Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä? Voiko se vaikuttaa vauvaasi?

Oletko koskaan kuullut geneettisestä sairaudesta nimeltä Wolf-Hirschhornin oireyhtymä? Ehkä olet huomannut lapsellasi joitakin oireita etkä ole varma, mikä se on. Jos olet, tämä artikkeli on sinulle erittäin tärkeä. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla. Älä pelkää, tietoisuus on ensimmäinen askel.

Mikä tarkalleen ottaen on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus . Sen aiheuttaa pieni muutos solujemme kromosomeissa. Ajattele sitä kuin rakennusta, joka on rakennettu monimutkaisen suunnitelman mukaan. Tämä suunnitelma on geeneissämme. Kromosomit ovat rakenteita, jotka tallentavat tämän geneettisen tiedon.

Tarkemmin sanottuna tämä Wolff-Hirschhornin oireyhtymäksi kutsuttu tila ilmenee , kun kromosomin 4 lyhyen haaran päässä olevaa geneettistä materiaalia häviää tai häviää. Kromosomi on läsnä kaikissa soluissamme. Siksi sitä kutsutaan joskus myös 4p-oireyhtymäksi. Kirjain 'p' tarkoittaa kromosomin lyhyttä haaraa.

Tämä geneettinen muutos voi vaikuttaa lapsen kehon eri osiin, erityisesti sydämeen ja aivoihin . Se voi myös aiheuttaa joillekin lapsille kohtauksia. Tätä sairausta sairastavilla lapsilla voi olla tiettyjä kasvonpiirteitä. Esimerkiksi silmien välinen etäisyys on normaalia suurempi, otsa on korkea ja pää on normaalia pienempi. Sen lisäksi se voi myös vaikuttaa merkittävästi lapsen älylliseen ja fyysiseen kehitykseen .

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Koska Wolff-Hirschhornin oireyhtymä on geneettinen sairaus, se voi esiintyä kenellä tahansa . Useimmissa tapauksissa se ei ole periytyvä. Tämä tarkoittaa, että se ei periydy vanhemmalta lapselle. Useimmissa tapauksissa sairauden aiheuttaa satunnainen (de novo) kromosomimuutos . Tämä voi tapahtua joko äidin munasolujen kehityksen aikana, isän siittiöiden kehityksen aikana tai alkion alkuvaiheessa. Kun tämä "de novo" -muutos tapahtuu, kenelläkään perheessä ei tarvitse olla aiemmin ollut sairautta.

Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että tytöillä on hieman suurempi todennäköisyys sairastua tähän sairauteen kuin pojilla.

Kuinka yleinen Wolff-Hirschhornin oireyhtymä on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Tilastojen mukaan noin yksi 50 000 elävänä syntyneestä sairastaa sitä.Arvioiden mukaan tätä sairautta esiintyy vain noin 100 000 ihmisellä. Tämä arvio voi kuitenkin olla aliarvio. Joillakin lapsilla ei välttämättä ole virallista diagnoosia, koska heidän oireensa ovat niin lieviä, ettei heillä välttämättä ole sairautta. Tai oireet on diagnosoitu virheellisesti jonkin toisen geneettisen sairauden oireiksi.

Mitkä ovat Wolff-Hirschhornin oireyhtymän oireet?

Wolff-Hirschhornin oireyhtymän oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen, ja niiden vaikeusaste voi vaihdella . Nämä oireet vaikuttavat lapsen kehon eri osiin.

Kasvoissa näkyvät erityispiirteet

Tässä sairaudessa olevilla lapsilla voi esiintyä tiettyjä erityisiä kasvonpiirteitä. Näitä ovat:

• Suulakihalkio tai huulihalkio: Joillakin lapsilla voi syntyä suulakihalkio tai ylähuulihalkio.
• Epäsymmetriset kasvonpiirteet: Tämä tarkoittaa, että kasvojen oikea ja vasen puoli eivät ole samat, ja niiden koossa tai muodossa voi olla eroja.
• Litteä nenänselkä: Nenän yläosa voi olla litteä.
• Korkea otsa: Otsa voi olla normaalia korkeampi.
• Alas asettuneet tai epämuodostuneet korvat: Korvat voivat olla normaalia alempana tai korvalehtien muodossa voi olla muutoksia.
• Puuttuvat tai epänormaalit hampaat: Jotkut hampaat eivät välttämättä näy tai hampaiden muodossa voi olla poikkeavuuksia.
• Pieni leuka (mikrognatia): Leuka-alue voi olla normaalia pienempi.
• Pieni pää: Pää voi olla normaalia pienempi.
• Kaukana toisistaan ​​olevat, pullistuneet silmät: Silmien välinen tila on suurentunut, ja silmät saattavat näyttää hieman suuremmilta ja pullistuneilta. Tätä kutsutaan joskus "kreikkalaisen soturin kypäräulkonäköksi", mutta se ei näytä samalta kaikilta.

