Peut-on détecter précocement les problèmes génétiques chez le bébé in utero ? Parlons-en (prélèvement de villosités choriales – CVS) !

Si vous êtes enceinte, vous vous inquiétez sans doute beaucoup pour votre bébé, n'est-ce pas ? Il est normal de se demander s'il est en bonne santé et s'il a des problèmes. Dans ce cas, un test spécifique appelé « prélèvement de villosités choriales » (PVC) permet de détecter certaines maladies génétiques ou anomalies congénitales chez le bébé. Souhaitez-vous en savoir plus ?

En termes simples, le test de villosités choriales (CVS) est un test qui peut être réalisé très tôt pendant la grossesse, entre la 10e et la 13e semaine. Il consiste à prélever un très petit échantillon de cellules du placenta, appelées villosités choriales, et à les examiner. Puisque ces cellules sont produites par l'ovule fécondé, leur information génétique est généralement identique à celle du bébé. Ces cellules sont donc envoyées à un laboratoire pour être analysées afin de détecter d'éventuelles anomalies génétiques chez le bébé. Ce test peut même permettre de déterminer son sexe.

Pourquoi ce test CVS est-il réalisé ? À qui est-il recommandé ?

Vous vous demandez peut-être si le test de biopsie de villosités choriales (BVC) est nécessaire pour toutes les femmes enceintes. Pas vraiment. Il ne fait pas partie intégrante du suivi prénatal. Les médecins le recommandent uniquement aux personnes présentant certains facteurs de risque, ou si d'autres examens prénataux non invasifs ou échographies révèlent des anomalies. Toutefois, la décision de passer ce test vous appartient . Vous pouvez en discuter avec votre médecin afin d'en évaluer les avantages et les inconvénients et de prendre votre décision.

Les médecins peuvent suggérer un test CVS dans les cas suivants :

• Si vous avez déjà eu un enfant atteint d'une maladie génétique.
• Si vous avez 35 ans ou plus lorsque vous avez votre bébé.
• Si un examen antérieur ou un autre test a révélé que le bébé présente un risque accru de développer une maladie génétique.
• Si vous, votre partenaire ou un membre de votre famille souffrez d’une maladie génétique (ou en avez des antécédents).

Quand est-il acceptable de faire l'impasse sur le test CVS ?

Cependant, dans certains cas, les médecins peuvent vous déconseiller de passer ce test. Voyons quand cela se produira.

• Si vous avez eu des saignements vaginaux pendant votre grossesse.
• Si vous avez une infection, par exemple une infection sexuellement transmissible (IST).

Quelles sont les pathologies détectables par CVS ?

Que détecte exactement le test CVS ? Il permet principalement d'identifier certaines maladies génétiques, notamment les anomalies chromosomiques. Les chromosomes contiennent l'ADN et le patrimoine génétique du bébé. Ce test permet donc de vérifier s'il y a un nombre anormal de chromosomes (trop élevé, trop faible ou insuffisant) ou des anomalies importantes dans leur structure. Ce sont ces anomalies chromosomiques qui sont à l'origine de certaines malformations congénitales et autres problèmes de santé.

Pour donner quelques exemples :

• Syndrome de Down ou trisomie 21
• Fibrose kystique
• Drépanocytose
• maladie de Tay-Sachs
• Trisomie 18 ou syndrome d'Edwards
• Trisomie 13 ou syndrome de Patau

Existe-t-il des choses qu'un test CVS ne peut pas détecter ?

Oui, il y a une chose importante à retenir : le test CVS ne détecte pas toutes les malformations congénitales . Par exemple, les anomalies du tube neural (ATN), qui affectent la colonne vertébrale ou le cerveau du bébé, ne sont pas détectables par ce test. Avez-vous déjà entendu parler du spina bifida ? Ce sont des exemples de ces anomalies. Il existe d'autres tests pour détecter ces affections, comme le dosage de l'alpha-fœtoprotéine (AFP) et l'amniocentèse.

De plus, certains défauts structurels du bébé, comme les malformations cardiaques, la fente labiale ou la fente palatine, ne peuvent être détectés par ce test de villosités choriales. Ces anomalies sont généralement détectables par une échographie, qui est habituellement pratiquée entre la 18e et la 20e semaine de grossesse.

Que se passe-t-il avant le test CVS ?

Supposons que vous ayez décidé de faire un prélèvement de villosités choriales (PVC). Que se passe-t-il avant ? Vous serez généralement orientée vers une consultation de conseil génétique avec un conseiller en génétique ou un spécialiste en médecine materno-fœtale. Ce conseiller vous expliquera les risques et les avantages du test. De plus, une échographie sera réalisée afin de déterminer précisément le nombre de semaines de grossesse. Cela permettra de choisir le moment le plus opportun pour effectuer le PVC.

Comment se déroule le test CVS ? Est-ce douloureux ?

Une question que beaucoup se posent est de savoir si le test CVS est douloureux. Il n'est pas vraiment douloureux, mais vous pourriez ressentir une légère gêne. Il existe deux façons de réaliser ce test :

1. Par voie vaginale (méthode transcervicale)

Lors de cet examen, un spéculum est inséré dans votre vagin. Cet instrument fin, en forme de bec de canard (vous l'avez peut-être déjà vu lors d'un test Pap), permet d'écarter légèrement les parois du vagin. Le médecin insère ensuite un fin tube en plastique à travers le col de l'utérus. Guidé par une échographie, ce tube est guidé jusqu'au placenta, où est prélevé un échantillon de cellules des villosités choriales.

2. Par voie abdominale (méthode transabdominale)

Lors de cette procédure, guidée par échographie, le médecin insère une fine aiguille à travers la peau de votre abdomen jusqu'au placenta et prélève un échantillon de cellules. Une anesthésie locale peut vous être administrée pour atténuer l'inconfort lié à cette intervention transabdominale.

Ces deux méthodes permettent de réaliser le test en moins de 30 minutes .

Que se passe-t-il après le test CVS ?

Vous pouvez rentrer chez vous immédiatement après le test CVS. Il est conseillé de se reposer quelques heures après votre retour à la maison. La plupart des personnes peuvent reprendre leurs activités normales le lendemain. Cependant, votre médecin pourrait vous demander d'éviter toute activité sexuelle, tout exercice physique ou toute activité intense pendant deux à trois jours .

Dois-je effectuer un test CVS une deuxième fois ?

Il arrive parfois, rarement, qu'un deuxième prélèvement de villosités choriales soit nécessaire. Cela signifie que si le premier prélèvement ne permet pas de recueillir suffisamment de cellules, il peut être nécessaire de le refaire pour obtenir le nombre de cellules requis.

De plus, si vous attendez des jumeaux et que chaque bébé a un placenta distinct, vous devrez peut-être subir deux prélèvements de villosités choriales (PVC) pour chaque bébé.

Quels sont les risques et les effets secondaires du test CVS ?

Après l'examen, vous pourriez ressentir de légères crampes abdominales. De légers saignements vaginaux sont également normaux. Si l'examen a été réalisé par voie abdominale, vous pourriez ressentir de légères douleurs spasmodiques au ventre.

Le test CVS est généralement sûr, mais il comporte certains risques . Il est important d'en discuter avec votre médecin et de bien les comprendre. Examinons ces risques en détail :

• Fausses couches : Le risque de fausse couche suite à un test de villosités choriales est inférieur à 1 sur 100, soit moins de 1 % . C’est un pourcentage très faible.
• Infection : Comme pour toute intervention médicale, il existe un très faible risque d'infection.
• Malformations des membres : Très rarement, et surtout si le prélèvement de villosités choriales est effectué avant la 10e semaine de grossesse, il existe un risque que le bébé naisse avec une malformation d’un membre. C’est pourquoi il est important de réaliser ce prélèvement à temps.
• Saignements : Bien que de légers saignements soient normaux, dans de rares cas, des saignements vaginaux importants peuvent survenir après une biopsie de villosités choriales.
• Fuite de liquide amniotique :Parfois, une trop grande quantité de liquide amniotique (le liquide qui entoure le bébé) peut s'écouler, ce qui peut entraîner des complications pendant la grossesse.
• Incompatibilité Rh : ce phénomène se produit lorsque votre groupe sanguin est Rh négatif et celui de votre bébé à naître Rh positif, et que les deux groupes sanguins se mélangent. Il existe cependant un traitement.

Quels sont les avantages des tests CVS ?

Le principal avantage de ce test CVS est qu'il permet de connaître les résultats des tests génétiques dès le début de la grossesse . Cette information préalable permet de prendre des décisions concernant la santé plus rapidement.

Par exemple, vous pouvez vous préparer à l'avance aux soins particuliers dont votre bébé pourrait avoir besoin après la naissance. Ces informations peuvent également être importantes pour décider de poursuivre ou non la grossesse.

Un autre avantage important est que ce test CVS est précis à environ 99 % . Cela signifie que vous pouvez vous fier aux résultats de ce test.

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats du test CVS ?

Le médecin prélève un échantillon de villosités choriales et l'envoie à un laboratoire. Les spécialistes y cultivent les cellules dans un milieu de culture spécifique et les analysent pendant quelques jours. Les premiers résultats sont généralement disponibles sous quelques jours. Cependant, pour certaines pathologies, les analyses peuvent prendre un peu plus de temps. Il faut alors compter jusqu'à 10 jours, voire deux semaines, pour obtenir les résultats définitifs. Votre conseiller en génétique vous contactera pour vous communiquer ces résultats et les commenter. Si nécessaire, il pourra également vous proposer des examens complémentaires.

Le test CVS est-il précis ?

Comme je l'ai mentionné précédemment, le test CVS est précis à environ 99 % . Cependant, ce test ne permet pas de déterminer avec précision la gravité de la maladie génétique.

Parfois, les résultats des tests peuvent être spécifiques au placenta. Autrement dit, l'anomalie se situe uniquement au niveau du placenta et n'affecte pas le fœtus. Cela ne se produit que dans 1 à 2 % des cas.

Que faire si les résultats du test CVS sont positifs ?

Si les résultats du test CVS révèlent que votre bébé à naître est atteint d'une maladie génétique, vous pouvez en discuter avec votre conseiller, votre partenaire et votre médecin afin de décider de la suite. Votre médecin ou votre conseiller en génétique pourra vous aider à comprendre la signification des résultats du test CVS. Vous pourrez ainsi prendre les meilleures décisions pour l'avenir.

Quand dois-je consulter un médecin après un test CVS ?

Si vous ressentez des douleurs abdominales, des crampes ou des saignements qui persistent ou s'aggravent après une biopsie des ganglions lymphatiques, consultez immédiatement votre médecin. Signalez également à votre médecin si vous présentez l'un des symptômes suivants :

• Si vous avez l'impression que du liquide amniotique s'écoule (vous pouvez avoir l'impression d'uriner un peu).
• Si vous avez l'impression d'attraper un rhume et de la fièvre.
• Si vous avez des contractions accompagnées de douleurs abdominales.
• Si vous avez de la fièvre.

Quelle est la différence entre un test CVS et un test d'amniocentèse ?

Une autre question fréquemment posée concerne la différence entre le test de villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse. Ces deux tests permettent d'évaluer les caractéristiques génétiques du fœtus. Cependant, il existe plusieurs différences entre les deux :

• Quand : Ces deux tests sont effectués à des moments différents de la grossesse. Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est réalisé en début de grossesse (entre la 10e et la 12e semaine), ce qui permet de savoir plus tôt si votre bébé est atteint d’une maladie génétique. L’amniocentèse est pratiquée vers la 16e semaine de grossesse.
• Affections détectables : L’amniocentèse permet de détecter des anomalies telles que les défauts du tube neural (DTN) et le spina bifida. Le prélèvement de villosités choriales (PVC) ne permet pas de détecter ces anomalies.
• Risque de fausse couche : Le risque de fausse couche lors du test d'« amniocentèse » est légèrement inférieur à celui du test de « biopsie de villosités choriales ».
• Incompatibilité Rh : L'incompatibilité Rh peut être détectée par amniocentèse.
• Confirmation : Très rarement, une amniocentèse peut être réalisée pour confirmer les résultats d'un test CVS.

Votre médecin pourra discuter de vos facteurs de risque et vous recommander de passer un, deux ou aucun de ces tests.

Quelles questions dois-je poser au médecin concernant le test CVS ?

Si vous êtes enceinte, il est très important de poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• « Dois-je passer des tests prénataux pendant ma grossesse ? »
• « Mon bébé court-il un risque accru d’avoir un problème chromosomique ou un autre problème génétique ? »
• « Le test `CVS` ou le test `(amniocentèse)` est-il préférable pour moi ? »
• «Quel est le risque de fausse couche si je fais ce test ?»
• « Quels problèmes dois-je surveiller après le test `CVS` ? »
• « Que puis-je exactement apprendre des résultats du test CVS ? »

Les choses les plus importantes à retenir

Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est un test permettant de dépister certains problèmes génétiques chez le bébé. Ce test n'est pas obligatoire . S'il est réalisé, il a généralement lieu entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Le test est sûr et ses résultats sont précis, mais il comporte certains risques. Les résultats du PVC peuvent vous aider à prendre des décisions importantes concernant votre santé. Si vous présentez un risque élevé d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique, parlez-en à votre médecin. Il vous aidera à déterminer si le PVC est indiqué dans votre cas.

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