Connaissez-vous cette maladie rénale rare ? (Syndrome hémolytique et urémique atypique – SHUa)

Imaginez des caillots de sang se formant à l'intérieur des minuscules vaisseaux sanguins de votre corps, notamment dans ceux de vos reins. Lorsque ces caillots obstruent la circulation sanguine vers vos reins, de graves problèmes, comme une insuffisance rénale, peuvent survenir. C'est ce qui se produit dans le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa). Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie, elle peut être bien prise en charge grâce à une prise en charge adaptée .

Quelle est la différence entre le SHU « typique » et le SHU « atypique » ?

Cette affection, appelée SHUa, diffère légèrement du SHU « classique » que l'on observe habituellement. La principale cause du SHU classique est la présence de certaines bactéries responsables de diarrhées, comme les infections bactériennes à Escherichia coli (E. coli) et à Shigella (Shigella). En revanche, les causes du SHUa sont plus complexes.

Cette maladie, appelée SHUa, peut survenir à tout âge. Chez les jeunes enfants, elle touche autant les garçons que les filles. Cependant, avec l'âge, les femmes sont plus susceptibles de développer cette maladie, car la grossesse peut en être un facteur déclenchant. Il s'agit d'une maladie très rare. Bien que le nombre exact de personnes atteintes soit inconnu, certaines études suggèrent qu'elle concernerait seulement deux personnes sur un million dans des pays comme les États-Unis.

Quelles sont les causes du SHUa ?

La plupart des cas de SHUa sont causés par une modification génétique . Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développeront pas la maladie. Un facteur déclenchant est nécessaire pour que les symptômes apparaissent.

En termes simples, une personne génétiquement prédisposée à cette maladie peut la développer si l'un des événements suivants se produit :

• Grossesse
• Certaines maladies infectieuses
• Cancer
• Certains médicaments
• Une transplantation d'organe
• D'autres maladies chroniques, par exemple la « sclérose systémique » ou « l'hypertension maligne »

Cependant, chez environ la moitié des patients atteints de SHUa, les médecins ne parviennent pas toujours à identifier de mutation génétique. On parle alors de cas « idiopathiques », car aucune cause n'est décelable. Les chercheurs pensent que cette affection est due à une mutation génétique encore inconnue.

Quels sont les symptômes du SHUa ?

Les symptômes du SHUa apparaissent généralement de façon soudaine après un facteur déclenchant. Ces poussées peuvent être légères ou graves. Dans les cas bénins, les reins peuvent être peu touchés. Dans les cas graves, elles peuvent entraîner une insuffisance rénale.

Au début, vous pourriez remarquer des symptômes comme ceux-ci :

• Faiblesse extrême et absence de vie
• Je me sens généralement mal.

Il s'agit d'une maladie évolutive. Cela signifie que les symptômes s'aggravent avec le temps, surtout si la maladie n'est pas diagnostiquée précocement. Bien que les reins soient les principaux organes atteints par le SHUa, d'autres organes comme le cerveau, le foie, les poumons et le cœur peuvent également être touchés par l'obstruction des vaisseaux sanguins.

Comment diagnostique-t-on le SHUa ?

Si aucun membre de votre famille n'a déjà été atteint de cette maladie, le diagnostic du SHUa peut s'avérer complexe. Un néphrologue ou un hématologue est le médecin le plus à même d'établir ce diagnostic. Il recherchera principalement les trois signes suivants :

1. Anémie hémolytique

2. Diminution du nombre de plaquettes

3. Problèmes de fonction rénale

Votre médecin pourra prescrire différents examens pour confirmer ce diagnostic.

Quelles sont les options de traitement ?

Deux types de médicaments sont approuvés par la FDA pour traiter le SHUa.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Ces deux médicaments appartiennent à la famille des anticorps monoclonaux. En termes simples, ce sont des protéines spécifiques, produites en laboratoire, qui agissent comme les anticorps naturellement présents dans notre organisme. Ces médicaments peuvent augmenter le nombre de plaquettes et de globules rouges dans le sang. Si ce traitement est instauré précocement, il peut même enrayer les lésions rénales.

Ces médicaments sont administrés par injection. Ils peuvent toutefois provoquer des effets secondaires tels que maux de tête, fièvre, nausées et courbatures. Votre médecin vous en informera.

De plus, la thérapie par plasma est également utilisée pour traiter les symptômes. Elle consiste à administrer au patient du plasma prélevé chez une personne saine ou à prélever le plasma du sang du patient et à le remplacer par du plasma sain.

Si les reins ne répondent pas à ces traitements, une dialyse rénale ou une transplantation rénale peut être nécessaire.

Situations où vous devez vous rendre immédiatement à l'hôpital

Si les symptômes graves suivants apparaissent, rendez-vous immédiatement au service des urgences de l'hôpital le plus proche.

• Débit urinaire très faible.
• Confusion ou perte de clarté mentale.
• Gonflement important du corps.
• Difficultés respiratoires.

Comment préserver sa santé mentale lorsqu'on vit avec cette maladie ?

Il est fréquent de ressentir du stress et de l'anxiété lorsqu'on vit avec une maladie chronique comme le SHUa. Plus la maladie est grave et plus les symptômes sont nombreux, plus l'impact sur la santé mentale est important. Mais vous n'êtes pas seul(e) face à cette situation.

• Parlez-en à votre famille et à vos amis : partager vos pensées et vos sentiments avec une personne de confiance peut être un grand soulagement.
• Parlez-en à votre médecin. Il pourra vous orienter vers un psychologue si nécessaire.
• Pensez à votre santé globale : dormez suffisamment, trouvez des moyens de réduire votre stress, adoptez une alimentation bénéfique pour vos reins et faites de l’exercice si possible. Être en bonne santé physique contribue également à votre bien-être mental.

Bien qu'il s'agisse d'une maladie chronique, un diagnostic précoce, un traitement approprié et le respect des recommandations médicales permettent d'en gérer les effets et de mener une vie normale. Il est donc important de rester en contact avec votre médecin et de suivre votre traitement.