Connaissez-vous la bêta-thalassémie ? Parlons-en simplement !

Avez-vous déjà entendu parler de la thalassémie ? Peut-être qu’un membre de votre famille ou un ami en est atteint. Il s’agit d’une maladie du sang. Aujourd’hui, nous allons parler de l’un des principaux types de thalassémie : la bêta-thalassémie . Bien que ce nom puisse paraître un peu complexe, nous allons l’expliquer très simplement, de manière à ce que vous puissiez comprendre.

Qu'est-ce que la bêta-thalassémie ?

En termes simples, la bêta-thalassémie est une maladie du sang dans laquelle notre corps ne produit pas correctement d'hémoglobine . Vous vous demandez peut-être : « Qu'est-ce que l'hémoglobine ? » L'hémoglobine est une protéine présente dans nos globules rouges et riche en fer. En fait, c'est le principal constituant des globules rouges.

Imaginez l'hémoglobine comme un véhicule qui permet à nos globules rouges de transporter l'oxygène. Ces globules rouges acheminent l'oxygène vers les autres cellules et tissus de l'organisme. Nos cellules utilisent ensuite cet oxygène pour produire de l'énergie.

La bêta-thalassémie est l'un des deux principaux types de thalassémie. Elle est due à des modifications (mutations génétiques), c'est-à-dire de petites erreurs, dans les gènes codant pour la protéine hémoglobine. À cause de cette erreur génétique, l'organisme est incapable de produire correctement la protéine bêta-globine, composant de l'hémoglobine.

Comment la bêta-thalassémie affecte-t-elle mon corps ?

Lorsque la production de bêta-globine par notre organisme diminue, nos globules rouges sont endommagés. Ces globules rouges endommagés sont ensuite rapidement éliminés du sang. Imaginez maintenant ce qui se passe si l'organisme ne peut pas produire de nouveaux globules rouges pour remplacer ceux qui sont perdus : c'est alors qu'apparaît l'anémie , ou carence en globules rouges.

Les symptômes de l'anémie apparaissent lorsque le nombre de globules rouges est insuffisant pour transporter l'oxygène vers les tissus de l'organisme. Ces tissus ne reçoivent alors pas suffisamment d'oxygène. Les symptômes de l'anémie associée à la bêta-thalassémie peuvent être légers ou graves , selon le degré de diminution du nombre de globules rouges.

Qui présente un risque plus élevé de développer une bêta-thalassémie ?

La bêta-thalassémie est une maladie génétique héréditaire . Cela signifie que les enfants héritent de leurs parents du gène défectueux responsable de cette maladie. La plupart des personnes atteintes de bêta-thalassémie vivent dans des pays d'Afrique, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient, d'Inde et d'Asie du Sud-Est. Cependant, en raison des migrations internationales, des cas de bêta-thalassémie sont désormais recensés en Europe du Nord et en Amérique du Nord. Cette maladie est également présente au Sri Lanka.

La bêta-thalassémie est-elle fréquente ?

Saviez-vous que la thalassémie est la principale cause d'anémie héréditaire ? Des milliers de nouveaux cas de bêta-thalassémie sont diagnostiqués chaque année. Heureusement, grâce à l'amélioration des mesures préventives, notamment le dépistage des personnes porteuses du gène de la thalassémie, le nombre de cas a diminué .

Quelles sont les causes de la bêta-thalassémie ?

La principale cause de la bêta-thalassémie est une anomalie génétique (mutation) qui limite la production de bêta-globine dans l'organisme. Comme nous l'avons déjà mentionné, l'hémoglobine est composée de quatre chaînes protéiques : deux chaînes alpha-globine et deux chaînes bêta-globine . Un défaut de la chaîne alpha-globine entraîne l'alpha-thalassémie, et un défaut de la chaîne bêta-globine entraîne la bêta-thalassémie. Si l'une de ces chaînes de globine est déficiente, les globules rouges sont endommagés et détruits.

La bêta-thalassémie se transmet selon un mode autosomique récessif . Cela se produit lorsque chaque parent biologique possède une copie du gène défectueux et une copie du gène normal. Dans la forme la plus sévère de la bêta-thalassémie, on hérite d'une copie du gène défectueux de chaque parent.

Cependant, très rarement, la bêta-thalassémie peut être causée par l'héritage d'un seul gène défectueux de la bêta-globine. On parle alors d'un mode de transmission autosomique dominant .

Quels sont les types de bêta-thalassémie ?

La gravité de votre maladie dépend du nombre de gènes défectueux hérités et de la localisation de l'anomalie. Certaines anomalies génétiques empêchent toute production de bêta-globine (on parle alors de bêta-thalassémie zéro ). D'autres anomalies entraînent une production très faible de bêta-globine (on parle alors de bêta-thalassémie plus ).

