vauvan napanuorassa on vain yksi valtimo tavallisen valtimoiden määrän sijaan.
- Istukka normaalia pienempi.
- Vauvan liikkeet (kiemurteleminen) tuntuvat olevan vähäisempiä.
- Vauva näyttää todellista ikäänsä pienemmältä.
- Joitakin fyysisiä poikkeavuuksia, esimerkiksi tiettyjä sydänvaivoja tai suulakihalkio.
Mitä oireita vauvalla on syntymän jälkeen?
Vauvan mahdolliset oireet voivat vaihdella trisomian tyypistä riippuen. Joitakin yleisiä oireita ovat:
- Normaalia lyhyempi pituus.
- Pyöreä kasvot ja litteä kasvot.
- Silmissä vino katse.
- Suulakihalkio.
- Sisäelimet (kuten sydän, keuhkot, munuaiset) eivät välttämättä muodostu kunnolla tai niiden toiminnassa voi olla ongelmia.
- Kehitysviiveet ja älylliset vammat.
Miksi tämä trisomia esiintyy? Hyvin tieteellinen selitys...
Kehomme kromosomit muodostuvat hyvin tietyssä järjestyksessä. Tämä solujärjestys on kuin "piirustus" siitä, keitä me olemme. Kun lisääntymiselinten solut muodostuvat (miehillä siittiöt, naisilla munasolut), ne alkavat yhdestä hedelmöitetystä solusta. Tämä solu käy sitten läpi prosessin, jota kutsutaan meioosiksi . Tässä vaiheessa yksi solu jakautuu kahdesti, jolloin syntyy neljä solua. Jokaisessa uudessa solussa on puolet alkuperäisen solun DNA:n määrästä eli 23 kromosomia.
Tämä on solunjakautumisen (meioosin) prosessi.Solut voivat joskus jakautua väärin. Kun näin tapahtuu, solusta tulee ylimääräinen kopio, joka liittyy kromosomipariin. Normaalisti jokaisessa kromosomiparissa pitäisi olla kaksi kromosomia. Mutta tässä tapauksessa muodostuu kolmas kromosomi, joka liittyy tähän pariin. Tätä kutsutaan trisomiaksi.
Trisomia tapahtuu hedelmöityksen yhteydessä . Tämä on satunnainen tapahtuma, eikä sitä aiheuta mikään äidin raskaudenaikainen teko. Kuten aiemmin mainittiin, riski on kuitenkin hieman suurempi niillä, jotka tulevat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen.
Miten trisomia diagnosoidaan?
Raskauden aikainen geneettinen testaus voi antaa vihjeitä trisomian esiintymisestä. Vauvan syntymän jälkeen tila vahvistetaan fyysisellä tutkimuksella ja toisella geneettisellä kromosomitestillä, jossa käytetään vauvan verinäytettä.
Mitä testejä käytetään trisomian diagnosointiin?
Raskauden aikana lääkärisi todennäköisesti määrää verinäytteen äidiltäsi ja ultraäänitutkimuksen. Kuten aiemmin mainittiin, ultrassa etsitään esimerkiksi vauvan ympärillä olevaa ylimääräistä nestettä, niskaluun läpikuultavuutta ja vauvan raajojen pituutta. Nämä voivat olla merkkejä geneettisestä poikkeavuudesta.
Näiden peruskokeiden jälkeen on olemassa tarkempia testejä tilan vahvistamiseksi:
- Korionvillusnäytteenotto (CVS): Raskauden 10. ja 13. viikon välillä istukasta otetaan pieni solunäyte geneettisten sairauksien ja vauvan sukupuolen testaamiseksi.
- Lapsivesipunktio: Raskauden 15. ja 20. viikon välillä otetaan pieni näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä mahdollisten terveysongelmien tarkistamiseksi.
- Perkutaaninen napanuoraveren näytteenotto (PUBS): Pieni verinäyte otetaan vauvan napanuorasta vauvan terveydentilan tarkistamiseksi.
- Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus (NIPT): Kymmenen raskausviikon jälkeen äidiltä otetaan verinäyte, jotta voidaan arvioida, onko vauvalla geneettisiä poikkeavuuksia.
Miten trisomiatiloja hoidetaan?
