Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Parlons de la maladie de Canavan.

Avez-vous des doutes ou des inquiétudes concernant le développement de votre enfant ? Parfois, lorsque nos bébés se comportent différemment des autres ou que leur développement est retardé, nous nous posons des questions. Il est très important d'être attentif dans ces moments-là. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie génétique rare, mais grave : la maladie de Canavan.

Qu’est-ce que la maladie de Canavan ? En termes simples…

La maladie de Canavan est une maladie génétique très rare qui affecte directement le cerveau . Plus précisément, il s'agit d'une maladie neurodégénérative. Autrement dit, au fil du temps, les anomalies cérébrales s'aggravent progressivement. Or, le cerveau a besoin de certaines substances chimiques essentielles pour fonctionner correctement. Lorsque cette maladie se développe, le cerveau devient carencé en l'une de ces substances. De ce fait, il devient progressivement comme une éponge , comme une feuille de papier, et ne peut plus remplir correctement ses fonctions.

La maladie de Canavan fait partie des leucodystrophies, des maladies génétiques très rares. Elles affectent le cerveau, la moelle épinière (c'est-à-dire le réseau nerveux à l'intérieur de la colonne vertébrale) et d'autres nerfs. Malheureusement, les symptômes s'aggravent avec le temps.

Quels sont les principaux types de maladie de Canavan ?

On peut distinguer deux principaux types de maladie de Canavan, selon le moment de son apparition et sa gravité.

1. Maladie infantile de Canavan :

Il s'agit du type le plus fréquent et le plus grave . La plupart des bébés atteints de la maladie de Canavan présentent ce type. Malheureusement, les bébés nés avec cette maladie décèdent souvent durant l'enfance ou au début de l'âge adulte.

2. Maladie de Canavan juvénile :

Ce type est moins fréquent et moins grave que le précédent. Les symptômes sont moins sévères. Le plus important est qu'il ne semble pas réduire l'espérance de vie.

Qui présente un risque plus élevé de développer la maladie de Canavan ?

En réalité, la maladie de Canavan peut toucher n'importe qui . Il s'agit d'une maladie génétique. Cependant, elle est plus fréquente dans certains groupes ethniques. Elle est notamment plus fréquente chez les Juifs ashkénazes, originaires de régions comme l'est de la Pologne, la Lituanie et l'ouest de la Russie. Parmi eux, on estime qu'un bébé sur 6 400 à 13 500 est atteint de cette maladie.

Mais le plus important à retenir, c'est que, puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, si les deux parents sont porteurs du gène responsable, un enfant de n'importe quelle race, de n'importe quel pays, peut développer cette maladie.

Pourquoi la maladie de Canavan survient-elle ? Quelle en est la cause ?

En termes simples, la maladie de Canavan est une maladie héréditaire . Autrement dit, elle se transmet des parents aux enfants.

La principale cause de ce phénomène est une mutation génétique. Ce gène produit une enzyme appelée aspartoacylase (ASPA) . On peut comparer cette enzyme ASPA à une employée spécialisée dans notre cerveau. Son rôle est de décomposer une substance chimique appelée N-acétyl-aspartate (NAA) , présente dans le cerveau.

Chez une personne atteinte de la maladie de Canavan, l'organisme ne produit pas suffisamment de l'enzyme ASPA. Que se passe-t-il alors ? La substance chimique NAA commence à s'accumuler dans le tissu cérébral. C'est comme un déchet industriel. Cette accumulation de NAA endommage la couche grasse appelée myéline, qui protège les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. La myéline, comparable à la gaine isolante d'un fil électrique, permet la bonne transmission des messages nerveux et nourrit les nerfs.

Ainsi, lorsque la myéline est endommagée, le cerveau devient progressivement spongieux et se liquéfie . Autrement dit, de nombreux petits espaces remplis de liquide se forment à l'intérieur du cerveau. Ce dernier devient alors incapable de transmettre ou de recevoir correctement les messages nerveux. Comprenez-vous comment cela se produit ?

Quels sont les symptômes de la maladie de Canavan ? Comment est-elle diagnostiquée ?

La maladie de Canavan infantile se manifeste généralement entre 3 et 6 mois . Ces symptômes n'apparaissent pas brutalement, mais progressivement. En tant que parents, il est important d'en être conscients.

