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Découvrons ensemble ces étranges protéines qui se déposent dans le cœur (amylose cardiaque).

Découvrons ensemble ces étranges protéines qui se déposent dans le cœur (amylose cardiaque).

Vous arrive-t-il de vous sentir fatigué(e) ou d'avoir un peu de mal à respirer ? Vous n'y prêtez peut-être pas beaucoup d'attention. Pourtant, ces symptômes peuvent parfois être le signe d'un problème cardiaque. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection cardiaque dont vous n'avez peut-être jamais entendu parler , mais qu'il est très important de connaître. Rassurez-vous, nous l'expliquerons simplement et clairement.

Qu'est-ce que c'est (amylose cardiaque) ?

En termes simples, l'amylose cardiaque est une maladie causée par des protéines anormales qui se déposent dans et autour du cœur. Imaginez une canalisation bouchée. Cette accumulation de protéines réduit la capacité du cœur à pomper le sang. Le cœur doit alors travailler davantage. À terme, cet effort supplémentaire peut l'affaiblir et l'endommager, entraînant une insuffisance cardiaque.

Il peut y avoir de nombreuses raisons à cela. Certaines personnes héritent de cette affection de leurs parents ; elle est donc d'origine génétique . D'autres peuvent la développer sans lien génétique. Elle peut également être causée par d'autres maladies, comme le cancer. Bien que cette affection, appelée « amylose », ne puisse être complètement guérie, il existe des traitements efficaces pour certains types.

Quels sont les types d'amylose cardiaque ?

Les protéines de notre corps sont de longues chaînes de molécules. Elles nous permettent d'accomplir de nombreuses fonctions, notamment produire de l'énergie, catalyser des réactions chimiques et assurer la communication entre différents systèmes. Or, nos cellules ne peuvent utiliser ces chaînes protéiques que si elles sont correctement repliées. Les maladies liées à un mauvais repliement des protéines, comme l'amylose, entraînent un dépliement et une torsion de ces protéines, les rendant incapables de fonctionner correctement.

Lorsque les protéines deviennent trop désorganisées, elles s'enchevêtrent et l'organisme ne peut plus les utiliser. N'ayant nulle part où aller, ces protéines enchevêtrées s'agglutinent, se collent entre elles et se déposent dans différentes parties du corps.

L'amylose peut affecter de nombreux systèmes de l'organisme, notamment le cœur. Il existe trois principaux types d'amylose qui touchent le cœur (d'autres types peuvent également l'affecter, mais ils sont beaucoup plus rares).

Amylose AL (à chaînes légères)

Notre organisme utilise des chaînes légères, appelées « chaînes légères », qui font partie intégrante de son système immunitaire. Ces chaînes nous protègent des germes tels que les virus et les bactéries. L’amylose AL survient lorsque les cellules de notre moelle osseuse dysfonctionnent et produisent une quantité excessive de ces chaînes légères. Ce phénomène peut être spontané ou être provoqué par certains types de cancers du sang ou du système immunitaire. Ce type d’amylose est généralement diagnostiqué après 50 ans.

amylose ATTR

La transthyrétine (TTR) est une protéine qui contribue au transport de certaines substances chimiques dans l'organisme. Elle doit son nom au fait qu'elle transporte l'hormone thyroïdienne et la vitamine A (rétinol). Auparavant appelée préalbumine liant la thyroxine (TBPA), cette appellation est aujourd'hui obsolète.

Les symptômes de l’amylose ATTR sont très variables. Elle peut apparaître dès l’âge de 20 ans ou jusqu’à 70 ans. Il existe deux principaux sous-types :

  • L'ATTR héréditaire : il s'agit d'une maladie génétique. Cela signifie que vous l'héritez de votre mère, de votre père, ou des deux.
  • Amylose ATTR de type sauvage : ce type d’amylose survient lorsque la protéine TTR commence à dysfonctionner sans mutation génétique. Elle se manifeste généralement après 60 ans. Autrefois appelée amylose systémique sénile ou amylose cardiaque sénile, ces appellations sont aujourd’hui désuètes.

amylose liée à la dialyse

Les personnes dialysées depuis des années en raison d'une insuffisance rénale présentent un risque accru de développer une amylose. En effet, une protéine appelée bêta-2 microglobuline (β2M) n'est normalement pas éliminée lors de la dialyse. Cette protéine s'accumule alors dans le cœur et d'autres parties du corps.

Types rares (amylose cardiaque)

En outre, il existe plusieurs autres sous-types d'« amylose cardiaque », mais ils sont très rares.

Qui est le plus susceptible de développer cette maladie ?

Plusieurs facteurs principaux influencent le développement de cette maladie :

  • Âge : Bien que certaines personnes puissent développer une amylose dès la vingtaine, elle est généralement rare chez les personnes de moins de 40 ans. La maladie est le plus souvent diagnostiquée après 50 ans, notamment sous la forme d’amylose ATTR de type sauvage.
  • Sexe : Les hommes sont plus susceptibles de développer une amylose cardiaque que les femmes. En particulier dans le cas de l’amylose ATTR de type sauvage, on compte 25 à 50 hommes de plus atteints pour chaque femme.
  • Pays de naissance : Une mutation génétique à l’origine de l’amylose ATTR familiale est très fréquente dans certains pays, notamment au Portugal, au Japon, en Suède, en Finlande et dans plusieurs autres pays européens.
  • Origine ethnique : Une autre mutation génétique responsable de l’amylose ATTR familiale est présente chez environ 4 % des personnes noires d’origine ouest-africaine. Cela concerne aussi bien les Afro-Américains que les personnes noires d’Amérique latine et des Caraïbes.
  • Dialyse continue pendant des années : plus la durée de la dialyse est longue, plus le risque de développer ces symptômes est élevé.

Cette maladie est-elle fréquente ?

L'amylose est généralement une maladie rare. Cependant, certains types d'amylose sont plus fréquents que d'autres.

  • Amylose AL : Aux États-Unis seulement, environ 4 000 nouveaux cas d’amylose AL sont recensés chaque année. Cela représente environ un adulte sur 64 500.
  • L’amylose héréditaire ATTR : cette maladie touche jusqu’à 4 % des personnes noires d’origine ouest-africaine. Chez les personnes d’origine européenne, sa prévalence est d’environ une personne sur 100 000. Cependant, dans les pays mentionnés précédemment, ce pourcentage est beaucoup plus élevé. Par exemple, au Portugal, environ une personne sur 538 est atteinte de cette maladie.
  • Amylose ATTR de type sauvage : les experts estiment qu’il s’agit d’une affection sous-diagnostiquée, et les estimations suggèrent qu’elle pourrait toucher jusqu’à 20 % des hommes de plus de 80 ans.
  • Amylose liée à la dialyse : Elle survient chez environ 20 % des personnes dialysées depuis deux à quatre ans. Elle touche presque systématiquement les personnes dialysées depuis 13 ans ou plus.

Comment cette maladie affecte-t-elle l'organisme ?

