Hunterin oireyhtymä: Äidit ja isät, olkaa tietoisia tästä harvinaisesta sairaudesta

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että pienokaisesi on hieman kehityksessä jäljessä? Tai näyttävätkö hänen kasvonpiirteensä ja kehonmuotonsa hieman erilaisilta kuin muilla samanikäisillä lapsilla? Joskus näiden asioiden takana voi olla harvinainen sairaus, josta emme ole edes kuulleet. Tänään puhumme sairaudesta, josta monet ihmiset eivät tiedä, mutta josta meidän vanhempina on erittäin tärkeää olla tietoisia. Se on Hunterin oireyhtymä.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Hunterin oireyhtymä?

Hunterin oireyhtymä on hyvin harvinainen, geneettinen sairaus. Siinä lapsesi elimistö ei pysty hajottamaan ja sulattamaan tiettyjä monimutkaisia ​​sokerimolekyylejä kunnolla. Ajattele niitä pieninä työjuhtina kehomme sisällä, joita kutsumme entsyymeiksi. Niiden tehtävänä on hajottaa ja puhdistaa kehoomme tulevat asiat, joita emme tarvitse.

Hunterin oireyhtymää sairastavalla lapsella on syntyessään hyvin pieni määrä entsyymiä , jota tarvitaan tietyn sokerimolekyylin hajottamiseen. Mitä sitten tapahtuu? Ne sokerimolekyylit, joita ei voida hajottaa, alkavat vähitellen kertyä lapsen elimiin ja kudoksiin. Aivan kuten roskat, joita ei poisteta, ne kertyvät. Ajan myötä tämä kertyminen voi vahingoittaa lapsen fyysistä ja henkistä kehitystä.

Lääkärit jakavat tämän taudin kahteen pääosaan:

1. Vaikea oiretyyppi: Tämä on yleisin tyyppi (noin 60 %). Näiden lasten oireet etenevät nopeasti, ja myös heidän älylliset kykynsä heikkenevät. Yleensä 6–8 vuoden ikään mennessä lapsella alkaa olla ongelmia perustoimintojen kanssa.

2. Lievä tyyppi: Oireet ilmenevät hitaasti. Lapsen älykkyys ei yleensä muutu merkittävästi.

Tämä sairaus kuuluu mukopolysakkaridooseihin. Siksi Hunterin oireyhtymää kutsutaan myös mukopolysakkaridoosi tyypiksi II (MPS II) .

Kuinka yleinen tämä sairaus on? Ketkä todennäköisimmin saavat sen?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Lisäksi se vaikuttaa enimmäkseen poikiin . Tilastojen mukaan noin yksi 100 000–170 000 syntyneestä pojasta saa tämän taudin.

Tytöt voivat kuitenkin kantaa sairautta aiheuttavaa viallista geeniä. Yksinkertaisesti sanottuna tytöllä on kaksi X-kromosomia, kun taas pojalla on vain yksi. Vaikka tyttö perisi viallisen X-kromosomin, hänen toinen terve X-kromosominsa voi tuottaa tarvitsemaansa entsyymiä. Mutta jos poika perii viallisen X-kromosomin, hänellä ei ole muuta vaihtoehtoa ja hänelle kehittyy oireita.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Oireet alkavat yleensä ilmaantua lapsella 2–4-vuotiaana. Nämä oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen. Joillakin lapsilla on vähemmän oireita, kun taas toisilla on enemmän.

Miksi tämä sairaus oikeastaan ​​ilmenee?

Tämän aiheuttaa IDS-geenin mutaatio . IDS-geeni vastaa iduronaatti-2-sulfataasi (I2S) -entsyymin tuotannon säätelystä, jota kehomme tarvitsee.

Tämä I2S-entsyymi hajottaa monimutkaisia ​​sokerimolekyylejä, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (GAG). Hunterin oireyhtymää (MPS II) sairastavilla lapsilla tätä I2S-entsyymiä ei joko tuoteta ollenkaan tai sitä tuotetaan hyvin pieniä määriä.

Tämä aiheuttaa sokerimolekyylien, GAG-yhdisteiden, kertymistä lysosomeihin, jotka ovat solujen kierrätyskeskuksia. Lysosomit ovat kuin solujen kierrätyskeskuksia. Sairauksia, jotka johtuvat aineiden kertymisestä lysosomien sisään, kutsutaan myös lysosomaalisairauksiksi . Ajan myötä nämä kertymät vahingoittavat kehon elimiä.

Mitä muita komplikaatioita tämä sairaus voi aiheuttaa?

Sairauden vakavuudesta riippuen lapselle voi kehittyä erilaisia ​​komplikaatioita. Lääkärit käyttävät lääkkeitä ja joskus jopa leikkausta näiden komplikaatioiden hallintaan.

Miten tauti diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri suorittaa useita testejä tämän taudin diagnosoimiseksi.

• Virtsatesti: Tämä tarkistaa aiemmin mainittujen sokerimolekyylien (GAG) epänormaalin korkeita pitoisuuksia virtsassa.
• Verikokeet: Tämä voi määrittää, onko veressä olevan entsyymin aktiivisuus alhainen vai puuttuuko se kokonaan.
• Geenitestaus: Tämä testi tehdään sen varmistamiseksi, onko taudin aiheuttava geneettinen mutaatio läsnä.

Miten sitä hoidetaan?

Hunterin oireyhtymään ei ole vielä parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa hoitoja, joilla voidaan hallita taudin kulkua, havaita komplikaatiot mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja parantaa lapsen elämänlaatua.

Paras hoito tähän on entsyymikorvaushoito (ERT) . Tässä elimistössä tuotetaan keinotekoisesti puuttuvaa entsyymiä ja annetaan sitä lapselle. Tätä lääkettä kutsutaan nimellä idursulfaasi (Elaprase®) . Tätä hoitoa annetaan yleensä laskimoon kerran viikossa.

Lisäksi geeniterapiaa tutkitaan ympäri maailmaa, ja toivotaan, että se johtaa parempiin hoitoihin tulevaisuudessa.

Mitä voit sanoa lapsen tulevaisuudesta?

Tiedän, että tämä on erittäin vaikea kysymys. Vakavissa sairaustapauksissa lapsen elinajanodote voi olla lyhyt. Yleensä 10–20 vuotta. Lievistä oireista kärsivät lapset voivat kuitenkin elää aikuisuuteen asti.

Kysymyksiä lääkärillesi

Jos lapsellasi diagnosoidaan tämä sairaus, on normaalia, että mielessäsi on paljon kysymyksiä. Kysy näistä asioista lääkäriltäsi selkeästi.

• Onko tämä taudin vakava vai lievä muoto?
• Millainen on lapseni tilanne lyhyellä ja pitkällä aikavälillä?
• Miten tämä sairaus vaikuttaa lapseni elämään?
• Mitä hoitovaihtoehtoja on?

On normaalia, että perhe järkyttyy ja suruu, kun he saavat tietää tällaisesta sairaudesta. Muista, ettet ole yksin tässä tilanteessa. Keskustele tästä lääkärisi, perheesi ja läheisten ystäviesi kanssa. Meidän kaikkien on tehtävä yhteistyötä antaaksemme lapsellesi parasta mahdollista hoitoa.