Si vous êtes enceinte, votre médecin vous a probablement parlé d'un test spécifique qui peut vous renseigner sur la santé de votre bébé. Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est l'un de ces tests. Son nom peut paraître un peu inquiétant, mais il s'agit d'un examen important pour de nombreuses futures mamans. Voyons ensemble en quoi il consiste, pourquoi il est pratiqué, comment il se déroule et s'il y a lieu de s'en inquiéter.
En quoi consiste exactement ce test CVS ?
En résumé, le prélèvement de villosités choriales (PVC) est un examen spécifique réalisé pendant la grossesse. Il permet de dépister d'éventuelles maladies génétiques ou malformations congénitales chez le fœtus. Votre médecin ne vous prescrira cet examen qu'en cas de suspicion de maladie génétique ou de malformation congénitale chez votre bébé.
Mais ce test n'est pas obligatoire. C'est une décision qui vous appartient entièrement. Ne le faites que si vous estimez que c'est la bonne solution pour vous, après avoir discuté avec votre médecin de tous les avantages, inconvénients et risques.
Ce test est généralement réalisé entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Un autre avantage de ce test est qu'il permet également de déterminer avec précision le sexe du bébé (fille ou garçon).
Comment réaliser le test ?
Ce prélèvement consiste à prélever un très petit échantillon de cellules du placenta de votre bébé. Ces cellules sont appelées villosités choriales. Vous vous demandez peut-être pourquoi le prélèvement est effectué sur le placenta et non sur le bébé. Pensez-y : un bébé est constitué d'une seule cellule. Les différentes parties du placenta sont également composées de ces mêmes cellules. Par conséquent, l'information génétique du bébé se trouve aussi dans ces parties du placenta. En d'autres termes, ces cellules sont comme les jumelles génétiques du bébé. Cet échantillon cellulaire est donc prélevé, envoyé à un laboratoire et analysé afin de déterminer si le bébé présente d'éventuelles anomalies génétiques.
Qui devrait passer un test CVS ?
Ce test de villosités choriales n'est pas un examen de routine pour toutes les femmes enceintes. Votre médecin peut vous le recommander si vous présentez certains facteurs de risque ou si vous avez constaté des anomalies lors d'une échographie ou d'un autre examen précédent.
Votre médecin pourra vous parler de ce test dans les situations suivantes :
- Si vous avez déjà un enfant atteint d'une maladie génétique.
- Si vous avez plus de 35 ans (au moment de la conception), le risque de développer certaines maladies génétiques augmente légèrement avec l'âge.
- Si les résultats d'un examen antérieur ou d'un autre test ont montré que le bébé présente un risque accru de développer une maladie génétique.
- Si vous, votre mari ou un membre de votre famille souffrez ou avez souffert d'une maladie génétique.
L'important, c'est que vous décidiez de vous faire tester ou non, même si vous présentez ces facteurs de risque. Vous avez parfaitement le droit de refuser.
Dans certains cas, votre médecin peut vous déconseiller de passer ce test. Ces cas incluent :
- Si vous avez eu des saignements vaginaux pendant cette grossesse.
- Si vous avez une infection, en particulier une infection sexuellement transmissible (IST).
Quelles maladies peuvent être détectées grâce à ce test ?
L'analyse de villosités choriales (CVS) vise principalement à détecter des anomalies chromosomiques chez le bébé. Les chromosomes sont comme de petits paquets qui contiennent l'information génétique (ADN). Si un chromosome présente une anomalie, comme une augmentation, une diminution ou une cassure, le bébé peut être atteint d'une maladie congénitale.
Voici quelques-unes des principales affections qui peuvent être détectées par un test CVS :
- Syndrome de Down (ou trisomie 21) : C'est la maladie génétique dont on parle le plus parmi nous.
- Fibrose kystique
- Drépanocytose
- maladie de Tay-Sachs
- Trisomie 18 (Trisomie 18 ou syndrome d'Edwards)
- Trisomie 13 (Trisomie 13 ou syndrome de Patau)
Existe-t-il des choses qu'un test CVS ne peut pas détecter ?
Oui. Ce test ne détecte pas toutes les malformations congénitales. Il ne peut pas détecter, par exemple, les anomalies du tube neural (ATN). Il ne peut pas non plus détecter le spina bifida. D'autres examens, comme l'amniocentèse, permettent de dépister ce type d'anomalies.
De plus, le prélèvement de villosités choriales (PVC) ne permet pas de détecter les malformations congénitales telles qu'une communication interauriculaire (CIA) ou une fente labiale ou palatine. Ces anomalies peuvent être détectées lors d'une échographie morphologique, réalisée entre la 18e et la 20e semaine de grossesse.
Que se passe-t-il avant et pendant le test ?
Avant de programmer votre test, vous rencontrerez un conseiller en génétique ou un spécialiste en génétique. Il vous expliquera les avantages, les risques et le déroulement complet du test. Il répondra à toutes vos questions et préoccupations. Il effectuera ensuite une échographie pour déterminer le nombre de semaines de grossesse. La date optimale pour le prélèvement de villosités choriales (PVC) sera déterminée en fonction de ce résultat.
Comment se déroule ce test ? Est-ce douloureux ?
Ce test n'est pas très douloureux, mais vous pourriez ressentir une légère gêne. Il existe deux principales méthodes pour le réaliser. Votre médecin choisira la plus appropriée en fonction de la position de votre placenta.
1. Par voie vaginale (transcervicale) :Lors de cet examen, un spéculum est inséré dans le vagin, puis un fin tube en plastique est introduit à travers ce tube, jusqu'au col de l'utérus, où se situe le placenta. L'intervention se déroule sous contrôle échographique. Un petit échantillon de cellules est ensuite prélevé du placenta par ce tube.
2. Voie transabdominale : Cette méthode consiste à insérer une aiguille très fine à travers la peau de votre abdomen, guidée par échographie, jusqu’à la zone où se situe le placenta, afin d’y prélever un échantillon de cellules. Cette méthode est peu douloureuse car une petite quantité de médicament est injectée pour anesthésier uniquement la zone d’insertion de l’aiguille.
Dans les deux cas, l'ensemble du processus prend moins de 30 minutes.
Que se passe-t-il après le test ?
Vous pourrez rentrer chez vous peu après la fin de l'examen. Il est conseillé de vous reposer le reste de la journée. La plupart des personnes peuvent reprendre leurs activités normales dès le lendemain. Cependant, votre médecin vous recommandera d'éviter les activités telles que les rapports sexuels, l'exercice physique et le port de charges lourdes pendant deux à trois jours.
Après le test, vous pourriez ressentir de légères crampes abdominales, semblables à celles des règles. Il est également possible d'observer de très légers saignements vaginaux. Ceci est normal. Si le test a été effectué par voie abdominale, vous pourriez ressentir une légère douleur à l'endroit de l'insertion de l'aiguille.
Quels sont les risques et les avantages du test CVS ?
Comme pour tout examen médical, il existe un faible risque, mais il est très faible. Il convient de prendre une décision en comparant ce risque aux bénéfices.
| Risques | Avantages |
|---|---|
| Fausses couches : c’est une crainte partagée par beaucoup. Pourtant, le risque de fausse couche suite à un prélèvement de villosités choriales est inférieur à 1 %. Autrement dit, moins d’une personne sur 100 risque une fausse couche. | Obtenir des résultats rapidement : le principal avantage est de connaître l’état du bébé dès le début de la grossesse, ce qui vous donne plus de temps pour prendre des décisions et vous préparer mentalement pour l’avenir. |
| Infection : Comme pour toute intervention médicale, il existe un très faible risque d'infection. | Haute précision :Ce test est précis à 99 %, vous pouvez donc avoir une confiance totale dans les résultats. |
| Malformations des membres : Très rarement, et surtout si ce test est effectué avant 10 semaines, des cas de malformations des bras ou des jambes chez le bébé ont été rapportés. C’est pourquoi il est réalisé au moment opportun. | Temps de préparation : Si les résultats indiquent que le bébé aura besoin de soins particuliers après la naissance, cela vous permettra de vous y préparer à l’avance et d’en informer l’hôpital. |
| Autres risques mineurs : Il existe des risques très mineurs tels que des saignements excessifs, une fuite de liquide amniotique autour du bébé et une sensibilisation Rh. | Réconfort psychologique : Lorsque des facteurs de risque sont présents et que les résultats des tests sont positifs, le réconfort psychologique de pouvoir passer le reste de la grossesse sereinement, sans crainte ni doute, est inestimable. |
Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats ? Que se passe-t-il si les résultats sont positifs ?
