Pourquoi votre corps ne peut-il pas absorber les huiles et les vitamines ? (Abêtalipoprotéinémie)

Vous êtes-vous déjà demandé quels problèmes peuvent survenir si le corps est incapable d'absorber correctement les nutriments contenus dans les aliments que nous consommons, notamment les graisses et certaines vitamines ? Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie génétique rare, mais très importante. Cette maladie empêche le corps d'absorber correctement les graisses et les vitamines liposolubles. Voyons ensemble en quoi consiste cette maladie, pourquoi elle se produit et comment la traiter.

Qu'est-ce que l'abêtalipoprotéinémie ?

En termes simples, l'abêtalipoprotéinémie est une maladie génétique très rare. Elle se caractérise par une incapacité de l'organisme à absorber correctement les graisses (huiles) et certaines vitamines contenues dans les aliments. Ceci est dû à l'incapacité du corps à produire des molécules spécifiques appelées lipoprotéines , qui transportent les graisses, le cholestérol et les vitamines liposolubles (comme les vitamines A, D, E et K) dans tout l'organisme.

Imaginez que ces lipoprotéines sont comme des véhicules qui transportent les nutriments dans notre organisme. Lorsque ces véhicules disparaissent, les graisses et les vitamines ne parviennent pas à leurs destinataires. Il en résulte une carence en graisses et en vitamines, notamment en vitamines A, D, E et K. Cette carence peut engendrer divers problèmes de santé.

Que se passe-t-il réellement dans cette situation ?

Imaginez ceci : lorsque vous mangez, les graisses et les vitamines liposolubles qu’elles contiennent doivent être absorbées par l’intestin et passer dans le sang. Ce n’est qu’ensuite qu’elles peuvent être absorbées par le sang et transportées dans tout le corps, jusqu’aux cellules. Les lipoprotéines, transporteurs mentionnés précédemment, facilitent ce processus. Chez une personne atteinte d’abêtalipoprotéinémie, ces lipoprotéines ne sont pas produites correctement, et les graisses et les vitamines ne peuvent donc pas franchir le seuil intestinal.

Les principaux problèmes causés par ceci

Lorsque ces lipoprotéines disparaissent, plusieurs problèmes majeurs peuvent survenir :

• Malabsorption des graisses : cela peut provoquer des troubles tels que la diarrhée, qui peuvent entraîner des ballonnements, une perte de poids et la malnutrition.
• Carences en vitamines : Elles peuvent entraîner divers problèmes, notamment des troubles de la vision, des problèmes du système nerveux et une faiblesse musculaire.
• Acanthocytose : c’est un terme un peu complexe, n’est-ce pas ? En résumé, vos globules rouges ont une forme différente, ressemblant à une étoile à épines. On appelle cela une « acanthocytose ». Cela peut entraîner une anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges sains dans l’organisme.

L'abêtalipoprotéinémie est une maladie grave pouvant entraîner d'importants problèmes de santé.Il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Cependant, un traitement approprié permet de contrôler les symptômes et de prévenir les complications. Ce traitement comprend généralement un régime pauvre en graisses, des compléments vitaminiques et diverses thérapies ciblant des symptômes spécifiques.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes de l'abêtalipoprotéinémie apparaissent généralement dès la petite enfance. Après l'allaitement, votre bébé peut présenter des vomissements, de la diarrhée et des selles grasses et malodorantes (stéatorrhée). Ces selles sont visqueuses, huileuses, parfois flottantes et dégagent une légère odeur désagréable. Au bout d'un certain temps, vous remarquerez peut-être que votre bébé ne prend pas de poids ou ne grandit pas comme prévu. On parle alors de retard de croissance .

