Kehomme on kuin hämmästyttäviä koneita. Niillä on monia puolustusjärjestelmiä, jotka suojaavat meitä ulkopuolelta tulevilta taudeilta ja hallitsevat myös kehon sisällä syntyviä ongelmia. Samoin geeneissämme on erityisiä "suojelijoita", jotka auttavat pysäyttämään syöpäsolujen kasvun. Tänään puhumme niistä.
Mitä nämä kasvaimia suppressoivat geenit ovat?
Yksinkertaisesti sanottuna nämä ovat geenejä, jotka estävät solujen hallitsematonta kasvua, mikä voi johtaa syöpään. Nämä geenit tuottavat erityisiä proteiineja. Nämä proteiinit pysäyttävät kasvainten muodostumisprosessin. Toisin sanoen nämä geenit toimivat kuin "jarrujärjestelmä" , joka säätelee solujen jakautumisnopeutta kehossamme.
Kuvittele ajavasi autoa. Tarvitset jarruja auton nopeuden säätämiseen, eikö niin? Näin se on. Kehomme solujen täytyy jakautua niin paljon kuin on tarpeen, ja sitten lopettaa jakautuminen tarvittaessa. Näiden "jarrujen" käytöstä vastaavat kasvaimia suppressoivien geenien tuottamat proteiinit.
Mutta mitä tapahtuu, jos jostain syystä nämä geenit muuttuvat, eli tapahtuu mutaatio ? Se on kuin auton jarrujen hajoaminen. Kun jarrut lakkaavat toimimasta, solujen jakautumisen lopettamista käskevien proteiinien tuotanto pysähtyy. Sitten solut alkavat jakautua hallitsemattomasti. Tällä tavoin kertyvää soluryppästä kutsutaan "kasvaimeksi".
Siksi on niin tärkeää, että lääkärit ovat tietoisia näistä kasvaimia suppressoivista geeneistä. Näiden geenien mutaatioiden testaaminen voi auttaa määrittämään henkilön syövän syyn ja arvioimaan myös syöpäriskiä.
Mitkä ovat tärkeimmät näissä geeneissä havaitut mutaatiot?
Tutkijat ovat nyt tunnistaneet kymmeniä kasvaimia suppressoivia geenejä, jotka auttavat ehkäisemään syöpää. Näiden geenien mutaatiot voivat edistää syövän kehittymistä. Katsotaanpa muutamia esimerkkejä. Olen koonnut nämä tiedot alla olevaan taulukkoon ymmärryksen helpottamiseksi.
| Geenin nimi | Liittyvät syövät ja niiden merkitys |
|---|---|
| TP53 | Tämä on niin tärkeää, että tiedemiehet kutsuvat sitä "genomin vartijaksi". Yli 50 % maailman syöpätapauksista liittyy TP53-geenin mutaatioihin. |
| RB1 | Tämä on ensimmäinen tutkijoiden löytämä kasvainsuppressorigeeni. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat retinoblastoomaa , silmäsyöpää. Se yhdistetään myös rinta-, keuhko- ja virtsarakon syöpiin. |
| CDKN2A | Tämän geenin variaatioita voi havaita perinnöllisessä ihosyövässä (melanoomassa) ja haimasyövässä . |
| BRCA1 ja BRCA2 | Olet luultavasti kuullut näistä kahdesta nimestä. Näiden geenien variaatiot lisäävät merkittävästi perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän riskiä. Ne lisäävät myös haima-, eturauhas- ja miesten rintasyövän riskiä. |
| APC | Perinnöllisen familiaalisen adenomatoottisen polypoosisairauden (FAP) kanssa syntyneillä ihmisillä on APC-geenin mutatoitunut kopio. Tämä sairaus johtaa usein paksusuolensyöpään. |
| PTEN | Kuten BRCA-geenin, myös PTEN-geenin mutaatiot liittyvät PTEN-hamartomakasvainoireyhtymään (PHTS) , joka lisää useiden syöpien, kuten rinta-, kilpirauhas- ja kohdunsyövän, riskiä. |
Mikä näiden geenien rooli tarkalleen ottaen on?
Näiden geenien päätehtävänä on estää solujen kasaantuminen ja kasvainten muodostuminen. Ymmärtääksemme, miten tämä tapahtuu, meidän on ymmärrettävä hieman DNA:n, geenien ja solujen välistä suhdetta.
Kuvittele, että jokainen kehomme solu on kuin pieni tehdas. Tässä tehtaassa on kaikki tarvitsemansa ohjeet suuressa kirjastossa. Tämä kirjasto on DNA:ta .Eli. Kirjaston kirjoja kutsutaan geeneiksi . Jokainen kirja (geeni) sisältää "reseptin" tietyn kehon tarvitseman proteiinin valmistukseen. Joten kasvainsuppressorigeeneiksi kutsutut kirjat sisältävät reseptejä sellaisten proteiinien valmistukseen, jotka estävät solujen kasvua.
Nämä geenit suorittavat useita päätoimintoja:
- Se estää soluja jakautumasta nopeasti ja hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen.
