Votre bébé est-il né sans la partie colorée de l'œil ? Pourrions-nous parler plus en détail de l'aniridie ?

À la naissance de votre enfant, avez-vous remarqué quelque chose d'étrange ou de différent au niveau de ses yeux ? Il arrive parfois, bien que très rarement, que des bébés naissent avec l'iris, la partie colorée de l'œil parfois appelée « anneau noir », totalement ou partiellement absente. En médecine, on parle d' aniridie . Ce nom peut être un peu inquiétant, mais rassurez-vous. L'important est de bien s'informer. Parlons-en clairement aujourd'hui.

Qu'est-ce que l'aniridie exactement ? En termes simples…

En termes simples, l'aniridie est une malformation congénitale caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris, la partie colorée de l'œil, chez le bébé. Certains bébés n'ont pas d'iris du tout. D'autres peuvent n'avoir qu'une petite partie de l'iris dans les deux yeux.

L'important est que cette affection (l'aniridie) touche toujours les deux yeux du bébé. Elle n'affecte jamais un seul œil. Les médecins diagnostiquent généralement cette affection dès la naissance, car l'absence d'iris est clairement visible. Quelle que soit la taille de l'iris du bébé, cette affection (l'aniridie) aura un impact certain sur sa vision. De plus, elle peut être à l'origine d'autres problèmes oculaires en grandissant.

Pourquoi cela arrive-t-il à nos tout-petits ? Quelles sont les causes de l’aniridie ?

Vous vous demandez sans doute : « Pourquoi cela arrive-t-il à mon bébé ? » L’aniridie est une maladie génétique. Autrement dit, elle est causée par une modification des gènes à l’intérieur des cellules de notre organisme.

Plus précisément, la cause principale est une mutation du gène PAX6 . Ce gène est essentiel car, pendant la grossesse, il contribue au développement des yeux, de certaines parties du cerveau, de la moelle épinière et d'organes comme le pancréas. Cette mutation génétique survient généralement entre la 12e et la 14e semaine de grossesse.

Qui est le plus susceptible de développer cette affection (aniridie) ? (Facteurs de risque)

L'aniridie est plus fréquente chez les enfants dont les parents en sont atteints. Par exemple, si l'un des parents est atteint d'aniridie, l'enfant a une chance sur deux d'en être également atteint.

Mais cela ne signifie pas que si vous êtes atteint d'aniridie, tous vos enfants le seront aussi. Cela signifie simplement qu'il existe un risque légèrement plus élevé.

Il arrive parfois qu'un enfant développe cette affection même si ses deux parents ne sont pas atteints d'aniridie. On parle alors d'aniridie sporadique, car elle survient de façon aléatoire . Environ un enfant sur trois peut développer une aniridie de cette manière.

Quels sont les symptômes que l'on peut observer chez un bébé atteint d'aniridie ?

Comme l'iris, la partie colorée de l'œil du bébé, est absent, la pupille peut paraître plus grande que la normale. Il arrive que sa forme varie d'un côté à l'autre. De plus, l'enfant peut avoir des difficultés à adapter sa vision à la lumière vive ou faible. Ceci peut entraîner des symptômes tels que :

• Perte de vision totale ou partielle : la vision peut être réduite dans un œil ou dans les deux yeux.
• Vision floue : Vous pourriez ne pas voir les choses clairement.
• Douleurs oculaires : Il arrive que les yeux soient douloureux.
• Basse vision : La vision peut être très mauvaise.
• Photophobie : difficulté à regarder la lumière, les yeux peuvent paraître bleus.

L'aniridie peut-elle entraîner d'autres complications ?

Oui, un enfant atteint d'aniridie peut non seulement présenter une réduction de l'iris, mais aussi des anomalies au niveau de certaines parties de l'œil qui contribuent à la vision, comme les nerfs optiques et la rétine.

De plus, en grandissant, les enfants atteints d'aniridie sont plus susceptibles de développer plusieurs autres maladies oculaires. Par exemple :

• Cataracte : Opacification du cristallin de l'œil.
• Cornées troubles : Opacification de la membrane transparente située à l’avant de l’œil.
• Glaucome : affection dans laquelle la pression à l'intérieur de l'œil augmente, endommageant le nerf optique.
• Nystagmus : mouvement rapide et incontrôlé des yeux d’avant en arrière.

Un autre point important est que les enfants atteints d'aniridie sporadique, en particulier, présentent un risque accru de développer une forme rare de cancer du rein appelée tumeur de Wilms. Le gène PAX6, évoqué précédemment, influençant non seulement le développement des yeux mais aussi celui d'autres parties du corps, notamment les reins, des mutations de ce gène peuvent avoir des répercussions sur d'autres organes. C'est pourquoi les médecins y portent également une attention particulière.

Comment les médecins diagnostiquent-ils avec précision cette affection (aniridie) ?

Le médecin peut généralement diagnostiquer cette affection (aniridie) dès la naissance du bébé, car l'absence d'iris dans ses yeux est immédiatement visible.

