Joskus vanhempina me hieman huolestumme, kun näemme vastasyntyneen vauvan kasvot tai sormet hieman eri asennossa, eikö niin? Samaan aikaan lääkärit sanovat myös, että joillakin vauvoilla on "pieni reikä sydämessä". Tänään puhumme hyvin harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, jossa yhdistyy useita näistä piirteistä ja jota on raportoitu vain hyvin rajallisella määrällä perheitä maailmassa. Lääketieteessä tätä kutsutaan Char-oireyhtymäksi . Älä pelkää, ymmärretään kaikki tästä yksinkertaisesti.
Miksi näin tapahtuu? Mikä on tämän syy?
Yksinkertaisesti sanottuna jokaisella kehomme osalla, jokaisella elimellä, on joukko ohjeita siitä, miten sen tulisi kehittyä. Kutsumme näitä geeneiksi . Tämän Cha-oireyhtymän aiheuttaa siis muutos eli mutaatio tietyssä `TFAP2B`-geenissä. Tämä geeni ohjaa vauvaa tuottamaan proteiinia, jota sen kasvojen, raajojen ja sydämen asianmukainen kehitys tarvitsee kohdussa.
Tämä tilanne voi syntyä kahdella päätavalla:
1. Perinnöllisyys: Lapsella, jonka äidillä tai isällä on Cha-oireyhtymä, on 50 %:n todennäköisyys sairastua tähän tilaan. Tämä tarkoittaa, että lapsi voi periä myös kyseisen geenin vian.
2. De novo: Joskus, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi sairautta, uusi mutaatio `TFAP2B`-geenissä voi tapahtua sattumalta, kun vauva hedelmöittyy kohdussa. Silloinkin lapselle voi kehittyä Cha-oireyhtymä.
Mitkä ovat tämän tärkeimmät oireet?
Cha-oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa kolmeen kehon osaan: kasvoihin, käsiin ja sydämeen. Tarkastellaan näitä erikseen.
| Vaikuttava ruumiinosa | Näkyvät oireet |
|---|---|
| Kasvonpiirteet |
|
| Käden ominaisuudet | Yleisin oire, jota monilla ihmisillä havaitaan, on hyvin lyhyt tai puuttuva keskisormi . Vaikka muita raajojen variaatioita on raportoitu, ne ovat hyvin harvinaisia. |
| Sydänsairaus | Monilla vauvoilla on sydänsairaus nimeltä avoin valtimotiehyt (PDA) . Yksinkertaisesti sanottuna, kun vauva on kohdussa, kahden tärkeimmän verta pois sydämestä kuljettavan verisuonen välillä on pieni yhteys. Tämä sulkeutuu itsestään muutaman päivän kuluessa syntymästä. Mutta tässä tapauksessa aukko pysyy auki. Kutsumme sitä PDA:ksi. |
Hoitamattomina joillekin perifeerisen laskimotukoksen omaaville vauvoille voi kehittyä ongelmia, kuten nopea hengitys, syömisvaikeudet ja heikko painonnousu. Vakavissa tapauksissa tämä voi jopa edetä sydämen vajaatoimintaan.
Miten tämä tila diagnosoidaan?
Jos lääkäri epäilee tätä vauvaasi tutkiessaan, hän voi ohjata sinut geneetikolle tai geneettiselle neuvonantajalle.
Siellä geenitesti voi lopullisesti vahvistaa, onko TFAP2B-geenissä vika, joka aiheuttaa tämän tilan. Tätä varten otetaan yleensä verinäyte, iho- tai hiusnäyte.
Taudin diagnosoinnin jälkeen lääkäri voi suositella useita testejä lapsen terveydentilan vahvistamiseksi:
- Hammastarkastus: Tarkista mahdolliset hampaiden kehitykseen liittyvät ongelmat 3 vuoden iän jälkeen.
- Silmätutkimus: Tarkista strabismus tai näköongelmat.
- Kuulotesti: Tarkista kuulonalenema.
- Sydäntarkastus: Tarkista PDA tai muut sydänsairaudet.
- Lääkärintarkastus: Tarkista muut raajojen ongelmat.
- Unihäiriöiden sekä pään muodon ja koon tutkimus.
Jos lapsellasi on tämä sairaus, on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa siitä, kuinka usein nämä testit tulisi tehdä.
Mitä hoitoja on saatavilla?
Ensinnäkin nämä lapset eivät tarvitse erityistä lääketieteellistä hoitoa kasvojensa tai sormiensa muutoksiin. Kun lapsi kuitenkin kasvaa hieman, on mahdollista, että muut lapset kiusaavat ja ahdistelevat häntä koulussa tai yhteiskunnassa. Siksi vanhempina on erittäin tärkeää, että olemme tässä erityisen tarkkoja ja autamme lapsen henkisen vahvuuden rakentamisessa.
Sydämessä oleva PDA vaatii kuitenkin hoitoa. Lääkärit käyttävät siihen useita päämenetelmiä.
| Hoitomenetelmä | Yksinkertainen kuvaus |
|---|---|
| Lääkkeet | Tulehduskipulääkkeitä (NSAID) käytetään sulkemaan PDA-reikiä keskosilla. Tämä menetelmä ei kuitenkaan ole tehokas täysiaikaisilla vauvoilla, vanhemmilla lapsilla tai aikuisilla. |
| Leikkaus | Lääkäri tekee pienen viillon kylkiluiden väliin päästäkseen sydämeen ja sulkee avoimen reiän ompeleilla tai klipseillä. |
| Katetrin toimenpide | Tämä on yksinkertaisempi toimenpide kuin leikkaus. Katetri (ohut, joustava putki) viedään nivusissa olevan verisuonen läpi sydämeen, ja pieni tulppa tai kierukka asetetaan sen läpi sulkemaan reikä. |
| Valpas odotus | Joskus, jos PDA-reikä on hyvin pieni eikä aiheuta muita terveysongelmia, lääkäri voi päättää olla tekemättä mitään muuta kuin seurata tilaa testeillä. |
Viestin kotiin vietäväksi
- Cha-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Älä pelkää kuulla siitä.
- Tämä sisältää pääasiassa muutoksia kasvojen, käsien (erityisesti pikkusormen) ja sydämen ulkonäössä (PDA-tila).
- Jos lääkärilläsi on epäilyksiä, geenitestaus voi diagnosoida tämän tarkasti.
- Vaikka kasvojen ja käsien muutokset eivät välttämättä vaadi hoitoa, sydämen PDA-tila usein vaatii.
- On erittäin tärkeää, että lapsellesi tehdään kaikki tarvittavat lääkärintarkastukset ajoissa ja että lääkärin ohjeita noudatetaan.
- Vanhempina meidän vastuullamme on tarjota lapsillemme hyvä henkinen terveys sekä fyysinen vahvuus.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi