Vous vous sentez souvent fatigué et épuisé ? Votre teint est peut-être un peu pâle ? Ce ne sont pas des choses anodines : une anémie, c’est-à-dire une carence en globules rouges, pourrait en être la cause. Aujourd’hui, nous allons parler de la thalassémie, une maladie congénitale du sang, assez fréquente dans notre pays. N’ayez pas peur en entendant ce nom. Découvrons-le ensemble.
Qu'est-ce que la thalassémie exactement ?
En termes simples, la thalassémie est une maladie héréditaire du sang présente dès la naissance . Elle n'est pas contagieuse. Cette affection empêche l'organisme de produire suffisamment d'hémoglobine saine.
Vous vous demandez peut-être ce qu'est l'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine particulière présente à l'intérieur de nos globules rouges. Elle agit comme un transporteur, acheminant l'oxygène dans tout notre corps. Ce « véhicule », l'hémoglobine, est distribué à chaque cellule de l'organisme par les globules rouges.
Une personne atteinte de thalassémie présente une production réduite d'hémoglobine saine dans son organisme. Par conséquent, le nombre de globules rouges sains diminue également. Cette diminution du nombre de globules rouges est appelée anémie , ou « carence en globules rouges ». Lorsque les cellules de l'organisme ne reçoivent pas l'oxygène dont elles ont besoin, divers symptômes apparaissent.
Cela signifie que vous pourriez ressentir des choses comme ceci :
- Sentiment constant de fatigue extrême.
- Difficultés respiratoires.
- J'ai froid.
- J'ai des vertiges.
- Peau pâle.
Quelles sont les causes de la thalassémie ? Qui présente un risque plus élevé ?
La thalassémie est due à une anomalie génétique. Imaginez nos gènes comme un « programme informatique » contenant les instructions nécessaires à la formation de tous les organes de notre corps. La protéine hémoglobine est synthétisée selon ces instructions. Si ces instructions sont erronées ou incomplètes, l'organisme ne peut pas produire d'hémoglobine saine. Nous héritons de ces gènes défectueux de nos parents. C'est pourquoi on parle de maladie héréditaire.
Une molécule d'hémoglobine est composée de quatre chaînes protéiques : deux chaînes de globine alpha et deux chaînes de globine bêta.
- Quatre gènes sont nécessaires pour fabriquer les chaînes de globine alpha (deux de chaque parent).
- Deux gènes sont nécessaires pour fabriquer les chaînes de bêta-globine (un de chaque parent).
Une anomalie des gènes codant pour les chaînes alpha ou bêta entraîne une thalassémie. La gravité de la maladie dépend du nombre de gènes défectueux.
On pense que ces mutations génétiques sont apparues comme une forme de protection contre le paludisme, notamment dans des régions comme l'Afrique, l'Europe du Sud et l'Asie (y compris notre pays), où le paludisme était autrefois endémique. C'est pourquoi la thalassémie est fréquente dans ces régions.
Quels sont les principaux types de thalassémie ?
La thalassémie peut être classée en plusieurs stades principaux selon sa gravité. Elle peut aller du porteur asymptomatique (traitement normal) aux formes mineure, intermédiaire et majeure. La forme la plus grave, la thalassémie majeure, nécessite généralement un traitement continu.
La thalassémie se divise en deux types principaux, selon que le défaut génétique se situe dans les chaînes alpha ou bêta.
1. Alpha-thalassémie
2. Bêta-thalassémie
Examinons plus en détail ces deux types à partir du tableau ci-dessous.
| Type de thalassémie | L'influence des gènes | Nature et symptômes de la maladie |
|---|---|---|
| Alpha-thalassémie | ||
| Défaut dans un gène | Un défaut dans l'un des 4 gènes de la globine alpha. | Ils ne présentent aucun symptôme. Généralement, ces personnes sont simplement porteuses du virus. |
| Deux anomalies génétiques | Un défaut affectant 2 des 4 gènes de la globine alpha. | Vous pouvez être asymptomatique ou présenter des signes très légers d'anémie (comme une légère fatigue). |
| Trois anomalies génétiques (maladie de l'hémoglobine H) | Un défaut affectant 3 des 4 gènes de la globine alpha. | Les symptômes varient de modérés à graves. L'anémie persiste toute la vie. |
| Défaut affectant les quatre gènes | Les 4 gènes de la globine alpha sont défectueux. | Une affection très grave. Souvent, le bébé meurt dans l'utérus ou peu après la naissance. |
| Bêta-thalassémie | ||
| Défaut d'un gène (bêta-thalassémie mineure) | Un défaut dans l'un des deux gènes de la bêta-globine. | On observe des symptômes d'anémie légère. De nombreuses personnes vivent en bonne santé tout en étant porteuses saines de la maladie. |
| Anomalie des deux gènes (Bêta-thalassémie majeure / Anémie de Cooley) | Les deux gènes de la bêta-globine sont défectueux. | Les symptômes varient d'intensité modérée à sévère. La forme la plus grave, appelée anémie de Cooley, nécessite un traitement continu. |
Quels sont les symptômes possibles de la thalassémie ?
Les symptômes que vous ressentez dépendent du type de thalassémie dont vous souffrez et de sa gravité.
Cas asymptomatiques
Si vous êtes porteur d'une anomalie d'un seul gène alpha ou d'une forme légère comme la bêta-thalassémie mineure, vous pouvez être totalement asymptomatique . Ou vous pouvez ressentir une légère fatigue.