L’amylose cardiaque est une maladie qui modifie la structure du cœur et altère sa capacité de pompage. Elle se manifeste de la manière suivante :

  • Épaississement des parois cardiaques : Lorsque des protéines amyloïdes se déposent dans le muscle cardiaque, les parois du cœur s’épaississent et le cœur se dilate. Dans ce cas, le cœur doit fournir un effort accru pour pomper le sang dans tout le corps. Cet effort supplémentaire conduit finalement à une insuffisance cardiaque .
  • L'amylose cardiaque peut provoquer des troubles du rythme cardiaque (arythmies), ou un affaiblissement des signaux électriques du cœur. La fibrillation auriculaire est un type fréquent d'arythmie associée à l'amylose.
  • Dépôts amyloïdes : Les protéines amyloïdes sont des protéines cireuses et collantes qui s’agglutinent facilement et forment de gros amas. Si ces amas se logent dans une valve cardiaque, celle-ci peut se bloquer partiellement, restreignant ainsi le flux sanguin.

Quels sont les symptômes ?

Toutes les personnes porteuses d'une mutation génétique pouvant causer une amylose ne développeront pas la maladie. Certaines personnes ne la développeront jamais. D'autres la développeront, mais sous une forme moins grave.

L’amylose cardiaque se manifeste généralement au niveau du cœur, mais peut également toucher d’autres organes vitaux comme le foie et les reins. Aux stades avancés, elle peut entraîner des symptômes d’insuffisance cardiaque sévère (énumérés ci-dessous).

Les symptômes possibles peuvent inclure :

  • Essoufflement : cela peut se produire lorsque vous êtes actif ou lorsque vous êtes allongé.
  • Gonflement dû à une accumulation de liquide : il se manifeste généralement au niveau des jambes, des chevilles, de l’aine et de l’abdomen.
  • Fatigue:Je me sens extrêmement fatiguée depuis plusieurs jours, voire plus.
  • Palpitations cardiaques : une sensation désagréable, comme si votre cœur battait sans que vous fassiez le moindre effort.
  • Varices au niveau du cou : Elles apparaissent en cas d’insuffisance cardiaque, le cœur peinant à pomper correctement le sang. Cette augmentation de pression exerce une force sur les veines du cou, provoquant leur dilatation.
  • Hépatomégalie : Il s’agit également d’une complication fréquente de l’insuffisance cardiaque, et c’est la même cause de la dilatation des veines du cou. L’augmentation de la pression exercée par le cœur comprime également les vaisseaux sanguins du foie, ce qui provoque un gonflement de cet organe.
  • Problèmes rénaux : inflammation des reins ou altération de la fonction rénale.

Autres symptômes pouvant être des manifestations d’« amylose cardiaque » qui ne sont pas liées au cœur, au foie ou aux reins :

  • Ecchymoses inhabituelles.
  • Langue gonflée.
  • Syndrome du canal carpien (compression du nerf pulmonaire - Il peut s'agir d'un signe avant-coureur, souvent des années avant l'apparition de la maladie).
  • Sténose spinale lombaire (rétrécissement de l'espace autour de la moelle épinière dans le bas du dos).
  • Problèmes de vision.
  • Problèmes d'audition et surdité.
  • Engourdissements ou picotements dans les mains ou les pieds.

Quelles sont les causes de l'amylose cardiaque ?

Il existe de nombreuses causes différentes aux différents types d'amylose, mais la plupart d'entre elles sont liées à notre ADN .

Imaginez un livre de recettes de famille. Il contient des instructions sur le fonctionnement de nos cellules, sur la fabrication de certaines protéines. Transmettre l'ADN des parents aux enfants, c'est comme si vos parents vous écrivaient ce livre de recettes à la main.

Les mutations génétiques sont comme des fautes de frappe dans votre livre de recettes génétiques. Une majuscule peut fausser une recette. C'est exactement la même chose avec des maladies comme l'amylose. Vos cellules travaillent d'arrache-pied, mais elles ne savent que suivre la recette. Ces erreurs peuvent se produire de deux manières.

Hérité

L'amylose cardiaque est souvent une maladie familiale. Cela signifie qu'elle est héréditaire. Cela se produit lorsqu'un ou les deux parents présentent une mutation génétique, et que cette anomalie est transmise à l'enfant.

Acquis

Les maladies acquises sont des maladies qui ne sont pas héréditaires, mais qui se développent au cours de la vie. L'amylose ATTR de type sauvage et l'amylose liée à la dialyse en sont deux exemples. Cependant, aucune de ces deux maladies n'est liée à des mutations de l'ADN.

  • L'amylose ATTR de type sauvage survient lorsque l'organisme fabrique correctement des protéines, mais que celles-ci deviennent instables avec le temps (ce qui explique pourquoi cette maladie est si souvent liée à l'âge). Finalement, la protéine se replie incorrectement.
  • L'amylose liée à la dialyse survient lorsqu'une protéine normale, non filtrée par la dialyse (contrairement aux reins), s'accumule dans l'organisme. Avec le temps, cette protéine s'accumule jusqu'à provoquer des problèmes de santé.

Est-ce contagieux ?

Non, l'« amylose » n'est en aucun cas une maladie contagieuse .

Comment un médecin établit-il ce diagnostic ? (Diagnostic)

Un médecin suspectera d'abord une amylose cardiaque en se basant sur vos symptômes, un examen physique (il observe, palpe et ausculte votre corps à la recherche de signes de maladie) et vos antécédents familiaux. Il effectuera ensuite des examens complémentaires, notamment des examens d'imagerie et des analyses de laboratoire, afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic d'amylose cardiaque.

Si un membre de votre famille est atteint d'une forme familiale d'amylose, certains examens pourraient vous être dispensés, tandis que d'autres pourraient être nécessaires. Des tests génétiques peuvent également être effectués afin de déterminer si vous êtes porteur de mutations génétiques susceptibles de provoquer une amylose cardiaque.

Quels sont les tests effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'« amylose cardiaque », il pourra prescrire un ou plusieurs des examens ci-dessous.

tests en laboratoire

Ces tests consistent à prélever des échantillons de tissus, de sang ou d'autres fluides corporels. Un colorant spécial, le rouge Congo, est utilisé dans nombre d'entre eux. Ce colorant fait apparaître en vert, sous certaines conditions d'éclairage, les zones où se dépose l'amyloïde.

