Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ? Parlons-en simplement !

Vous arrive-t-il d'avoir les membres légèrement engourdis ou les muscles un peu faibles ? Vos jambes s'emmêlent-elles lorsque vous marchez ? Avez-vous l'impression que leur forme a légèrement changé ? L'une des causes de ces symptômes est la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) , dont nous allons parler aujourd'hui. Ce nom peut paraître étrange, mais il est très important de la connaître.

Alors, qu'est-ce que ce Shako-Marie-Tooth (CMT) ?

En termes simples, la CMT est une maladie qui affecte les nerfs contrôlant les muscles. Elle est principalement causée par une mutation génétique. Cela signifie que vous pouvez hériter de ce gène de votre mère, de votre père, ou des deux.

La CMT est l'une des neuropathies périphériques génétiques les plus fréquentes. Les « nerfs périphériques » désignent tous les nerfs qui partent du cerveau et de la moelle épinière (c'est-à-dire du système nerveux central). Ces nerfs sont comme les routes qui relient les grandes villes aux régions les plus reculées. Ce sont eux qui transmettent les sensations à nos membres, nos doigts et nos muscles.

Qui est le plus touché par cette maladie ?

Cette maladie, appelée CMT, peut toucher des personnes de toute origine ethnique ou raciale. Elle affecte autant les hommes que les femmes. Cependant, elle est considérée comme une maladie relativement rare à l'échelle mondiale. Les recherches suggèrent qu'environ un million de personnes dans le monde en souffrent.

Comment la CMT affecte-t-elle notre corps ?

Pour comprendre cela, il nous faut d'abord en savoir un peu plus sur nos cellules nerveuses, ou neurones . Les neurones sont comme de petits messagers qui transportent l'information dans tout notre corps.

Un peu plus d'informations sur les neurones

Chaque neurone comporte plusieurs parties principales :

• Corps cellulaire : Il s'agit en quelque sorte du centre de contrôle principal du neurone.
• Axone : Il s’agit de la longue partie qui prolonge le corps cellulaire. On peut le comparer à un fil électrique. C’est par là que circulent les signaux électriques. À l’extrémité de l’axone se trouvent de petites structures en forme de doigts appelées synapses . Ces synapses convertissent les signaux électriques en signaux chimiques et transmettent l’information aux neurones voisins.
• Dendrites : Ce sont de petites structures ramifiées qui s’étendent à partir du corps cellulaire. Elles doivent leur nom à leur ressemblance avec les branches d’un arbre. Ces dendrites reçoivent des signaux chimiques d’autres neurones.
• Myéline : Il s’agit de la gaine graisseuse protectrice qui entoure les axones de la plupart des neurones. Elle est comparable à la gaine plastique qui entoure un fil électrique. Cette gaine de myéline permet aux signaux de se propager rapidement le long de l’axone.

Dans la maladie de CMT, ces neurones sont endommagés de deux manières principales.

1. Perte de myéline :La CMT peut parfois endommager la gaine de myéline. Il se peut aussi que la myéline ne se forme pas correctement dès le départ. Quoi qu'il en soit, cela ralentit la transmission des signaux nerveux. C'est comme un fil électrique dont la gaine est endommagée, laissant passer le courant.

2. Problèmes axonaux : lorsque les axones commencent à rétrécir ou à s’affaiblir en raison de la CMT, la force des signaux qui traversent ce neurone diminue.

Dans certains types de CMT, la vitesse de transmission des signaux nerveux est légèrement ralentie, mais cela suffit à provoquer des symptômes. Il est cependant difficile de déterminer avec certitude si le problème provient de la myéline ou de l'axone. Les experts qualifient ces formes de « intermédiaires ».

Les neurones de notre corps n'ont pas tous la même longueur ni la même taille. Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ce sont les neurones les plus longs, qui parcourent la moelle épinière jusqu'aux jambes et aux pieds, qui sont touchés en premier . Les mains et les bras peuvent également être atteints, mais cela se produit généralement plus tard, au début de la maladie.

Quels sont les symptômes de la maladie de CMT ?

Les symptômes de la CMT apparaissent généralement à l'adolescence, vers l'âge de dix ou douze ans . Cependant, ils peuvent se manifester plus tôt, durant l'enfance, ou à l'âge adulte. Les symptômes apparaissent progressivement et s'intensifient avec le temps.

La CMT se manifeste par deux principaux types de symptômes, selon les signaux nerveux affectés. Ces signaux sont dits moteurs et sensitifs .