Symptômes légers et modérés
Dans les cas plus bénins, comme la bêta-thalassémie intermédiaire, en plus des symptômes d'anémie légère, les éléments suivants peuvent survenir :
- Croissance lente chez les enfants.
- Puberté retardée.
- Anomalies osseuses (par exemple, ostéoporose).
- Augmentation du volume de la rate (il s'agit d'un organe qui combat les infections).
Symptômes graves
Dans les cas graves, comme une anomalie affectant trois gènes alpha (hémoglobinopathie H) ou une bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley), les symptômes apparaissent avant l'âge de 2 ans. Outre les symptômes mentionnés ci-dessus, les suivants peuvent être observés :
- Perte d'appétit.
- Peau pâle ou jaunâtre (comme la jaunisse).
- Urine foncée, couleur thé .
- Croissance anormale des os du visage.
Comment identifier précisément cette maladie ?
Les thalassémies modérées et sévères sont souvent diagnostiquées dès la petite enfance, car les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de deux ans. Votre médecin pourra prescrire différents examens sanguins pour établir le diagnostic.
- Numération formule sanguine (NFS) : cet examen mesure le nombre de globules rouges, leur taille et le taux d’hémoglobine. Les personnes atteintes de thalassémie ont moins de globules rouges sains, et ceux-ci peuvent être de plus petite taille.
- Dosage du fer : ce test est important pour différencier une carence en fer de la thalassémie.
- Électrophorèse de l'hémoglobine : ce test est utilisé spécifiquement pour diagnostiquer la bêta-thalassémie.
- Tests génétiques : Ces tests servent à confirmer l’alpha-thalassémie et à identifier les porteurs de la maladie.
Quels sont les traitements de la thalassémie ?
Les options de traitement dépendent de la gravité de l'affection. Les cas bénins ne nécessitent souvent aucun traitement. Cependant, il existe plusieurs traitements principaux pour les cas graves.
- Transfusions sanguines : en termes simples, il s’agit d’un don de sang . Le sang d’une personne en bonne santé est administré au patient par voie intraveineuse afin de rétablir un taux normal de globules rouges et d’hémoglobine. Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure nécessitent des transfusions sanguines régulières, généralement toutes les 2 à 4 semaines.
- Traitement par chélation du fer : Les transfusions sanguines fréquentes peuvent entraîner une augmentation excessive du taux de fer dans l’organisme, appelée « surcharge en fer ». Cet excès de fer peut endommager des organes comme le cœur et le foie. C’est pourquoi les médicaments qui éliminent cet excès de fer sont appelés « chélation du fer ». Ils se présentent sous forme de comprimés.
- Suppléments d'acide folique : L'acide folique est fourni pour aider l'organisme à produire des cellules sanguines saines.
- Greffe de moelle osseuse : C’est le seul traitement permettant de guérir complètement la thalassémie . Cependant, il s’agit d’une intervention chirurgicale très risquée et complexe. Elle nécessite un donneur sain et parfaitement compatible avec le patient, généralement un frère ou une sœur.
Découvrez les complications, le traitement et l'espérance de vie.
En l'absence de traitement adéquat, la principale complication est l'atteinte du cœur, du foie et des glandes productrices d'hormones, notamment en raison d'une surcharge en fer. Par conséquent, comme prescritLe traitement par chélation du fer est très important.
Bien que la maladie puisse être guérie par une greffe de moelle osseuse, tout le monde ne peut pas bénéficier de ce traitement en raison de la difficulté à trouver un donneur compatible et des risques liés à l'intervention chirurgicale.
En ce qui concerne l'espérance de vie, si vous êtes atteint de thalassémie mineure, vous pouvez espérer une espérance de vie tout à fait normale. Même en cas de forme modérée ou sévère, si vous suivez scrupuleusement le traitement prescrit (transfusions sanguines et déferrothérapie), vous avez de bonnes chances de vivre longtemps et en bonne santé . Les maladies cardiovasculaires constituent le principal facteur de risque de décès. Il est donc essentiel de suivre le traitement de déferrothérapie sans interruption.
Peut-on prévenir cette maladie ? Et quels sont les soins continus nécessaires ?
La thalassémie est une maladie génétique, il est donc impossible de la prévenir. Cependant, un test génétique permet de savoir si vous ou votre partenaire êtes porteur du gène de la thalassémie. Si vous envisagez d'avoir un enfant, il est important de connaître cette information. Pour obtenir des conseils supplémentaires, consultez un conseiller en génétique ou votre médecin.
Si vous êtes atteint de thalassémie, vous devrez faire régulièrement des analyses de sang (numération formule sanguine) et un contrôle de votre taux de fer. Votre médecin pourra également vous recommander de faire contrôler votre fonction cardiaque et hépatique au moins une fois par an.
Message à retenir
- La thalassémie n'est pas une maladie contagieuse, c'est une maladie génétique héréditaire.
- Cette maladie peut aller d'un état de porteur asymptomatique à une affection grave nécessitant un traitement constant.
- Pour que les patients atteints de thalassémie majeure puissent vivre longtemps et en bonne santé, des transfusions sanguines régulières et un traitement d'élimination du fer sont essentiels.
- S'il existe des antécédents de thalassémie dans votre famille, il est conseillé d'en parler à votre médecin et de faire un test génétique avant d'avoir un enfant.
- Ne négligez pas les symptômes comme la fatigue et la pâleur. Consultez toujours un médecin.
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