  • Biopsie tissulaire : cet examen consiste à prélever un petit échantillon de tissu, par exemple du muscle cardiaque, pour l’analyser en laboratoire. Des prélèvements peuvent également être effectués dans d’autres zones, mais si un échantillon prélevé ailleurs que dans le cœur s’avère positif, il doit être confirmé par des examens d’imagerie.
  • Analyses sanguines : Dans certains types d’amylose cardiaque, des protéines amyloïdes circulent dans le sang. Des analyses de laboratoire permettent de détecter ces protéines.
  • Analyse d'urine : Dans certains cas, des protéines amyloïdes peuvent être présentes dans l'urine. La recherche de ces protéines peut également contribuer au diagnostic.

examens d'imagerie

L’amylose cardiaque pouvant entraîner une dilatation et une modification de la forme du cœur, des examens d’imagerie peuvent aider à diagnostiquer cette maladie. Parmi les examens pouvant être réalisés :

  • Échocardiogramme :Ce test est comparable à l'orientation auditive d'une chauve-souris. Il utilise des ondes sonores à haute fréquence. Un appareil émettant des sons est placé sur la peau du thorax, et les médecins peuvent ainsi « voir » le cœur en observant la façon dont les ondes sonores se réfléchissent sur les différentes structures internes. Cette technique est particulièrement utile pour détecter d'éventuelles anomalies d'épaisseur de la paroi cardiaque.
  • Scintigraphie : Pour cet examen, les médecins injectent dans votre sang un traceur, une substance légèrement radioactive (mais inoffensive). Le traceur se fixe dans les zones où la protéine amyloïde s’est accumulée. Ces zones sont alors facilement visibles grâce à un examen d’imagerie appelé tomographie d’émission monophotonique (SPECT) .
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM) : cet examen utilise un aimant très puissant et l’informatique pour créer une image du cœur. L’IRM est très précise, ce qui permet aux médecins de visualiser un épaississement ou d’autres anomalies au niveau du cœur.

Électrocardiogramme (ECG ou EKG)

Lors d'un électrocardiogramme (ECG), plusieurs électrodes (généralement douze) sont fixées sur la peau de votre poitrine. Ces électrodes détectent le courant électrique qui traverse votre cœur et affichent l'intensité de ce signal électrique sous forme d'onde sur papier ou sur un écran. Des spécialistes, comme des médecins, peuvent analyser cette onde pour déceler d'éventuelles anomalies dans la conduction électrique de certaines parties de votre cœur.

tests génétiques

En fonction des résultats d'autres examens, votre médecin pourra vous recommander des tests génétiques. Ces tests permettent d'identifier les mutations de votre ADN susceptibles d'être à l'origine de votre amylose.

Existe-t-il un traitement pour l'amylose ?

De nombreux types d'amylose cardiaque peuvent être traités, mais la maladie ne peut pas toujours être complètement guérie . Le traitement varie également selon le type d'amylose. En général, un diagnostic précoce est essentiel . Si l'amylose est détectée tôt, les dommages à long terme au cœur peuvent être limités. Si elle n'est pas détectée et traitée précocement, des lésions permanentes peuvent survenir. La seule façon de réparer ces lésions cardiaques permanentes est la transplantation cardiaque.

amylose AL

Le traitement de l'amylose AL est en grande partie similaire aux méthodes habituelles de traitement du cancer. Il s'agit de :

  • Chimiothérapie : Comme pour le cancer, la chimiothérapie peut détruire les plasmocytes dysfonctionnels.
  • Greffe de cellules souches : ce traitement, généralement associé à la chimiothérapie, remplace les plasmocytes dysfonctionnels par de nouvelles cellules. Ces cellules souches sont généralement prélevées sur le patient lui-même (autogreffe). Étant donné qu’elles proviennent de votre propre organisme, celui-ci les reconnaît et ne les rejette pas.
  • Immunothérapie :Normalement, votre système immunitaire est capable d'identifier et de détruire les cellules dysfonctionnelles. Dans des maladies comme le cancer ou l'amylose AL, il ne reconnaît pas ces cellules comme étant défectueuses. L'immunothérapie vise à réapprendre à votre système immunitaire à reconnaître et à détruire ces cellules défectueuses.

amylose ATTR

Ce type d'amylose survient lorsque le foie produit des protéines qui se dégradent facilement. Ce problème nécessite l'arrêt de tout traitement. La liste ci-dessous comprend les traitements approuvés par les autorités sanitaires ainsi que ceux qui sont encore au stade de la recherche.

  • Greffe de foie : Autrefois, la greffe de foie était le seul moyen d’empêcher le foie de produire des protéines anormales. Bien que ce ne soit plus la seule option, elle reste une méthode utile et efficace.
  • Silencieux génétiques : L’amylose ATTR est causée par une mutation génétique dans l’ADN, comparable à une erreur dans une recette. Les silencieux génétiques sont des médicaments qui agissent comme une fiche de recette temporaire. Au lieu que les cellules suivent la mauvaise recette, ils leur fournissent de nouvelles instructions pour qu’elles puissent synthétiser correctement la protéine.
  • Stabilisateurs : Ces médicaments empêchent les molécules de TTR de se replier incorrectement ou de se rompre.
  • Inhibiteurs de fibrilles : Lorsque les protéines amyloïdes commencent à s’agglomérer, elles forment des structures fibreuses appelées fibrilles. Ces médicaments empêchent la formation de ces fibrilles.

amylose liée à la dialyse

Ce type d'amylose se développe chez les personnes sous dialyse en raison de l'accumulation de la protéine bêta-2M. Normalement, les reins filtrent et éliminent cette protéine, mais la dialyse régulière ne le permet pas. C'est pourquoi il faut des années avant que les personnes sous dialyse ne développent cette maladie. Actuellement, il existe deux traitements :

  • Transplantation rénale : Un rein sain signifie que la dialyse n’est plus nécessaire, et un rein transplanté peut filtrer l’excès de protéine bêta-2M. Une transplantation rénale peut empêcher l’aggravation de l’amylose liée à la dialyse, mais les chercheurs ne savent pas encore si elle permettra également d’éliminer la protéine amyloïde accumulée dans l’organisme.
  • Filtres spéciaux : Si les filtres de dialyse classiques ne peuvent éliminer les protéines bêta-2M, certains filtres spéciaux permettent de les retenir partiellement. Malheureusement, ces filtres ne retiennent pas la totalité de la protéine. Par conséquent, même après des années de dialyse, une amylose liée à la dialyse peut se développer.

Traitements non spécifiques

Il existe divers autres traitements et médicaments qui peuvent aider les personnes atteintes d'amylose cardiaque. Ils visent généralement à soulager les symptômes de la maladie et peuvent inclure :

  • Transplantation cardiaque : Les personnes souffrant de lésions cardiaques graves dues à une amylose cardiaque peuvent parfois nécessiter une transplantation cardiaque. Cette intervention chirurgicale est généralement pratiquée une fois la cause de l’amylose résolue ou traitée.
  • Médicaments antiarythmiques : Ces médicaments aident à prévenir les battements cardiaques irréguliers, dont certains peuvent être dangereux.
  • Dispositifs implantables : Ces dispositifs comprennent les stimulateurs cardiaques et les défibrillateurs automatiques implantables (DAI) . Ils régulent le rythme cardiaque en délivrant des chocs électriques et en prévenant les arythmies dangereuses.
  • Médicaments diurétiques : Ces médicaments aident spécifiquement à réduire la rétention d’eau (un symptôme fréquent de l’insuffisance cardiaque) en améliorant la fonction rénale. Cependant, vous ne devez pas prendre ces médicaments si vous souffrez d’une affection telle qu’une maladie rénale grave.
  • Doxycycline : Les chaînes légères de l’amylose AL sont également toxiques pour les cellules cardiaques. Pour des raisons encore mal comprises, l’antibiotique doxycycline peut neutraliser ces effets toxiques.