- Se aiheuttaa vanhojen, vaurioituneiden solujen kuoleman tiettynä ajankohtana. Tämä on normaali prosessi kehossa.
- DNA-vauriot korjataan, mikä estää viallisten geenien kopioitumisen uusiin soluihin.
- Se auttaa estämään syövän leviämisen muihin kehon osiin.
Jos siis tässä yhdessä geenissä tapahtuu muutos, sen tuottama proteiini voi muodostua väärin. Tai proteiinin tuotanto voi lakata kokonaan. Tällöin solut eivät saa viestiä "lopeta jakautuminen nyt". Tuloksena on, että solut jatkavat jakautumista ja muodostavat syöpäkasvaimia.
Miksi nämä syöpää ehkäisevät geenit mutatoituvat?
On kaksi pääasiallista syytä, miksi jonkun kasvainsuppressorigeenit voivat muuttua.
1. Perintö sukupolvelta toiselle
Jotkut ihmiset perivät nämä mutatoituneet geenit vanhemmiltaan. Esimerkiksi Li-Fraumeni-oireyhtymä on tila, jonka aiheuttaa TP53-geenin mutatoituneen kopion periminen. Normaalisti meillä on kaksi kopiota kustakin geenistä (yksi äidiltämme, yksi isältämme). Tällä tavoin vain yhden mutatoituneen kopion periminen lisää syöpäriskiä.
Normaalisti syövän kehittymiseksi geenin molempien kopioiden on inaktivoiduttava. Tätä kutsutaan myös "kahden osuman hypoteesiksi". Tämä tarkoittaa, että jos toinen kopio periytyy virheellisenä ja toinen terve kopio muuttuu jostain syystä elämän aikana, syöpä voi kehittyä.
2. Esiintyminen elämän aikana
Monet ihmiset sairastuvat syöpään näiden geenien iän myötä tapahtuvien muutosten vuoksi. Näitä voivat aiheuttaa:
- Luonnolliset muutokset, joita tapahtuu kehossa ikääntymisen myötä: Aivan kuten vanhan koneen osat kuluvat.
- Ympäristötekijät: altistuminen tupakansavulle, erilaisille kemikaaleille tai säteilylle.
- Satunnaisia virheitä solujen jakautumisen aikana: Kehomme on kuin tehdas, joka toimii tauotta. Uusia soluja tuotetaan koko ajan. Joskus virheitä voi tapahtua tämän prosessin aikana. Nämä virheet voivat kasaantua ajan myötä.
Onko olemassa testejä näiden geenien muutosten havaitsemiseksi?
Kyllä, on olemassa veri- ja sylkikokeita , joilla voidaan havaita poikkeavuuksia näissä kasvaimia suppressoivissa geeneissä. Mutta tässä on ymmärrettävä eräs erittäin tärkeä seikka.
Nämä testit eivät diagnosoi suoraan syöpää. Sen sijaan ne ainoastaan tunnistavat, onko sinulla geenimutaatio, joka lisää syöpäriskiäsi.
Vain lääkärisi voi parhaiten neuvoa sinua siitä, tarvitsetko tällaista testiä terveydentilasi ja sukuhistoriasi perusteella. Siksi on parasta keskustella asiasta lääkärisi kanssa.
Mitä eroa on kasvaimia suppressoivilla geeneillä ja onkogeenien geeneillä?
Vaikka molemmat näistä geeneistä osallistuvat syövän syntymiseen, ne toimivat vastakkaisilla tavoilla. Palataanpa autoesimerkkiimme.
- Kasvaimen kasvua estävät geenit ovat kuin auton jarrupoljin . Ne pysäyttävät solujen kasvun. Jos yksi näistä geeneistä muuttuu, eli jos jarru pettää, solujen kasvua ei voida pysäyttää.
- Onkogeenit ovat kuin auton kaasupoljin . Ne käskevät soluja "nopeuttamaan" kasvuaan. Jos jokin näistä geeneistä muuttuu eli jos kaasupoljin jumiutuu, solut alkavat jakautua nopeasti ja hallitsemattomasti.
Toinen tai molemmat näistä syöpää aiheuttavista tavoista voivat vaikuttaa sinuun. Eli voit kuvitella, mitä tapahtuisi, jos jarrut rikkoutuisivat ja kaasupoljin jumittuisi.
Viestin kotiin vietäväksi
- Omassa kehossamme on erityisiä geenejä (kasvainsuppressorigeenejä), jotka toimivat kuin "jarrujärjestelmä", joka pysäyttää syöpäsolujen kasvun.
- Näiden geenien muutokset (mutaatiot) voivat olla perittyjä tai tapahtua elämän aikana.
- Normaalisti syövän kehittymiseksi tämän geenin molemmissa kopioissa on oltava jokin vika.
- Tällaisen muutoksen toteaminen geenitestillä ei tarkoita, että sinulla on syöpä, mutta se tarkoittaa, että syöpäriskiäsi voidaan arvioida.
- Keskustele aina lääkärisi kanssa suvun syöpähistoriasta ja omasta riskistäsi.

💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment