Connaissez-vous le test BRCA ? (Test BRCA) Un moyen de dépister précocement le risque de cancer !

Vous avez probablement déjà entendu parler du gène BRCA, notamment en lien avec le cancer du sein ou des ovaires. Votre médecin vous en a peut-être aussi parlé. Mais qu'est-ce que le gène BRCA exactement ? Que peut-on apprendre grâce au test BRCA ? Aujourd'hui, nous allons aborder tous ces points de manière très simple, comme si vous parliez à un ami.

Qu’est-ce que le gène BRCA ? Pourquoi est-il important pour nous ?

En résumé, BRCA1 et BRCA2 sont deux gènes spécifiques de notre organisme. Ils agissent comme des gardiens au sein de nos cellules. Leur rôle principal est de réparer les dommages causés à notre ADN et d'empêcher la prolifération incontrôlée des cellules, notamment dans les seins et les ovaires. On peut les comparer à un système de freinage qui empêche la formation de cellules cancéreuses. C'est pourquoi on les appelle des gènes suppresseurs de tumeurs.

Cependant, il arrive que ces gènes BRCA importants subissent certaines modifications, ou mutations . C'est là que les problèmes commencent. Lorsque ces gènes ne fonctionnent pas correctement, les cellules mentionnées sont plus susceptibles de proliférer de manière incontrôlée. Le risque de développer non seulement un cancer du sein ou de l'ovaire, mais aussi plusieurs autres types de cancer, augmente alors.

L'important, c'est que ces mutations des gènes BRCA se transmettent de génération en génération. Autrement dit, vous pouvez hériter de cette mutation de votre mère ou de votre père. C'est comme un héritage familial. On effectue un test génétique appelé test BRCA pour savoir si vous êtes porteur de ces mutations. Pour cela, un petit échantillon de sang est prélevé et analysé.

Qui devrait passer le test BRCA ? Est-ce nécessaire pour tout le monde ?

En réalité, les mutations des gènes BRCA sont relativement rares. Par exemple, environ 0,2 % de la population américaine en est porteuse. C'est un pourcentage très faible. C'est pourquoi la plupart des médecins ne recommandent pas systématiquement le test BRCA. Toutefois, si vous présentez certains facteurs de risque, votre médecin pourra vous le conseiller.

Voyons maintenant quels sont ces facteurs de risque :

• Si vous avez eu un cancer du sein , surtout s'il s'est développé avant l'âge de 50 ans.
• Si un proche parent de votre famille (mère, père, frères et sœurs, enfants) a déjà reçu un diagnostic de mutation « BRCA ».
• Si un ou plusieurs membres de votre famille ont eu un cancer du sein (surtout si des hommes ont eu un cancer du sein, c'est également important).
• Si vous avez à la fois un cancer du sein et un cancer des ovaires.
• Si vous appartenez au groupe ethnique juif ashkénaze (les personnes de ce groupe ethnique sont plus susceptibles d'avoir des mutations BRCA).
• Si vous ou un membre de votre famille avez des antécédents de développement de plusieurs types de cancer.
• Si un membre de votre famille présente un facteur de risque génétique de cancer, par exemple le syndrome de Cowden, l'anémie de Fanconi, le syndrome de Li-Fraumeni ou le syndrome de Peutz-Jeghers.

Si un ou plusieurs de ces facteurs vous concernent, il serait judicieux de consulter un médecin et d'envisager un test BRCA.

Que peut-on apprendre d'un test BRCA ?

Imaginez que vous passiez ce test. S'il révèle une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2, cela signifie que votre risque de développer un cancer du sein est bien plus élevé que la moyenne . Certaines études ont montré qu'une personne porteuse d'une mutation BRCA a environ six fois plus de risques de développer un cancer du sein avant l'âge de 80 ans. De plus, ce cancer est plus susceptible de se déclarer plus tôt et d'affecter les deux seins .

De plus, les mutations des gènes BRCA peuvent accroître le risque de plusieurs autres types de cancer. Les principaux sont :

• Cancer de l'ovaire et deux cancers apparentés : le cancer des trompes de Fallope et le cancer du péritoine.
• Cancer de la prostate – Ceci est important pour les hommes.
• ` (Cancer du pancréas)` (cancer du pancréas).
• ` (Anémie de Fanconi)` (Anémie de Fanconi) - Il s'agit d'un cancer très rare, survenant souvent dans l'enfance.

Important : Être porteur d’une mutation BRCA ne signifie pas que vous développerez forcément un cancer. Cela signifie simplement que vous présentez un risque accru. Cette information peut vous aider à prendre des mesures pour réduire ce risque.

Que se passe-t-il avant le test BRCA ?

Avant de passer un test BRCA, vous devrez consulter un conseiller en génétique . C'est une étape très importante. Ce conseiller vous expliquera comment les gènes hérités de votre famille peuvent influencer votre risque de cancer. Il vous expliquera notamment :

• Que signifie un résultat positif ou négatif au test BRCA ?
• Comment les résultats de votre test influencent-ils votre risque de cancer ?
• Quel impact votre résultat a-t-il sur le risque pour les autres membres de votre famille ?

Il est préférable de ne passer le test qu'après avoir bien compris tout cela.

Que se passe-t-il lorsqu'on passe un test BRCA ?

C'est très simple. Le test BRCA ne nécessite qu'une petite quantité de sang.C'est comme lors d'une prise de sang ou d'un don de sang. Le médecin ou l'infirmier(ère) insère une petite aiguille dans une veine de votre bras et prélève une petite quantité de sang dans un petit flacon.

