Vous avez probablement déjà entendu parler d'« anémie », n'est-ce pas ? En termes simples, il s'agit d'une affection où notre corps ne produit pas suffisamment de globules rouges ou lorsque les globules rouges existants ne fonctionnent pas correctement. Les globules rouges sont les principaux transporteurs d'oxygène dans notre organisme. Ainsi, lorsqu'ils sont en faible quantité, nous pouvons nous sentir constamment fatigués et léthargiques. Ces globules rouges sont produits dans la moelle osseuse, un tissu mou et spongieux situé à l'intérieur de nos os. L'anémie de Diamond-Blackfan (ADB) est un type particulier d'anémie qui survient lorsque la moelle osseuse ne parvient pas à produire suffisamment de globules rouges.
Quelles sont les causes de l'anémie de Diamond-Blackfan (DBA) ?
L'anémie de Diamond-Blackfan, parfois appelée « aplasie érythrocytaire pure acquise », est généralement diagnostiquée par les médecins avant l'âge d'un an. Elle est principalement due à des modifications, ou mutations, des gènes qui constituent les éléments de base de notre organisme.
Il est important de rappeler que, parfois, cette anomalie génétique peut être transmise par la mère ou le père. Cependant, ce n'est pas toujours le cas. Chez certains enfants, les gènes peuvent également subir des mutations spontanées, sans raison apparente. La majorité des enfants atteints d'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) présentent cette affection suite à une mutation génétique. Par conséquent, en tant que parents, il n'y a pas lieu de s'inquiéter outre mesure. Bien qu'une cause génétique précise ait été identifiée chez près de la moitié des patients atteints d'ABD, chez d'autres, la cause reste encore inconnue.
Quels sont les symptômes de l'anémie de Diamond-Blackfan (DBA) ?
Les enfants atteints d'anémie de Blackfan-Diamond peuvent également présenter de nombreux symptômes communs à d'autres types d'anémie. Autrement dit,
- fatigue constante
- Peau pâle
- Je me sens faible
Outre ces caractéristiques communes, certains enfants nés avec une DBA peuvent présenter des particularités physiques et corporelles spécifiques. Voyons lesquelles.
| Partie du corps | Caractéristiques visibles |
|---|---|
| Tête | Avoir une tête plus petite que la normale. |
| Affronter | Écartement des yeux accru et nez plat. |
| Oreilles | Deux petites oreilles implantées plus bas que la normale. |
| Mâchoire | Avoir une petite mâchoire inférieure. |
| Cou | Un cou court et palmé. |
| Épaules | Omoplates petites. |
| Mains | Des pouces de forme inhabituelle. |
| Bouche | Avoir une fente palatine ou labiale. |
De plus, l'anémie de Diamond-Blackfan (ADB) peut entraîner des problèmes rénaux , des malformations cardiaques et des problèmes oculaires tels que la cataracte et le glaucome . Les garçons peuvent également développer une malformation congénitale appelée hypospadias, caractérisée par un orifice urinaire situé à l'extérieur du gland.
Comment identifier précisément cette maladie ?
Votre médecin peut effectuer plusieurs tests pour déterminer si votre enfant est atteint d'anémie de Blackfan-Diamond (ABD). Les enfants atteints d'ABD présentent un faible taux de globules rouges, mais un taux normal de globules blancs et de plaquettes.
Le plus important est de ne pas paniquer face à ces symptômes, mais de consulter un médecin qualifié au plus vite. Il effectuera les examens nécessaires et vous fournira les informations les plus précises.