Les principales caractéristiques visibles sont :

• Anomalies musculaires : Il arrive que le corps du bébé soit très lâche ou, au contraire, anormalement tendu . Plus précisément, la force musculaire est réduite. Parfois, le bébé peut donner l’impression d’être « un morceau de tissu déchiré » lorsqu’on le soulève.
• Macrocéphalie : La tête du bébé devient anormalement grosse pour son âge. De plus, le bébé a des difficultés à bien la tenir et à maintenir son cou.
• Retards de développement : C’est souvent le premier signe que remarquent les parents. L’enfant peut avoir des difficultés à faire ce que font les autres bébés, comme se retourner, s’asseoir, ramper, marcher et parler.Ces bébés peuvent présenter un retard important dans leur développement, voire ne pas développer certaines compétences du tout. Par exemple, alors que d'autres bébés tentent de s'asseoir vers l'âge de 6-7 mois, ces bébés-ci peuvent ne pas y parvenir.
• Difficultés à manger et à avaler : Le bébé peut avoir des difficultés à boire du lait et à avaler les aliments. Il peut avoir l’impression de s’étouffer constamment.
• Déficit de motricité : la capacité à contrôler les mouvements du corps est réduite, notamment l’incapacité à contrôler correctement les membres. On parle parfois de « flasque », ce qui signifie que le corps paraît mou.
• Comportement silencieux et indifférent : le bébé est très calme. Même si on lui donne un jouet, il ne s’y intéresse pas. Il ne manifeste aucune émotion ni aucun intérêt . Il sourit moins, pleure moins, ou reste globalement le même.

Chez de nombreux enfants présentant ces symptômes , l'état de santé s'aggrave rapidement . Dès l'âge de 10 ans, des problèmes potentiellement mortels peuvent survenir. De plus, d'autres complications peuvent accompagner cette affection.

• perte auditive
• déficience intellectuelle
• Spasmes musculaires
• Les difficultés à avaler augmentent
• perte de vision

Cependant, les enfants atteints de la maladie de Canavan juvénile, qui se manifeste dès le plus jeune âge, ne présentent pas de symptômes aussi graves. Ils peuvent également présenter un léger retard de développement, des difficultés d'élocution ou un léger retard scolaire. Toutefois, les symptômes sont moins sévères.

Comment savoir avec certitude si vous êtes atteint de la maladie de Canavan ?

Si votre médecin suspecte la maladie de Canavan en fonction des symptômes de votre bébé, il peut effectuer plusieurs tests pour la confirmer.

• Analyses de sang ou d'urine : ces analyses permettent de mesurer les taux de la substance chimique mentionnée précédemment, le NAA (N-acétyl-aspartate), ou de l'enzyme ASPA (aspartoacylase). Elles permettent également de détecter la présence de la mutation génétique responsable de la maladie.
• Test sur cellules cutanées (fibroblastes cultivés) : Parfois, un type particulier de cellules (appelées fibroblastes cultivés) prélevées sur la peau du bébé est cultivé en laboratoire et testé pour détecter une déficience de l’enzyme ASPA.

Ce qui est étonnant, c'est qu'il est possible de détecter la présence de la maladie de Canavan avant même la naissance du bébé .

• Amniocentèse : cet examen consiste à prélever un petit échantillon du liquide amniotique qui entoure le bébé pendant la grossesse et à l’analyser afin de déterminer le taux d’acide nalidixique (NAA). Ce test est généralement réalisé par la patiente elle-même.Entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Ce test est proposé aux parents présentant un risque élevé de développer la maladie de Canavan ou ayant des antécédents familiaux de mutation génétique. Il consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire afin de rechercher la mutation génétique. Ce prélèvement est généralement effectué entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.

Vous pouvez en parler à votre médecin pour en savoir plus sur ces tests.

Existe-t-il un traitement pour la maladie de Canavan ?

En réalité, il n'existe toujours aucun traitement curatif pour la maladie de Canavan . C'est ce qui est le plus triste. Par conséquent, l'objectif principal des traitements actuels est de contrôler les symptômes et d'assurer le confort de l'enfant le plus longtemps possible.

Les options de traitement actuelles peuvent inclure :

• Sondes d'alimentation : Ces sondes servent à administrer les nutriments et les liquides nécessaires lorsque l'enfant a des difficultés à avaler. Elles lui apportent l'énergie dont il a besoin.
• Anticonvulsivants : Certains enfants peuvent présenter des crises d’épilepsie. Dans ce cas, les médecins prescrivent des médicaments pour les contrôler.
• Physiothérapie : Elle permet de corriger la posture de l'enfant, de renforcer ses muscles et de développer ses compétences en communication.

