Saako kehollesi näitä outoja kyhmyjä? Puhutaanpa von Hippel-Lindau -taudista (VHL).

Saatat miettiä, miksi minulle ilmestyy jatkuvasti outoja kyhmyjä ympäri kehoa tai miksi jotkut sairaudet eivät vain katoa. Joskus syy tähän voi olla hieman monimutkaisempi kuin luulemme. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on von Hippel-Lindaun tauti, jota kutsumme lyhyesti "(VHL)".

Mikä on von Hippel-Lindau (VHL)? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Okei, nyt luultavasti mietit, mitä tämä "(VHL)" on. Yksinkertaisesti sanottuna von Hippel-Lindau on harvinainen geneettinen sairaus. Se ilmenee, kun kehosi geeneissä tapahtuu "(geneettinen mutaatio)" tai muutos. Tämän vuoksi sinulla on suurempi todennäköisyys kehittää "(pahanlaatuisia)" kasvaimia sekä "(hyvänlaatuisia)" kasvaimia ja kystoja kehon eri osissa. Lääkärit kutsuvat tätä tilaa joskus "(von Hippel-Lindau -oireyhtymäksi" (von Hippel-Lindau -oireyhtymä).

Tutkimukset ovat osoittaneet, että 97 %:lla tästä geneettisestä mutaatiosta kärsivistä ihmisistä kehittyy näitä ja muita VHL:ään liittyviä kasvaimia 65 vuoden ikään mennessä. Useimmissa tapauksissa VHL:ään liittyvien kasvainten pääasiallinen hoito on leikkaus kasvainten poistamiseksi.

Mitä syöpiä voi liittyä VHL-tautiin?

Jos sinulla on tämä `(VHL)`-sairaus, sinulla on suurentunut riski sairastua yhteen tai useampaan seuraavista syöpätyypeistä:

• Kirkassoluinen munuaiskarsinooma (ccRCC): Tämä on yleisin munuaissyöpätyyppi. Asiantuntijoiden mukaan 25–60 %:lle VHL:ää sairastavista voi kehittyä tämä syöpä. Muista, että munuaiset ovat yksi kehomme tärkeimmistä elimistä, joten niiden syövästä on syytä olla erittäin huolissaan.
• Haiman neuroendokriiniset kasvaimet (haiman NET:t): Nämä ovat harvinaisia ​​kasvaimia, jotka alkavat haiman endokriinisissä soluissa. Ne voivat kehittyä 9–17 %:lla VHL-potilaista.
• Feokromosytooma: Tämä on harvinainen mutta hoidettavissa oleva kasvain, joka kehittyy lisämunuaiseen. Nämä kasvaimet voivat aluksi olla ei-syöpäkasvaimia, mutta ne voivat myöhemmin muuttua syöpäkasvaimiksi. Niitä esiintyy 10–20 prosentilla VHL-potilaista.
• Leveiden nivelsiteiden kystadenoomia: Tämä sairaus vaikuttaa naisiin. Sitä esiintyy noin 10 prosentilla VHL:ää sairastavista naisista. Se on kasvain, joka muodostuu munanjohtimien lähelle.

Mitä ei-syöpäkasvaimia VHL:ään liittyy?

VHL:n läsnä ollessa voi kehittyä paitsi syöpä, myös ei-syöpäkasvaimia eli kasvaimia, jotka eivät leviä muihin kehon osiin (etäpesäkkeitä). Näistä tärkein on hemangioblastooma.Nämä ovat ei-syöpäkasvaimia, jotka muodostuvat aivojen, selkäytimen tai verkkokalvon verisuoniin. Vaikka ne eivät leviä, ne voivat kasvaa suuriksi ja vaikuttaa ympäröivään kudokseen aiheuttaen vakavia terveysongelmia.

`(VHL):ään` liittyviä hemangioblastoomien tyyppejä ovat:

• Verkkokalvon hemangioblastooma: Tämä on silmään kehittyvä kasvaintyyppi. Se voi jopa johtaa näön menetykseen. Tutkimukset viittaavat siihen, että sitä kehittyy 60 %:lla (VHL)-potilaista.
• Aivorungon ja pikkuaivojen hemangioblastoomat: Nämä ovat aivokasvaimia. Ne voivat vaikuttaa tasapainoon ja aiheuttaa muita ongelmia. Ne vaikuttavat 13–72 prosenttiin VHL-potilaista.
• Selkäytimen hemangioblastooma: Tämän tyyppinen hemangioblastooma kehittyy 13–50 %:lla (VHL) -potilaista.