Vous pourriez ressentir une légère douleur lors de l'insertion et du retrait de l'aiguille. Celle-ci disparaîtra en moins de cinq minutes. En cas de léger saignement, un petit pansement pourra être appliqué. Ce test peut parfois être réalisé avec un échantillon de salive.

Que se passe-t-il après le test BRCA ?

Votre médecin vous indiquera le délai d'obtention de vos résultats. Une fois ceux-ci reçus, il est important de consulter à nouveau votre conseiller en génétique. Il pourra vous expliquer les résultats et les options qui s'offrent à vous.

Quels sont les résultats possibles d'un test BRCA ?

Il peut y avoir trois types de résultats.

1. Que se passe-t-il si le résultat est positif ?

Si vous êtes porteuse d'une mutation BRCA, cela signifie que votre risque de développer un cancer est considérablement accru . Mais rassurez-vous, cela ne signifie pas que vous aurez forcément un cancer. Cette information peut vous aider à prendre des mesures concrètes pour prévenir le cancer, le dépister précocement, voire l'empêcher complètement. Elle peut également aider les autres membres de votre famille à mieux comprendre leur propre risque.

Parlez-en à votre médecin et à votre conseiller en génétique pour savoir si d'autres membres de votre famille devraient se faire dépister. Ils vous informeront également des mesures préventives que vous pouvez prendre. Par exemple :

• Se soumettre à des dépistages du cancer plus fréquents : par exemple, passer des mammographies plus souvent.
• Méthodes de dépistage complémentaires : par exemple, une IRM mammaire.
• Limiter l'utilisation de certaines pilules contraceptives : Bien que certaines pilules contraceptives puissent réduire le risque de cancer de l'ovaire, elles peuvent augmenter le risque de cancer du sein chez certaines personnes. Il est conseillé d'en parler à votre médecin.
• Utilisation de médicaments anticancéreux : par exemple, des médicaments comme le tamoxifène.
• Chirurgie préventive : ablation du tissu mammaire sain avant l’apparition d’un cancer (mastectomie prophylactique) ou ablation des ovaires et des trompes de Fallope (ovariectomie prophylactique). Ce sont des décisions importantes qui doivent être prises après mûre réflexion et discussion avec votre médecin.

2. Que se passe-t-il si le résultat est négatif ?

Un résultat négatif signifie que vous n'êtes pas porteur(trice) de la mutation BRCA. De même, vous ne transmettrez pas cette mutation à vos enfants. Cependant, un test BRCA négatif ne vous garantit pas de ne jamais développer de cancer. Cela signifie simplement que votre risque est similaire à celui de la population générale.

Cependant, si votre test est négatif, mais qu'un ou plusieurs membres de votre famille ont eu un cancer du sein avant l'âge de 50 ans, la situation est un peu plus complexe. Cela peut signifier que votre famille présente une autre mutation génétique qui augmente votre risque de cancer. Votre conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ces résultats et à déterminer si des examens complémentaires sont nécessaires.

3. Que se passe-t-il si le résultat est incertain ?

Il arrive que le résultat soit « indéterminé ». Cela signifie que vous présentez une modification dans l'un de vos gènes BRCA1 ou BRCA2, mais que cette modification n'a pas encore été identifiée comme une mutation augmentant votre risque de cancer du sein. On parle alors de « variant de signification inconnue » (VSI) . Dans ce cas, votre conseiller en génétique vous expliquera les résultats et vous aidera à déterminer si vous ou d'autres membres de votre famille devez passer des tests génétiques complémentaires.

Quels sont les avantages d'un test BRCA ? Y a-t-il des risques ?

Le principal avantage de ce test est qu'il indique si vous êtes porteur d'une mutation des gènes BRCA. Cela vous permet de mieux comprendre votre risque de cancer. De plus, cette information peut aider votre famille à prendre des décisions concernant sa santé. Il existe désormais des panels de tests génétiques complets qui analysent plusieurs autres gènes en plus de BRCA1/BRCA2. Votre conseiller en génétique pourra vous orienter vers le test le plus adapté à votre situation.

Quant aux risques, il n'y a pas de risques majeurs liés à ce test. Il s'agit simplement d'une prise de sang.

Que dois-je demander à mon médecin/à mon infirmière ?

Si vous envisagez de passer ce test, ou si vous l'avez déjà passé, il est conseillé de poser les questions suivantes à votre médecin ou à votre conseiller en génétique :

• Est-ce une bonne idée que d'autres membres de ma famille passent ce test `BRCA` ?
• Si mon test est positif, cela signifie-t-il que mes enfants auront également cette mutation génétique ?
• Comment mes résultats de test affecteront-ils le dépistage du cancer du sein, ainsi que le dépistage d'autres types de cancer ?
• Si mon test est positif, que dois-je faire pour réduire mon risque de développer certains types de cancer ?
• Le type de test que j'ai effectué peut-il détecter d'autres mutations génétiques ?

Il est très important que vous connaissiez les réponses à ces questions.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Le test BRCA recherche des anomalies, ou mutations, dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Un résultat positif indique un risque accru de développer un cancer du sein, de l'ovaire ou certains autres types de cancers.

Mais surtout, savoir que vous êtes porteuse d'une mutation du gène BRCA vous permet de prendre des mesures pour réduire votre risque et prévenir le cancer.De plus, ces informations peuvent être très importantes pour votre famille. N'hésitez donc pas à en parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique afin de bien comprendre si ce test est nécessaire et, le cas échéant, comment interpréter les résultats.

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