Joskus lääkäri saattaa kertoa sinulle, että geeneissäsi on pieni muutos, jota kutsutaan Robertson-translokaatioksi. Saatat pelätä näitä sanoja. On normaalia ajatella esimerkiksi: "Onko tämä vakava sairaus? Onko siitä ongelmia lapsilleni?" Mutta älä pelkää. Tämä on asia, josta monet ihmiset eivät tiedä, mutta se on tietämisen arvoinen. Tämä on hyvin harvinainen sairaus, mikä tarkoittaa, että keskimäärin vain noin yksi 900:sta ihmisestä voi sairastaa sitä. Tänään puhumme siitä hyvin yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä ovat geenit ja kromosomit?
Ennen kuin ymmärrämme tämän, katsotaanpa, miten kehomme on tehty. Kuvittele, että kehomme ovat kirjasto, jossa on suuri kirjahylly. Jokainen kirja tässä kirjastossa sisältää ohjeet, jotka loivat meidät.
Näitä kirjoja kutsutaan lääketieteessä kromosomeiksi . Näihin kirjoihin tallentuu kaikki geneettinen tietomme – ohjeet, jotka määräävät kaiken hiusten ja silmien väristä ihonväriin.
Normaalisti terveellä ihmisellä on 46 kromosomia. Näistä saamme 23 äidiltämme ja loput 23 isältämme.
Joten miten tämä Robertsonian translokaatio tapahtuu?
Kehomme 46 kromosomista kromosomit 13, 14, 15, 21 ja 22 ovat hieman erityisiä. Niitä kutsutaan akrosentrisiksi kromosomeiksi . Näillä kromosomeilla on yksi hyvin lyhyt "käsivarsi". Mikä tärkeintä, tämä lyhyt käsivarsi ei sisällä juurikaan geneettistä tietoa, joka on välttämätöntä kehomme toiminnalle.
Robertsonian translokaatiossa kahdesta viidestä aiemmin mainitsemastani akrosentrisestä kromosomista katkeaa lyhyt haara ja näiden kahden kromosomin pitkät haarat tarttuvat yhteen. Se on kuin kahdesta tikusta katkaisisi kaksi pientä palaa ja poistaisi ne ja sitten liimaisi jäljelle jääneet kaksi suurta palaa yhteen. Sitten nuo kaksi hyödytöntä pientä haaraa ovat poissa.
Kun kaksi kromosomia yhdistetään tällä tavalla, henkilön kromosomien kokonaismäärä on nyt 45, ei 46. Mutta hänellä ei ole mitään terveysongelmia. Koska vain muutamia pieniä osia, jotka eivät sisällä tärkeitä geenejä, menetettiin.
Onko tälläisiä tyyppejä olemassa?
Kyllä, tämä tilanne voidaan jakaa kahteen päätyyppiin. Ymmärrät sen helposti, kun katsot tätä taulukkoa.
| Tyyppi | Kuvaus |
|---|---|
| Tasapainotettu Robertsonian translokaatio (tasapainotettu) | Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä ei ole oireita tai terveysongelmia. He elävät pitkän ja terveen elämän. Useimmiten he eivät edes tiedä sairastavansa sitä. Näitä ihmisiä kutsutaan kantajiksi, koska heillä ei ole sairautta, mutta he voivat tartuttaa sen lapsilleen. |
| Epätasapainoinen Robertsonian translokaatio (epätasapainoinen) | Tässä kohtaa voi syntyä ongelmia. Vauva saa liikaa tai liian vähän geneettistä materiaalia. Tämä havaitaan yleensä vauvan syntymän jälkeen. Joskus, vaikka vanhempien kromosomit olisivat normaalit, sairaus voi kehittyä vauvan kasvaessa kohdussa. Hyvin harvoin toinen vanhemmista on kantaja, jolloin vauva voi kehittää tämän tilan. |
Miten lapsi perii tämän tilan?
Kun Robertsonian translokaatiogeenin kantaja saa lapsen toisen henkilön kanssa, geeni voi periytyä kolmella päätavalla. Kuvittele, että olet kantaja.
1. Täysin terve lapsi: Lapsesi voi periä normaalin kromosomiston sinulta ja kumppaniltasi. Tällöin lapsella ei ole geneettisiä ongelmia. Hän on täysin terve.
2. Lapsi on myös kantaja: Lapsi voi, kuten sinäkin, periä sekä siirretyn kromosomin että normaalit kromosomit. Tällöin lapsella ei ole mitään terveysongelmia. Mutta hänestä tulee myös kantaja tulevaisuudessa, kuten sinäkin.
3. Epätasapainoinen tila: Tässä tilanteessa vauva saa ylimääräisen tai vähemmän geneettistä materiaalia. Esimerkiksi vauva voi saada normaalin kromosomin ylimääräisen kromosomin mukana. Tämä voi aiheuttaa vauvalle tiettyjä geneettisiä sairauksia, kuten translokaatio-Downin oireyhtymän tai Patau-oireyhtymän . Tilan luonne ja vakavuus riippuvat kuitenkin saaduista kromosomeista.
Onko muita riskejä?
Robertsonilaisen translokaation omaavalla naisella voi olla hieman normaalia suurempi keskenmenon riski. Myös joillakin miehillä siittiöiden määrä tai kyky tuottaa siittiöitä voi olla heikentynyt.
Miten tunnistaa tämän tilan?
Monet ihmiset eivät tiedä olevansa kantajia. He saavat tietää vain, jos heillä on toistuvia keskenmenoja tai jos vauva syntyy geneettisen sairauden kanssa. Tämän jälkeen lääkäri määrää testejä asian selvittämiseksi.
Tämän selvittämiseksi tehtävä testi on hyvin yksinkertainen. Se on yksinkertainen verikoe . Sinulta otetaan pieni määrä verta ja verisolujen kromosomeja tutkitaan mikroskoopilla. Tätä testiä kutsutaan karyotyypitykseksi . Sen jälkeen voidaan selvästi nähdä, ovatko sinulla kaikki 46 kromosomia järjestyksessä vai onko sinulla yksi vähemmän (45), ja onko olemassa yhteen juuttuneita kromosomeja.
Jos tiedät, että jollakulla perheessäsi on tämä geneettinen sairaus, lääkärisi voi suositella, että sinä ja kumppanisi teetätte tämän testin ennen lapsen saamista.
On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun kuulet tästä sairaudesta. Mutta tärkeintä on hankkia oikeat tiedot ja hakea tarvittavaa lääkärin apua.
Viestin kotiin vietäväksi
- Robertsonin translokaatio ei ole pelättävä sairaus. Useimmat sitä sairastavat (kantajina) ovat täysin terveitä ja elävät normaalia elämää.
- Tämän suurin vaikutus on geenin periytymisen riski lapselle. Vaikka olisitkin kantaja, sinulla on silti hyvät mahdollisuudet saada terveitä lapsia.
- Jos sinulla on jatkuvia keskenmenoja, vaikeuksia tulla raskaaksi tai suvussa on geneettisiä sairauksia, on viisasta keskustella lääkärisi kanssa karyotyypityksen kaltaisesta testistä.
- Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi . Hän antaa sinulle kaikki tarvittavat tiedot, neuvot ja tarvittaessa lähetteet perinnöllisyysneuvontaan.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi