Votre mère, tante, sœur ou un proche a-t-elle déjà eu un cancer du sein ? Dans ce cas, il est normal de ressentir beaucoup de peur et d’anxiété, et de se demander : « Est-ce que je vais en être atteinte aussi ? » Souvent, ce type de cancer est lié à un risque héréditaire. Aujourd’hui, nous allons parler d’un test spécifique qui permet de dépister ce risque : le test génétique BRCA.
En termes simples, qu'est-ce que le test BRCA ?
Disons les choses ainsi. Nous possédons tous deux types de gènes, BRCA1 et BRCA2 . Leur fonction principale est de réparer l'ADN de nos cellules et d'empêcher la prolifération incontrôlée des cellules cancéreuses. Ils agissent comme des gardiens naturels. C'est pourquoi on les appelle aussi gènes suppresseurs de tumeurs.
Imaginez maintenant ce qui se passe en cas de défaut ou de mutation de ces gènes protecteurs. Le processus qui freine la croissance des cellules cancéreuses s'en trouve alors affaibli. Cela augmente considérablement le risque de cancer du sein, de cancer de l'ovaire et de plusieurs autres types de cancer.
L'important, c'est que ces mutations des gènes BRCA sont héréditaires . Cela signifie qu'elles peuvent être transmises de la mère à l'enfant. Le test BRCA consiste à prélever un échantillon de sang afin de vérifier la présence d'une mutation à risque dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.
Tout le monde devrait-il passer le test BRCA ?
Non, pas du tout. Ces anomalies génétiques liées aux gènes BRCA sont très rares. Par conséquent, les médecins ne recommandent ce test que si vous présentez certains facteurs de risque. Il ne s'agit pas d'un test réalisé par simple curiosité.
Alors, à quel type de personnes un médecin recommanderait-il ce test ? Voyons voir.
| facteur de risque | Une explication simple |
|---|---|
| Antécédents personnels de cancer | Si vous avez vous-même eu un cancer du sein, surtout si c'était avant l'âge de 50 ans. Ou si vous avez eu à la fois un cancer du sein et un cancer des ovaires. |
| Antécédents familiaux de cancer | Si un ou plusieurs membres de votre famille (comme votre mère, votre sœur, votre fille, votre tante) ont eu un cancer du sein, surtout si c'est un homme qui a eu un cancer du sein, c'est également un facteur important. |
| Un défaut BRCA déjà identifié | Si un membre de votre famille a déjà reçu un diagnostic de mutation du gène BRCA. |
| Autres types de cancer | Si un membre de votre famille a eu un cancer, comme un cancer de l'ovaire, du pancréas ou de la prostate. |
| maladies héréditaires rares | Si un membre de votre famille présente d'autres affections héréditaires qui augmentent le risque de cancer, comme le syndrome de Cowden ou le syndrome de Li-Fraumeni. |
Le plus important est de ne pas décider seul(e) de faire ou non ce test. Il est préférable d'en discuter avec votre médecin et de prendre une décision en fonction de ses conseils.
Que peut-on apprendre d'un test BRCA ?
Si ce test confirme que vous êtes porteur d'une mutation du gène BRCA, cela signifie que vous avez un risque plus élevé que la normale de développer certains types de cancer.
À titre d'exemple, une personne porteuse d'une mutation du gène BRCA présente un risque six fois plus élevé de développer un cancer du sein avant l'âge de 80 ans que la population générale. Ce cancer est également plus susceptible de se déclarer à un plus jeune âge et d'affecter les deux seins.
Outre le cancer du sein, cette anomalie génétique peut augmenter le risque de plusieurs autres types de cancer :
- Cancer de l'ovaire : Le cancer des trompes de Fallope et le cancer du péritoine y sont également liés.
- Cancer de la prostate : Chez les hommes.
- Cancer du pancréas
- Anémie de Fanconi : Un cancer rare qui peut survenir pendant l'enfance.
Que se passe-t-il avant, pendant et après le test ?
Ce processus n'est pas aussi compliqué que vous pourriez le penser.
Avant le test
Vous serez généralement orienté vers un conseiller en génétique . Ces professionnels sont spécialisés dans les gènes, l'hérédité et les risques de cancer. Il ou elle vous expliquera les points suivants :
- Que signifie un résultat de test « Positif » ou « Négatif » ?
- Quel est l'impact de ce résultat sur votre risque de cancer ?
- Comment ce résultat affectera-t-il le reste de votre famille (enfants, frères et sœurs) ?
Pendant le test
C'est très simple. Il suffit de prélever un échantillon de sang dans une veine de votre bras, comme pour une prise de sang classique. Vous pourriez ressentir une légère douleur lors de l'insertion de l'aiguille, mais l'ensemble de la procédure prend moins de cinq minutes.
Après le test
Il faudra peut-être plusieurs semaines pour obtenir les résultats. Une fois les résultats reçus, vous devriez revoir votre conseiller en génétique. Il ou elle vous aidera à les comprendre et vous expliquera les prochaines étapes.
Que signifient ces résultats ?
Il existe trois types de résultats possibles. Examinons-les clairement un par un.
| Type de résultat | Qu'est-ce que cela signifie? |
|---|---|
| 1. Le résultat est positif. | |
| Signification | Cela signifie que vous êtes porteur d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, ce qui augmente votre risque de cancer. Toutefois, cela ne signifie pas que vous avez un cancer ou que vous en développerez forcément un. Cela signifie simplement que votre risque est plus élevé. |
| Que faire ensuite ? | Vous pouvez désormais prendre des mesures pour réduire votre risque. Après en avoir discuté avec votre médecin, vous pouvez envisager des solutions comme :
|
| 2. Le résultat est négatif. | |
| Signification | Cela signifie que vous n'êtes pas porteuse d'une mutation du gène BRCA. Vos enfants n'hériteront donc pas de cette mutation. |
| Mais... | Cela ne vous garantit pas de ne jamais développer de cancer. Cela signifie simplement que votre risque est similaire à celui de la population générale. Cependant, si vous avez des antécédents familiaux importants de cancer, vous pourriez être porteur d'une mutation génétique différente qui augmente votre risque. Parlez-en à votre conseiller en génétique. |
| 3. Le résultat est incertain (Incertain / VUS) | |
| Signification | C'est un peu compliqué. Cela signifie qu'il existe une modification (ou « variant ») dans votre gène BRCA, mais les scientifiques ne savent pas encore si cette modification est nocive, augmentant le risque de cancer, ou s'il s'agit d'une modification normale et inoffensive. On parle alors de « variant de signification inconnue » (VUS). |
| Que faire ensuite ? | Ne vous inquiétez pas pour le moment. Votre conseiller en génétique vous expliquera tout cela plus en détail. Il se peut que d'autres membres de votre famille doivent être testés ou que vous soyez informé(e) ultérieurement si de nouvelles informations sont disponibles. Pour l'instant, ce type de résultat est généralement considéré comme négatif. |
Message à retenir
- Le test BRCA est un test génétique spécifique qui recherche les risques héréditaires de cancer du sein, de l'ovaire et de plusieurs autres types de cancer.
- Ce test n'est pas recommandé à tous. Les médecins ne le préconisent qu'aux personnes présentant certains facteurs de risque, comme des antécédents familiaux de cancer.
- Un résultat positif ne signifie pas que vous avez un cancer. Cela signifie simplement que votre risque est plus élevé et que vous pouvez prendre des mesures pour le gérer.
- Il est très important d'en discuter avec un médecin et un conseiller en génétique avant et après avoir reçu les résultats.
- Le savoir, c'est le pouvoir. Prendre conscience de ses risques est une étape importante pour protéger sa santé et celle de sa famille.
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