Vous ou votre enfant êtes-vous atteint de thalassémie ? Parlons de la bêta-thalassémie.

Vous vous sentez souvent fatigué et léthargique ? On pense parfois que c’est normal, mais il peut s’agir d’une maladie du sang. La bêta-thalassémie est une maladie génétique héréditaire, transmise de génération en génération, mais elle peut être traitée. Beaucoup de personnes ont des craintes et des doutes à ce sujet. Alors aujourd’hui, parlons-en clairement et simplement.

En termes simples, qu'est-ce que la bêta-thalassémie ?

C'est très simple. Notre sang contient des cellules appelées globules rouges. Ces cellules transportent l'oxygène vers toutes les parties de notre corps. Une protéine spéciale, l'hémoglobine , permet aux globules rouges de remplir correctement cette fonction.

Chez une personne atteinte de bêta-thalassémie, l'organisme ne produit pas suffisamment d'hémoglobine. Que se passe-t-il alors ? Les globules rouges ne peuvent plus remplir correctement leur fonction et sont rapidement détruits.

Lorsque le nombre de globules rouges sains est insuffisant, l'organisme ne reçoit pas l'oxygène dont il a besoin. On parle alors d' anémie . L'anémie peut provoquer fatigue, faiblesse et essoufflement. Si elle persiste, elle peut également endommager des organes vitaux.

Quels sont les principaux types de bêta-thalassémie ?

Il existe trois principaux types de bêta-thalassémie, selon leur gravité. Il est très important de bien comprendre cela.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, selon le type de thalassémie et sa gravité.

• Une personne atteinte de thalassémie mineure peut ne présenter aucun symptôme.
• Les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire et majeure peuvent présenter un ou plusieurs des symptômes suivants :
• Peau pâle : La peau paraît pâle et décolorée en raison d'un manque de sang.
• Fatigue et faiblesse extrêmes : sensation de léthargie, fatigue constante.
• Ballonnements abdominaux : L’abdomen se gonfle vers l’avant en raison de l’augmentation de volume d’organes tels que le foie et la rate.
• Urine foncée : L'urine devient foncée.
• Retard de croissance : le développement physique de ces enfants est plus lent que celui des autres enfants.
• Déformations des os du visage : Dans certains cas graves, modifications de la forme des os du visage.
• Jaunisse : Jaunissement de la peau et du blanc des yeux.

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Cette maladie est le plus souvent diagnostiquée entre 6 et 12 ans. Elle peut être détectée fortuitement lors d'une consultation médicale pour des symptômes d'anémie, ou lors d'un examen sanguin de routine effectué pour une autre raison.

Parfois, face à une anémie, on peut penser à tort qu'il s'agit d'une carence en fer. Or, administrer des comprimés de fer dans ce cas peut être dangereux pour un patient atteint de thalassémie. Il est donc essentiel de consulter un hématologue pour obtenir un diagnostic précis.

Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, il est possible que des membres de votre famille ou des proches soient atteints de thalassémie. De plus, cette maladie est plus fréquente chez les personnes originaires de pays comme l'Asie, le Moyen-Orient, l'Italie et la Grèce.

Voici quelques-uns des principaux tests utilisés pour diagnostiquer la maladie :

• Numération formule sanguine (NFS) : cet examen vérifie le nombre, la taille et la maturation des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes dans votre sang.
• Électrophorèse de l'hémoglobine : cette technique permet de déterminer précisément les types d'hémoglobine présents dans votre sang et en quelles quantités.
• Tests pour les femmes enceintes : Si une femme enceinte est porteuse de thalassémie, des tests tels que le prélèvement de villosités choriales (PVC) ou l’amniocentèse peuvent être effectués pour déterminer si le bébé dans l’utérus est également atteint.

Quels sont les traitements ?

Le traitement que vous recevrez dépendra de votre type de thalassémie et de sa gravité.

• Pour les personnes présentant des symptômes légers (mineurs) : aucun traitement n’est généralement nécessaire.
• Pour les personnes en état intermédiaire : Parfois, par exemple en cas de maladie ou d’infection, une transfusion sanguine peut être nécessaire.
• Pour les personnes en état grave (majeur) : comme ces personnes souffrent d’anémie sévère, des transfusions sanguines régulières sont essentielles.

Les dons de sang fréquents peuvent entraîner une accumulation excessive de fer dans l'organisme, appelée « surcharge en fer ». Ce fer en excès peut se déposer dans des organes comme le cœur et le foie et les endommager. Pour prévenir ce problème, un traitement est mis en place afin d'éliminer l'excès de fer. Il s'agit de la chélation du fer , administrée sous forme de comprimés ou d'injections.

De plus, les traitements suivants peuvent être utilisés selon les directives de votre médecin :

• Ablation de la rate.
• Greffe de moelle osseuse .
• Les traitements modernes tels que la thérapie génique .

Comment vivre en bonne santé avec la thalassémie ?

Bien que vivre avec une thalassémie puisse être difficile, il existe de nombreuses choses que vous pouvez faire pour prendre soin de vous.

Ce que vous pouvez faire

• Alimentation saine : consommez davantage de fruits et légumes. Toutefois, demandez à votre médecin si vous devez limiter votre consommation d’aliments riches en fer (viande, poisson, certains légumes et céréales enrichies en fer) .
• Exercice régulier : Pratiquez une activité physique douce comme la marche et le vélo.
• Suivez scrupuleusement les instructions de votre médecin : respectez vos dates de don de sang et vos horaires de prise de médicaments. Consultez votre médecin aux dates prévues.
• Protégez-vous des infections : lavez-vous les mains fréquemment. Évitez tout contact avec les personnes malades.
• Faites-vous vacciner : recevez en temps voulu tous les vaccins recommandés par votre médecin, comme le vaccin contre la grippe.
• Pensez à votre santé mentale : il est difficile de traverser cette épreuve seul. Parlez-en à votre famille et à vos amis. Si nécessaire, consultez un psychiatre ou un psychologue.

Conseils aux aidants

Si vous êtes l'aidant d'un enfant ou d'un membre de la famille atteint de thalassémie, votre rôle est très important.