À savoir avant d'avoir un bébé : connaissez-vous le panel génétique juif ashkénaze ?

Nous savons tous que les enfants héritent de leurs parents des traits physiques et des talents. De même, il arrive que, sans même que nous nous en rendions compte, nos enfants héritent aussi de gènes liés à certaines maladies. Certaines de ces maladies sont plus fréquentes dans certains groupes ethniques. Aujourd'hui, nous allons parler d'un test génétique spécifique. Ce test est particulièrement important pour les personnes d'origine juive ashkénaze, originaires de certaines régions d'Europe.

En termes simples, qu'est-ce que ce panel génétique juif ashkénaze ?

Tout d'abord, intéressons-nous à ce que sont les Juifs ashkénazes. Ce sont des Juifs originaires de pays d'Europe centrale ou orientale. Des études ont montré que cette population présente une incidence supérieure à la moyenne de certaines maladies génétiques.

Il est essentiel de bien comprendre le terme « porteur » dans ce contexte. Imaginez que vous ayez un gène responsable d'une maladie, mais que vous n'en présentiez aucun symptôme. Vous êtes en parfaite santé. Pourtant, vous pouvez transmettre ce gène à votre enfant. C'est ce que l'on appelle un « porteur » .

Il est intéressant de noter qu'environ une personne sur quatre d'origine ashkénaze pourrait être porteuse de cette maladie génétique. Ce panel de tests génétiques vise donc à prédire le risque d'être porteur.

Quelles sont les principales maladies que ce test recherche ?

Ce test génétique cible plusieurs maladies graves qui peuvent avoir des conséquences importantes sur la vie d'un enfant. Bien que certaines d'entre elles bénéficient de traitements, elles ne sont pas totalement guérissables. Dans certains cas, elles peuvent même être mortelles.

Examinons brièvement quelques-unes des principales maladies présentées dans le tableau ci-dessous.

De plus, des tests sont effectués pour un certain nombre d'autres maladies telles que la dysautonomie familiale, la mucolipidose de type IV, la glycogénose de type 1a et la leucinose.

Qui devrait passer ce test ? Quel est le meilleur moment ?

Vous vous demandez peut-être : « Dois-je aussi passer ce test ? » Ce test est particulièrement important si vous, votre partenaire ou vous deux êtes d’origine juive ashkénaze .

Pourquoi ? Parce que vous aurez ainsi suffisamment de temps pour prendre connaissance des résultats, y réfléchir, et discuter et décider des mesures à prendre pour la suite, sans aucune pression.

Comment se déroule le test et que signifient les résultats ?

Il s'agit d'un test très simple. Parfois , un échantillon de sang est prélevé, parfois un échantillon de salive . Votre médecin peut vous prescrire ce test. Les résultats sont généralement disponibles quelques semaines après le prélèvement.

Voyons maintenant ce que disent les résultats.

• Si le résultat est négatif : cela signifie que vous n’êtes porteur d’aucune des maladies testées. C’est une excellente nouvelle. Il n’y a rien d’autre à faire.
• Si un seul des partenaires est porteur : Si vous êtes tous les deux testés et qu’un seul est porteur, votre enfant ne risque pas de développer la maladie. Cependant, il y a 50 % de chances qu’il soit également porteur. Cela signifie qu’il pourrait transmettre le gène à ses propres enfants plus tard.
• Si les deux partenaires sont porteurs : c’est là que la situation est la plus préoccupante. Si vous êtes tous les deux porteurs de la même maladie, à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % (une chance sur quatre) que l’enfant développe la maladie . De plus, il y a 50 % de chances que l’enfant soit porteur et 25 % de chances qu’il ne soit pas atteint.

Si nous sommes tous les deux opérateurs, quelles sont nos options ?

Il est normal de se sentir triste et anxieux en recevant un tel résultat. Mais le plus important est de savoir que vous n'êtes pas seul et que plusieurs options s'offrent à vous. Il est important d'en parler avec votre médecin .

Voici quelques-unes des principales options :

1. Utilisation d'ovules ou de sperme de donneur : des ovules ou du sperme provenant d'une personne qui n'est pas porteuse de la maladie peuvent être utilisés pour concevoir un enfant.

2. Adoption : Décider d'adopter un enfant est une autre bonne option.

3. Décider de ne pas avoir d'enfants : Certains couples peuvent décider de ne pas avoir d'enfants parce qu'ils ne veulent pas prendre ce risque.

4. Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) : Ce diagnostic est réalisé dans le cadre de la fécondation in vitro (FIV). Concrètement, les ovules de la mère et les spermatozoïdes du père sont combinés en laboratoire afin de créer plusieurs embryons. Chaque embryon est ensuite testé, et seuls les embryons sains, ne portant pas le gène de la maladie, sont sélectionnés et implantés dans l’utérus de la mère.

5. Dépistage pendant la grossesse : Certains couples choisissent de faire dépister leur bébé au cours des premiers mois de grossesse, après une grossesse normale. Cela permet de déterminer si le bébé est atteint de la maladie.

Dans une telle situation , un conseiller en génétiqueCela signifie qu'il est très important de consulter un conseiller ayant reçu une formation spécialisée en maladies génétiques et en tests génétiques. Ce professionnel pourra vous expliquer clairement les options les plus adaptées à votre situation et les démarches à suivre, en fonction de vos résultats.