Oksentaako vauvasi, kun annat hänelle maitoa? Voisiko kyseessä olla galaktosemia?

Vastasyntyneen vauvan kotiintulo on hyvin onnellinen päivä. Äidin suurin ilo on imettää vauvaansa. Tiedämmehän, että rintamaito on parasta ruokaa vauvalle. Se antaa vauvalle kaikki tarvitsemansa ravintoaineet sekä monia muita asioita, kuten vasta-aineita, jotka suojaavat häntä sairauksilta. Mutta kuvittele, että imetyksen jälkeen vauva muutaman päivän kuluessa ei enää pysty juomaan maitoa, oksentaa jatkuvasti, muuttuu keltaiseksi ja kuolee. Nähdessään tällaisen tilan jokainen äiti tai isä on hyvin peloissaan. Joskus tämän syynä on harvinainen sairaus, josta monet ihmiset eivät ole edes kuulleet. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, galaktosemiasta.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä galaktosemia on?

Yksinkertaisesti sanottuna galaktosemia on harvinainen, synnynnäinen sairaus, joka liittyy kehomme aineenvaihduntaprosesseihin. Tästä sairaudesta kärsivät vauvat eivät pysty muuttamaan galaktoosia, maidossa olevaa sokerityyppiä, energiaksi, mikä tarkoittaa, että he eivät pysty sulattamaan sitä.

Saatat nyt miettiä, mitä tämä galaktoosi on. Juomamme maito, eli rintamaito ja maitojauhe, sisältää laktoosia. Tämä laktoosimolekyyli koostuu kahdesta muusta yksinkertaisesta sokerista, glukoosista ja galaktoosista. Terveen vauvan kehon entsyymit hajottavat tämän laktoosin ja muuttavat galaktoosiosan energiaksi.

Galaktosemiaa sairastavalla vauvalla galaktoosia energiaksi muuntava entsyymi ei kuitenkaan toimi kunnolla tai sitä ei tuoteta ollenkaan . Se on kuin tehtaan koneen hajoaminen. Sitten sulamatonta galaktoosia kertyy vauvan vereen. Tällä tavoin kertynyt galaktoosi on erittäin myrkyllistä vastasyntyneelle vauvalle. Hoitamattomana se voi olla jopa hengenvaarallinen vauvalle.

Mikä aiheuttaa tämän taudin?

Galaktosemia on perinnöllinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että se periytyy lapselle geenien kautta. Jotta vauva sairastuisi tähän sairauteen, hänen on saatava viallinen geeni sekä äidiltä että isältä.

Jos vain toisella vanhemmalla on viallinen geeni, häntä kutsutaan kantajaksi. Kantajilla ei yleensä ole oireita. Kuitenkin, kun kaksi kantajaa on yhdessä, on olemassa mahdollisuus, että heidän lapselleen kehittyy sairaus.

Galaktosemiaa on kolmea päätyyppiä.

Onko vauvallasi myös näitä oireita?

Klassista galaktosemiaa (tyyppi I) sairastava vauva näyttää syntyessään täysin terveeltä. Oireet alkavat ilmetä muutaman päivän kuluttua siitä, kun vauva alkaa juoda rintamaitoa tai laktoosia sisältävää äidinmaidonkorviketta.

Varhaisvaiheessa havaitut oireet

• Haluttomuus juoda maitoa eikä pyytää sitä.
• Jatkuva oksentelu maidon juomisen jälkeen tai pian sen jälkeen.
• Ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus (keltatauti) .
• Ripuli .
• Vauvan kasvun heikkeneminen ja heikkous.
• Vauva on aina unelias ja eloton.

Pitkäaikaiset vaikutukset, jos niitä ei hoideta

Jos tätä sairautta ei diagnosoida ja hoideta ajoissa, vereen kertynyt galaktoosi alkaa vahingoittaa vauvan eri elimiä.

• Kaihi .
• Vakavien infektioiden usein esiintyminen.
• Maksavaurio ja maksan suureneminen.
• Munuaisvaurio .
• Aivojen kehityksen vaurio , joka johtaa kehitysvammoihin , kuten oppimisvaikeuksiin.
• Joillakin lapsilla voi olla ongelmia motoristen taitojen, kuten kävelyn ja käsien käytön, kanssa.
• Tyttölapsella munasarjojen vajaatoiminta voi ilmetä murrosiän jälkeen. Tämän seurauksena he usein menettävät kyvyn saada lapsia.

Miten tämä diagnosoidaan ja hoidetaan?

Onneksi on olemassa testejä, joilla tämä tauti voidaan havaita. Joissakin maissa jokainen vastasyntynyt vauva testataan sairaalassa useiden harvinaisten sairauksien varalta. Tämä tehdään pienellä verinäytteellä, joka otetaan vauvan kantapäästä (kantapään tikkutesti).

Jos vauvallasi on edellä mainittuja oireita, lääkäri epäilee sitä ja määrää erityisiä veri- ja virtsakokeita sen vahvistamiseksi.

Mitä hoitoa annetaan, jos tauti vahvistetaan?

Galaktosemian ensisijainen hoito on laktoosin ja galaktoosin täydellinen poistaminen vauvan ruokavaliosta.

• Se tarkoittaa, että et voi antaa vauvallesi rintamaitoa . Etkä myöskään tavallista korviketta .
• Sen sijaan tulisi antaa lääkärin suosittelemia erityisiä soijapohjaisia ​​​​korvikkeita .
• Kun vauva kasvaa hieman vanhemmaksi, ruokavalioon ei voida lisätä maitoa ja maitotuotteita (jogurttia, juustoa, voita).
• Koska jotkut hedelmät, vihannekset ja makeiset voivat myös sisältää pieniä määriä galaktoosia, sinun tulee keskustella lääkärisi ja ravitsemusterapeutin kanssa selvittääksesi tarkalleen, mitkä ruoat ovat turvallisia.
• Koska maito on kokonaan poistettu ruokavaliosta, lääkäri suosittelee vauvalle tarvittavan kalsiumin, D-vitamiinin ja K-vitamiinin antamista ravintolisien muodossa.

Duarte-galaktosemia (DG) ja muut tyypit

Duarten galaktosemia (DG) on lievempi ja vähemmän vakava sairaus kuin klassinen galaktosemia. Tässä sairaudessa olevilla vauvoilla on jonkin verran vaikeuksia galaktoosin sulattamisessa, mutta he eivät välttämättä tarvitse tiukkaa ruokavaliota. Jotkut vauvat voivat jatkaa imetystä. Tämän päätöksen saa kuitenkin tehdä vain lääkäri.

Tyypin II ja III diabetesta sairastavilla vauvoilla on myös vähemmän ongelmia kuin klassisen tyypin diabetesta sairastavilla. Kuitenkin on edelleen olemassa riski sairastua esimerkiksi kaihiin, munuais- ja maksaongelmiin.