Un vaisseau sanguin dans le cerveau ? Découvrons ensemble la malformation caverneuse (cavernome) en termes simples.

Vous arrive-t-il d'avoir des maux de tête sans raison apparente ? Avez-vous déjà fait une crise d'épilepsie ? Votre médecin vous a-t-il annoncé, lors d'un scanner cérébral, la présence d'un petit caillot de sang dans votre cerveau ? Il est normal d'être un peu inquiet en entendant cela. Mais rassurez-vous, la plupart du temps, ce n'est pas grave. Aujourd'hui, nous allons parler de ce « caillot cérébral », ou plus précisément de « malformation caverneuse ». Nous allons vous l'expliquer simplement, de façon à ce que vous puissiez comprendre.

Qu'est-ce qu'une malformation caverneuse ?

En termes simples, une malformation caverneuse est une grosseur anormale formée par l'enchevêtrement des capillaires, de minuscules vaisseaux sanguins. Elle ressemble à une framboise au premier abord. À l'intérieur de cette grosseur se trouvent de nombreuses petites cavités remplies de sang.

Réfléchissez-y : nos vaisseaux sanguins normaux sont constitués de parois robustes. Or, les parois des vaisseaux sanguins atteints de cette malformation caverneuse sont très fines et fragiles . Elles ne bénéficient pas d’un soutien adéquat. C’est là que le problème commence. En raison de cette fragilité, il existe parfois un risque important que du sang s’échappe de ces veines et se répande dans les tissus environnants.

Cette affection se manifeste le plus souvent au niveau du cerveau et de la moelle épinière . C'est pourquoi on l'appelle également « malformation caverneuse cérébrale ». Cependant, elle peut parfois se développer au niveau de la peau, du foie et des yeux.

Les médecins désignent cette affection par différents noms. Ne vous inquiétez donc pas si vous voyez l'un de ces noms dans votre compte rendu : ils désignent tous la même chose.

• cavernomes
• Hémangiomes caverneux
• Malformations caverneuses cérébrales
• Angiomes caverneux

Ces malformations caverneuses sont-elles réellement dangereuses ?

La question principale que beaucoup de gens se posent lorsqu'ils entendent ce nom est : « Est-ce un cancer ? Est-ce dangereux ? » Tout d'abord, ce n'est pas un cancer .

Mais la dangerosité de cette affection varie d'une personne à l'autre. Cela dépend de plusieurs facteurs :

• Taille de la grosseur : sa taille.
• Nombre de nodules : Combien de nodules de ce type y a-t-il dans votre corps ?
• Localisation : Où se situe-t-il dans le cerveau ?
• Risque d'hémorragie : Il existe un risque de rupture et de déclenchement d'une hémorragie importante.

La finesse des parois de ces vaisseaux sanguins les expose à un risque d'hémorragie. Une hémorragie cérébrale peut provoquer des convulsions, une paralysie ou un AVC. Dans les cas les plus graves, elle peut mettre la vie du patient en danger.

Par conséquent, pour bien comprendre votre situation, il est préférable d'en parler ouvertement avec votre médecin. Celui-ci examinera votre compte rendu d'examen et vous expliquera les risques liés à votre pathologie.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

La plupart des personnes atteintes de cette affection ne présentent aucun symptôme. Cependant, si des symptômes apparaissent, il s'agit souvent du signe d'une petite fuite de sang au niveau du vaisseau sanguin. Ces symptômes se manifestent généralement entre 20 et 60 ans.

Le tableau ci-dessous répertorie certains des symptômes les plus courants.

Quelle est la raison de cette situation ?

Dans la plupart des cas, environ 80 %, les médecins ignorent la cause exacte de ces malformations caverneuses. Elles surviennent de façon sporadique.

Mais dans environ 20 % des cas, il existe un lien génétique . Cela signifie que la maladie peut se transmettre de génération en génération. Trois gènes responsables ont été identifiés :

• `CCM1 (KRIT1)`
• `CCM2`
• `CCM3 (PDCD10)`

En clair, ces gènes codent les protéines qui assurent la cohésion des cellules de nos vaisseaux sanguins et leur solidité. En cas de dysfonctionnement ou de variation de ces gènes, les connexions entre ces cellules s'affaiblissent, ce qui entraîne la formation de caillots sanguins anormaux et fragiles.

