Ce que vous devez savoir sur la maladie d'Alpers

Il n'y a pas de douleur plus grande pour un père ou une mère que de voir son enfant se détériorer progressivement sous ses yeux. Un enfant qui courait et jouait se met soudain à trembler, pris de convulsions, ou voit ses capacités cognitives décliner peu à peu ; il est difficile de décrire la peur et le choc ressentis. C'est cette maladie incroyablement grave et extrêmement rare dont nous allons parler aujourd'hui : la maladie d'Alpers.

En termes simples, qu'est-ce que la maladie d'Alpers ?

La maladie d'Alpers est une maladie génétique rare qui affecte les mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules. Imaginez de nombreuses petites batteries à l'intérieur de chaque cellule de notre corps, qui leur fournissent l'énergie nécessaire à leur fonctionnement. Dans la maladie d'Alpers, ces batteries, les mitochondries, ne fonctionnent pas correctement.

Cette perte d'énergie affecte principalement trois des organes les plus importants de notre corps.

1. Cerveau : La démence peut survenir en raison d'une altération des fonctions cérébrales, entraînant une perte de mémoire.

2. Foie : La fonction hépatique peut s'arrêter complètement, entraînant une insuffisance hépatique.

3. Muscles : Des crises d'épilepsie peuvent survenir en raison d'une activité électrique anormale dans le cerveau.

Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître à tout âge, de un mois à 36 ans. Cependant, elle est plus fréquente chez l'enfant, notamment entre 2 et 4 ans. Parfois, elle peut aussi se déclarer à un jeune âge, entre 17 et 24 ans. Malheureusement, il s'agit d'une affection très grave, souvent mortelle.

Cette maladie est due à une anomalie génétique présente dès la naissance. Cela signifie que même si l'enfant possède les gènes responsables de cette maladie à la naissance, les symptômes peuvent n'apparaître que des semaines, des mois, voire des années plus tard.

La maladie d'Alpert est connue sous plusieurs autres noms :

• Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
• syndrome d'Alpers
• Poliodystrophie infantile progressive

Qui est touché par cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?

Toute personne porteuse du gène défectueux responsable de la maladie d'Alpers peut développer cette maladie. Elle touche les deux sexes de manière égale.

Mais rassurez-vous, il s'agit d'une maladie très rare. L'incidence moyenne est d'environ 1 cas pour 100 000. Elle serait également légèrement plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne.

Pourquoi la maladie d'Alper survient-elle ? Quelle en est la cause ?

La principale raison est une modification, ou mutation, d'un gène appelé « POLG1 » dans notre organisme. Cette modification se transmet de génération en génération.

En termes simples, c'est comme ça : pour avoir un enfant, il faut recevoir un gène de sa mère et un gène de son père. Pour développer la maladie d'Alpers, l'enfant doit hériter du gène défectueux « POLG1 » de ses deux parents. Même si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, ils peuvent ne présenter aucun symptôme. Mais si l'enfant hérite des deux gènes défectueux de chacun d'eux, il développera la maladie d'Alpers.

Comme nous l'avons évoqué précédemment, cette anomalie du gène POLG1 empêche le bon fonctionnement de l'ADN mitochondrial, véritable centrale énergétique de nos cellules. C'est pourquoi les organes les plus énergivores, tels que le cerveau, le foie et les muscles, sont les plus touchés.

Certains chercheurs pensent que si un facteur environnemental, tel qu'un virus, affecte une personne qui hérite de ces gènes défectueux, cela pourrait également provoquer le développement de la maladie.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes de la maladie d'Alpert peuvent varier au fil du temps. On peut les diviser en symptômes précoces et en symptômes qui apparaissent à mesure que la maladie progresse.

Examinons plus clairement ces symptômes à l'aide du tableau ci-dessous.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Votre médecin examinera généralement attentivement les symptômes de votre enfant, en accordant une attention particulière aux trois principaux symptômes que nous avons évoqués précédemment : les pertes de mémoire, les maladies du foie et l’épilepsie .

De plus, plusieurs autres tests sont effectués pour confirmer le diagnostic.

Existe-t-il un traitement pour cela ?

Malheureusement, aucun traitement n'a été trouvé à ce jour pour guérir la maladie d'Alpert ou pour stopper sa progression.

Cependant, divers traitements de soutien peuvent aider à gérer les symptômes, à réduire l'inconfort et à améliorer la qualité de vie. Votre médecin peut vous recommander des traitements tels que :

• Médicaments pour contrôler l'épilepsie : des médicaments anticonvulsivants sont administrés pour réduire la fréquence des crises.
• Pour l'alimentation et l'hydratation : Si vous avez des difficultés à avaler les aliments, une sonde (gastrostomie endoscopique percutanée) peut être insérée dans votre estomac pour vous apporter des aliments et des liquides.
• Régime alimentaire : Faible en protéines, petits repas fréquents.
• Physiothérapie : Exercices et traitements pour réduire la raideur musculaire et renforcer les muscles.
• Ergothérapie : Formation à l'exécution autonome des tâches quotidiennes.
• Orthophonie : Aide à résoudre les difficultés d'élocution.
• Antalgiques et myorelaxants : des médicaments sont administrés pour réduire la douleur et la raideur musculaire.
• Assistance respiratoire : En cas de difficultés respiratoires, la respiration est assistée par des appareils tels que le CPAP ou le BiPAP®, ou si nécessaire, par une trachéotomie.

De plus, votre médecin effectuera divers examens sanguins (tels qu'une numération formule sanguine complète ou un bilan hépatique) tous les quelques mois afin de surveiller l'état du patient et d'adapter le traitement si nécessaire.

Si vous vous occupez d'un enfant malade...

Nous savons que ce parcours est très difficile. À mesure que la maladie progresse, vous et votre enfant pourriez avoir besoin d'un soutien supplémentaire. De nombreux spécialistes et services peuvent vous accompagner.

• Spécialistes : Vous pouvez solliciter l'aide de gastro-entérologues, de nutritionnistes et de psychiatres.
• Service de soins infirmiers à domicile : En cas de maladie aiguë, du personnel infirmier qualifié peut être appelé à venir à votre domicile pour prendre soin de votre enfant.
• Équipes de soins palliatifs : Ces équipes apportent le soutien et la force mentale nécessaires pour assurer le confort de l’enfant et le soulager de la douleur durant les derniers stades de la maladie.

La maladie d'Alpert est une affection progressive qui survient généralement entre 4 et 10 ans après l'apparition des symptômes.

Si vous savez que ce gène est présent dans votre famille et que vous attendez un enfant, il est très important de consulter un conseiller en génétique. Il vous apportera les conseils et le soutien nécessaires.