Kasvun ja kehityksen ominaisuudet

Vauvan ollessa vielä kohdussa se kehittyy hitaasti . Tämä voi aiheuttaa ongelmia synnytyksessä:

• Lihasheikkous (hypotonia) tai alikehittyneet lihakset: Vauvan vartalo voi olla veltto ja veltto. Tämä voi johtua siitä, että lihakset eivät ole täysin kehittyneet.
• Viivästyneet kehitysvaiheet: Kuten muillakin vauvoilla, niskan vahvistuminen, kääntyminen, istuminen, seisominen ja kävely vievät aikaa.
• Ruokintavaikeudet: Imemiskyvyttömyys tai nielemisvaikeudet voivat estää vauvaa saamasta tarvitsemaansa ravintoa.
• Vaikeudet painonnousussa: Näiden ruokintavaikeuksien vuoksi vauvan painonnousu on hidasta.

Näiden kasvu- ja kehitysviiveiden vuoksi lapsenSe voi myös aiheuttaa lyhytkasvuisuutta .

Aivoihin liittyvät oireet

Wolff-Hirschhornin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla voi olla jonkin verran kehitysvammaisuutta . Joillakin lapsilla tämä voi olla lievää ja toisilla vakavampaa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että näillä lapsilla voi olla hyvät sosiaaliset taidot, mutta heillä voi olla vaikeuksia kielen ja kommunikaation kanssa . Tämä tarkoittaa, että vaikka he saattavat pystyä nauramaan ja leikkimään muiden kanssa, heillä voi olla vaikeuksia ilmaista itseään suullisesti ja puhua.

Näillä lapsilla voi myös olla kohtauksia koko lapsuuden ajan . Joskus nämä kohtaukset voivat olla hoitoresistenttejä. Lapsen kasvaessa kohtausten esiintymistiheys voi kuitenkin vähentyä tai jopa kadota kokonaan.

Muihin kehon järjestelmiin vaikuttavat oireet

Wolff-Hirschhornin oireyhtymä voi vaikuttaa myös muihin lapsen kehon osiin:

• Selkärangan kaarevuus (skolioosi tai kyfoosi): Selkärangan sivuttaiskaarevuutta tai eteenpäin taipumista (kyfoosi) voi esiintyä.
• Kuiva iho: Iho voi kuivua jatkuvasti.
• Sydämen kehityskomplikaatiot (eteisväliseinämävika): Synnynnäisiä sydänsairauksia, kuten reikä sydämen eteisten väliseinässä, voi esiintyä.
• Immuunijärjestelmän puutos: Koska elimistön kyky vastustaa tauteja on heikentynyt, infektioita voi esiintyä usein.
• Munuaisten toimintahäiriöt: Munuaisten toiminta voi heikentyä.
• Virtsateiden ja lisääntymisjärjestelmän (urogenitaalinen järjestelmä) ongelmat: Virtsateissä tai lisääntymiselimissä voi esiintyä ongelmia.
• Näköongelmat: Joitakin näköongelmia voi esiintyä.

Miksi Wolff-Hirschhornin oireyhtymä ilmenee?

Kuten aiemmin olemme käsitelleet, Wolff-Hirschhornin oireyhtymän pääasiallinen syy on geneettisen materiaalin osan menetys (deleetio) kromosomin 4 (4p) lyhyellä haaralla . Tämä kromosomin osan menetys tapahtuu joko äidin munasolun tai isän siittiösolun muodostumisen aikana tai alkionkehityksen alkuvaiheissa. Tällöin, kun lisääntymissolut jakautuvat, kromosomit eivät kopioidu tarkasti, ja osa kromosomista katkeaa ja menetetään.

Hyvin harvoin Wolff-Hirschhornin oireyhtymän voi aiheuttaa myös rengaskromosomiksi kutsuttu tila. Tässä tilassa kromosomi katkeaa kahdesta kohdasta ja katkenneet päät yhdistyvät muodostaen rengasmaisen muodon. Tässä tapauksessa osa kromosomista katkeaa ja poistuu.

Kun lapsi menettää osan kromosomistaan, kyseisen osan geenit eivät saa kehon rakentamiseen tarvittavia ohjeita. Tämä aiheuttaa Wolff-Hirschhornin oireyhtymän oireet. Puuttuvan kromosomin osan koko voi vaihdella henkilöstä toiseen. Jos lapselta puuttuu suuri osa neljännestä kromosomistaan, oireet voivat olla vakavampia.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Useimmiten (noin 90 %) tämä johtuu satunnaisesta, uudesta "de novo" -geneettisestä muutoksesta, mutta hyvin pienessä osassa tapauksia (noin 10–15 %) se voi pertyä toiselta vanhemmalta . Tällaisissa tapauksissa toisella vanhemmista (yleensä äidillä) voi olla tila, jota kutsutaan tasapainotetuksi translokaatioksi .

Yksinkertaisesti sanottuna tasapainoinen translokaatio tarkoittaa sitä, että kaksi tai useampi kromosomi henkilössä katkeaa, osat vaihtuvat keskenään ja kiinnittyvät sitten uudelleen eri tavalla. Tämän tyyppisellä "tasapainoisella translokaatiolla" olevilla ihmisillä ei yleensä ole terveysongelmia ja he ovat terveitä. Kuitenkin, kun heillä on lapsia, he todennäköisemmin siirtävät epätasapainoisen translokaation lapsilleen. Tämä tarkoittaa, että lapsella voi olla ylimääräinen tai puuttuva pala kromosomia 4. Jos tämä translokaatio aiheuttaa kromosomissa 4 olevan 4p16.3-alueen menetyksen tai vähenemisen, lapselle kehittyy Wolff-Hirschhornin oireyhtymä. Joskus tämä "tasapainoinen translokaatio" voi jatkua suvussa sukupolvien ajan.

Miten diagnosoit tämän taudin tarkasti?

Lääkärisi saattaa epäillä Wolff-Hirschhornin oireyhtymää lapsesi varhaislapsuudessa, varsinkin jos hän huomaa tällaisia ​​oireita:

• Kasvojen erityispiirteet
• Kasvuongelmat
• Kehitysviiveet
• Kouristus

Jos sinulla on yksi tai useampi näistä oireista, lääkäri tekee ehdottomasti lisätutkimuksia.

Mitkä testit vahvistavat diagnoosin?

Tärkein tapa vahvistaa diagnoosi on geneettinen testaus . Tätä kutsutaan kromosomimikrosirutestiksi . Tämä tehdään löytämään pienimmätkin muutokset lapsen kromosomeissa. Tässä testissä voidaan käyttää verinäytettä, syljenäytettä tai poskipuikkoa. Tämän näytteen avulla lääkärit tutkivat lapsen DNA:ta.

Jos tämä testi vahvistaa, että tietty osa kromosomista 4, nimittäin alue nimeltä 4p16.3, on poistettu , lapsella diagnosoidaan Wolff-Hirschhornin oireyhtymä.

Mitä teet hoitona?

Koska Wolff-Hirschhornin oireyhtymä on geneettinen sairaus, siihen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa .On olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja tukemaan lasta elämään mahdollisimman hyvin. Hoito suunnitellaan kunkin lapsen yksilöllisten oireiden perusteella.

Tärkeimmät hoidot ovat seuraavat:

• Leikkaus: Leikkausta voidaan tarvita korjaamaan joitakin vauvan kehityksen poikkeavuuksia, erityisesti sydänkomplikaatioita (kuten eteisväliseinämävika).
• Fysioterapia tai toimintaterapia: Nämä hoidot auttavat kehittämään lihasvoimaa, ylläpitämään tasapainoa ja kouluttamaan sinua suorittamaan päivittäisiä tehtäviä itsenäisesti.
• Erityisopetusohjelmat: Erityisopetusohjelmia ja -strategioita käytetään lapsen älyllisen kehityksen ja oppimiskykyjen tukemiseen.
• Lääketiede: Lääkettä annetaan kohtausten hallintaan.

Kaiken tämän lisäksi perheellesi voi olla erittäin hyödyllistä saada geneettistä neuvontaa . Geneettiset neuvojat voivat auttaa sinua ymmärtämään lapsesi tilaa paremmin ja opastaa sinua siinä, miten voit tukea lastasi ja mitä haasteita hän saattaa kohdata tulevaisuudessa.

Millaisille erikoislääkäreille minun pitäisi hakeutua hoitoon?

Wolff-Hirschhornin oireyhtymää sairastavan lapsen on tapahduttava useiden eri asiantuntijoiden vastaanotolla koko lapsuutensa ajan. Tarkoituksena on seurata lapsen terveyttä ja sitä, miten oireet vaikuttavat hänen elämäänsä. Diagnoosin jälkeen lapsi tarvitsee usein säännöllisiä testejä ja neuvoja asiantuntijoilta, kuten:

• Neurologi: Tarkistaa aivojen toimintaa ja tiloja, kuten kohtauksia.
• Kardiologi: Tarkistaa sydänongelmien varalta.
• Hammaslääkäri: Kiinnitä aina huomiota hampaidesi terveyteen.
• Optometri: Näkee näköongelmia.

Perusterveydenhuollon tarjoajasi tai perhelääkärisi voi myös suositella säännöllisiä verikokeita lapsesi munuaisten toiminnan seuraamiseksi vuosittaisten tarkastusten aikana.

Onko olemassa tapa estää tämä tilanne?

Kuten aiemmin totesimme, Wolff-Hirschhornin oireyhtymä on useimmiten seurausta satunnaisesta, uudesta "de novo" -geneettisestä mutaatiosta . Siksi tätä sairautta ei voida estää . Harvinaisissa tapauksissa jotkut lapset voivat kuitenkin periä sairauden vanhemmiltaan. Jos suvussasi on esiintynyt geneettisiä sairauksia tai jos haluat tietää lapsesi riskistä periä geneettinen sairaus, on parasta keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta ja geneettisestä neuvonnasta .

Jos lapsella on Wolff-Hirschhornin oireyhtymä, mitä voidaan odottaa?

Vaikka Wolff-Hirschhornin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, lapsen oireiden hoito voi johtaa hyviin tuloksiin ja tarjota tukea, jota he tarvitsevat elääkseen mahdollisimman onnellista ja tervettä elämää.

Tämän sairauden ennuste riippuu oireiden vakavuudesta . Oireet, erityisesti sydämeen ja aivoihin vaikuttavat, voivat lyhentää elinajanodotetta. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja huolenpidolla monet tämän sairauden kanssa syntyneet lapset kuitenkin selviävät aikuisuuteen .

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkäriin:

• Haava, joka ei ole parantunut (jos haava on rakeistunut ja tihkuu kirkasta tai keltaista märkäistä nestettä).
• Usein esiintyvät flunssan kaltaiset sairaudet (kuume, yskä, kurkkukipu) ja niiden kyvyttömyys parantua helposti.
• Viivästyneet kehitysvaiheet.
• Ei syö säännöllisesti.
• Epäsäännöllinen sydämensyke, hengenahdistus tai äärimmäinen väsymys (nämä voivat olla merkkejä sydänsairaudesta, kuten eteisväliseinämän aukosta).

Tilanteet, joissa on haettava kiireellistä hoitoa

Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastava lapsesi on alttiimpi kohtauksille . Jos kohtaus ilmenee, lapsella voi esiintyä seuraavia oireita:

• Tilapäinen tajunnan menetys 30 sekunnista kahteen minuuttiin.
• Raajojen hallitsematon vapina (kouristukset).

Jos tällaista tapahtuu, soita välittömästi hätänumeroon 1990 tai vie lapsi lähimpään ensiapupoliklinikkaan .

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Lapsen geneettisen sairauden, kuten Wolf-Hirschhornin oireyhtymän, selvittäminen voi olla hyvin vaikeaa. On kuitenkin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa kaikista kysymyksistäsi tai huolenaiheistasi tässä vaiheessa. Voit kysyä esimerkiksi:

• Onko lapselle määrätyillä lääkkeillä sivuvaikutuksia?
• Kuinka vakava lapseni tila on?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos lapseni saavuttaa kehityksen virstanpylväät myöhässä?
• Pitääkö lapseni käydä muiden asiantuntijoiden vastaanotolla?
• Voimmeko saada geneettistä neuvontaa? Mitä apua se meille antaa?

Lopuksi, asioita, jotka sinun on muistettava

Lapsesi geneettisen sairauden, kuten Wolf-Hirschhornin oireyhtymän, selvittäminen voi olla haastava kokemus. Muista kuitenkin, ettet ole yksin. Vaikka tämän sairauden oireet voivat olla elämää mullistavia, lääkärisi laatii sinulle hoitosuunnitelman. Ja yhteistyössä muiden asiantuntijoiden kanssa he auttavat lastasi elämään onnellista ja tervettä elämää.

Tärkeintä on olla hyvin perillä lapsesi tilasta ja tarjota hänelle tarvittavaa tukea. Myös perinnöllisyysneuvonta antaa sinulle paljon voimaa tällä matkalla. Kohtaa tämä haaste pelottomasti ja vahvalla mielellä. Toivotamme sinulle ja lapsellesi onnea!

Wolf -Hirschhornin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, kromosomit, kromosomi 4, 4p-oireyhtymä, kehitysviive, kasvonpiirteet, kohtaukset, geneettinen neuvonta