Risque de cancer héréditaire : ce que vous devez savoir sur le syndrome de Li-Fraumeni

Avez-vous déjà entendu parler d'antécédents familiaux de cancer ? Ou d'un jeune développant un cancer qui touche généralement les personnes âgées ? Il arrive parfois qu'une cause inconnue explique ces phénomènes. C'est précisément le sujet que nous allons aborder aujourd'hui : une maladie génétique rare, héréditaire, qui augmente considérablement le risque de cancer. Il s'agit du syndrome de Li-Fraumeni.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Li-Fraumeni ?

Il s'agit d'une maladie génétique très rare. Elle est causée par une mutation génétique. Cette modification génétique augmente considérablement le risque pour vous et votre famille de développer un ou plusieurs types de cancer.

À titre d'exemple, une personne atteinte de cette maladie a 90 % de chances de développer un cancer avant l'âge de 60 ans. De plus, environ la moitié de ces personnes développent un cancer avant l'âge de 40 ans. En particulier, les femmes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni ont près de 100 % de chances de développer un cancer du sein au cours de leur vie.

Cela peut paraître un peu inquiétant. Mais l'important est que, même si nous ne pouvons pas empêcher cette maladie, en effectuant des dépistages précoces et réguliers du cancer et en suivant les traitements nécessaires , nous pouvons considérablement en limiter l'impact sur nos vies.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie très rare. Les chercheurs n'ont recensé qu'un millier de familles environ dans le monde porteuses de cette mutation génétique. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter outre mesure.

Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?

La particularité de cette affection est l'absence de symptômes spécifiques associés au syndrome de Li-Fraumeni. Autrement dit, une personne atteinte de ce syndrome ne présente aucun changement extérieur visible.

Comment reconnaître cette maladie ? Le principal signe est l’apparition de certains types de cancer à un jeune âge . Les symptômes ressentis dépendent donc du type de cancer. Par exemple, un cancer du cerveau présente des symptômes spécifiques, et un cancer du sein, des symptômes spécifiques.

Quels types de cancers sont le plus souvent associés à cette affection ?

Plus de dix types de cancers ont été associés au syndrome de Li-Fraumeni. Certains cancers sont si fréquents chez les personnes atteintes de ce syndrome qu'on les appelle « cancers centraux ». Voyons de plus près de quoi il s'agit.

Pourquoi cette situation se produit-elle ?

Pour comprendre ce phénomène, il faut s'intéresser à un véritable gardien de notre organisme : le gène TP53 . Véritable ange gardien, sa fonction principale est d'empêcher les cellules de se multiplier de façon anormale et incontrôlée, et de former des tumeurs.

La protéine produite par le gène TP53 est appelée protéine P53. C'est elle qui assure cette fonction de protection.

Chez une personne atteinte du syndrome de Li-Fraumeni , une mutation affecte le gène protecteur TP53 . Ce gène est alors incapable de produire la protéine P53 fonctionnelle. Lorsque ce gène protecteur est perdu, les cellules se divisent de manière incontrôlée, ce qui conduit au développement d'un cancer.

Le plus souvent, un enfant hérite de ce gène TP53 défectueux de ses parents. On parle alors d'une transmission autosomique dominante . Autrement dit, même si un seul parent hérite de ce gène défectueux, que ce soit la mère ou le père, l'enfant peut tout de même développer la maladie et présenter un risque accru de cancer .

Cependant, très rarement, cette modification génétique peut survenir chez une personne sans qu'aucun membre de sa famille ne soit atteint. On parle alors de mutation de novo.

Comment diagnostique-t-on cette affection ?

Les médecins utilisent des tests génétiques pour diagnostiquer cette maladie. Mais avant cela, ils examineront attentivement vos antécédents médicaux et ceux de votre famille. Plusieurs raisons peuvent amener un médecin à suspecter un syndrome de Li-Fraumeni :

• Si vous avez reçu un diagnostic de sarcome avant l'âge de 45 ans.
• Si l'un de vos parents au premier degré (parents, frères et sœurs, enfants) a reçu un diagnostic de cancer avant l'âge de 45 ans.
• Si l'un de vos parents au deuxième degré (grands-parents, tantes, oncles, neveux, nièces) a reçu un diagnostic de cancer avant l'âge de 45 ans.

Si un ou plusieurs de ces critères sont remplis, le médecin pourra vous orienter vers un test génétique.

Si vous êtes atteint de cette maladie, la prochaine étape essentielle est de mettre en place un programme de dépistage du cancer. En consultant régulièrement votre médecin et en vous faisant dépister, tout cancer éventuel peut être détecté et traité à un stade très précoce .

Comment est-ce traité ?

Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Li-Fraumeni, une maladie génétique. Les médecins traitent les cancers qui en résultent. Les traitements sont très similaires à ceux proposés aux personnes non atteintes et comprennent la chirurgie et la chimiothérapie.

Mais il existe ici une exception très importante.

À quoi faut-il s'attendre lorsqu'on vit avec cette maladie ?

Savoir que vous êtes atteint du syndrome de Li-Fraumeni signifie que vous et votre famille devez mettre en place un programme de dépistage régulier du cancer. La recherche a démontré que le dépistage régulier augmente considérablement les chances de sauver des vies chez ces personnes .

Ces calendriers de dépistage diffèrent selon qu'il s'agisse d'enfants ou d'adultes. L'exemple ci-dessous n'est qu'un exemple. Votre médecin établira un calendrier adapté à votre situation.

Cette situation ne pourrait-elle pas être évitée ?

Il n'existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Li-Fraumeni, une maladie génétique. C'est une affection qui est d'origine génétique. Cependant, il est possible d'éviter les facteurs qui augmentent le risque de cancer.

• Évitez complètement de fumer .
• Évitez une consommation excessive d'alcool .
• Lorsque vous vous exposez au soleil, ne restez pas trop longtemps sans protection, comme de la crème solaire .

Certaines femmes subissent une ablation chirurgicale des deux seins avant que le cancer ne se développe, afin de réduire leur risque de cancer du sein. On parle alors de mastectomie prophylactique .

Malgré toutes ces précautions, une personne atteinte de cette maladie peut tout de même développer un cancer. C'est pourquoi il est essentiel de se soumettre à des dépistages réguliers et de détecter un cancer précocement, le cas échéant.

Comment prenez-vous soin de vous et de votre famille ?

Vivre avec une maladie chronique comme celle-ci peut être éprouvant physiquement et mentalement.

1. Ne manquez pas vos dépistages : suivez scrupuleusement le calendrier de dépistage du cancer recommandé.

2. Planification familiale : Si vous envisagez d’avoir des enfants, il est essentiel de consulter un conseiller en génétique. Vous devez comprendre le risque de transmettre ce gène défectueux à votre enfant.

3. Santé mentale : Ne portez pas ce fardeau seul(e). Demandez l’aide d’un professionnel de la santé mentale spécialisé dans l’accompagnement des personnes atteintes de cancer ou de maladies chroniques. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les groupes de soutien disponibles.