Toutefois, si vous craignez que votre bébé soit atteint d'aniridie ou d'une autre maladie génétique, que ce soit en raison d'antécédents familiaux ou pour d'autres raisons, vous pouvez discuter avec votre médecin de la possibilité d'un test génétique prénatal . Ce test consiste à prélever un échantillon de sang afin de déterminer si votre bébé présente un risque de maladie génétique. Parfois, un examen appelé amniocentèse peut être réalisé. Il s'agit de prélever un petit échantillon du liquide amniotique qui entoure le bébé et de l'analyser.

Que peut-on faire pour soigner un bébé atteint d'aniridie ?

Lors du traitement de cette affection (aniridie), l'objectif principal des médecins est de maintenir et d'améliorer autant que possible la vision du bébé.

Le plus important est de faire examiner régulièrement les yeux de votre bébé par un ophtalmologiste. Plus tôt vous détecterez des changements au niveau des yeux de votre bébé, meilleures seront vos chances de gérer les symptômes et de prévenir les complications.

Le bébé pourrait avoir besoin d'un ou plusieurs des traitements suivants :

• Lunettes ou lentilles de contact : Comme les autres personnes présentant une déficience visuelle, les enfants atteints d’aniridie peuvent améliorer leur vision grâce au port de lunettes ou de lentilles de contact. Des lentilles de contact colorées spécifiques sont disponibles pour les enfants atteints d’aniridie. Elles imitent parfaitement l’iris de l’œil et permettent de contrôler la quantité de lumière qui pénètre dans l’œil, réduisant ainsi la sensibilité à la lumière.
• Médicaments : Si votre bébé souffre de glaucome ou de problèmes de cornée, le médecin peut lui prescrire des gouttes ophtalmiques médicamenteuses, des larmes artificielles ou d’autres médicaments .
• Chirurgie : Si une cataracte se développe, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour l’enlever . Une opération du glaucome peut également être requise pour contrôler la maladie. Plus récemment, certains enfants peuvent bénéficier d’implants d’iris artificiels. Cependant, ce traitement étant encore très récent, il ne convient pas à tous les enfants. La décision finale revient au médecin.

Dans quelles situations faut-il consulter un médecin immédiatement ?

Si vous remarquez un changement au niveau des yeux ou de la vision de votre enfant, consultez un médecin dès que possible. Vous pouvez également poser au médecin des questions telles que :

• À quelle fréquence dois-je faire examiner les yeux de mon bébé ?
• La greffe d'iris artificiel est-elle adaptée à mon bébé ?
• Quelles sont les chances que mon bébé développe des complications ?
• Quels changements ou symptômes dois-je surveiller particulièrement ?

En cas d'urgence, c'est-à-dire si vous constatez l'un des symptômes suivants, vous devez emmener immédiatement votre enfant à l'hôpital :

• Si vous perdez soudainement la vue.
• Si vous ressentez une douleur intense aux yeux.
• Si vous commencez à voir de nouvelles lumières devant vos yeux, ou si vous commencez à voir des corps flottants noirs.

Si mon bébé est atteint d'aniridie, à quoi dois-je m'attendre ?

Si votre bébé est atteint d'aniridie, il est probable qu'il présente des problèmes de vision. Il aura également besoin d'examens ophtalmologiques réguliers tout au long de sa vie.Voici comment la santé de ses yeux est surveillée.

D'après les statistiques, environ huit enfants sur dix atteints d'aniridie présentent une déficience visuelle ou un autre handicap. De plus, de nombreuses personnes atteintes d'aniridie développent un glaucome, généralement entre 10 et 20 ans.

Cependant, ne vous inquiétez pas de ces statistiques. Cela ne signifie pas que tous les bébés nés avec une aniridie présenteront tous ces symptômes. Consultez votre médecin ou votre ophtalmologiste pour connaître les facteurs qui peuvent affecter votre bébé et savoir à quoi vous attendre durant sa croissance.

Il est normal d'être effrayé et choqué d'apprendre que son nouveau-né souffre d'une affection oculaire à la naissance. L'aniridie peut entraîner divers problèmes, mais des traitements existent.

Les points essentiels à retenir de cette histoire (Message à retenir)

Très bien, récapitulons les points les plus importants de ce dont nous avons parlé et retenons-les :

• L'aniridie est une affection dans laquelle un bébé naît sans la totalité ou une partie de la partie colorée de l'œil, l'iris.
• Il s'agit d'une maladie génétique. Plus précisément, le gène PAX6 est impliqué.
• Cette affection a un impact certain sur la vision. Avec le temps, elle peut également entraîner d'autres maladies oculaires comme la cataracte et le glaucome.
• Le plus important est de diagnostiquer ce problème précocement et de faire examiner régulièrement les yeux de votre enfant par un ophtalmologiste. C'est une démarche essentielle.
• Il existe des traitements pour cette affection (aniridie). Ceux-ci comprennent le port de lunettes, de lentilles de contact, de médicaments et, parfois même, une intervention chirurgicale.
• Il est normal d'avoir peur et d'être triste en apprenant que votre bébé est atteint de cette maladie. Mais le plus important est de ne pas paniquer et de suivre les recommandations médicales. Votre médecin vous apportera tout le soutien nécessaire.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à les poser à votre médecin de famille ou à votre ophtalmologiste.

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