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Les complications et les effets secondaires du traitement de cette maladie sont très variables. Vous trouverez ci-dessous quelques exemples courants. Toutefois, votre médecin est le mieux placé pour vous expliquer les complications, les effets secondaires et les autres risques. En effet, connaissant parfaitement votre état de santé, il peut adapter ses informations et ses explications à votre situation particulière.

Au bout de combien de temps me sentirai-je mieux après le traitement ?

Le traitement de l'amylose cardiaque vise généralement à gérer les symptômes. Certains traitements peuvent apporter un certain soulagement, mais leurs effets sont temporaires. Dans certains cas, les traitements peuvent provoquer des effets secondaires susceptibles d'aggraver votre état pendant un certain temps ; votre médecin peut alors vous prescrire des médicaments et vous donner des conseils pour atténuer ces effets.

Peut-on éviter cela ? Ou peut-on en réduire le risque ?

Malheureusement, l'amylose ne peut être prévenue (à une exception près, voir ci-dessous). La cause de l'amylose non héréditaire étant inconnue, il n'existe aucun moyen de la prévenir. L'amylose héréditaire ne peut l'être non plus, car elle est inscrite dans l'ADN transmis par les parents.

La seule exception est l'amylose cardiaque, associée à la dialyse. Cette affection peut être prévenue en évitant la dialyse pendant une longue période ou en utilisant des filtres spéciaux pour empêcher l'accumulation de protéines bêta-2M. Cependant, ces filtres ne stoppent généralement pas complètement cette accumulation ; ils ne font donc souvent que retarder l'apparition de la maladie.

Quelles sont les perspectives pour cette maladie ?

L'amylose cardiaque est une maladie évolutive dont les symptômes d'insuffisance cardiaque s'aggravent progressivement. À terme, elle peut affaiblir le cœur au point de le rendre incapable de fonctionner. En l'absence de traitement, le pronostic est particulièrement sombre.

Sans traitement, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes d'amylose AL est inférieure à huit mois. Pour les cas les plus graves, elle peut atteindre trois à six mois. Concernant l'amylose ATTR, l'espérance de vie moyenne est de deux à cinq ans. Enfin, pour les personnes issues de familles non traitées atteintes d'amylose ATTR, la situation est encore plus sombre, avec une espérance de vie moyenne de deux à trois ans.

Comment puis-je prendre soin de moi et gérer mes symptômes ?

Malheureusement, il n'y a pas grand-chose à faire pour vous aider immédiatement après l'apparition de l'amylose. Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est conseillé de consulter votre médecin afin d'envisager un test génétique. Même si toutes les personnes porteuses d'une mutation liée à l'amylose cardiaque ne développeront pas la maladie, il est important de savoir si vous êtes susceptible de la développer. Ainsi, vous pourrez être attentif aux symptômes et commencer un traitement précocement.

Si vous souffrez d'amylose cardiaque, il est très important de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin concernant vos médicaments et votre traitement. Nombre de ces médicaments agissent de façon très spécifique et, pour qu'ils soient efficaces, il est essentiel de les prendre exactement comme prescrit par votre médecin.

Quand dois-je consulter un médecin ou me rendre aux urgences ?

Après le diagnostic d'amylose cardiaque, votre médecin programmera des consultations de suivi régulières. Selon la gravité de votre état, vous pourriez avoir besoin de consulter plus fréquemment.

Votre médecin vous indiquera également quels symptômes nécessitent une consultation médicale. Toutefois, en général, appelez votre médecin si vous présentez l'un des symptômes suivants :

  • Sensation de vertige ou d'évanouissement en position assise ou debout : il s'agit d'une « hypotension orthostatique ». Cela se produit car une faible pression artérielle réduit la quantité de sang qui afflue au cerveau lorsque l'on se lève.
  • Gonflement des membres ou de l'abdomen : ceci est généralement dû à une rétention d'eau.
  • Perte de poids soudaine et importante : c’est un symptôme important, surtout lorsque vous n’essayez pas de perdre du poids.

Quand dois-je aller aux urgences ?

L’amylose cardiaque pouvant perturber gravement le fonctionnement du cœur, certains symptômes indiquent qu’une prise en charge médicale immédiate est nécessaire.C'est nécessaire. En voici quelques exemples :

  • Sensation de palpitations cardiaques.
  • Un rythme cardiaque anormalement rapide, lent ou irrégulier.
  • Difficultés respiratoires, quelle qu'en soit la raison.

Enfin, quelques points importants (Message à retenir)

L’amylose cardiaque est en réalité une maladie assez complexe, mais il est très important d’en être conscient.

N'oubliez pas que, même si cette maladie peut progresser lentement, un dépistage précoce et un traitement approprié peuvent grandement contribuer à prolonger votre espérance de vie et à améliorer votre qualité de vie.

Dans certains cas, une transplantation d'organe permet de guérir la maladie. Grâce aux nouveaux médicaments et traitements, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent contrôler leurs symptômes et vivre plusieurs années après son apparition.

Si vous avez des doutes ou des questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin . Il pourra vous donner les conseils appropriés. N'ayez pas peur, informez-vous et posez des questions. Vous n'êtes pas seul(e).

👩🏽‍⚕️ Questions supplémentaires (FAQ)

💬 L’amylose cardiaque est-elle une maladie caractérisée par l’accumulation de dépôts graisseux dans la poitrine ?

Non ! Il ne s’agit pas d’un infarctus classique dû à des dépôts de cholestérol (graisses). C’est une maladie rare dans laquelle une protéine anormale et insoluble appelée « amyloïde », produite par notre organisme, se dépose à l’intérieur du muscle cardiaque (paroi du cœur).

💬 Que se passe-t-il au niveau du cœur lorsque cette protéine s'y dépose ?

Lorsque cette protéine s'accumule, la paroi du cœur se rigidifie et devient caoutchouteuse (rigidité cardiaque). Le cœur ne peut alors plus se dilater correctement pour se remplir de sang. Il en résulte une diminution de son efficacité de pompage (insuffisance cardiaque), un gonflement des jambes et une difficulté à respirer, même au moindre effort.

💬 S'agit-il d'une maladie mortelle et incurable ?

Autrefois, cette maladie était très dangereuse. Mais aujourd'hui, des médicaments modernes (comme le tafamidis) permettent de stopper la production de ces protéines anormales. De plus, le traitement direct de la moelle osseuse (chimiothérapie) permet de contrôler en grande partie cette affection.


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Frequently Asked Questions (FAQ)

Quels sont les tests effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'« amylose cardiaque », il pourra prescrire un ou plusieurs des examens ci-dessous.