De plus, les tests génétiques et le conseil génétique sont très importants pour toute la famille. Grâce à eux, si un autre enfant naît à l'avenir, il sera possible d'évaluer le risque qu'il développe également cette maladie.

Quel avenir attend un enfant atteint de la maladie de Canavan ?

L'avenir d'une personne atteinte de la maladie de Canavan dépend du type de la maladie, c'est-à-dire s'il s'agit de la forme infantile ou de la forme juvénile.

• Les enfants atteints de la maladie de Canavan infantile vivent généralement jusqu'à l'âge de 10 ans environ. Certains peuvent vivre jusqu'à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
• Cependant, l'espérance de vie des personnes atteintes d'une forme légère de la maladie de Canavan chez les jeunes est généralement normale.

La bonne nouvelle est que les scientifiques ont identifié le gène responsable de la maladie de Canavan. De plus, de nombreuses études sont en cours pour trouver des traitements contre cette maladie. En voici quelques exemples :

• Thérapie génique : Elle vise à corriger le gène défectueux.
• Enzyme ASPA synthétique : Cette enzyme a été conçue pour être injectée dans la circulation sanguine.
• Thérapie par cellules souches :C'est aussi un nouvel espoir.

Si ces recherches aboutissent, les patients atteints de cancer auront la possibilité de vivre une vie meilleure à l'avenir.

La maladie de Canavan peut-elle être prévenue ?

En réalité, la maladie de Canavan est une maladie génétique et ne peut être prévenue . Cependant, les familles peuvent effectuer un test ADN pour savoir si elles sont porteuses de la mutation génétique responsable de la maladie. Il est important de noter que l'enfant ne développera la maladie que si les deux parents sont porteurs de cette mutation.

Ainsi, passer ce genre de tests leur permet de prendre des décisions éclairées avant d'avoir des enfants.

Demandez ces choses au médecin.

Lorsque vous apprenez que votre enfant est atteint de la maladie de Canavan, il est normal d'avoir de nombreuses questions. Il est important d'interroger votre médecin sur des sujets tels que :

• « Docteur, de quel type de handicaps mon enfant souffrira-t-il ? Quand dois-je m'y attendre ? »
• « Docteur, que pouvez-vous me dire sur l'espérance de vie de mon bébé ? » (Bien que cette question soit difficile à poser, il peut être important d'en avoir une idée.)
• « Que puis-je faire pour que mon bébé soit plus à l'aise et en sécurité ? »
• « Quels types de spécialistes mon enfant devrait-il consulter ? À quelle fréquence devrait-il les consulter ? »
• « Est-ce une bonne idée que le reste de notre famille subisse des tests génétiques ? »

En plus de ces questions, n'hésitez pas à demander au médecin tout ce que vous avez, même les questions les plus insignifiantes.

Comment les parents font-ils face à la maladie de Canavan de leur enfant ?

Face à une situation difficile comme celle-ci, il est important de se rappeler que vous n'êtes pas seul. Voici quelques conseils qui peuvent vous aider :

• Consultation / Thérapie par la parole : Parler à quelqu’un à qui vous pouvez confier vos sentiments, comme la tristesse et la peur, peut être un grand soulagement.
• Groupes de soutien : Parler à d’autres parents qui ont vécu la même chose peut être une grande source de réconfort. Cela donne le sentiment de ne pas être seul face à cette situation.
• Rejoignez des organisations qui soutiennent les patients et la recherche : ces organisations vous fournissent des informations, des conseils et la possibilité d’entrer en contact avec d’autres personnes.

N'oubliez pas que votre santé mentale est également très importante. Ce n'est que si vous êtes forte que vous pourrez bien prendre soin de votre enfant.

Enfin, les points les plus importants à retenir (Message à retenir)

La maladie de Canavan est une maladie génétique rare et grave qui affecte la substance blanche du cerveau. Il est normal d'être bouleversé en apprenant cela. Mais vous n'êtes pas seul.Discutez avec votre médecin des soins et traitements nécessaires à votre enfant. Demandez-lui également si un test ADN est approprié pour votre famille.

Bien que cette maladie soit souvent grave et potentiellement mortelle, le fait que les scientifiques continuent de rechercher de nouveaux traitements représente une lueur d'espoir. Gardez espoir. Nous vous souhaitons, à vous et à votre enfant, tout le courage nécessaire.

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