Le métabolisme de votre enfant fonctionne-t-il correctement ? (Découvrons les erreurs innées du métabolisme)

Votre enfant ne prend pas le poids escompté ? Est-il constamment fatigué et somnolent ? Parfois, ces symptômes peuvent être liés à une affection médicale peu connue, mais pourtant importante. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une de ces affections : les erreurs innées du métabolisme, ou, en termes médicaux, les troubles métaboliques congénitaux (TMC) . N’ayez crainte, même si le nom peut paraître complexe, expliquons-le simplement.

Qu’est-ce que ce « processus métabolique » ?

En termes simples, notre corps est comme le moteur d'une voiture. Les aliments et les boissons que nous consommons constituent le carburant qui alimente ce moteur. Le métabolisme est l'ensemble du processus qui transforme ce carburant en énergie, en substances nécessaires à la croissance du corps et en déchets. Lorsque ce processus fonctionne correctement, notre corps est en bonne santé.

Une erreur innée du métabolisme (EIM) est donc une petite anomalie congénitale qui se situe quelque part dans ce mécanisme, ce processus métabolique. Elle empêche l'organisme de convertir correctement certains aliments en énergie, ou d'éliminer les toxines nocives qui s'accumulent dans le corps.

Quels sont les principaux types de qualité des écouteurs intra-auriculaires ?

Il existe des centaines de maladies de ce type. Chacune est différente. Mais prenons connaissance de quelques-unes des plus courantes. Elles sont généralement nommées d'après l'enzyme dont l'activité est déficiente.

Pourquoi cela arrive-t-il ? À qui cela arrive-t-il ?

C'est le point essentiel. Ces affections sont dues à une mutation génétique . Autrement dit, elles ne sont imputables ni à la mère ni au père. Elles résultent d'une modification très subtile qui se produit lors de la division cellulaire au moment de la conception.

Nos gènes nous indiquent comment fabriquer des protéines appelées enzymes, indispensables aux processus métaboliques. On peut comparer ces enzymes aux ouvriers de notre organisme. Dans le cas d'une erreur innée du métabolisme (EIM), ce défaut génétique empêche ces ouvriers de fonctionner correctement.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et selon le type de maladie. Ils peuvent parfois être très discrets, tandis que d'autres fois, ils peuvent être graves. Voici quelques-uns des symptômes les plus courants.

• Retard de croissance : incapacité à prendre du poids ou de la taille.
• Appétit:Le refus de l'enfant de manger ou de boire du lait.
• Fatigue et somnolence constantes : l'enfant est souvent léthargique et peu actif.
• Perte de poids.
• Avoir une crise (crises d'épilepsie).
• Odeur inhabituelle de l'urine, de la transpiration ou de l'haleine : par exemple, certaines maladies peuvent avoir une odeur douceâtre, tandis que d'autres peuvent avoir une odeur complètement différente.
• Maux d'estomac et vomissements.

Tous les enfants présentant ces symptômes ne souffrent pas d'IEM, mais si un ou plusieurs de ces symptômes persistent, il est important de consulter un médecin immédiatement.

Comment reconnaître cette affection ?

Heureusement, de nos jours, nombre de ces maladies peuvent être détectées peu après la naissance. Dans certains pays, elles sont dépistées à la naissance. Au Sri Lanka, ces tests sont également pratiqués pour certaines maladies.

Les principaux tests utilisés pour diagnostiquer la maladie sont :

• Analyses de sang et d'urine (bilans métaboliques) : elles permettent de détecter des substances chimiques anormales qui se sont accumulées dans l'organisme.
• Tests génétiques : un échantillon de sang ou de salive peut aider à déterminer exactement quel gène est défectueux.
• Amniocentèse : Pendant la grossesse, un petit échantillon du liquide amniotique entourant le bébé peut être prélevé pour vérifier si celui-ci est atteint de cette affection.
• Examen ophtalmologique : Un examen ophtalmologique peut également être réalisé, car certaines affections inflammatoires idiopathiques peuvent aussi affecter les yeux.

Comment est-ce traité ?

Les méthodes de traitement varient selon le type de maladie, mais l'objectif principal est d'empêcher le corps d'absorber des substances qu'il ne peut pas gérer et d'éliminer les toxines qui se sont accumulées dans l'organisme.

1. Modifier son alimentation : C’est le traitement principal. Les aliments que l’organisme ne peut pas digérer (par exemple, certaines protéines, certaines graisses) doivent être complètement éliminés de l’alimentation. Cela nécessite l’avis d’un nutritionniste et d’un médecin.

2. Prise de médicaments : Des traitements enzymatiques de substitution ou des médicaments aidant à éliminer les toxines peuvent être administrés pour remplacer les enzymes déficientes de l'organisme.

3. Dialyse : Dans certains cas graves, les toxines accumulées dans le sang peuvent devoir être éliminées à l'aide d'une machine.

4. Transplantation d'organes : Dans les cas très graves, une transplantation hépatique peut être nécessaire, par exemple.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous êtes enceinte, parlez-en à votre médecin afin de connaître les examens qui peuvent être effectués pour votre bébé.

Si votre enfant présente l'un des symptômes mentionnés ci-dessus, et en particulier s'il y a des problèmes de croissance, consultez un pédiatre.

Plus important encore : si votre enfant fait une crise d'épilepsie ou est extrêmement léthargique, emmenez-le immédiatement au service des urgences de l'hôpital le plus proche.

Vivre avec ces maladies peut être difficile, notamment en ce qui concerne l'alimentation. Mais avec des conseils et un traitement médicaux adaptés, ces enfants peuvent mener une vie normale et heureuse.