• Signaux moteurs : ce sont les signaux transmis de notre cerveau à nos muscles. Ces signaux indiquent à nos muscles comment se déplacer. Ainsi, en cas de problème de transmission de ces signaux moteurs, nous ne pouvons plus contrôler correctement nos muscles, notamment ceux de nos membres.
• Faiblesse musculaire.
• Peut-être des affections comme la paralysie .
• L'atrophie musculaire est le rétrécissement du tissu musculaire .
• Réflexes diminués ou perdus.
• Les déformations des orteils, par exemple une affection appelée orteils en marteau .
• Le pied tombant désigne l'incapacité à soulever la plante du pied, ce qui entraîne son affaissement, ou une cambrure du pied trop prononcée.
• Chutes et trébuchements fréquents dus à des changements dans la démarche ( troubles de la marche ).
• Entorses fréquentes à la cheville .
• Difficultés respiratoires (ceci n'est généralement observé que dans les cas graves).

• Signaux sensoriels : ce sont les signaux transmis au cerveau par différentes parties du corps. Ces signaux indiquent au cerveau : « Voici ce que l’on ressent. » Ainsi, lorsqu’il y a un problème avec ces signaux sensoriels, nous ressentons des changements de sensations dans le bas de nos jambes, nos pieds et nos mains.
• Engourdissement ou picotements .
• Perte de sensation de chaleur ou de douleur dans le bas des jambes, les pieds ou les paumes des mains.
• J'ai l'impression que quelque chose me rampe le long des jambes.
• Douleur chronique .
• Diminution ou perte de sensation dans d'autres sens, notamment la vue et l'ouïe (ces symptômes sont peu fréquents et ne se rencontrent que dans certains sous-types de CMT).

Quelles sont les causes de la CMT ?

Chaque cellule nerveuse de notre corps possède une structure appelée ADN . Cet ADN est comme un livre d'instructions. C'est lui qui indique aux cellules comment fonctionner correctement. Une mutation génétique est comme une erreur dans une lettre de ce livre d'instructions. Nos cellules suivent scrupuleusement les instructions contenues dans cet ADN. Ainsi, à cause de telles mutations, les cellules commencent à mal fonctionner. C'est ainsi que se développe la CMT.

La CMT peut être causée par des mutations d'un seul gène ou de plusieurs gènes. Les chercheurs ont désormais identifié des dizaines de mutations génétiques responsables de différents types de CMT.

Il existe deux principales façons d'obtenir une mutation de l'ADN :

• Héréditaires : Ces mutations de l'ADN vous viennent de votre mère, de votre père, ou des deux.
• Spontanées : Ces mutations surviennent pendant le développement du fœtus dans l’utérus de la mère. On les appelle parfois mutations « de novo », ce qui signifie « nouvelles ».

Existe-t-il différents types de CMT ?

Oui, il existe sept principaux types de CMT. Cependant, les types 1 (CMT1) et 2 (CMT2) sont les plus fréquents. Les autres types sont beaucoup plus rares.

• CMT de type 1 (CMT1) : Ce type affecte la myéline, ce qui ralentit la transmission des signaux nerveux. Les symptômes apparaissent généralement entre 10 et 40 ans. Cependant, certaines personnes peuvent rester asymptomatiques pendant des décennies. Il s’agit du type de CMT le plus fréquent, environ deux fois plus fréquent que le CMT2.
• CMT2 : Ce type affecte les axones. Les signaux nerveux sont faibles et peuvent se propager un peu plus lentement. Environ un tiers des personnes atteintes de CMT présentent ce type.

Outre cela, il existe d'autres types de CMT :

• CMT3 (également appelée maladie de Dejerine-Sottas ).
• CMT lié au chromosome X (CMTX).
• CMT intermédiaire dominant (CMTDI).
• CMT intermédiaire récessif (CMTRI).

S'agit-il d'une maladie contagieuse ?

Non, la CMT n'est pas une maladie contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre d'une personne à l'autre.

Comment diagnostique-t-on avec précision la maladie de CMT ?

Pour déterminer exactement de quel type de CMT vous souffrez et à quel point elle est grave, un médecin doit généralement utiliser plusieurs méthodes, dont un examen physique et neurologique .Des analyses de laboratoire, des examens d'imagerie et d'autres tests diagnostiques seront effectués. Le médecin vous interrogera également sur vos antécédents médicaux familiaux, vos symptômes et votre mode de vie.