Il existe plusieurs principaux types de bêta-thalassémie :

• La bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) est la forme la plus grave de bêta-thalassémie. Elle se caractérise par l'absence ou la malformation des deux gènes de la bêta-globine. On l'appelle désormais « thalassémie transfusionnelle » car les personnes atteintes nécessitent des transfusions sanguines à vie.
• La bêta-thalassémie intermédiaire peut provoquer une anémie légère à modérée. Dans ce cas, les deux gènes de la bêta-globine sont absents ou défectueux. Cependant, les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire n'ont généralement pas besoin de donner leur sang à vie.
• La bêta-thalassémie mineure (ou trait bêta-thalassémique) provoque souvent des symptômes d'anémie légère. Elle est due à l'absence ou à la mutation d'un seul gène de la bêta-globine. Certaines personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure peuvent être asymptomatiques.

Quels sont les symptômes de la bêta-thalassémie ?

Vos symptômes dépendront de la gravité de votre bêta-thalassémie. Par exemple, une personne atteinte de bêta-thalassémie mineure peut être asymptomatique ou présenter une anémie très légère. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire et surtout de bêta-thalassémie majeure peuvent présenter des symptômes modérés à plus sévères.

Symptômes légers

La bêta-thalassémie mineure (trait bêta-thalassémique) est fréquemment associée à des symptômes d'anémie légère tels que :

• Fatigue fréquente.
• Vertiges ou faiblesse .
• Maux de tête fréquents.
• Peau pâle .

Symptômes modérés et graves

Les symptômes les plus graves sont associés à la bêta-thalassémie majeure. Certains de ces symptômes, selon la gravité de votre affection, peuvent également être présents chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire. Outre des symptômes plus légers, vous pouvez ressentir :

• Difficultés respiratoires pendant l'effort.
• Augmentation du rythme cardiaque ( palpitations ).
• Jaunissement de la peau ou du blanc des yeux ( jaunisse ).
• Urine foncée ou couleur thé.
• Croissance lente ou développement retardé.
• Ballonnements abdominaux .
• Affaiblissement ou déformation des os des bras, des jambes et du visage.

Les nourrissons atteints de bêta-thalassémie modérée ou sévère peuvent être particulièrement agités et contracter fréquemment des infections.

Comment diagnostique-t-on la bêta-thalassémie ?

La bêta-thalassémie est souvent diagnostiquée durant l'enfance . La forme la plus grave, la bêta-thalassémie majeure, est diagnostiquée avant l'âge de 2 ans, donc dans la petite enfance. Votre médecin diagnostiquera la bêta-thalassémie en fonction de vos symptômes et des résultats de vos analyses sanguines.

Quels sont les tests diagnostiques ?

Votre médecin diagnostiquera la bêta-thalassémie en prélevant un simple échantillon de sang et en l'analysant. Les tests peuvent comprendre :

• Numération formule sanguine (NFS) : Un examen NFS fournit des informations sur vos cellules sanguines, notamment vos globules rouges. Il peut révéler un faible nombre de globules rouges, des globules rouges plus petits que la normale, de forme anormale ou de couleur pâle (rouge clair). Ces symptômes peuvent être des signes de thalassémie.
• Numération des réticulocytes : Les globules rouges immatures sont appelés réticulocytes. Une numération basse des réticulocytes signifie que l’organisme ne produit pas suffisamment de globules rouges. Cependant, dans la thalassémie majeure, la numération des réticulocytes est généralement élevée. Cela s’explique par le fait que l’organisme tente de produire davantage de globules rouges pour compenser la destruction des globules rouges contenant une hémoglobine anormale.
• Tests de génétique moléculaire : ce test permet à votre médecin d’examiner de près votre hémoglobine et d’identifier le défaut génétique associé à la bêta-thalassémie.
• Électrophorèse de l'hémoglobine : ce test mesure les différents types de protéines d'hémoglobine dans le sang. En cas de bêta-thalassémie, certains types de protéines d'hémoglobine sont augmentés, tandis que d'autres sont diminués.

Si l'on soupçonne que votre bébé à naître ait hérité du gène défectueux, votre médecin pourra réaliser un test appelé prélèvement de villosités choriales (PVC) ou amniocentèse pendant la grossesse. Le PVC consiste à analyser un fragment de placenta afin de rechercher des signes de l'anomalie génétique. Le placenta est l'organe qui permet les échanges de nutriments entre la mère et le bébé pendant la grossesse. L'amniocentèse consiste à analyser le liquide amniotique afin de rechercher des signes de bêta-thalassémie.

Comment traite-t-on la bêta-thalassémie ?

Vous serez souvent amené à collaborer avec une équipe soignante composée de différents spécialistes. Il est particulièrement important de travailler avec un spécialiste qui traite les maladies du sang, un hématologue .