Lisäksi, jos sinulla on VHL, sinulla on myös riski kehittää ei-syöpäkasvaimia ja kystoja, kuten:

• Lisäkiveksen kystadenoomia: Nämä ovat miehiin vaikuttavia kasvaimia. Ne kehittyvät lisäkivekseen, pieneen putkimaiseen rakenteeseen, joka varastoi siittiöitä kivesten lähellä. Niitä esiintyy 25–60 prosentilla VHL:ää sairastavista miehistä.
• Endolymfaattisen pussin kasvaimet (ELST): Nämä ovat hyvin harvinaisia ​​kasvaimia. Jos sinulla on VHL, ne voivat kehittyä sisäkorvaan. Tämä tila vaikuttaa 10–25 prosenttiin VHL:ää sairastavista.
• Kystat: Nämä ovat nesteen täyttämiä kystat. VHL:ää sairastaville voi kehittyä näitä kystat munuaisiin ja haimaan.

Kuinka yleinen VHL-tauti on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen 36 000 ihmisestä. Useimmat VHL:ää sairastavat alkavat osoittaa oireita 20-luvun puolivälissä. Tämä tarkoittaa, että sinun on oltava varovainen tämän suhteen nuorella iällä.

Mitkä ovat von Hippel-Lindaun taudin oireet?

Koska tämä tila voi aiheuttaa kasvainten muodostumista kaikkialle kehoon, oireet voivat vaihdella. Se riippuu kasvainten sijainnista ja koosta. Saatat kokea seuraavanlaisia ​​oireita:

• Usein esiintyvät päänsäryt.
• Kuulon heikkeneminen tai jatkuva korvien soiminen (tinnitus).
• Korkea verenpaine.
• Tasapainon menetys kävellessä.
• Lihasvoiman heikkeneminen tai liikkeiden koordinoinnin vaikeus.
• Näköongelmat.
• Oksentelu.

Kuvittele, kuinka huolissamme olisimme, jos meillä olisi yksi tai kaksi näistä oireista? Joten jos sinulla on useita näistä oireista kerralla, on ehdottomasti tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.

Mikä aiheuttaa VHL-taudin?

Von Hippel-Lindau -oireyhtymä on perinnöllinen sairaus . Se ilmenee, kun perii vanhemmiltaan poikkeavan kopion kasvainsuppressorigeenistä nimeltä VHL.

Yksinkertaisesti sanottuna nämä "kasvainsuppressorigeenit" estävät solujen jakautumisen liian nopeasti, mikä voi johtaa syöpään. Se on kuin auton jarrut. Mutta jos nämä geenit mutatoituvat, se on kuin jarrujen poistaminen ja kaasun painaminen. Solujen kasvu kiihtyy hallitsemattomasti.

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantin perintötavan mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmistasi on poikkeava VHL-geeni, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä se ja kehittää von Hippel-Lindau -tauti. Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että noin 10 %:lla VHL-tautia sairastavista ei ole taudin suvussa esiintymistä. Tämä tarkoittaa, että voi esiintyä myös uusia geneettisiä mutaatioita.

Miten VHL-tauti diagnosoidaan?

Lääkärit saattavat epäillä, että sinulla on VHL, jos sinulla on VHL:n aiheuttaman sairauden oireita, kuten hemangioblastooma tai kirkassoluinen munuaissyövä. Mutta ainoa tapa varmistaa tämä on geenitestaus. Jos jollakulla perheessäsi on von Hippel-Lindau -tauti, on tärkeää kysyä lääkäriltäsi geenitestauksesta sinulle.

Mitä hoitoja VHL-tautiin on olemassa?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat VHL-kasvaimen tai -kystan tyypin mukaan. Lääkärisi selittää sinulle sopivat hoitovaihtoehdot. Yleisimmät hoidot ovat:

• Leikkaus kasvaimen poistamiseksi.
• Kemoterapia.
• Sädehoito.
• Kohdennettuun hoitoon kuuluvat esimerkiksi peptidireseptoriradionuklidihoito (PPRT) ja tyrosiinikinaasi-inhibiittorit (TKI).
• Immunoterapia.
• Hormonihoito.

Tärkeintä on diagnosoida sairaus varhain ja aloittaa asianmukainen hoito. Vain silloin voit saada parhaat tulokset.

Voidaanko VHL-tauti parantaa kokonaan?

Valitettavasti von Hippel-Lindaun tautiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoidon päätavoitteena on löytää ja poistaa kasvaimet mahdollisimman pian. Lääkärisi voi suositella leikkausta kasvainten poistamiseksi yhdessä muiden hoitojen kanssa.

Jos minulla on VHL, mitä minun pitäisi odottaa?

Jos sinulla on tämä sairaus, sinun on käytävä säännöllisissä testeissä tiettyjen sairauksien merkkien varalta. Kasvainten varhainen havaitseminen ja hoito voivat auttaa vähentämään von Hippel-Lindau -taudin vaikutusta elämääsi. Siksi on tärkeää käydä lääkärin suosittelemissa testeissä.

Voidaanko VHL-tautia ehkäistä?

Ei, sitä ei voida estää. Tämä johtuu siitä, että von Hippel-Lindau -taudin aiheuttaa vanhemmalta toiselle periytyvä geneettinen mutaatio. Jos jollakulla perheessäsi on VHL, geenitestaus voi auttaa sinua selvittämään, onko sinullakin mutaatio.

Vaikka von Hippel-Lindaun tautia ei voi estää, on hyödyllistä tietää riskinsä ja ymmärtää, miten `(VHL)` voi vaikuttaa sinuun. Jos tiedät olevasi riskiryhmään kuuluva, lääkärit voivat tarkkailla `(VHL)`-sairauksiin liittyvien kasvainten merkkejä ja ryhtyä toimiin niiden poistamiseksi varhaisessa vaiheessa.

Jos sinulla on (VHL)-geeni ja suunnittelet lapsen saamista, on hyvä tavata perinnöllisyysneuvoja keskustellaksesi lapsesi geenin periytymisriskistä.

Onko olemassa erityisiä seulontatestejä VHL:ään liittyviin sairauksiin?

Tähän ei ole olemassa erityisiä seulontaohjeita, kuten muille syöpätyypeille (kuten Yhdysvaltain ennaltaehkäisevien palveluiden työryhmän suosittelema syöpäseulonta). Jos geenitestaus kuitenkin vahvistaa, että sinulla on poikkeava VHL-geeni, terveydenhuollon tiimisi voi suositella tiettyjä testejä ongelmien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. He voivat esimerkiksi suositella vatsan magneettikuvausta (MRI) kahden vuoden välein VHL:ään liittyvien syöpien, kuten kirkassoluisen munuaissyövän, tarkistamiseksi.

Miten voin pitää huolta itsestäni? Mitä voin tehdä?

VHL:n kanssa eläminen tarkoittaa elämistä tietyssä epävarmuudessa. Jos periit VHL:ää aiheuttavan geneettisen mutaation, sinulla on 50 %:n mahdollisuus sairastua tilaan. Jos sairastut, sinulla on 97 %:n mahdollisuus sairastua tietyntyyppisiin syöpiin ja muihin vakaviin sairauksiin.

Kukaan ei kuitenkaan voi ennustaa tarkalleen, miten `(VHL)` vaikuttaa elämääsi. Tässä on joitakin asioita, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan näitä haasteita:

• Hae mielenterveystukea: Eräässä tutkimuksessa on osoitettu, että VHL-diagnoosilla voi olla psykologisia vaikutuksia, kuten ahdistusta ja paniikkikohtauksia. Siksi on erittäin tärkeää keskustella psykiatrin tai terapeutin kanssa.
• Suojaa yleistä terveyttäsi: Syö tasapainoista ruokavaliota – paljon vähärasvaista lihaa, täysjyväviljaa, lehtivihanneksia ja hedelmiä. Liikunta (joka voi myös vähentää stressiä). Kysy lääkintätiimiltäsi sinulle sopivista rokotteista.

Milloin minun pitäisi hakea lääkärin apua?

Jos havaitset tällaisia ​​oireita, sinun on otettava välittömästi yhteyttä lääkäriin:

• Näön tai kuulon muutokset.
• Usein esiintyvät päänsäryt.
• Pahoinvointia tai oksentelua, jonka ei uskota johtuvan toisesta sairaudesta.
• Äkillinen verenpaineen nousu.
• Jos sinulla on yhtäkkiä vaikeuksia kävellä, ylläpitää tasapainoa tai koordinoida liikkeitä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kuvittele, että sinulle on kerrottu, että jollakulla perheessäsi on von Hippel-Lindaun tauti. Jos näin on, tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi:

• Mitä geenitestini tulokset kertovat?
• Pitäisikö muun perheenjäseneni käydä geenitesteissä?
• Kuinka usein minun pitäisi käydä testeissä havaitakseni varhaisia ​​merkkejä `(VHL)`-oireyhtymään liittyvistä sairauksista?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Von Hippel-Lindau -tauti (VHL) on harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa yhteen 36 000 ihmisestä. Siksi tieto siitä, että on yksi näistä 36 000:sta, voi olla suuri järkytys, varsinkin jos kenelläkään perheessäsi ei ole aiemmin ollut tautia.

Jos geenitestaus vahvistaa, että sinulla on (VHL), anna itsellesi aikaa käsitellä uutinen. Käytä sitten aikaa ymmärtääksesi, mitä diagnoosisi tarkoittaa. Sinulla voi esimerkiksi olla kysymyksiä erilaisten syöpien ja kasvainten kehittymisriskistäsi tai siitä, miten diagnoosisi vaikuttaa muihin perheenjäseniisi. Älä koskaan epäröi kysyä lääkäritiimiltäsi, mitä odottaa. Äläkä unohda pyytää apua (VHL)-elämisen mukanaan tuoman stressin hallintaan. Et ole yksin, ja on monia ihmisiä, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

Von Hippel-Lindau, VHL, geneettinen sairaus, syöpä, kasvaimet, oireet, hoito