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Découvrons ensemble ces étranges protéines qui se déposent dans le cœur (amylose cardiaque).

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Vous arrive-t-il de vous sentir fatigué(e) ou d'avoir un peu de mal à respirer ? Vous n'y prêtez peut-être pas beaucoup d'attention. Pourtant, ces symptômes peuvent parfois être le signe d'un problème cardiaque. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection cardiaque dont vous n'avez peut-être jamais entendu parler , mais qu'il est très important de connaître. Rassurez-vous, nous l'expliquerons simplement et clairement.

Qu'est-ce que c'est (amylose cardiaque) ?

En termes simples, l'amylose cardiaque est une maladie causée par des protéines anormales qui se déposent dans et autour du cœur. Imaginez une canalisation bouchée. Cette accumulation de protéines réduit la capacité du cœur à pomper le sang. Le cœur doit alors travailler davantage. À terme, cet effort supplémentaire peut l'affaiblir et l'endommager, entraînant une insuffisance cardiaque.

Il peut y avoir de nombreuses raisons à cela. Certaines personnes héritent de cette affection de leurs parents ; elle est donc d'origine génétique . D'autres peuvent la développer sans lien génétique. Elle peut également être causée par d'autres maladies, comme le cancer. Bien que cette affection, appelée « amylose », ne puisse être complètement guérie, il existe des traitements efficaces pour certains types.

Quels sont les types d'amylose cardiaque ?

Les protéines de notre corps sont de longues chaînes de molécules. Elles nous permettent d'accomplir de nombreuses fonctions, notamment produire de l'énergie, catalyser des réactions chimiques et assurer la communication entre différents systèmes. Or, nos cellules ne peuvent utiliser ces chaînes protéiques que si elles sont correctement repliées. Les maladies liées à un mauvais repliement des protéines, comme l'amylose, entraînent un dépliement et une torsion de ces protéines, les rendant incapables de fonctionner correctement.

Lorsque les protéines deviennent trop désorganisées, elles s'enchevêtrent et l'organisme ne peut plus les utiliser. N'ayant nulle part où aller, ces protéines enchevêtrées s'agglutinent, se collent entre elles et se déposent dans différentes parties du corps.

L'amylose peut affecter de nombreux systèmes de l'organisme, notamment le cœur. Il existe trois principaux types d'amylose qui touchent le cœur (d'autres types peuvent également l'affecter, mais ils sont beaucoup plus rares).

Amylose AL (à chaînes légères)

Notre organisme utilise des chaînes légères, appelées « chaînes légères », qui font partie intégrante de son système immunitaire. Ces chaînes nous protègent des germes tels que les virus et les bactéries. L’amylose AL survient lorsque les cellules de notre moelle osseuse dysfonctionnent et produisent une quantité excessive de ces chaînes légères. Ce phénomène peut être spontané ou être provoqué par certains types de cancers du sang ou du système immunitaire. Ce type d’amylose est généralement diagnostiqué après 50 ans.

amylose ATTR

La transthyrétine (TTR) est une protéine qui contribue au transport de certaines substances chimiques dans l'organisme. Elle doit son nom au fait qu'elle transporte l'hormone thyroïdienne et la vitamine A (rétinol). Auparavant appelée préalbumine liant la thyroxine (TBPA), cette appellation est aujourd'hui obsolète.

Les symptômes de l’amylose ATTR sont très variables. Elle peut apparaître dès l’âge de 20 ans ou jusqu’à 70 ans. Il existe deux principaux sous-types :

  • L'ATTR héréditaire : il s'agit d'une maladie génétique. Cela signifie que vous l'héritez de votre mère, de votre père, ou des deux.
  • Amylose ATTR de type sauvage : ce type d’amylose survient lorsque la protéine TTR commence à dysfonctionner sans mutation génétique. Elle se manifeste généralement après 60 ans. Autrefois appelée amylose systémique sénile ou amylose cardiaque sénile, ces appellations sont aujourd’hui désuètes.

amylose liée à la dialyse

Les personnes dialysées depuis des années en raison d'une insuffisance rénale présentent un risque accru de développer une amylose. En effet, une protéine appelée bêta-2 microglobuline (β2M) n'est normalement pas éliminée lors de la dialyse. Cette protéine s'accumule alors dans le cœur et d'autres parties du corps.

Types rares (amylose cardiaque)

En outre, il existe plusieurs autres sous-types d'« amylose cardiaque », mais ils sont très rares.

Qui est le plus susceptible de développer cette maladie ?

Plusieurs facteurs principaux influencent le développement de cette maladie :

  • Âge : Bien que certaines personnes puissent développer une amylose dès la vingtaine, elle est généralement rare chez les personnes de moins de 40 ans. La maladie est le plus souvent diagnostiquée après 50 ans, notamment sous la forme d’amylose ATTR de type sauvage.
  • Sexe : Les hommes sont plus susceptibles de développer une amylose cardiaque que les femmes. En particulier dans le cas de l’amylose ATTR de type sauvage, on compte 25 à 50 hommes de plus atteints pour chaque femme.
  • Pays de naissance : Une mutation génétique à l’origine de l’amylose ATTR familiale est très fréquente dans certains pays, notamment au Portugal, au Japon, en Suède, en Finlande et dans plusieurs autres pays européens.
  • Origine ethnique : Une autre mutation génétique responsable de l’amylose ATTR familiale est présente chez environ 4 % des personnes noires d’origine ouest-africaine. Cela concerne aussi bien les Afro-Américains que les personnes noires d’Amérique latine et des Caraïbes.
  • Dialyse continue pendant des années : plus la durée de la dialyse est longue, plus le risque de développer ces symptômes est élevé.

Cette maladie est-elle fréquente ?

L'amylose est généralement une maladie rare. Cependant, certains types d'amylose sont plus fréquents que d'autres.

  • Amylose AL : Aux États-Unis seulement, environ 4 000 nouveaux cas d’amylose AL sont recensés chaque année. Cela représente environ un adulte sur 64 500.
  • L’amylose héréditaire ATTR : cette maladie touche jusqu’à 4 % des personnes noires d’origine ouest-africaine. Chez les personnes d’origine européenne, sa prévalence est d’environ une personne sur 100 000. Cependant, dans les pays mentionnés précédemment, ce pourcentage est beaucoup plus élevé. Par exemple, au Portugal, environ une personne sur 538 est atteinte de cette maladie.
  • Amylose ATTR de type sauvage : les experts estiment qu’il s’agit d’une affection sous-diagnostiquée, et les estimations suggèrent qu’elle pourrait toucher jusqu’à 20 % des hommes de plus de 80 ans.
  • Amylose liée à la dialyse : Elle survient chez environ 20 % des personnes dialysées depuis deux à quatre ans. Elle touche presque systématiquement les personnes dialysées depuis 13 ans ou plus.

Comment cette maladie affecte-t-elle l'organisme ?

