Votre sang coagule-t-il facilement ? Découvrons-en plus sur le déficit en antithrombine !

Même en cas de petite plaie, le saignement s'arrête au bout d'un moment et le sang coagule, n'est-ce pas ? C'est un mécanisme de protection remarquable de notre corps. Cependant, si cette coagulation devient excessive, ou si des caillots se forment sans raison apparente, cela peut poser problème. Aujourd'hui, nous allons parler d'une cause particulière de coagulation sanguine anormale : le déficit en antithrombine , également appelé déficit en antithrombine III.

Qu’est-ce que le déficit en antithrombine exactement ?

En termes simples, le déficit en antithrombine est un trouble de la coagulation sanguine. Il se caractérise soit par une diminution de la protéine antithrombine, une substance essentielle qui empêche la coagulation excessive du sang, soit par un dysfonctionnement de cette protéine.

Imaginez que vous remplissez une baignoire d'eau. Il faut bien que quelqu'un ferme le robinet avant que ça déborde, sinon toute l'eau se répand. C'est pareil pour le sang : quand il commence à coaguler, c'est une substance appelée antithrombine qui « arrête » le processus au bon moment, empêchant ainsi la formation de caillots. Donc, si vous n'avez pas assez d'antithrombine dans le corps, ou si elle ne fonctionne pas correctement, vous pouvez avoir des caillots sanguins qui se forment de façon répétée, comme une baignoire qui déborde. C'est pourquoi vous avez un risque accru de développer des caillots sanguins anormaux .

Les personnes atteintes de cette affection présentent un risque particulièrement élevé de développer des caillots sanguins dans les veines profondes des jambes (thrombose veineuse profonde ou TVP) et un risque qu'un caillot se détache et se bloque dans une veine des poumons (embolie pulmonaire ou EP) . Ces affections peuvent être très dangereuses.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le déficit en antithrombine est une maladie relativement rare . On estime qu'elle touche seulement une personne sur 2 000 à 3 000. Cela ne signifie pas pour autant qu'elle n'arrive jamais à tout le monde.

Quels sont les symptômes d'un déficit en antithrombine ?

Les symptômes de cette affection varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent même être asymptomatiques. Cependant, le premier caillot sanguin survient le plus souvent avant l'âge de 40 ans .

Les symptômes les plus fréquemment observés sont :

• Thrombose veineuse profonde (TVP) : Elle peut provoquer un gonflement, une rougeur, une douleur et une sensation de chaleur au toucher de la jambe.
• Embolie pulmonaire (EP) : Elle peut provoquer une sensation soudaine d’essoufflement, des douleurs thoraciques (surtout à l’inspiration), une respiration rapide, une toux (parfois sanglante) et une dyspnée. Cette affection nécessite une prise en charge d’urgence.

En plus de cela, bien que rarement, dans les veines du cerveau ou dans les veines abdominalesIl existe un risque de formation de caillots sanguins.

Pourquoi ce déficit en antithrombine survient-il ?

Le plus souvent, cette affection est d'origine génétique , c'est-à-dire qu'elle est héréditaire.

• Mutation génétique : Le déficit en antithrombine survient chez les personnes porteuses d’une mutation (modification) du gène appelé « SERPINC1 ». Ce gène indique à l’organisme comment produire l’antithrombine.
• Transmission : Cette mutation génétique peut être héritée de l’un ou l’autre parent. Dans ce cas, le risque de développer la maladie est de 50 %. Le sexe du patient n’a pas d’importance. Cependant, les bébés qui héritent de cette mutation génétique de leurs deux parents ne survivent généralement pas. Ce cas est très rare.

L'important est que toutes les personnes porteuses de cette mutation génétique ne développent pas de caillots sanguins. Certaines peuvent vivre toute leur vie sans aucun problème.

Comment les médecins le reconnaissent-ils ?

Si vous présentez ces symptômes, ou si vous savez qu'un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est conseillé de consulter un médecin pour un examen. Le médecin procédera généralement comme suit :

• Examen physique : Votre corps sera examiné.
• Antécédents médicaux : On vous interrogera sur vos symptômes et sur les antécédents familiaux de problèmes similaires.
• Analyse de sang : Le plus important est de faire une analyse de sang spécifique qui vérifie le taux d’antithrombine dans votre sang.