Une fois l'échantillon cellulaire envoyé au laboratoire, les cellules sont mises en culture et analysées. Certains résultats préliminaires sont disponibles en quelques jours. Cependant, certaines analyses nécessitent un délai plus long. Il faut donc compter entre 10 jours et deux semaines pour obtenir un rapport complet. Votre médecin ou votre conseiller en génétique vous contactera pour vous communiquer les résultats.
Bien que le test CVS soit précis à 99 %, il ne permet pas de prédire la gravité de l'affection. Dans de très rares cas (environ 1 à 2 %), l'anomalie peut être limitée au placenta et n'avoir aucune incidence sur le bébé.
Si les résultats confirment malheureusement que votre bébé est atteint d'une maladie génétique, vous traverserez une période très difficile. Votre médecin et votre psychologue vous expliqueront alors clairement la maladie, ses conséquences sur l'avenir de votre bébé et les options qui s'offrent à vous. Il est important que vous en parliez avec votre conjoint et que vous réfléchissiez attentivement aux démarches à entreprendre.
Quelle est la différence entre le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse ?
Beaucoup de gens confondent ces deux tests. L'amniocentèse est un autre test qui permet d'évaluer la santé génétique du bébé. Il existe des différences importantes entre les deux.
| Le point | Test CVS | test d'amniocentèse |
|---|---|---|
| Il est temps de le faire | Au début de la grossesse, entre les semaines 10 et 13 . | À mi-gestation, après 16 semaines. |
| L'échantillon prélevé | Cellules prélevées du placenta (villosités choriales) | Liquide amniotique autour du bébé |
| Ce qui peut être identifié | Anomalies chromosomiques et maladies génétiques. | Anomalies chromosomiques, maladies génétiques et anomalies du tube neural (ATN) . |
| Risque de fausse couche | Légèrement plus élevé (moins de 1 %). | Un peu moins. |
Votre médecin vous expliquera quel test est le plus adapté à votre situation.
Questions à poser au médecin
Il est normal d'avoir beaucoup de questions en tête lorsqu'on parle d'un examen comme celui-ci. N'hésitez pas à tout demander au médecin.
- « Ai-je vraiment besoin de passer ce genre de test ? »
- « Mon bébé a-t-il plus de risques d'avoir une maladie génétique ? Pourquoi ? »
- « Le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse : est-ce que c’est mieux pour
- «Quel est exactement le risque de fausse couche dans ce cas?»
- « Quels symptômes dois-je surveiller après le test ? »
- « Que puis-je exactement apprendre de ces résultats ? »
Message à retenir
- Le CVS (prélèvement de villosités choriales) est un test réalisé en début de grossesse (10 à 13 semaines) pour déterminer les maladies génétiques du bébé.
- Ce test n'est pas destiné à tout le monde. Il est uniquement recommandé aux personnes présentant certains facteurs de risque.
- La décision finale de passer ou non le test vous appartient.
- Cela donne des résultats précis à 99 %, et les risques de fausse couche sont très faibles (moins de 1 %).
- Le principal avantage est que vous avez plus de temps pour prendre des décisions concernant l'avenir en fonction des résultats et pour préparer le bébé à des traitements spéciaux si nécessaire.
- Parlez ouvertement à votre médecin de toutes vos questions et inquiétudes.
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