L’amylose cardiaque est une maladie qui modifie la structure du cœur et altère sa capacité de pompage. Elle se manifeste de la manière suivante :

  • Épaississement des parois cardiaques : Lorsque des protéines amyloïdes se déposent dans le muscle cardiaque, les parois du cœur s’épaississent et le cœur se dilate. Dans ce cas, le cœur doit fournir un effort accru pour pomper le sang dans tout le corps. Cet effort supplémentaire conduit finalement à une insuffisance cardiaque .
  • L'amylose cardiaque peut provoquer des troubles du rythme cardiaque (arythmies), ou un affaiblissement des signaux électriques du cœur. La fibrillation auriculaire est un type fréquent d'arythmie associée à l'amylose.
  • Dépôts amyloïdes : Les protéines amyloïdes sont des protéines cireuses et collantes qui s’agglutinent facilement et forment de gros amas. Si ces amas se logent dans une valve cardiaque, celle-ci peut se bloquer partiellement, restreignant ainsi le flux sanguin.

Quels sont les symptômes ?

Toutes les personnes porteuses d'une mutation génétique pouvant causer une amylose ne développeront pas la maladie. Certaines personnes ne la développeront jamais. D'autres la développeront, mais sous une forme moins grave.

L’amylose cardiaque se manifeste généralement au niveau du cœur, mais peut également toucher d’autres organes vitaux comme le foie et les reins. Aux stades avancés, elle peut entraîner des symptômes d’insuffisance cardiaque sévère (énumérés ci-dessous).

Les symptômes possibles peuvent inclure :

  • Essoufflement : cela peut se produire lorsque vous êtes actif ou lorsque vous êtes allongé.
  • Gonflement dû à une accumulation de liquide : il se manifeste généralement au niveau des jambes, des chevilles, de l’aine et de l’abdomen.
  • Fatigue:Je me sens extrêmement fatiguée depuis plusieurs jours, voire plus.
  • Palpitations cardiaques : une sensation désagréable, comme si votre cœur battait sans que vous fassiez le moindre effort.
  • Varices au niveau du cou : Elles apparaissent en cas d’insuffisance cardiaque, le cœur peinant à pomper correctement le sang. Cette augmentation de pression exerce une force sur les veines du cou, provoquant leur dilatation.
  • Hépatomégalie : Il s’agit également d’une complication fréquente de l’insuffisance cardiaque, et c’est la même cause de la dilatation des veines du cou. L’augmentation de la pression exercée par le cœur comprime également les vaisseaux sanguins du foie, ce qui provoque un gonflement de cet organe.
  • Problèmes rénaux : inflammation des reins ou altération de la fonction rénale.

Autres symptômes pouvant être des manifestations d’« amylose cardiaque » qui ne sont pas liées au cœur, au foie ou aux reins :

  • Ecchymoses inhabituelles.
  • Langue gonflée.
  • Syndrome du canal carpien (compression du nerf pulmonaire - Il peut s'agir d'un signe avant-coureur, souvent des années avant l'apparition de la maladie).
  • Sténose spinale lombaire (rétrécissement de l'espace autour de la moelle épinière dans le bas du dos).
  • Problèmes de vision.
  • Problèmes d'audition et surdité.
  • Engourdissements ou picotements dans les mains ou les pieds.

Quelles sont les causes de l'amylose cardiaque ?

Il existe de nombreuses causes différentes aux différents types d'amylose, mais la plupart d'entre elles sont liées à notre ADN .

Imaginez un livre de recettes de famille. Il contient des instructions sur le fonctionnement de nos cellules, sur la fabrication de certaines protéines. Transmettre l'ADN des parents aux enfants, c'est comme si vos parents vous écrivaient ce livre de recettes à la main.

Les mutations génétiques sont comme des fautes de frappe dans votre livre de recettes génétiques. Une majuscule peut fausser une recette. C'est exactement la même chose avec des maladies comme l'amylose. Vos cellules travaillent d'arrache-pied, mais elles ne savent que suivre la recette. Ces erreurs peuvent se produire de deux manières.

Hérité

L'amylose cardiaque est souvent une maladie familiale. Cela signifie qu'elle est héréditaire. Cela se produit lorsqu'un ou les deux parents présentent une mutation génétique, et que cette anomalie est transmise à l'enfant.

Acquis

Les maladies acquises sont des maladies qui ne sont pas héréditaires, mais qui se développent au cours de la vie. L'amylose ATTR de type sauvage et l'amylose liée à la dialyse en sont deux exemples. Cependant, aucune de ces deux maladies n'est liée à des mutations de l'ADN.

  • L'amylose ATTR de type sauvage survient lorsque l'organisme fabrique correctement des protéines, mais que celles-ci deviennent instables avec le temps (ce qui explique pourquoi cette maladie est si souvent liée à l'âge). Finalement, la protéine se replie incorrectement.
  • L'amylose liée à la dialyse survient lorsqu'une protéine normale, non filtrée par la dialyse (contrairement aux reins), s'accumule dans l'organisme. Avec le temps, cette protéine s'accumule jusqu'à provoquer des problèmes de santé.

Est-ce contagieux ?

Non, l'« amylose » n'est en aucun cas une maladie contagieuse .

Comment un médecin établit-il ce diagnostic ? (Diagnostic)

Un médecin suspectera d'abord une amylose cardiaque en se basant sur vos symptômes, un examen physique (il observe, palpe et ausculte votre corps à la recherche de signes de maladie) et vos antécédents familiaux. Il effectuera ensuite des examens complémentaires, notamment des examens d'imagerie et des analyses de laboratoire, afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic d'amylose cardiaque.

Si un membre de votre famille est atteint d'une forme familiale d'amylose, certains examens pourraient vous être dispensés, tandis que d'autres pourraient être nécessaires. Des tests génétiques peuvent également être effectués afin de déterminer si vous êtes porteur de mutations génétiques susceptibles de provoquer une amylose cardiaque.

Quels sont les tests effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'« amylose cardiaque », il pourra prescrire un ou plusieurs des examens ci-dessous.

tests en laboratoire

Ces tests consistent à prélever des échantillons de tissus, de sang ou d'autres fluides corporels. Un colorant spécial, le rouge Congo, est utilisé dans nombre d'entre eux. Ce colorant fait apparaître en vert, sous certaines conditions d'éclairage, les zones où se dépose l'amyloïde.