Chez l'adulte, l'abêtalipoprotéinémie, une carence en vitamine D, affecte différents systèmes de l'organisme. Le premier signe peut être la disparition de certains réflexes. D'autres symptômes peuvent inclure :

• Contractions musculaires, faiblesse et douleur.
• Fatigue, essoufflement ou rythme cardiaque rapide.
• Une augmentation de la courbure du bas du dos (lordose) ou une augmentation de la courbure du haut du dos (cyphoscoliose). Il s'agit de modifications de la forme de votre colonne vertébrale.
• Difficulté à coordonner le fonctionnement des muscles. Cela peut entraîner des mouvements étranges et incontrôlables lors de la marche ou de l'exécution de tâches. On parle alors d'ataxie .
• Troubles de l'élocution dus à une difficulté à contrôler la langue ou la voix. Cette affection est appelée dysarthrie .
• Problèmes de vision : par exemple, le strabisme, les mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus) ou la rétinite pigmentaire, une maladie qui entraîne une réduction de la vision nocturne.
• L'anémie est une affection caractérisée par une diminution du taux de globules rouges sains dans l'organisme, entraînant fatigue et faiblesse.
• Jaunissement de la peau ou du blanc des yeux (jaunisse).
• Ballonnements, gonflement.
• Lésions cérébrales au fil du temps.

Comment cette maladie se développe-t-elle ?

L'abêtalipoprotéinémie est causée par une mutation du gène MTTP. Ce gène code pour une protéine appelée protéine de transfert des triglycérides microsomales (MTP). Cette protéine MTP est essentielle à la synthèse des lipoprotéines mentionnées précédemment dans le foie et les intestins.

Cause génétique

Vous vous souvenez peut-être que les lipoprotéines sont nécessaires pour transporter les graisses, le cholestérol et les vitamines liposolubles des intestins vers la circulation sanguine. Le sang transporte ensuite ces lipoprotéines dans tout le corps afin que nos tissus puissent absorber ces nutriments essentiels.

Ainsi, en cas de mutation du gène MTTP, l'organisme est incapable de produire la protéine MTP. En l'absence d'une quantité suffisante de cette protéine, le transport des graisses à travers les cellules intestinales est perturbé. Ceci affecte secondairement la production de lipoprotéines, empêchant ainsi le transport et l'absorption corrects des nutriments. C'est à cause de ces carences nutritionnelles que se manifestent les symptômes de l'abêtalipoprotéinémie.

Comment cela se transmet de génération en génération

L'abêtalipoprotéinémie se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents possèdent une copie du gène muté et que l'enfant l'hérite. Cependant, ces parents ne présentent aucun symptôme de l'abêtalipoprotéinémie ; ils sont donc seulement porteurs sains. Pour qu'un enfant développe la maladie, les deux parents doivent hériter du gène défectueux.

Comment le diagnostic est-il établi ?

Votre médecin diagnostiquera l'abêtalipoprotéinémie en procédant à un examen clinique. Il vous interrogera sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Il prescrira également diverses analyses de sang afin de rechercher des signes de la maladie. Ces analyses permettront d'évaluer les taux de lipides dans votre plasma (on parle alors de taux de lipides) et de lipoprotéines. Elles permettront également de vérifier la forme et la structure de vos globules rouges (afin de détecter une éventuelle acanthocytose), votre fonction hépatique et vos taux de vitamines liposolubles (vitamines A, D, E et K).

D'autres tests peuvent être nécessaires :

• Un examen de la vue.
• Un examen neurologique.
• Endoscopie (un examen qui permet d'observer l'intérieur des intestins).
• Une échographie du foie.
• Un test de selles, notamment pour déterminer la quantité de graisses éliminées dans les selles.

De plus, votre médecin pourrait vous recommander un test génétique pour vérifier si vous présentez une mutation du gène MTTP.

Quels sont les traitements ?

Le traitement de l'abêtalipoprotéinémie est axé sur vos symptômes spécifiques. Vous devrez souvent collaborer avec une équipe de différents professionnels de la santé, notamment :

• Neurologues.
• Médecins spécialisés dans les maladies du foie (hépatologues).
• Spécialistes des yeux (ophtalmologistes).
• Spécialistes qui étudient les graisses (lipidologues).
• Cardiologues.
• Spécialistes des os.
• Les gastro-entérologues sont des spécialistes du système digestif.
• Diététiciens.

Soins pour bébés

Pour les bébés, le médecin veillera à une croissance et un développement normaux.Un régime riche en triglycérides à chaîne moyenne (TCM) et en certaines vitamines peut être recommandé. Ces graisses, appelées TCM, sont différentes des autres et sont plus facilement absorbées par l'organisme.

Traitement pour adultes

Pour les adultes, un régime alimentaire thérapeutique comprenant des aliments pauvres en acides gras saturés à longue chaîne est recommandé. Cela devrait contribuer à soulager vos symptômes gastro-intestinaux (maux d'estomac). Par exemple :

• Poulet, dinde et autres viandes maigres.
• Poisson.
• Haricots secs, pois, lentilles.
• Lait écrémé ou demi-écrémé, fromage blanc, yaourt.
• Fruits et légumes.
• Pain complet, pâtes, céréales et riz.

Votre médecin pourrait également vous recommander de prendre de fortes doses de vitamines liposolubles (comme les vitamines A, E, D et K) . Cela peut contribuer à prévenir ou à atténuer plusieurs de vos symptômes. Par exemple, un traitement à base de vitamines E et A peut prévenir ou retarder les complications du système nerveux et de la rétine. La prise de suppléments de vitamine D peut aider à soulager certains symptômes liés à la croissance osseuse.

Traitement des problèmes du système nerveux

Les complications du système nerveux peuvent nécessiter un traitement tel que la physiothérapie, l'orthophonie ou l'ergothérapie.

Quelles sont les chances de guérison ?

Le pronostic de guérison de l'abêtalipoprotéinémie dépend de plusieurs facteurs, notamment :

• Âge au moment du diagnostic.
• Il est temps de commencer le traitement.
• Type de mutation du gène `MTTP`.

Un diagnostic précoce et un traitement par suppléments vitaminiques peuvent prévenir, retarder ou atténuer les complications. Ils peuvent également améliorer l'espérance de vie. Certaines personnes peuvent vivre jusqu'à 70 ans. Sans traitement, cette affection peut entraîner le décès dès la vingtaine en raison de carences nutritionnelles.

Peut-on éviter cela ?

L'abêtalipoprotéinémie étant une maladie génétique, il n'existe aucun moyen de la prévenir. Si vous êtes enceinte ou envisagez une grossesse, il est conseillé de consulter un généticien afin de connaître votre risque de transmettre cette maladie à votre enfant.

Aliments à éviter en cas de cette affection

Si vous souffrez d'abêtalipoprotéinémie, vous devez limiter votre consommation de matières grasses. L'apport total en matières grasses pour un adulte ne doit pas dépasser 15 à 20 grammes par jour. Pour les enfants, il doit être inférieur à 5 grammes par jour. Votre médecin ou nutritionniste vous indiquera la marche à suivre.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes d'abêtalipoprotéinémie, consultez un médecin. Bien que les symptômes de cette maladie puissent ressembler à ceux d'autres affections, votre médecin pourra effectuer des examens pour confirmer le diagnostic et instaurer un traitement.

Questions à poser à votre médecin

Si vous souffrez d'abêtalipoprotéinémie, vous aurez sans doute de nombreuses questions à poser à votre médecin. En voici quelques-unes :

• Quelle est la gravité de mon abêtalipoprotéinémie ?
• Quelles seront les conséquences de cette situation sur moi à long terme ?
• Quel est le plan de traitement recommandé pour moi ?
• Quelles vitamines et quels compléments alimentaires dois-je prendre, et pendant combien de temps ?
• Dois-je modifier mon régime alimentaire ?
• Quelles sont les complications possibles de l'« abêtalipoprotéinémie » ?
• Que puis-je faire pour éviter ces complications ?
• Existe-t-il des groupes de soutien ou des ressources disponibles pour aider les personnes atteintes d'abêtalipoprotéinémie ?

Enfin, souvenez-vous de ceci.

L'abêtalipoprotéinémie peut être une maladie difficile à vivre. Cependant, il est important de se rappeler qu'il existe des traitements efficaces. Une prise en charge attentive, comprenant un régime pauvre en graisses, des suppléments vitaminiques et certaines thérapies, peut améliorer considérablement votre qualité de vie et prévenir les complications. De nombreuses personnes atteintes d'abêtalipoprotéinémie mènent une vie pleine et active. Le plus important est de collaborer étroitement avec votre médecin afin d'élaborer un plan de traitement adapté à vos besoins spécifiques. N'hésitez pas à poser des questions et à exprimer vos craintes tout au long du processus. Vous n'êtes pas seul(e), et les médecins sont là pour vous aider.

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