Quels types de tests sont effectués pour cela ?

Si vous pensez être atteint de CMT, vous serez plus susceptible de passer les tests suivants :

• L'électromyogramme (EMG) , et plus précisément les tests de conduction nerveuse , mesurent la rapidité et la force avec lesquelles vos nerfs conduisent les signaux.
• Tests génétiques : Ils permettent de détecter la présence de mutations génétiques à l’origine de la CMT.
• Ponction lombaire : cet examen permet d’analyser le liquide céphalo-rachidien. Il n’est pas pratiqué systématiquement.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) .
• Examen par ultrasons .
• Tests des potentiels évoqués : cela permet de déterminer s’il existe des sous-types de CMT, notamment ceux qui affectent l’audition et la vision.
• Biopsie nerveuse : Cette intervention est peu fréquente. Elle consiste à prélever un petit fragment de tissu nerveux pour l’examiner.

Quels sont les traitements pour la CMT ? Peut-on la guérir complètement ?

Honnêtement, il n'existe actuellement aucun moyen de guérir complètement la CMT ni de traiter directement la maladie . Cependant, les symptômes et les effets qu'elle provoque peuvent généralement être atténués.

Quel type de médicament/traitement est utilisé ?

Les traitements les plus couramment utilisés pour la CMT sont :

• La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent vous aider à renforcer vos muscles, à améliorer votre équilibre et à faciliter les tâches quotidiennes.
• Aides à la mobilité telles que les orthèses de jambe , les déambulateurs et les fauteuils roulants .
• Des chaussures spéciales qui s'adaptent aux changements de forme des pieds.
• Intervention chirurgicale pour corriger les modifications de la forme des bras, des jambes, des hanches ou du dos.
• Des médicaments pour certains symptômes, notamment les douleurs chroniques.

D'autres traitements existent pour la CMT, mais ils varient selon le sous-type précis de la maladie. Votre médecin est le mieux placé pour vous conseiller sur les traitements les plus adaptés à votre situation et à vos besoins.

Votre médecin vous donnera également plus de détails sur les effets secondaires et les complications qui peuvent survenir avec les différents traitements, ainsi que sur le temps nécessaire pour vous rétablir et reprendre une vie normale.

À quoi peut-on s'attendre lorsqu'on vit avec une CMT ? Que réserve l'avenir ?

De manière générale, la CMT n'est pas une affection très dangereuse.Cependant, certaines formes plus graves de la maladie peuvent mettre la vie en danger. De nombreuses personnes atteintes de CMT ont des difficultés à marcher, à se déplacer ou à ressentir certaines sensations. Mais ces difficultés réduisent rarement leur espérance de vie. Grâce à des aides techniques spécifiques, notamment des orthèses ou des chaussures orthopédiques pour les pieds et les chevilles, beaucoup de personnes atteintes de CMT peuvent vivre une vie normale et mener une existence heureuse et épanouie.

N'oubliez pas qu'il est possible de mener une vie épanouie malgré la CMT. Il vous suffit de bénéficier de conseils et d'un soutien médicaux adaptés.

Dans les formes graves de la maladie, le plus dangereux est l'affaiblissement des muscles qui contrôlent la respiration et la déglutition. Cela peut entraîner une insuffisance respiratoire , une pneumonie, voire des complications potentiellement mortelles. Ces complications graves sont plus susceptibles de survenir si les symptômes de la CMT apparaissent tôt dans la vie, notamment durant l'enfance.

Combien de temps dure le CMT ?

La CMT est une maladie chronique . On naît avec, mais la plupart des personnes ne développent de symptômes qu'à l'âge adulte. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif et elle ne guérit pas spontanément.

Existe-t-il un moyen de prévenir l'apparition de la CMT ?

La maladie de Shaklo-Marie-Tooth est soit héréditaire, soit d'apparition soudaine. Il n'existe donc aucun moyen de la prévenir ni d'en réduire le risque de développer .

Bien que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ne puisse être prévenue, des tests génétiques et un accompagnement en génétique peuvent vous aider à savoir si vos enfants présentent un risque de la développer. Votre médecin ou un conseiller en génétique pourra vous fournir de plus amples informations à ce sujet.

Que se passe-t-il si une personne atteinte de CMT tombe enceinte ?

La plupart des personnes atteintes de CMT peuvent avoir des enfants. Cependant, certaines complications peuvent survenir ou être plus fréquentes. De nombreuses femmes enceintes atteintes de CMT peuvent nécessiter une surveillance accrue pendant la grossesse ou l'accouchement. Elles présentent également un risque légèrement plus élevé d'hémorragie après l'accouchement.

Votre médecin vous expliquera plus en détail si cela vous concerne et ce que vous pouvez faire. Il pourra vous orienter vers des spécialistes, notamment des médecins spécialistes en médecine materno-fœtale qui prennent en charge les grossesses complexes.

Comment puis-je prendre soin de moi et gérer mes symptômes ?

Si vous souffrez de CMT, votre médecin est la meilleure source d'information sur les mesures à prendre pour prendre soin de vous et gérer cette maladie. Il peut suivre son évolution et vous recommander des traitements ou des stratégies pour vous aider.

En règle générale, vous devriez faire les choses suivantes :

• Consultez votre médecin comme recommandé. C'est très important car il pourra observer l'évolution de votre état et son impact sur votre vie. Il pourra peut-être adapter votre traitement ou vous suggérer des solutions pour vous soulager.
• Suivez scrupuleusement votre plan de traitement. Cela signifie prendre vos médicaments et utiliser votre matériel médical conformément aux prescriptions de votre médecin. C'est très important, car cela peut vous aider à soulager vos symptômes ou à ralentir leur aggravation.
• Évitez les médicaments et les substances nocives pour le système nerveux (substances neurotoxiques). Ce sont des substances qui présentent un risque élevé d'endommager votre système nerveux. Votre médecin vous conseillera probablement de limiter votre consommation d'alcool, voire de l'arrêter complètement, car une consommation excessive d'alcool peut également endommager le système nerveux.

Quand faut-il consulter un médecin ? Quand a-t-on besoin d’un traitement d’urgence ?

Votre médecin programmera des consultations de suivi régulières pour surveiller votre état de santé et vos symptômes. De plus, si vous constatez un changement dans vos symptômes, surtout s'ils perturbent vos activités quotidiennes, vous devriez consulter votre médecin.

Quand faut-il se rendre à l'hôpital (unité de soins intensifs) pour un traitement d'urgence ?

La plupart des personnes atteintes de CMT n'ont pas besoin de soins d'urgence, sauf en cas de difficulté à contrôler leurs muscles des jambes et de chute. Si vous tombez, consultez un médecin si vous risquez de vous blesser à la tête , au cou ou au dos . En effet, la CMT peut entraîner de graves complications si une partie du système nerveux central est touchée.

Encore quelques petites questions...

La maladie de Shaklo-Marie-Tooth est-elle du même type que la sclérose en plaques (SEP) ?

Non. La sclérose en plaques (SEP) est une maladie dans laquelle la gaine de myéline qui entoure les neurones du cerveau et de la moelle épinière s'enflamme. Certains types de CMT présentent des symptômes similaires, mais mis à part cela, ce sont deux affections très différentes.

La CMT est-elle une maladie auto-immune ?

Non, la CMT n'est pas une maladie auto-immune. Cependant, certaines mutations du gène PMP22, souvent à l'origine de la CMT, peuvent augmenter le risque de développer certaines maladies auto-immunes.

La maladie de CMT affecte-t-elle le cerveau ?

En général, la CMT n'affecte pas directement le cerveau . Elle touche principalement les neurones longs et les fibres nerveuses, situés dans la moelle épinière et les nerfs périphériques, et non dans le cerveau. Certains sous-types de CMT peuvent entraîner de légères modifications de la structure cérébrale, mais les experts n'ont pas encore constaté d'effet significatif et préoccupant sur les fonctions cérébrales.

Les points essentiels à retenir de notre discussion (Message à retenir)

La maladie de Chaucer-Marie-Tooth (CMT) regroupe plusieurs affections du système nerveux périphérique, le réseau de nerfs reliant le cerveau à la moelle épinière. Elle affecte principalement la capacité à contrôler les mouvements musculaires et la perception sensorielle de l'environnement. De nombreuses personnes atteintes de CMT ont besoin d'aides techniques. Certaines nécessitent une intervention chirurgicale ou des traitements tels que la kinésithérapie ou l'ergothérapie.

Cependant, la CMT n'est généralement pas une maladie dangereuse ni mortelle. La plupart des personnes atteintes vivent une vie normale et épanouie. L'important est de se rappeler que vous n'êtes pas seul et qu'il existe des solutions pour bien vivre avec cette maladie. Si vous avez des questions ou des inquiétudes, n'hésitez pas à consulter un médecin.

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