Ces tests sont le seul moyen de confirmer ou non l'existence de cette affection.

Quel est votre traitement ?

Le traitement dépend de la présence ou non d'un caillot sanguin.

• En cas de caillot sanguin : votre médecin pourra décider de vous prescrire un anticoagulant . Il s’agit le plus souvent de warfarine (également connue sous le nom de Coumadin). Ce traitement peut durer plusieurs mois, voire être à vie.
• Si vous n'avez jamais eu de caillot sanguin : même en cas de déficit en antithrombine, si vous n'avez jamais eu de caillot sanguin, il n'est généralement pas nécessaire de continuer à prendre des anticoagulants. Cependant, dans certains cas (par exemple, avant une intervention chirurgicale importante), ils peuvent être prescrits pendant une courte période.
• Pendant la grossesse : Étant donné que 3 % à 50 % des femmes enceintes atteintes de cette affection peuvent développer des caillots sanguins pendant leur grossesse, le médecin peut décider d’administrer une injection d’un médicament appelé « héparine » afin de prévenir la formation de caillots sanguins pendant cette période.

Comment dois-je prendre soin de moi (pendant mon traitement) ?

Si vous prenez des anticoagulants comme la warfarine ou l'héparine, il est très important de prendre le médicament exactement comme votre médecin vous l'a indiqué.Veillez également à vous rendre à tous vos rendez-vous chez le médecin.

Ce médicament présentant un risque d'hémorragie, votre médecin doit toujours vérifier que vous recevez la dose appropriée. Des analyses de sang, comme le test du temps de prothrombine (TP), permettent de vérifier si la dose de warfarine est correcte.

En contrôlant correctement la posologie des médicaments de cette manière, on peut prévenir la formation de caillots sanguins dangereux et les saignements inutiles.

Que puis-je faire pour réduire le risque de formation de caillots sanguins ?

Si vous souffrez d'un déficit en antithrombine, plusieurs mesures peuvent être prises pour réduire votre risque de formation de caillots sanguins :

• Évitez de prendre la pilule contraceptive, surtout celle qui contient des œstrogènes. Parlez-en à votre médecin.
• Évitez les traitements hormonaux : certains traitements hormonaux pris après la ménopause peuvent également augmenter le risque.
• Ne restez pas trop longtemps dans la même position : surtout lors de longs voyages ou si vous travaillez trop longtemps au même endroit, levez-vous au moins toutes les deux heures, marchez un peu et remuez les jambes.
• Ne fumez pas et n'utilisez pas de produits du tabac : fumer est très nocif pour les vaisseaux sanguins et augmente considérablement le risque de formation de caillots sanguins.
• Maintenez un poids santé : l’obésité est une autre cause de formation de caillots sanguins.

De plus, des facteurs comme les traumatismes importants, les interventions chirurgicales, la grossesse, l'accouchement et le vieillissement augmentent également le risque de formation de caillots sanguins. Si vous devez subir une intervention chirurgicale ou si vous attendez un enfant, informez-en votre médecin. Il ou elle pourra vous administrer un concentré d'antithrombine par voie intraveineuse, si nécessaire.

Existe-t-il un moyen d'empêcher que cette situation ne se reproduise ?

Malheureusement, comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'existe aucun moyen de prévenir le déficit héréditaire en antithrombine . Nous ne pouvons pas modifier les gènes hérités de nos parents. Cependant, il existe des mesures permettant de réduire le risque de formation de caillots sanguins.

À quoi s'attendre en cas de déficit en antithrombine ?

Environ une personne sur trois atteinte de cette affection développera des caillots sanguins à l'âge adulte.

• Chirurgie et immobilité : Si vous subissez une intervention chirurgicale et restez immobilisé(e) pendant une longue période (par exemple, si vous devez rester alité(e)), vous courez un risque plus élevé de développer des caillots sanguins.
• Vieillissement : Ce risque augmente également légèrement avec l’âge.
• Grossesse : Les personnes présentant un déficit en antithrombine peuvent développer des caillots sanguins anormaux pendant la grossesse ou après l’accouchement ; une attention particulière doit donc être portée à ce risque.

Combien de temps cette situation va-t-elle durer ?

Comme il s'agit d'une maladie génétique, on naît avec. C'est une affection qui dure toute la vie. Cela signifie qu'elle ne peut être complètement guérie. Cependant, bien prise en charge, elle permet de vivre avec beaucoup moins de problèmes.

