Oletko koskaan katsonut sormiasi tai varpaitasi ja ajatellut: "Hmm... minun sormeni ovat vähän lyhyemmät kuin muut, eikö niin?" Ehkä isovarpaasi on hieman leveämpi ja lyhyempi. Lääketieteessä tätä tilaa, jossa sormet tai varpaat ovat huomattavasti normaalia lyhyemmät suhteessa kehon kokoon, kutsutaan brachydactyliaksi . Tämä on synnynnäinen sairaus. Älä hätkähdy nimestä. Useimmille ihmisille tämä ei aiheuta mitään terveysongelmia. Puhutaanpa siitä selkeästi ja yksinkertaisesti.
Miksi nämä sormet juuttuvat? Mitkä ovat syyt?
Useimmissa tapauksissa tämän pääsyynä ovat geneettiset tekijät. Yksinkertaisesti sanottuna geenimme sisältävät tietoa siitä, miten jokaisen kehomme osan tulisi kehittyä. Se on kuin talon rakentamisen piirustukset. Joten hyvin pieni muutos eli geenimutaatio yhdessä geenissä, joka säätelee sormien luiden kasvua vauvan kasvaessa kohdussa, voi aiheuttaa tämän.
Kuvittele, että jos äidilläsi tai isälläsi on tämä geneettinen mutaatio, sinäkin todennäköisesti perit sen. Joten muillakin perheenjäsenilläsi voi olla tällaiset lyhyet sormet.
Mutta monille tämä on vain tila nimeltä brachydactyly. Se on vain lyhyt sormi ilman muita sairauksia. Jotkut ihmiset eivät edes tiedä sairastavansa tätä tilaa, ennen kuin heidän kädestään tai jalastaan otetaan röntgenkuva jostain muusta syystä.
Tähän voivat vaikuttaa paitsi geenit, myös muut tekijät:
- Raskauden aikana käytetyt lääkkeet: Joskus tämän tilan voivat aiheuttaa myös tietyt äidin raskauden aikana käyttämät lääkkeet. Esimerkiksi jotkut epilepsian kaltaisten sairauksien hoitoon käytettävät kouristuslääkkeet voivat lisätä vauvan sormien puremisen riskiä. Myös vauvan verenkierron heikkeneminen sen kasvaessa kohdussa voi olla syynä.
- Muut oireyhtymät: Joskus brachydaktylia voi olla vain yksi oire laajemmasta geneettisestä sairaudesta. Joitakin näistä sairauksista ovat:
- Downin syndrooma
- Turnerin oireyhtymä
- Albrightin perinnöllinen osteodystrofia
- Cushingin oireyhtymä
- Apertin oireyhtymä
- Robinowin oireyhtymä
- Rubinstein-Taybin oireyhtymä
- Geneettiset sairaudet, jotka kutistavat kehoa, kuten pseudohypoparatyreoosi.
Mitkä ovat brachydactylian päätyypit?
Koska brachydactylyä aiheuttavia geenejä on useita, se jaetaan viiteen päätyyppiin. Kutakin tyyppiä koskeva geeni ja lyhentyneet sormet ovat erilaisia. Tarkastellaan tätä taulukkoa, jotta tiedot olisivat helpommin ymmärrettävissä.
| Tyyppi | Vaikuttava osa | Liittyvät geenit |
|---|---|---|
| Tyyppi A | Sormien keskimmäisten falangien amputointi. On kolme alatyyppiä (A1, A2, A3). A1 vaikuttaa kaikkiin sormiin, A2 etu- ja pikkusormeen ja A3 pikkusormeen. | IHH, GDF5, HOXD13 |
| Tyyppi B | Sormien ja varpaiden päätyhampaiden lyheneminen tai puuttuminen. Isovarvas ja isovarvas eivät vaikuta. | ROR2 |
| Tyyppi C | Tämä on harvinainen tila. Etusormen, keskimmäisen sormen ja pikkusormen keskiluut ovat lyhentyneet, minkä vuoksi nimetön on pisin sormi. | GDF5 |
| Tyyppi D | Tämä on yleisin tyyppi . Tässä tapauksessa isovarpaan kärjessä oleva luu lyhenee. Tämän seurauksena isovarpaasta tulee lyhyt ja leveä. Muut sormet eivät muutu. | HOXD13 |
| Tyyppi E | Harvinaisin tyyppi. Tämä aiheuttaa isovarpaiden ja isovarpaiden lyhenemisen. Se nähdään usein osana toista sairautta. | HOXD13, PTHLH |
Vaikuttaako tämä tila terveyteeni?