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'un enfant peut être atteint, qu'il hérite ou non de l'un des gènes défectueux de sa mère ou de son père. Si vous êtes porteur de cette maladie génétique, votre enfant a 50 % de chances de l'hériter également. Si un membre de votre famille est atteint ou porteur de plusieurs de ces gènes, l'origine génétique est très probable.

Comment un médecin diagnostique-t-il cela ?

Souvent, cette affection est diagnostiquée fortuitement lors d'un examen cérébral réalisé pour une autre raison, comme un mal de tête ou un accident, ou après l'apparition de symptômes tels que des crises d'épilepsie.

Le principal examen utilisé pour diagnostiquer cette maladie est une IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) .

• IRM classique : Cet examen permet de visualiser clairement la localisation et la taille de la tumeur.
• IRM spéciale (imagerie de susceptibilité magnétique) : cet examen est encore plus sensible. Il permet de détecter de très petits caillots, ainsi que des traces d’anciens saignements, même minimes. Ces informations peuvent aider votre médecin à évaluer votre risque futur.

De plus, un test génétique peut être effectué pour examiner les antécédents familiaux et, si nécessaire, déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique.

Quels sont les traitements disponibles ?

Toutes les personnes chez qui une malformation caverneuse est diagnostiquée n'auront pas besoin d'une intervention chirurgicale. Le traitement dépendra de vos symptômes, de la localisation de la tumeur et de la présence ou non de saignements.

1. Surveillance

Si vous ne présentez aucun symptôme et que la grosseur ne saigne pas, votre médecin adoptera souvent une approche de « surveillance attentive ».

• Examens IRM à intervalles réguliers : Des examens sont effectués environ une fois par an pour vérifier l’évolution de la taille de la tumeur et l’apparition de nouveaux saignements.
• Sensibilisation aux symptômes : Vous serez informé(e) des symptômes qui doivent vous inquiéter et des situations où il est nécessaire de consulter immédiatement un médecin.

2. Contrôle des symptômes par les médicaments

Si la grosseur vous cause des symptômes comme des convulsions ou des maux de tête, votre médecin vous prescrira des médicaments pour les soulager. Ces médicaments ne feront pas disparaître la grosseur, mais ils atténueront la gêne qu'elle occasionne.

3. Ablation chirurgicale

La chirurgie n'est recommandée que dans certains cas particuliers.

• Si vous avez eu plus d'un saignement accompagné de symptômes .
• Si l’hémorragie a provoqué des troubles neurologiques (par exemple, une perte de sensation d’un côté du corps, des changements de vision) et que l’état s’aggrave de jour en jour.
• Si vous avez une crise d'épilepsie qui ne peut être contrôlée par des médicaments.
• Si la tumeur est située à un endroit où elle peut être retirée sans risque pour le cerveau.

La décision de procéder ou non à une intervention chirurgicale est prise par un neurochirurgien après une longue discussion avec vous sur les avantages et les inconvénients de l'opération.

Que puis-je faire pour réduire le risque de saignement ?

Bien qu'il soit impossible d'empêcher la formation de ces nodules, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire le risque de saignement ou de rupture. Cela implique de prendre soin de votre santé globale.

• Maintenez une tension artérielle, un taux de cholestérol et une glycémie sains.
• Si vous prenez actuellement des médicaments, comme des anticoagulants , parlez-en à votre médecin afin de savoir s'ils pourraient avoir une incidence sur cette affection.
• Faites de l'exercice pendant au moins 30 minutes la plupart des jours de la semaine.
• Évitez complètement l’usage des produits du tabac (fumer) .
• Rendez-vous chez le médecin à l'heure prévue pour votre consultation et posez-lui vos questions ou vos inquiétudes.

Quand devrais-je aller à l'ETU prochainement ?

Ceci est très important. Si vous savez que vous souffrez d'une malformation caverneuse et que les symptômes suivants apparaissent soudainement, ne perdez pas de temps et rendez-vous immédiatement au service des urgences de l'hôpital le plus proche .

Il pourrait s'agir de signes d'hémorragie cérébrale, pouvant entraîner un accident vasculaire cérébral ; il est donc important de consulter rapidement un médecin.