Quelles sont les perspectives pour cette situation ?

Votre pronostic dépend de si vous avez déjà eu un caillot sanguin ou non. La prise d'anticoagulants peut contribuer à prévenir la formation d'un autre caillot. Toutefois, il est essentiel de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin concernant le traitement : respectez la posologie et la durée prescrites.

À quoi dois-je faire particulièrement attention ?

Si vous souffrez d'un déficit en antithrombine, il est important de connaître les signes avant-coureurs de la TVP (un caillot sanguin dans la jambe) et de l'EP (un caillot sanguin dans le poumon) afin de pouvoir obtenir de l'aide rapidement.

• Symptômes de la TVP : gonflement, douleur, rougeur et sensation de chaleur au toucher dans une jambe (généralement une seule).
• Symptômes de l'embolie pulmonaire : essoufflement soudain, douleur thoracique (qui s'aggrave à la respiration), respiration rapide, toux (parfois sanglante).

Si vous prenez des anticoagulants (par exemple, de la warfarine), soyez attentif aux points suivants, car il existe un risque de saignement :

• Soyez très prudent lorsque vous utilisez des armes tranchantes (couteaux, rasoirs, etc.).
• Évitez autant que possible les sports susceptibles de provoquer des blessures (par exemple, le rugby, la boxe). Sinon, portez un équipement de protection approprié.
• Si le saignement ne s'arrête pas, même pour une simple plaie, ou si vous développez des ecchymoses sans raison apparente, consultez votre médecin.

Quand dois-je consulter le médecin ?

Si vous pensez souffrir d'une thrombose veineuse profonde (TVP), consultez immédiatement un médecin. Il est important de traiter rapidement une TVP, car un caillot sanguin formé dans la jambe peut se détacher et migrer vers les poumons, provoquant une embolie pulmonaire (EP).

Si vous prenez des médicaments comme la warfarine, informez immédiatement votre médecin si vous tombez ou si vous avez des saignements inhabituels (par exemple, du nez, des gencives ou des selles).

Quand devez-vous vous rendre à l'unité de soins d'urgence (USU) ?

Dans une telle situation , vous devez vous rendre immédiatement au service des urgences d' un hôpital :

• Si vous présentez des symptômes d’une « embolie pulmonaire (EP) » (tels qu’un essoufflement soudain, une douleur thoracique).
• Que faire si vous pensez présenter des symptômes de TVP , mais que vous n'arrivez pas à joindre votre médecin ?
• Si vous prenez des anticoagulants, si vous vous cognez la tête, si vous vomissez du sang ou si vous ne parvenez pas à arrêter le saignement d'une plaie.

Ce sont des urgences vitales, alors n'attendez pas.

Quelles sont les questions importantes que je devrais poser à mon médecin ?

Une fois que vous savez que vous souffrez de cette affection, vous pouvez poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Dois-je prendre de la warfarine ou un autre anticoagulant ? Pendant combien de temps dois-je le prendre ?
• Est-il judicieux de faire tester les autres membres de ma famille (parents, frères et sœurs, enfants) pour un déficit en antithrombine ?
• Quels exercices puis-je faire sans risque compte tenu de mon état de santé ?
• Y a-t-il des choses particulières dont je devrais être consciente avant de tomber enceinte ?

Posez-vous des questions comme celles-ci pour mieux comprendre votre situation.

Enfin, les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Le déficit en antithrombine étant une maladie génétique, nous n'avons aucun contrôle sur elle. Cependant, en étant informé de cette maladie et en prenant les mesures nécessaires, vous pouvez vivre en bien meilleure santé.

Le plus important est que vous et votre famille connaissiez les signes avant-coureurs d'une TVP et d'une EP afin que, si quelque chose tourne mal, vous puissiez le reconnaître tôt et consulter rapidement un médecin.

Contrôler votre poids, rester actif (en pratiquant une activité physique régulière) et éviter de fumer peuvent contribuer à réduire votre risque de formation de caillots sanguins. Ainsi, vous pouvez limiter l'impact de cette affection sur votre vie. Consultez régulièrement votre médecin et suivez attentivement ses recommandations. Rassurez-vous, vous n'êtes pas seul !

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