Tämä on tärkeintä. Brachydactyly vaikuttaa harvoin yleiseen terveyteen. Useimmille ihmisille se ei aiheuta kipua tai terveysongelmia. Se ei häiritse päivittäisiä toimintoja.
Pieniä mahdollisia haittoja ovat:
- Voi olla hieman vaikeaa löytää täydellisesti istuvia käsineitä tai kenkiä.
- Kätesi ja jalkasi näyttävät hieman erilaisilta kuin muiden ihmisten.
Jos tähän sairauteen liittyy kuitenkin jokin toinen terveysongelma (kuten Downin syndrooma), kyseinen toinen sairaus vaikuttaa elämääsi enemmän. Joillakin lapsilla tämä lyhytsorminen piirre voi olla lääkäreille vihje siitä, että jokin toinen sairaus saattaa vaikuttaa kasvuun tai hormonitasoihin.
Vaatiiko tämä hoitoa?
Useimmissa tapauksissa hoitoa ei tarvita.
Harvinaisissa tapauksissa, jos tila on kuitenkin niin vakava, että se häiritsee esimerkiksi kävelyä tai jonkin kiinni pitämistä lujasti, lääkäri voi ohjata sinut fysioterapiaan. Tämä hoito voi auttaa parantamaan sormiesi liikelaajuutta, voimaa ja toimintaa.
Joitakin yleisiä kysymyksiä tästä
Miksi D-tyyppiä kutsutaan "murhaajan peukaloksi"?
Tämä on vain vanha myytti. Kauan sitten ihmiset, erityisesti kädestäennustajat, ajattelivat, että ihmiset, joilla oli lyhyet ja leveät isovarpaat, olivat helposti suuttuvia ja luonteeltaan väkivaltaisia. Mutta tuolla tarinalla ei ole tieteellistä pohjaa. Se on vain vanha uskomus, joka on säilynyt tähän päivään asti. Joten jos sinulla on D-tyypin aivokuori, älä edes ajattele sitä.
Mikä on Brachydactyly tyyppi A3 (tyyppi 3)?
Tämä on tilanne, jossa pikkusormen keskiluu on normaalia pienempi. Joskus se voi vaikuttaa myös muihin sormiin. Tämä ei myöskään ole yleensä haitallinen tila.
Jos olet huolissasi sormistasi tai lapsesi sormien ulkonäöstä, parasta on keskustella perhelääkärin kanssa. Hän voi tutkia sinut ja selvittää, onko tämä normaalia vai tarvitaanko lisätutkimuksia.
Viestin kotiin vietäväksi
- Brachydactyly on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa sormien tai varpaiden näyttämisen lyhyiltä.
- Tämä johtuu usein geneettisistä tekijöistä, eli se voi periytyä sukupolvelta toiselle.
- Useimmille ihmisille tämä ei aiheuta kipua tai terveysongelmia. Se on vain fyysinen muutos.
- Tätä sairautta on useita tyyppejä, joista jokainen vaikuttaa sormien eri luihin.
- Tämä ei yleensä vaadi hoitoa, mutta jos se häiritsee esimerkiksi kävelyä tai tarttumista, fysioterapiasta voi olla apua.
- Jos sinulla tai lapsellasi on epäilyksiä tästä tilasta, parasta on hakeutua lääkärin hoitoon.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi