Connaissez-vous cette maladie rénale rare ? (Syndrome hémolytique et urémique atypique – SHUa)

Que se passerait-il si des caillots sanguins se formaient dans les minuscules vaisseaux de vos reins, bloquant ainsi la circulation sanguine ? C’est effrayant d’y penser, n’est-ce pas ? C’est précisément le sujet du jour. Il s’agit du syndrome hémolytique et urémique atypique, ou SHUa. Bien qu’il soit incurable, il peut être bien pris en charge grâce à un traitement adapté . Alors, apprenons-en davantage.

Quelle est la différence entre le SHU atypique et le SHU typique ?

Vous avez peut-être entendu parler du syndrome hémolytique et urémique (SHU). On l'appelle « SHU typique ». Il est généralement causé par une infection bactérienne comme Escherichia coli, qui provoque des diarrhées. Mais le SHU atypique dont nous parlons aujourd'hui est différent.

Cette affection, appelée SHUa, peut survenir à tout âge. Chez les jeunes enfants, elle touche autant les garçons que les filles. Cependant, avec l'âge, les femmes sont plus susceptibles de développer la maladie, car la grossesse peut en être un facteur déclenchant majeur. Elle est si rare que certaines études suggèrent qu'elle ne concerne que deux personnes sur un million.

Pourquoi le SHUa se développe-t-il ?

En termes simples, de nombreuses personnes atteintes du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) présentent une modification génétique, ou mutation génétique. Imaginez un « bouton » dans votre corps qui peut déclencher cette maladie. Mais le simple fait d'être activé ne suffit pas à provoquer automatiquement la maladie. Il a besoin d'un élément déclencheur extérieur pour s'activer. On appelle ces éléments des « facteurs déclenchants ».

Les principaux déclencheurs peuvent être :

• Grossesse
• Certaines maladies infectieuses
• Cancer
• Certains médicaments
• Une transplantation d'organe
• Certaines affections médicales de longue durée (telles que la sclérose systémique ou l'hypertension maligne)

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes du SHUa apparaissent généralement soudainement après un facteur déclenchant. Les poussées peuvent être légères ou graves. Dans les cas bénins, les reins peuvent être peu touchés, mais dans les cas graves, cela peut entraîner une insuffisance rénale .

Symptômes que vous pourriez ressentir aux premiers stades :

• Douleurs corporelles et fatigue extrême
• Je me sens généralement mal.

Il s'agit d'une maladie évolutive. Cela signifie que les symptômes s'aggravent avec le temps, surtout si elle n'est pas diagnostiquée précocement. Le SHUa affecte principalement les reins. Cependant, d'autres organes, comme le cerveau, le foie, les poumons et le cœur, peuvent également être touchés par l'obstruction des vaisseaux sanguins.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Si aucun membre de votre famille n'a déjà été atteint de cette maladie, le diagnostic d'aHUS peut s'avérer complexe. En général, un néphrologue ou un hématologue est le spécialiste le plus à même de vous renseigner. Il portera une attention particulière aux facteurs mentionnés dans le tableau ci-dessus et vous prescrira les examens nécessaires.

Quelles sont les options de traitement ?

Heureusement, il existe deux médicaments approuvés pour le SHUa.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Ces deux médicaments appartiennent à la classe des anticorps monoclonaux. En termes simples, ce sont des protéines de synthèse qui agissent comme les anticorps naturels de notre organisme. Elles régulent une partie du système immunitaire et empêchent la formation de caillots sanguins.

Un médicament appelé « éculizumab » peut augmenter le nombre de plaquettes et de globules rouges dans le sang. S'il est instauré au plus tôt , ce médicament peut même atténuer certains dommages causés aux reins.

Ces deux médicaments sont administrés par injection. Ils peuvent provoquer des effets secondaires mineurs, tels que maux de tête, symptômes grippaux, troubles digestifs et courbatures. Plus important encore, leur prise comporte un risque d'infections graves, comme la méningite (infection à méningocoque). Votre médecin vous prescrira donc une injection de vaccin et pourra également vous administrer des antibiotiques à titre préventif.

Outre ces médicaments, la thérapie par plasma peut également être utilisée. Elle consiste à administrer au patient du plasma (la partie liquide du sang) prélevé chez une personne saine (perfusion de plasma) ou à prélever le plasma du patient et à le remplacer par du plasma sain (échange plasmatique).

Si les reins ne répondent à aucun de ces traitements, la dernière option est la dialyse rénale ou une transplantation rénale .

Complications et urgences possibles

Outre l'insuffisance rénale, le SHUa peut entraîner d'autres complications.

Vivre avec cette maladie et la santé mentale

Il est normal de se sentir déprimé et anxieux lorsqu'on vit avec une maladie de longue durée comme celle-ci. Ce n'est pas de votre faute. C'est pourquoi il est important de prendre soin de votre santé mentale autant que de votre santé physique .

• Demandez de l'aide à votre équipe médicale : les médecins, les infirmières et les travailleurs sociaux peuvent vous orienter vers les endroits où vous pourrez obtenir le soutien psychologique dont vous avez besoin.
• Consultez un conseiller : parler à un conseiller agréé peut vous aider à alléger votre fardeau et à développer la force mentale dont vous avez besoin pour faire face à cette situation.
• Prenez soin de vous : dormez suffisamment, trouvez des moyens de réduire votre stress, adoptez une alimentation adaptée à vos reins et faites autant d’exercice que possible. Ces gestes peuvent avoir un impact considérable sur votre bien-être général.
• Parlez-en à vos proches : en parler avec votre famille et vos amis vous apportera un grand soulagement.