  • Biopsie tissulaire : cet examen consiste à prélever un petit échantillon de tissu, par exemple du muscle cardiaque, pour l’analyser en laboratoire. Des prélèvements peuvent également être effectués dans d’autres zones, mais si un échantillon prélevé ailleurs que dans le cœur s’avère positif, il doit être confirmé par des examens d’imagerie.
  • Analyses sanguines : Dans certains types d’amylose cardiaque, des protéines amyloïdes circulent dans le sang. Des analyses de laboratoire permettent de détecter ces protéines.
  • Analyse d'urine : Dans certains cas, des protéines amyloïdes peuvent être présentes dans l'urine. La recherche de ces protéines peut également contribuer au diagnostic.

examens d'imagerie

L’amylose cardiaque pouvant entraîner une dilatation et une modification de la forme du cœur, des examens d’imagerie peuvent aider à diagnostiquer cette maladie. Parmi les examens pouvant être réalisés :

  • Échocardiogramme :Ce test est comparable à l'orientation auditive d'une chauve-souris. Il utilise des ondes sonores à haute fréquence. Un appareil émettant des sons est placé sur la peau du thorax, et les médecins peuvent ainsi « voir » le cœur en observant la façon dont les ondes sonores se réfléchissent sur les différentes structures internes. Cette technique est particulièrement utile pour détecter d'éventuelles anomalies d'épaisseur de la paroi cardiaque.
  • Scintigraphie : Pour cet examen, les médecins injectent dans votre sang un traceur, une substance légèrement radioactive (mais inoffensive). Le traceur se fixe dans les zones où la protéine amyloïde s’est accumulée. Ces zones sont alors facilement visibles grâce à un examen d’imagerie appelé tomographie d’émission monophotonique (SPECT) .
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM) : cet examen utilise un aimant très puissant et l’informatique pour créer une image du cœur. L’IRM est très précise, ce qui permet aux médecins de visualiser un épaississement ou d’autres anomalies au niveau du cœur.

Électrocardiogramme (ECG ou EKG)

Lors d'un électrocardiogramme (ECG), plusieurs électrodes (généralement douze) sont fixées sur la peau de votre poitrine. Ces électrodes détectent le courant électrique qui traverse votre cœur et affichent l'intensité de ce signal électrique sous forme d'onde sur papier ou sur un écran. Des spécialistes, comme des médecins, peuvent analyser cette onde pour déceler d'éventuelles anomalies dans la conduction électrique de certaines parties de votre cœur.

tests génétiques

En fonction des résultats d'autres examens, votre médecin pourra vous recommander des tests génétiques. Ces tests permettent d'identifier les mutations de votre ADN susceptibles d'être à l'origine de votre amylose.

Existe-t-il un traitement pour l'amylose ?

De nombreux types d'amylose cardiaque peuvent être traités, mais la maladie ne peut pas toujours être complètement guérie . Le traitement varie également selon le type d'amylose. En général, un diagnostic précoce est essentiel . Si l'amylose est détectée tôt, les dommages à long terme au cœur peuvent être limités. Si elle n'est pas détectée et traitée précocement, des lésions permanentes peuvent survenir. La seule façon de réparer ces lésions cardiaques permanentes est la transplantation cardiaque.

amylose AL

Le traitement de l'amylose AL est en grande partie similaire aux méthodes habituelles de traitement du cancer. Il s'agit de :

  • Chimiothérapie : Comme pour le cancer, la chimiothérapie peut détruire les plasmocytes dysfonctionnels.
  • Greffe de cellules souches : ce traitement, généralement associé à la chimiothérapie, remplace les plasmocytes dysfonctionnels par de nouvelles cellules. Ces cellules souches sont généralement prélevées sur le patient lui-même (autogreffe). Étant donné qu’elles proviennent de votre propre organisme, celui-ci les reconnaît et ne les rejette pas.
  • Immunothérapie :Normalement, votre système immunitaire est capable d'identifier et de détruire les cellules dysfonctionnelles. Dans des maladies comme le cancer ou l'amylose AL, il ne reconnaît pas ces cellules comme étant défectueuses. L'immunothérapie vise à réapprendre à votre système immunitaire à reconnaître et à détruire ces cellules défectueuses.

amylose ATTR

Ce type d'amylose survient lorsque le foie produit des protéines qui se dégradent facilement. Ce problème nécessite l'arrêt de tout traitement. La liste ci-dessous comprend les traitements approuvés par les autorités sanitaires ainsi que ceux qui sont encore au stade de la recherche.

  • Greffe de foie : Autrefois, la greffe de foie était le seul moyen d’empêcher le foie de produire des protéines anormales. Bien que ce ne soit plus la seule option, elle reste une méthode utile et efficace.
  • Silencieux génétiques : L’amylose ATTR est causée par une mutation génétique dans l’ADN, comparable à une erreur dans une recette. Les silencieux génétiques sont des médicaments qui agissent comme une fiche de recette temporaire. Au lieu que les cellules suivent la mauvaise recette, ils leur fournissent de nouvelles instructions pour qu’elles puissent synthétiser correctement la protéine.
  • Stabilisateurs : Ces médicaments empêchent les molécules de TTR de se replier incorrectement ou de se rompre.
  • Inhibiteurs de fibrilles : Lorsque les protéines amyloïdes commencent à s’agglomérer, elles forment des structures fibreuses appelées fibrilles. Ces médicaments empêchent la formation de ces fibrilles.

amylose liée à la dialyse

Ce type d'amylose se développe chez les personnes sous dialyse en raison de l'accumulation de la protéine bêta-2M. Normalement, les reins filtrent et éliminent cette protéine, mais la dialyse régulière ne le permet pas. C'est pourquoi il faut des années avant que les personnes sous dialyse ne développent cette maladie. Actuellement, il existe deux traitements :

  • Transplantation rénale : Un rein sain signifie que la dialyse n’est plus nécessaire, et un rein transplanté peut filtrer l’excès de protéine bêta-2M. Une transplantation rénale peut empêcher l’aggravation de l’amylose liée à la dialyse, mais les chercheurs ne savent pas encore si elle permettra également d’éliminer la protéine amyloïde accumulée dans l’organisme.
  • Filtres spéciaux : Si les filtres de dialyse classiques ne peuvent éliminer les protéines bêta-2M, certains filtres spéciaux permettent de les retenir partiellement. Malheureusement, ces filtres ne retiennent pas la totalité de la protéine. Par conséquent, même après des années de dialyse, une amylose liée à la dialyse peut se développer.

Traitements non spécifiques

Il existe divers autres traitements et médicaments qui peuvent aider les personnes atteintes d'amylose cardiaque. Ils visent généralement à soulager les symptômes de la maladie et peuvent inclure :

  • Transplantation cardiaque : Les personnes souffrant de lésions cardiaques graves dues à une amylose cardiaque peuvent parfois nécessiter une transplantation cardiaque. Cette intervention chirurgicale est généralement pratiquée une fois la cause de l’amylose résolue ou traitée.
  • Médicaments antiarythmiques : Ces médicaments aident à prévenir les battements cardiaques irréguliers, dont certains peuvent être dangereux.
  • Dispositifs implantables : Ces dispositifs comprennent les stimulateurs cardiaques et les défibrillateurs automatiques implantables (DAI) . Ils régulent le rythme cardiaque en délivrant des chocs électriques et en prévenant les arythmies dangereuses.
  • Médicaments diurétiques : Ces médicaments aident spécifiquement à réduire la rétention d’eau (un symptôme fréquent de l’insuffisance cardiaque) en améliorant la fonction rénale. Cependant, vous ne devez pas prendre ces médicaments si vous souffrez d’une affection telle qu’une maladie rénale grave.
  • Doxycycline : Les chaînes légères de l’amylose AL sont également toxiques pour les cellules cardiaques. Pour des raisons encore mal comprises, l’antibiotique doxycycline peut neutraliser ces effets toxiques.