Trisomia on elinikäinen sairaus. Siksi pitkäaikaishoitoa tarvitaan tämän sairauden oireiden lievittämiseksi. Trisomian kanssa syntyneiden lasten hoitoja ovat:
- Leikkaus fyysisten poikkeavuuksien korjaamiseksi.
- Koulutustuen tarjoaminen.
- Puhe-, käyttäytymis- ja fysioterapia .
- Lääkkeet muiden ajan myötä kehittyvien sairauksien oireiden hallintaan.
Onko olemassa tapa vähentää trisomian riskiä?
Itse asiassa geneettisiä sairauksia, kuten trisomiaa, ei voida estää. Koska kromosomipoikkeavuus ilmenee satunnaisesti solunjakautumisen aikana, voit vähentää riskiä saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, tekemällä seuraavat toimet:
- Raskauden riskien ymmärtäminen, jos olet yli 35-vuotias.
- Geenitutkimukset ennen raskautta.
- Tupakkatuotteiden ja alkoholin käytön välttäminen.
- Pidä huolta terveydestäsi syömällä tasapainoista ruokavaliota ja liikkumalla säännöllisesti.
Miten tämä trisomia vaikuttaa vauvaani?
Koska ylimääräinen kromosomi muuttaa vauvan "piirustusta", se voi aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia ( kuten tunnusomaisia kasvonpiirteitä) ja kehitysvammoja. Monille trisomia 12:n kanssa syntyneille lapsille kehittyy muita terveysongelmia (kuten usein toistuvia korvatulehduksia, sydänsairauksia ja uniapneaa) sairauden diagnosoinnin jälkeen. Asianmukaisella hoidolla lapsesi voi kuitenkin elää onnellista ja täyteläistä elämää .
Trisomia 18:n tai trisomia 13:n kaltaisten sairauksien kanssa syntyneillä vauvoilla on kuitenkin pienempi mahdollisuus selviytyä ensimmäisten elinviikkojen (vastasyntyneen ajan) jälkeen sairauden vakavuuden vuoksi (erityisesti elinten kehityksen viivästymisen tai poikkeavuuksien vuoksi). Lääkärisi arvioi vauvasi terveydentilan ja tarjoaa hoitoa näiden sairauksien kanssa syntyneiden vauvojen selviytymismahdollisuuksien lisäämiseksi.
Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?
Yksi trisomian sivuvaikutus on keskenmenon riski . Tämä tapahtuu yleensä raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Jos sinulla ilmenee jokin keskenmenon oireista (lueteltu alla), ota välittömästi yhteyttä lääkäriin:
- Alavatsakipu, kouristukset.
- Alaselän kipu.
- Vatsakipu.
- Lievä tai runsas verenvuoto.
- Vilustuminen ja kuume.
Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?
Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi. Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä:
- Miten voin vähentää riskiä saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, kuten trisomia?
- Mitä synnytystä edeltäviä testejä suosittelette vauvani geneettisen sairauden varmistamiseksi?
- Voinko saada onnistuneen raskauden trisomiadiagnoosin jälkeen?
Mitä eroa on trisomialla ja monosomialla?
Molemmat näistä ovat geneettisiä sairauksia.
- Trisomia on ylimääräisen kromosomin esiintyminen.
- Monosomia on yhden kromosomin kopion puuttuminen (ts. yhden kromosomin menetys).
Molemmat näistä geneettisistä sairauksista johtuvat solunjakautumisen aikana tapahtuvasta geneettisestä mutaatiosta. Tätä poikkeavuutta ei voida estää solunjakautumisen aikana.
Mitä kannattaa muistaa keskustelustamme (Viesti kotiin)
Koska geneettisiä poikkeavuuksia, kuten trisomiaa, ei voida estää, jos suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta , jotta voit arvioida riskiäsi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.
Jos sinulla diagnosoidaan trisomia raskauden aikana, älä panikoi. Saatavilla on paljon tukea ja resursseja , jotka auttavat sinua ja vauvaasi elämään tervettä ja täyteläistä elämää. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään vauvasi tilaa ja tarjoamaan tarvitsemaansa hoitoa ja tukea hänen kasvaessaan. Muista, ettet ole yksin.
Trisomia , kromosomit, geenit, Downin oireyhtymä, raskaus, geenitestaus, Pataun oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න