Vanhempana ajattelet luultavasti aina pienokaisesi terveyttä ja kehitystä. Joskus törmäämme hyvin harvinaisiin sairauksiin, joista emme kuule paljon. Yksi tällainen harvinainen mutta tärkeä geneettinen sairaus on Cornelia de Langen oireyhtymä eli lyhyesti "(CdLS)". Ennen kuin pelkäämme tätä, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti ja selkeästi ja ymmärretään, mitä se on.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Mikä tarkalleen ottaen on Cornelia de Lanin oireyhtymä (CdLS)?
Yksinkertaisesti sanottuna (CdLS) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka esiintyy syntymästä lähtien. Se voi vaikuttaa useisiin lapsen kehon osiin. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttaa muutos (mutaatio) useissa geeneissä, jotka liittyvät kehomme kehitykseen.
Tämä sairaus voi ilmetä kahdessa päämuodossa. Toinen on lievä muoto ja toinen on klassinen muoto . Useimmiten, kun puhutaan tästä taudista, puhutaan klassisesta muodosta. Lievää muotoa sairastavilla lapsilla voi kuitenkin myös esiintyä samoja oireita, mutta vähäisemmässä määrin.
CdLS-vauvat syntyvät yleensä pienipainoisina ja -kokoisina. Heidän pään ympärysmittansa voi myös olla pienempi kuin normaalilla vauvalla. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan mikrokefaliaksi . Näiden fyysisten muutosten lisäksi voi esiintyä joitakin älyllisiä ja käyttäytymiseen liittyviä haasteita. Joillakin lapsilla voi myös olla puheenkehityksen viiveitä.
Mitkä ovat tämän tilan oireet?
CdLS:n oireita voi ilmetä ennen vauvan syntymää tai sen jälkeen. Tätä sairautta sairastavien lasten ulkonäössä on joitakin yleisiä piirteitä. Heillä voi olla myös ongelmia ruoansulatusjärjestelmässä ja älyllisessä kehityksessä. Tarkastellaan näitä taulukossa.
| Ominaisuustyyppi | Nähtävää |
|---|---|
| Tärkeimmät fyysiset ominaisuudet | |
| Pää ja kasvot | - Normaalia pienempi pää (mikrokefalia) - Pitkät ripset - Keskijakautuneet, ohuet tai paksut ripset - Alempi hiusraja - Lyhyt, ylöspäin kääntynyt nenä - Alaspäin kääntyneet, ohuet huulet - Hampaat ja silmät, jotka ovat kaukana toisistaan |
| Muut kehon osat | - Liiallinen kehon karvankasvu - Käsien ja jalkojen kehitykseen liittyvät ongelmat - Sydänviat - Suulakihalkio - Kryptorchidismi (laskemattomat kivekset pojilla) |
| Ruoansulatuskanavan ongelmat | |
| Yleisiä ongelmia | - Ummetus - Ripuli - Oksentelu - Vatsan täyttäminen - Satunnainen ruokahaluttomuus - mahahapon refluksi (GERD) |
| Älylliset ja käyttäytymiseen liittyvät ongelmat | |
| Käyttäytyminen ja kehitys | - Viivästynyt kehitys - Oppimisvaikeudet - Käyttäytymisongelmat - Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) - Ahdistus - Autismitilat (Autismi) |
Lisäksi joillakin lapsilla voi kehittyä kuulo- ja näkövamma (esimerkiksi likinäköisyys).
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Mikä aiheuttaa tämän? Onko se perinnöllistä?
CdLS on sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa rodusta tai sukupuolesta riippumatta. Useimmissa tapauksissa sen aiheuttaa spontaanisti tapahtuva geneettinen muutos, jota ei ole koskaan aiemmin havaittu perheessä.
Tähän mennessä on tunnistettu noin seitsemän geeniä, jotka aiheuttavat CdLS-sairauden. Tätä sairautta sairastavalla lapsella voi olla muutoksia yhdessä tai useammassa näistä geeneistä. Sairauden luonne ja vaikeusaste riippuvat siitä, missä geenissä geneettinen muutos tapahtuu ja miten. Esimerkiksi lapsilla, joilla on muutos NIPBL-geenissä, voi olla vakavampia oireita.
Tärkeää on, että jos yhdellä perheen lapsella on CdLS, seuraavan lapsen todennäköisyys sairastua siihen on hyvin pieni (noin 1–2 %).
Harvinaisissa tapauksissa, jos toisella vanhemmalla on CdLS, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii sen. Tätä kutsutaan (autosomaalisesti dominantiksi) periytymiseksi.
Miten tauti diagnosoidaan?
Jos epäilet, että lapsellasi on näitä oireita, ensimmäinen askel on käydä lastenlääkärillä .
Lääkäri tekee ensin lapselle perusteellisen fyysisen tutkimuksen ja kysyy sinulta lapsesi ja perheen sairaushistoriasta. Hän etsii erityisesti CdLS:ään liittyviä fyysisiä merkkejä ja oireita.
Sitten diagnoosin vahvistamiseksi voidaan suositella geenitestausta . Tämä etsii pääasiassa muutoksia näissä geeneissä:
- NIPBL
- SMC1A
- RAD21
- SMC3
- HDAC8
Raskauden aikana 18.–20. raskausviikon välillä tehtävä ultraäänitutkimus voi joskus havaita poikkeavuuksia vauvan kasvoissa tai raajoissa. Tämä voi antaa vihjeitä CdLS:stä.
Miten sitä hoidetaan?
On tärkeää tietää tämä: Ei ole olemassa erityistä hoitoa, joka voi parantaa CdLS:n kokonaan. Se ei kuitenkaan tarkoita, etteikö asialle voisi tehdä mitään. Hoidon päätavoitteena on hallita lapsen oireita ja auttaa häntä elämään mahdollisimman tervettä ja onnellista elämää.
Yksi lääkäri ei riitä tähän. Eri alojen asiantuntijoiden ja terapeuttien tiimi kokoontuu yhteen luomaan lapselle parhaan hoitosuunnitelman. Tähän tiimiin voi kuulua esimerkiksi:
- Lastenlääkärit
- Kardiologit - sydänsairauksiin
- Fysioterapeutit - parantavat kehon liikettä ja vahvistavat lihaksia
- Puheterapeutit - puhe- ja viestintäongelmiin
- Gastroenterologit - vatsavaivoihin
- Silmälääkärit ja korva-, nenä- ja kurkkutautien kirurgit
Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen suulakihalkion tai sydänvian korjaamiseksi. Lääkitystä voidaan myös antaa ongelmiin, kuten mahahapon eritykseen. Kaikki nämä päätökset tekevät lapsesi tutkivat lääkärit.
Mitä voit sanoa tulevaisuudesta?
Saatat olla helpottunut kuullessasi tämän. Useimmat "CdLS:ää" sairastavat lapset elävät normaalin elämän. Koska heillä on kuitenkin jonkinasteinen kehitysvammaisuus, he tarvitsevat tukea ja valvontaa läpi elämänsä, jopa aikuisuuteen asti. Tämä tarkoittaa, että heille on tarjottava turvallinen ympäristö asua ja työskennellä, samalla kun heille annetaan jonkin verran itsenäisyyttä.
Harvinaisissa tapauksissa tietyt komplikaatiot voivat kuitenkin lyhentää elinajanodotetta. Erityisesti toistuva keuhkokuume, synnynnäiset sydänviat ja vakavat ruoansulatusongelmat ovat vaarassa, jos niitä ei diagnosoida ja hoideta asianmukaisesti.
Siksi tärkeintä on pitää lapsesi asianmukaisen lääketieteellisen ohjauksen ja hoidon piirissä. Jos teet niin, lapsellasi on hyvät mahdollisuudet elää pitkä ja onnellinen elämä.
Viestin kotiin vietäväksi
- Cornelia de Langen oireyhtymä (CdLS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka on läsnä syntymästä lähtien.
- Oireet voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen. Joillakin oireet voivat olla lieviä, kun taas toisilla voi olla vakavia.
- Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, oireiden hallinta voi auttaa lasta elämään parempaa elämää.
- Tähän tarvitaan erikoislääkäreiden ja terapeuttien tiimin tukea.
- Jos sinulla on epäilyksiä lapsestasi, älä viivyttele ja ota yhteyttä lastenlääkäriin. Asianmukaisella hoidolla ja rakkaudella nämäkin lapset voivat elää onnellisina.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.