Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Barber-Say : Votre bébé présente-t-il ces symptômes ?

L'arrivée d'un nouveau-né est une immense joie pour une famille, n'est-ce pas ? Tous attendent avec impatience de voir la bouille adorable du bébé. Mais parfois, même très rarement, lorsque l'on observe des changements dans l'apparence de son enfant, les parents peuvent être très inquiets et effrayés. C'est précisément le cas du syndrome de Barber-Say, une maladie génétique qui touche très peu de personnes dans le monde. Parlons-en plus en détail aujourd'hui, car il est très important d'en être conscient.

Qu’est-ce que le syndrome de Barber Say ?

En termes simples, le syndrome de Barber-Sey est une maladie génétique très rare . Il est congénital, c'est-à-dire présent dès la naissance . Cette affection peut entraîner certaines anomalies ou malformations chez le nouveau-né, notamment au niveau de l'apparence physique, comme le visage.

Mais le plus important à retenir, c'est que cette affection n'affecte généralement pas les organes internes ni les capacités cognitives du bébé . Cela signifie que sa façon de penser et d'apprendre peut rester normale. Cependant, la nature et la gravité de ces symptômes peuvent varier d'un bébé à l'autre. Certains bébés peuvent présenter :

• Traits faciaux distinctifs.
• Croissance excessive anormale des poils (hypertrichose) .
• Peau très fine et fragile (atrophique) .

Qui peut développer cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?

Le syndrome de Barber-Say étant une maladie génétique, il peut toucher n'importe qui. Cependant, il s'agit d'une maladie extrêmement rare . On la rencontre chez moins d'un enfant sur un million à la naissance dans le monde. Les scientifiques estiment qu'aux États-Unis, par exemple, entre 1 et 300 personnes sont atteintes de cette maladie. Vous imaginez donc à quel point elle est rare !

Quels sont les symptômes ? Comment le reconnaître ?

Les symptômes du syndrome de Barber-Say peuvent être présents dès la naissance (syndrome congénital) . Cependant, comme mentionné précédemment, tous les bébés ne présenteront pas les mêmes symptômes, et leur gravité peut également varier.

Caractéristiques spécifiques visibles sur le visage

Cette affection peut entraîner des changements notables au niveau du visage du bébé. Par exemple :

• Absence ou très faible développement des cils.
• Yeux très écartés .
• Absence de cils.
• Paupières tournées vers l'extérieur .
• L'espace entre les coins des yeux du bébé, à la jonction des paupières supérieures et inférieures, est plus grand que la normale.
• Nez retroussé .
• Un gros nez rond.
• Une arête nasale large.
• Grande bouche.
• Éruption dentaire tardive .

Autres caractéristiques physiques

Outre les traits du visage, vous pouvez également observer d'autres caractéristiques telles que :

• Croissance anormale et excessive des poils (hypertrichose) sur la majeure partie du corps du bébé.
• La peau devient très lâche et flasque . Cette peau est plus élastique que la normale et reprend sa forme initiale lorsqu'elle est étirée (peau hyperélastique).
• Déficience auditive .
• Absence ou très faible quantité de tissu mammaire.
• Absence ou sous-développement des mamelons.
• Retard de croissance . Cela signifie que le bébé prend du poids et grandit lentement.

Pourquoi cette situation se produit-elle ? Quelles en sont les raisons ?

La principale cause du syndrome de Barber-Say est une altération génétique, ou mutation, du gène « TWIST2 » . Ce gène code pour une protéine impliquée dans la croissance des cellules osseuses. Ainsi, lorsqu'il existe un défaut de ce gène, les symptômes caractéristiques de cette maladie apparaissent.

Cette maladie étant très rare, les recherches sur son mode de transmission sont limitées. Dans la plupart des cas, on observe que lorsqu'un enfant hérite d'un gène muté de l'un de ses parents, il est plus susceptible de développer la maladie . On parle alors d'une transmission autosomique dominante .

Cependant, elle peut parfois se transmettre selon un mode autosomique récessif . Cela signifie que l'enfant ne développera la maladie que s'il hérite du gène muté de ses deux parents . Dans d'autres cas, un enfant peut développer la maladie suite à une mutation de novo du gène TWIST2 , sans qu'aucun membre de la famille n'ait été atteint auparavant.

Comment ce problème est-il diagnostiqué ?

Le médecin de votre bébé commencera par un examen physique . Au cours de cet examen, il recherchera des signes spécifiques de la maladie, tels que des changements au niveau du visage, une pilosité excessive et des anomalies de la texture de la peau. Il vous interrogera également sur vos antécédents familiaux.

Pour confirmer le diagnostic, le médecin prescrira un test génétique . Celui-ci consiste à prélever un petit échantillon de sang du bébé afin de rechercher des anomalies génétiques. Plus précisément, il recherchera une mutation du gène « TWIST2 », mentionné précédemment .

Quels sont les traitements ?

À vrai dire, il n'existe pas encore de traitement spécifique pour le syndrome de Barber-Say . Cependant, en fonction des symptômes du bébé, un plan de traitement adapté peut être mis en place.Le pédiatre de votre bébé travaillera avec une équipe de spécialistes pour y parvenir. Cette équipe peut comprendre :

• Ophtalmologiste : Un médecin qui diagnostique et traite les maladies liées aux yeux et à la vision.
• Dermatologue : Un médecin qui traite les maladies de la peau, des cheveux et des ongles.
• Conseiller en génétique : Un professionnel de la santé qui vous aide à comprendre le risque d’hériter d’une maladie génétique ou de la transmettre à votre enfant.

En alternative, plusieurs types de chirurgie plastique peuvent être pratiqués pour corriger les malformations du corps d'un bébé. De nombreuses personnes constatent une différence notable avant et après ces interventions. Ces interventions peuvent inclure :

• Chirurgie dentaire impliquant le visage, la bouche ou la mâchoire (chirurgie maxillo-faciale).
• La chirurgie plastique du visage, comme l'insertion d'un objet dans les joues (implants malaires).
• Chirurgie des paupières (« blépharoplastie » ou « tarsorraphie »).
• Chirurgie de remodelage du nez (rhinoplastie).
• Chirurgie des lèvres (chéiloplastie).
• Chirurgie de correction de la mâchoire (chirurgie orthognathique).
• Chirurgie du menton (génioplastie).
• Augmentation mammaire (réalisée après la puberté).

D'autres options de traitement peuvent inclure :

• Traitement laser de la pilosité excessive (hypertrichose).
• D’autres problèmes oculaires peuvent être traités avec des larmes artificielles, des lubrifiants oculaires et des antibiotiques .

Existe-t-il un moyen d'empêcher cela ?

Le syndrome de Barber-Say étant une maladie génétique, il n'existe aucun moyen de le prévenir . Toutefois, si vous attendez un enfant, il est important d'en parler à votre médecin afin d'envisager un test génétique . Ce test peut vous aider à comprendre votre risque de transmettre certains gènes à votre enfant.

Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome de Barber-Say ?

Bien que cela puisse paraître inquiétant, l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Barber-Se est normale . Même si votre bébé présente des problèmes physiques, tels que des malformations, comme mentionné précédemment, cette maladie n'affecte généralement pas les organes internes ni l'intelligence . Par conséquent, son développement moteur et langagier devrait se dérouler normalement.

Cependant, la santé à long terme de votre bébé dépendra en fin de compte de la nature et de la gravité de ses symptômes. Il est donc préférable de vous renseigner auprès de votre médecin sur l'espérance de vie précise de votre bébé.

Questions importantes à poser à votre médecin

Il est normal d'avoir beaucoup de questions dans une telle situation. Posez des questions comme celles-ci au médecin de votre bébé pour vous aider à dissiper vos inquiétudes :

• Cette maladie est-elle rare chez mon bébé ?
• Les symptômes de mon bébé sont-ils graves ?
• De quel traitement mon bébé a-t-il besoin ?
• De quel type d'opération mon bébé aura-t-il besoin ?
• Quelle est l'espérance de vie de mon bébé ?

Devenir parent pour la première fois peut être une expérience bouleversante. Apprendre que son bébé est atteint d'une maladie génétique rare peut être encore plus difficile. Si votre bébé est atteint du syndrome de Barber-Sey, envisagez de rejoindre un groupe de soutien pour les familles d'enfants atteints de maladies rares . Un tel groupe peut être un excellent moyen de trouver des réponses à vos questions et de retrouver espoir pour la santé de votre bébé.

En résumé, le message à retenir

Nous espérons que nos explications vous auront éclairé sur le syndrome de Barber-Say. Sachez que même si votre bébé présente des différences physiques, ses capacités cognitives devraient être normales . Il devrait donc pouvoir mener une vie normale et épanouie .

Le plus important est de ne pas paniquer, de consulter un médecin et de donner à votre bébé tout l'amour et les soins dont il a besoin. Si vous avez des questions, parlez-en ouvertement à vos médecins. Ils sont là pour vous aider.

Nous espérons que ces informations vous ont été utiles !

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