Voici quelques-uns des principaux tests effectués par le médecin.
| Test | Que recherche-t-il ? |
|---|---|
| Numération formule sanguine (NFS) | On mesure de nombreux paramètres dans le sang, tels que le nombre de globules rouges, de globules blancs, de plaquettes, la protéine de transport de l'oxygène qu'est l'hémoglobine et le volume de globules rouges (hématocrite) . |
| Numération des réticulocytes | Ce test mesure le nombre de globules rouges immatures, ou nouvellement formés. Il permet de déterminer si la moelle osseuse produit correctement des globules rouges. |
| Vérification du niveau eADA | Environ 80 % des personnes atteintes d'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) présentent des taux élevés d'une enzyme appelée adénosine désaminase érythrocytaire (eADA) . C'est ce que ce test recherche. |
| Taux d'hémoglobine fœtale | Il s'agit du type d'hémoglobine présent chez le fœtus. Son taux devrait diminuer après la naissance. Cependant, les enfants atteints d'anémie de Blackfan-Diamond peuvent conserver des taux élevés en grandissant. |
| Aspiration et biopsie de moelle osseuse | On prélève une petite quantité de cellules et de liquide de la moelle osseuse à l'aide d'une aiguille, puis on l'analyse. Les enfants atteints d'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) présentent très peu de globules rouges sains dans leur moelle osseuse. |
| tests génétiques | Ce test recherche les gènes liés à l'anémie de Blackfan-Diamond (DBA) ou à d'autres anémies héréditaires. |
Quelles autres complications peuvent survenir en raison d'une DBA ?
Les personnes atteintes d'anémie de Diamond-Blackfan (DBA) présentent un risque légèrement accru de développer certaines maladies et affections. Il s'agit notamment des cancers du sang et de la moelle osseuse (leucémie myéloïde aiguë), du cancer des os (ostéosarcome) et d'autres maladies dans lesquelles la moelle osseuse ne produit pas de cellules sanguines saines (syndrome myélodysplasique). Mais rassurez-vous : les médecins assurent un suivi constant afin que vous puissiez prendre les mesures médicales nécessaires au moment opportun.
Quels sont les traitements pour cela ?
Voici l'aspect le plus important et le plus rassurant : grâce à un traitement médical, les enfants atteints d'anémie de Blackfan-Diamond peuvent vivre longtemps et pleinement leur vie. Certains enfants connaissent une rémission complète, c'est-à-dire que leurs symptômes disparaissent temporairement.
Les deux principaux traitements utilisés sont les corticostéroïdes et les transfusions sanguines.
- Médicaments corticostéroïdes : des médicaments comme la prednisone stimulent la moelle osseuse et l’aident à produire davantage de globules rouges.
- Transfusion sanguine : C’est une bonne option si les médicaments à base de stéroïdes sont inefficaces ou si l’anémie est sévère. Elle consiste à administrer à l’enfant du sang ou des globules rouges provenant d’un donneur sain.
- Greffe de moelle osseuse/cellules souches : c’est le seul traitement curatif de l’anémie de Blackfan-Diamond (ABD). Cependant, elle comporte certains risques. De plus, trouver un donneur compatible peut parfois s’avérer difficile.
Il est essentiel de discuter très clairement avec votre médecin de toutes ces options de traitement, de leurs avantages et de leurs inconvénients, et de choisir ce qui est le mieux pour votre enfant.
Message à retenir
- L'anémie de Diamond-Blackfan (DBA) est une maladie génétique rare chez les enfants où la moelle osseuse est incapable de produire suffisamment de globules rouges.
- Outre des symptômes courants tels que fatigue fréquente et pâleur, cette maladie peut également provoquer certaines manifestations externes spécifiques sur le visage et le corps.
- Un médecin peut diagnostiquer précisément cette maladie grâce à des analyses de sang et un examen de la moelle osseuse.
- Des traitements comme les corticoïdes et les transfusions sanguines peuvent aider les enfants à vivre longtemps et en bonne santé. La greffe de moelle osseuse est le seul traitement curatif.
- Si vous avez le moindre soupçon que votre enfant présente ces symptômes, ne paniquez pas et consultez immédiatement un pédiatre. Un diagnostic et un traitement rapides sont essentiels.
💬 Comments (0)
Aucun commentaire n'a encore été publié. Ajoutez votre commentaire ici pour la première fois.
Ajoutez votre commentaire