Les options de traitement peuvent inclure :

• Transfusions sanguines : Une personne atteinte de bêta-thalassémie majeure peut avoir besoin de donner son sang fréquemment (par exemple, toutes les deux semaines). Lors de cette transfusion, elle reçoit du sang d’un donneur. Les globules rouges issus de ce don transportent l’oxygène vers les tissus de l’organisme.
• Traitement par chélation du fer : Le fer est un composant essentiel de l’hémoglobine, protéine qui transporte l’oxygène. Cependant, un excès de fer peut être nocif. Le traitement par chélation du fer permet de prévenir cette surcharge.
• Suppléments d'acide folique : L'acide folique contribue à la production de globules rouges. En cas de bêta-thalassémie mineure, votre médecin peut vous prescrire ce supplément. Si votre état est grave, vous devrez peut-être prendre de l'acide folique en plus de donner régulièrement votre sang.
• Luspatercept : Si vous êtes atteint de thalassémie majeure, vous pourriez recevoir une injection de luspatercept toutes les trois semaines afin de stimuler la production de globules rouges. Le luspatercept contribue à réduire l’anémie chez les patients atteints de bêta-thalassémie qui donnent leur sang.
• Greffe de moelle osseuse et de cellules souches :Il est possible de recevoir une greffe de cellules souches de moelle osseuse. Ces cellules souches sont celles qui se différencieront en globules rouges. La bêta-thalassémie peut être guérie en remplaçant vos cellules souches de moelle osseuse par celles d'un donneur sain. Cependant, trouver un donneur compatible est complexe. De plus, ce type de greffe est considéré comme une intervention à haut risque.

Quels sont les complications ou les effets secondaires du traitement ?

La complication la plus fréquente du don de sang est la surcharge en fer . Lorsque vous donnez votre sang, votre corps reçoit un surplus de globules rouges et de fer. Des dons de sang répétés peuvent entraîner une accumulation de ce fer et endommager des organes vitaux comme le foie, le cœur et le pancréas. Si vous donnez régulièrement votre sang, parlez-en à votre médecin afin de déterminer la fréquence recommandée d'un traitement par chélation du fer pour éliminer l'excès de fer de votre organisme.

Comment réduire le risque de développer une bêta-thalassémie ?

Il est impossible de réduire le risque d'hériter d'une anomalie génétique associée à la bêta-thalassémie. Cependant, il est possible d'éviter que votre enfant ne l'hérite. Si vous ou votre partenaire présentez un risque d'être porteur de cette anomalie génétique et souhaitez avoir un enfant, parlez-en à votre médecin afin de passer un dépistage de la bêta-thalassémie.

La bêta-thalassémie peut-elle être guérie ?

Le seul traitement curatif actuel de la bêta-thalassémie est une greffe de moelle osseuse et de cellules souches provenant d'un donneur compatible. Cependant, trouver un donneur compatible est souvent difficile. Même les membres de la famille ne sont pas toujours considérés comme des donneurs potentiels.

Des chercheurs étudient actuellement d'autres traitements pour la bêta-thalassémie, comme le remplacement des gènes défectueux par des gènes sains ( thérapie génique ). Ces travaux n'en sont qu'à leurs débuts.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de bêta-thalassémie ?

La bêta-thalassémie est une maladie traitable . Les personnes atteintes de formes légères et modérées, comme la bêta-thalassémie mineure et intermédiaire, peuvent espérer une espérance de vie normale si elles suivent les instructions de leur médecin. En revanche, la bêta-thalassémie majeure peut réduire leur espérance de vie. La cause de décès la plus fréquente est l'insuffisance cardiaque due à une surcharge en fer.

Discutez avec votre médecin de votre pronostic en fonction de la gravité de votre état.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Demandez à votre médecin à quelle fréquence vous devriez faire des analyses de sang et des traitements, et quels changements de style de vie vous devriez adopter pour gérer votre maladie.

Voici quelques questions que vous pouvez poser :

• De quel type de bêta-thalassémie suis-je atteint ?
• De quel type de traitement aurai-je besoin pour gérer ma maladie ?
• Comment réduire le risque de complications liées au traitement ?
• À quelle fréquence dois-je faire des analyses de sang pour surveiller mon état de santé ?
• Quels types d'analyses sanguines vais-je subir ?
• Quels changements de mode de vie (par exemple, alimentation, exercice physique) dois-je apporter pour gérer ma maladie ?
• Suis-je un candidat pour une greffe de cellules souches ?
• Quelles sont les chances que mes enfants développent également une bêta-thalassémie ?

La façon dont vous vivez la bêta-thalassémie dépend de la gravité de votre maladie. Quel que soit le type de bêta-thalassémie, il est important de consulter des spécialistes expérimentés dans le diagnostic et le traitement de la thalassémie.

Un traitement approprié peut prévenir l'anémie et réduire le risque de complications telles que la surcharge en fer.

Collaborer avec une équipe soignante qui surveille de près votre état de santé et vous propose un plan de soins personnalisé peut contribuer à améliorer votre pronostic.

Enfin, quelques points à retenir

La bêta-thalassémie n'est pas une maladie à craindre, mais elle nécessite une prise en charge adaptée . Si vous ou l'un de vos proches êtes atteint de cette maladie, il est essentiel de suivre les recommandations médicales, de passer les examens et de bénéficier des traitements nécessaires . Sachez que vous n'êtes pas seul et que des médecins et des professionnels de santé sont là pour vous aider. N'hésitez donc pas à leur poser vos questions. Nous espérons que ces informations vous aideront à vivre en bonne santé !

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