Existe-t-il des maladies génétiques dans votre famille ? Découvrons ensemble ce que sont les transmissions autosomiques dominantes et récessives !

Nous héritons tous de certaines choses de nos parents, n'est-ce pas ? Parfois la couleur des yeux, des cheveux, la taille… des choses comme ça. De même, nous pouvons hériter de certaines maladies de nos ancêtres. C'est ce qu'on appelle l'hérédité génétique . Aujourd'hui, nous allons parler des deux principaux modes de transmission de ces gènes : la transmission autosomique dominante et la transmission autosomique récessive. Bien que ces termes puissent paraître un peu techniques, essayons de les comprendre simplement.

Quels sont les traits que nous héritons de nos parents ?

En résumé, tout ce que vous héritez de vos parents, comme la couleur de vos yeux, la texture de vos cheveux ou votre taille, est appelé caractère héréditaire . Le processus par lequel nous acquérons ces caractères s'appelle l'hérédité .

Quel est le mode de transmission héréditaire `(Autosomal Dominant)` ?

Voici comment les caractères génétiques sont transmis des parents aux enfants. Imaginez que le père ou la mère possède un certain caractère génétique, transmis selon un mode autosomique dominant : ce caractère ne peut être transmis à l’enfant que si un seul des parents est porteur de ce gène modifié. Chaque enfant d’un parent porteur de ce caractère autosomique dominant a 50 % de chances (une chance sur deux) de l’hériter. Autrement dit, un enfant peut l’hériter ou non. C’est un peu comme jouer à pile ou face. N’oubliez pas que ces caractères ne sont transmis aux enfants que s’il y a des modifications dans les spermatozoïdes, les ovules ou l’ADN des parents.

En termes simples : dans le cas d’une transmission « autosomique dominante », l’enfant hérite du caractère lorsqu’un seul parent hérite d’un gène « dominant ».

Quel est donc le mode de transmission de l'hérédité de `(Autosomal Récessif)` ?

Voici un autre mode de transmission héréditaire, légèrement différent. Un parent porteur d'une maladie autosomique récessive ne présentera aucun symptôme et peut même ignorer être porteur du gène. Pour que la maladie soit transmise à ses enfants, les deux parents doivent être porteurs du gène muté. Si les deux parents sont porteurs de ce type de gène muté, chaque enfant a 25 % de chances (une chance sur quatre) d'hériter de la maladie. Cela signifie que l'enfant peut être atteint de la maladie, être porteur du gène ou être parfaitement sain. Dans ce cas également, la transmission a lieu en cas de mutation dans les spermatozoïdes, les ovules ou l'ADN.

En termes simples : dans le cas d’une maladie autosomique récessive, l’enfant ne développera ce trait/cette maladie que si la mère et le père héritent tous deux du gène « faible ».

Que signifie le mot « autosomal » ?

Le terme « autosomique » signifie qu'un gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel, mais sur un chromosome numéroté. L'être humain possède 46 chromosomes au total : 23 hérités de la mère et 23 du père. Parmi ceux-ci, on compte deux chromosomes sexuels (X et Y) et 22 chromosomes numérotés. Seuls ces chromosomes numérotés sont transmis selon le mode de transmission autosomique.

Comment héritons-nous de ces caractéristiques ? Que se passe-t-il à l'intérieur de nous ?

Nous héritons de ces caractéristiques de l'ovule de notre mère et du spermatozoïde de notre père. Ceux-ci contiennent notre matériel génétique. C'est un système très complexe. Examinons ses principaux éléments :

• ( ADN ) : C'est la principale molécule qui stocke notre information génétique.
• Gènes : Ce sont des parties spécifiques de l’ADN. Chaque gène détermine nos caractéristiques individuelles.
• Chromosomes : Ce sont des structures composées de nombreuses molécules d’ADN. Les gènes se trouvent à l’intérieur de ces chromosomes.

Imaginez les chromosomes comme des étagères. L'ADN, ce sont les livres sur ces étagères. Les gènes, ce sont les chapitres de ces livres. Vous recevez une copie de chaque gène de votre mère et une autre de votre père. Cela crée une paire de gènes. Ces gènes se trouvent à l'intérieur de vos cellules. Ces cellules se divisent et se répliquent, formant ainsi votre corps tout entier. Normalement, lors de la division cellulaire, les chromosomes et les gènes devraient être identiques dans chaque cellule. Cependant, il arrive parfois, lors de cette division, qu'une erreur se produise dans la répartition du matériel génétique. C'est ce qu'on appelle une mutation. Cela peut modifier la fonction de la cellule.

Comment ces traits héréditaires affectent-ils notre organisme ?

Les caractéristiques héréditaires déterminent votre apparence physique et ce qui vous distingue des autres. Parfois, une erreur lors de la division cellulaire peut entraîner une mutation génétique dans votre ADN. Ces mutations peuvent provoquer des maladies génétiques, c'est-à-dire une modification du fonctionnement et de la croissance des cellules. Cependant, toutes les mutations ne sont pas pathogènes. Certaines sont asymptomatiques, tandis que d'autres peuvent causer des maladies graves.

Où se situe l'ADN dans notre corps ?

L'ADN est présent dans presque toutes les cellules de votre corps. Il se trouve généralement à l'intérieur du noyau, qui est le centre de contrôle de la cellule. Votre corps est composé de milliards de cellules.

À quoi ressemble l'ADN ?

Votre ADN est composé de quatre types de bases : l'adénine (A), la cytosine (C), la thymine (T) et la guanine (G). Ces bases s'associent pour former des paires de bases : A avec T et C avec G. Ces paires de bases, associées à une molécule de sucre et une molécule de phosphate (appelées nucléotides), forment une structure en spirale appelée double hélice. Les paires de bases sont les barreaux de l'échelle, et les molécules de sucre et de phosphate sont les barreaux situés de part et d'autre de cette échelle. N'est-ce pas fascinant ?

Comment une mutation modifie-t-elle l'ADN ?

Une mutation génétique peut survenir lors de la division cellulaire ou lorsqu'une cellule est exposée à une substance toxique. Une mutation est une modification de la structure en double hélice de l'ADN. Cela signifie qu'un gène n'est plus situé à son emplacement normal sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes principaux à l'origine des mutations :

• Substitution : Un nucléotide est remplacé par un autre.
• Insertion : Un nucléotide supplémentaire est ajouté à un brin d'ADN.
• Délétion : Un nucléotide est supprimé d'une chaîne d'ADN.

Même un petit changement comme celui-ci peut avoir un impact important.

Quelles sont les principales maladies génétiques qui se transmettent selon un mode « autosomique dominant » ?

Plusieurs maladies génétiques se transmettent selon ce mode. En voici quelques exemples :

• maladie de Huntington
• syndrome de Marfan
• Achondroplasie (une maladie qui provoque une petite taille)

Quelles sont les principales maladies génétiques à transmission autosomique récessive ?

Il existe aussi des maladies génétiques qui se transmettent selon ce mode. Voici quelques exemples :

• Fibrose kystique
• Drépanocytose
• maladie de Tay- Sachs

Ces noms peuvent paraître un peu étranges, mais ce sont ceux utilisés par les médecins. Si jamais vous entendez parler de quelque chose de similaire, vous saurez maintenant que c'est d'origine génétique.

Existe-t-il des tests pour vérifier la santé de nos gènes ?

Oui, il existe différents tests pour détecter les problèmes génétiques. Un test génétique peut identifier des modifications au niveau de vos gènes, de vos chromosomes ou de vos protéines. Ces tests peuvent détecter les gènes mutés responsables de maladies génétiques. Ils aident notamment les parents qui envisagent d'avoir des enfants à comprendre le risque de transmettre une maladie génétique à leurs enfants.

Ne pourrait-on pas empêcher la transmission de ces maladies génétiques aux enfants ?

En réalité, nous ne pouvons pas choisir les gènes que nous transmettons à nos enfants. Il est donc impossible d'empêcher totalement la transmission de maladies génétiques. Cependant, si une maladie génétique est présente dans votre famille, vous pouvez en parler à votre médecin afin de réaliser un test génétique et ainsi évaluer votre risque de transmission à votre enfant. Vous pouvez également consulter un conseiller en génétique pour discuter des résultats du test et dissiper vos inquiétudes.

Comment préserver la santé de notre « ADN » ?

Bien que nous ne puissions pas modifier les gènes que nous héritons, nous pouvons faire certaines choses pour réduire les dommages causés à notre ADN, c'est-à-dire la formation de nouvelles mutations.

• Adoptez une alimentation saine et équilibrée. Manger des aliments nutritifs est très important.
• Faites de l'exercice. Gardez votre corps actif.
• Ne fumez pas. Fumer peut endommager l'ADN.
• Réduisez votre consommation d'alcool.
• Faites -vous examiner régulièrement pour votre bien-être afin que tout problème puisse être détecté tôt.

N'oubliez pas que, même si ces choses peuvent réduire les nouveaux dommages à notre «(ADN)», elles ne peuvent pas modifier les gènes que nous avons hérités.

Message final à retenir

Les gènes que nous héritons de nos parents font de nous des individus uniques. Les maladies génétiques peuvent se transmettre de différentes manières. Les modes de transmission autosomique dominant et autosomique récessif sont deux des principaux. Si vous souhaitez avoir un enfant, il est très important de consulter votre médecin ou un conseiller en génétique afin de savoir s'il existe des antécédents familiaux de maladie génétique. Vous pourrez ainsi mieux comprendre vos risques, les tests possibles et les démarches à entreprendre. J'espère que ces informations vous seront utiles. Si vous avez des questions, n'hésitez pas à consulter un médecin. Prenez soin de vous !

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