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Les complications et les effets secondaires du traitement de cette maladie sont très variables. Vous trouverez ci-dessous quelques exemples courants. Toutefois, votre médecin est le mieux placé pour vous expliquer les complications, les effets secondaires et les autres risques. En effet, connaissant parfaitement votre état de santé, il peut adapter ses informations et ses explications à votre situation particulière.

Au bout de combien de temps me sentirai-je mieux après le traitement ?

Le traitement de l'amylose cardiaque vise généralement à gérer les symptômes. Certains traitements peuvent apporter un certain soulagement, mais leurs effets sont temporaires. Dans certains cas, les traitements peuvent provoquer des effets secondaires susceptibles d'aggraver votre état pendant un certain temps ; votre médecin peut alors vous prescrire des médicaments et vous donner des conseils pour atténuer ces effets.

Peut-on éviter cela ? Ou peut-on en réduire le risque ?

Malheureusement, l'amylose ne peut être prévenue (à une exception près, voir ci-dessous). La cause de l'amylose non héréditaire étant inconnue, il n'existe aucun moyen de la prévenir. L'amylose héréditaire ne peut l'être non plus, car elle est inscrite dans l'ADN transmis par les parents.

La seule exception est l'amylose cardiaque, associée à la dialyse. Cette affection peut être prévenue en évitant la dialyse pendant une longue période ou en utilisant des filtres spéciaux pour empêcher l'accumulation de protéines bêta-2M. Cependant, ces filtres ne stoppent généralement pas complètement cette accumulation ; ils ne font donc souvent que retarder l'apparition de la maladie.

Quelles sont les perspectives pour cette maladie ?

L'amylose cardiaque est une maladie évolutive dont les symptômes d'insuffisance cardiaque s'aggravent progressivement. À terme, elle peut affaiblir le cœur au point de le rendre incapable de fonctionner. En l'absence de traitement, le pronostic est particulièrement sombre.

Sans traitement, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes d'amylose AL est inférieure à huit mois. Pour les cas les plus graves, elle peut atteindre trois à six mois. Concernant l'amylose ATTR, l'espérance de vie moyenne est de deux à cinq ans. Enfin, pour les personnes issues de familles non traitées atteintes d'amylose ATTR, la situation est encore plus sombre, avec une espérance de vie moyenne de deux à trois ans.

Comment puis-je prendre soin de moi et gérer mes symptômes ?

Malheureusement, il n'y a pas grand-chose à faire pour vous aider immédiatement après l'apparition de l'amylose. Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est conseillé de consulter votre médecin afin d'envisager un test génétique. Même si toutes les personnes porteuses d'une mutation liée à l'amylose cardiaque ne développeront pas la maladie, il est important de savoir si vous êtes susceptible de la développer. Ainsi, vous pourrez être attentif aux symptômes et commencer un traitement précocement.

Si vous souffrez d'amylose cardiaque, il est très important de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin concernant vos médicaments et votre traitement. Nombre de ces médicaments agissent de façon très spécifique et, pour qu'ils soient efficaces, il est essentiel de les prendre exactement comme prescrit par votre médecin.

Quand dois-je consulter un médecin ou me rendre aux urgences ?

Après le diagnostic d'amylose cardiaque, votre médecin programmera des consultations de suivi régulières. Selon la gravité de votre état, vous pourriez avoir besoin de consulter plus fréquemment.

Votre médecin vous indiquera également quels symptômes nécessitent une consultation médicale. Toutefois, en général, appelez votre médecin si vous présentez l'un des symptômes suivants :

  • Sensation de vertige ou d'évanouissement en position assise ou debout : il s'agit d'une « hypotension orthostatique ». Cela se produit car une faible pression artérielle réduit la quantité de sang qui afflue au cerveau lorsque l'on se lève.
  • Gonflement des membres ou de l'abdomen : ceci est généralement dû à une rétention d'eau.
  • Perte de poids soudaine et importante : c’est un symptôme important, surtout lorsque vous n’essayez pas de perdre du poids.

Quand dois-je aller aux urgences ?

L’amylose cardiaque pouvant perturber gravement le fonctionnement du cœur, certains symptômes indiquent qu’une prise en charge médicale immédiate est nécessaire.C'est nécessaire. En voici quelques exemples :

  • Sensation de palpitations cardiaques.
  • Un rythme cardiaque anormalement rapide, lent ou irrégulier.
  • Difficultés respiratoires, quelle qu'en soit la raison.

Enfin, quelques points importants (Message à retenir)

L’amylose cardiaque est en réalité une maladie assez complexe, mais il est très important d’en être conscient.

N'oubliez pas que, même si cette maladie peut progresser lentement, un dépistage précoce et un traitement approprié peuvent grandement contribuer à prolonger votre espérance de vie et à améliorer votre qualité de vie.

Dans certains cas, une transplantation d'organe permet de guérir la maladie. Grâce aux nouveaux médicaments et traitements, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent contrôler leurs symptômes et vivre plusieurs années après son apparition.

Si vous avez des doutes ou des questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin . Il pourra vous donner les conseils appropriés. N'ayez pas peur, informez-vous et posez des questions. Vous n'êtes pas seul(e).

👩🏽‍⚕️ Questions supplémentaires (FAQ)

💬 L’amylose cardiaque est-elle une maladie caractérisée par l’accumulation de dépôts graisseux dans la poitrine ?

Non ! Il ne s’agit pas d’un infarctus classique dû à des dépôts de cholestérol (graisses). C’est une maladie rare dans laquelle une protéine anormale et insoluble appelée « amyloïde », produite par notre organisme, se dépose à l’intérieur du muscle cardiaque (paroi du cœur).

💬 Que se passe-t-il au niveau du cœur lorsque cette protéine s'y dépose ?

Lorsque cette protéine s'accumule, la paroi du cœur se rigidifie et devient caoutchouteuse (rigidité cardiaque). Le cœur ne peut alors plus se dilater correctement pour se remplir de sang. Il en résulte une diminution de son efficacité de pompage (insuffisance cardiaque), un gonflement des jambes et une difficulté à respirer, même au moindre effort.

💬 S'agit-il d'une maladie mortelle et incurable ?

Autrefois, cette maladie était très dangereuse. Mais aujourd'hui, des médicaments modernes (comme le tafamidis) permettent de stopper la production de ces protéines anormales. De plus, le traitement direct de la moelle osseuse (chimiothérapie) permet de contrôler en grande partie cette affection.


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Frequently Asked Questions (FAQ)

Quels sont les tests effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'« amylose cardiaque », il pourra prescrire un ou plusieurs des examens ci-dessous.

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